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第3节
伴性遗传
色盲病是一种先天性色觉障碍病,不能分辨各种颜色或两种颜色。其中,常见的色盲是红绿色盲,患者对红色、绿色分不清。
红绿色盲检查图
恭喜你,你的视觉是正常的
男性患者
女性患者
开展讨论:
1、红绿色盲基因是位于哪类染色体?
性染色体。原因:
如果位于常染色体,则男女患病的几率应该一样。
伴性遗传:控制某些性状的基因位于性染色体上,所以他们遗传总是和性别相关联的现象。
分类
伴X遗传
伴Y遗传
伴X显性遗传
伴X隐性遗传
一、伴X隐性遗传
人类红绿色盲症
英国化学家兼
物理学家道尔顿
3:其致病基因在X染色体还是在Y染色体上?
2:红绿色盲是显性性状还是隐性性状?
1:Ⅰ1和Ⅰ2的后代有哪些?
红绿色盲遗传系谱图
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
5
6
1
3
2
4
5
6
7
8
9
10
11
12
Ⅱ2、Ⅱ4、Ⅱ5
隐性性状
X染色体
人类的Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,携带的基因比较少。所以许多位于X染色体上的基因,在Y染色体上没有相应的等位基因。
女
性
男
性
基因型
表现型
XBXB
正常
XBXb
正常
(携带者)
XbXb
色盲
XBY
正常
XbY
色盲
根据基因B和基因b的显隐性关系,填写人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型。
男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲,而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因,她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。
1
、男性患者多于女性患者
伴X染色体隐性遗传病的遗传特点:
人类红绿色盲的几种遗传方式
色觉正常的女性纯合子
×
男性红绿色盲
女性携带者
×
正常男性
女性携带者
×
男性红绿色盲
女性红绿色盲
×
正常男性
男性的色盲基因只能传给女儿,不能传给儿子
亲代
配子
子代
女性正常
男性色盲
X
X
B
B
X
Y
b
X
X
B
b
X
Y
B
X
B
X
b
Y
女性携带者
男性正常
1
:
1
×
几种婚配方式与色盲发病率比较
亲代
女性携带者
男性正常
×
X
X
B
b
X
Y
B
配子
X
B
X
b
X
B
Y
子代
X
X
B
B
X
X
B
b
X
Y
B
X
Y
b
女性正常
女性携带者
男性正常
男性色盲
1
:
1
:
1
:
1
几种婚配方式与色盲发病率比较
女儿携带的致病基因可使他的外孙患病
男性的Xb只能从
传来,
以后只能传给他的
。
母亲
女儿
2、隔代交叉遗传
X
X
B
B
b
X
X
B
X
Y
B
X
X
X
Y
X
X
B
B
B
b
B
X
Y
b
X
Y
b
XBY
伴X染色体隐性遗传病的遗传特点:
色盲典型遗传过程是
外公->
女儿->
外孙。
XBXb
XbY
亲代
配子
子代
XB
Xb
Y
XbXb
XBY
女性色盲
男性正常
1
:
1
:
1
:
1
Xb
XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
女性携带者
男性患者
×
女儿色盲,父亲必然色盲
XbXb
XBY
亲代
配子
子代
Xb
XB
Y
XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1
:
1
女性色盲
男性正常
×
母亲色盲,儿子必然色盲
3、女性患者的父亲和儿子必患病
XbY
XbXb
×
XB
Y
XBXb
×
Xb
Y
抗维生素D佝偻病
这种病患者的小肠由于对钙、磷吸收不良等障碍,病人常常表现出O型腿、X型腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。
这种病受X染色体上显性基因(D)控制。
二、伴X显性遗传
性别
类型
女
性
男
性
基因型
表现型
XdXd
XDXD
XDXd
XdY
XDY
正常
正常
抗维生素D佝偻病患者
患者
根据基因D和基因d的显隐性关系,填写人的正常与抗维生素D佝偻病患者基因型和表现型
男女6种婚配方式
XDXD
XDY
x
1.
2.
3.
5.
4.
6.
XDXd
XDY
x
XdXd
XDY
x
XDXD
XdY
x
XDXd
XdY
x
XdXd
XdY
x
全患病
男:50%
女:100%
男:50%
女:50%
男:0
女:100%
全正常
全患病
请分析抗维生素D佝偻病的遗传特点?
IV
I
II
III
25
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
抗维生素D佝偻病系谱图
1、女性患者多于男性患者
2、世代连续遗传
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
3
4
5
6
7
8
XDY
XDXd
XDX-
伴X染色体显性遗传病的遗传特点:
3、男性患者的母亲和女儿必患病
9
实例:外耳道多毛症
伴Y染色体遗传病的特点:父病子必病,传男不传女,患者全是男性。
三、伴Y染色体遗传
四、伴性遗传在实践中的应用
1、指导人类的优生优育,提高人口素质
2、指导生产实践活动
血友病(由h基因控制)是一种伴X染色体隐性遗传病,这种病患者的血液中缺少一种凝血因子,因此在造成轻微创伤时,也会流血不止。
小李(男)和小芳是一对新婚夫妇,小芳在两岁时就被诊断为是血友病患者。如果你是一名医生,他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询。你会建议他们最好生男孩还是生女孩?
生女孩。因为小芳的基因型为XhXh,其丈夫基因型为XHY,他们生女孩全为正常,生男孩全部患病。
性别决定类型:
1.人、果蝇:XY决定型
雌性:
XX(同型)
雄性:XY(异型)
2.鸟类:ZW决定型
雌性:ZW
(异型)
雄性:ZZ
(同型)
芦花鸡羽毛(B),非芦花(b)
如果用芦花雌鸡和非芦花雄鸡交配,怎样通过羽毛来区分鸡的雌雄?
P
ZBW
X
ZbZb
(芦花雌鸡)
(非芦花雄鸡)
配子
ZB
W
Zb
子代
ZBZb
ZbW
(芦花雄鸡)
(非芦花雌鸡)
根据羽毛特征把雌雄性区分开,多养母鸡,多下蛋。
五、遗传系谱的判定思路
人
类
遗
传
病
隐性遗传病
显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
伴X染色体显性遗传病
Y
染色体上基因(无论是显性或隐性)的伴性遗传,在系谱中应是男传男。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
Ⅰ
Ⅳ
Ⅲ
Ⅱ
人类遗传病的解题规律:
1.首先确定或排除伴Y遗传:
“父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽”即患者全为男性,且“父→子→孙”。
(1)无中生有为隐性
(2)有中生无为显性
2.判断显隐性:
3.再确定致病基因的位置:
(1)隐性遗传:常隐?伴X隐?
女性患者的父亲
和儿子必患病
3.再确定致病基因的位置:
(2)显性遗传:常显?伴X显?
男性患者的母亲
和女儿必患病
第一步:确认或排除Y染色体遗传。
第二步:判断致病基因是显性还是隐性。
第三步:确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者,只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时,才可判断为常染色体遗传病。
父子相传为伴Y;
无中生有为隐性;
隐性遗传看女病,其父或其子无病非伴性;
有中生无为显性;
显性遗传看男病,其母或其女无病非伴性。
遗传系谱图的判定口诀
常隐
伴X隐
常显
伴X显
伴Y
练习:下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
(1)甲病的致病基因位于__________染色体上,为____性基因。
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是_________;子代患病,则亲代之一必_____;如
II
5与另一正常人婚配,则其子代患甲病的概率为______。
显
连续遗传;
患病
1/2
常
AaXBY
(3)假设
II1不是乙病基因的携带者,则乙病的致病基因位于_____染色体上,为_____性基因。乙病的特点是呈__________遗传,
I2的基因型为___________,
III2的基因型为________。
X
隐
隔代、交叉
aaXbY
AaXbY
(4)假设
III
1与
III
5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为___________,所以我国婚姻法禁止近亲结婚。
1/4
aaXbY
aaXBY
AaXBXb
AaXbY
aaXBY
1/2
aaXBXB
1/2
aaXBXb
1.性染色体存在于
(
)
A.体细胞
B.精子
C.卵细胞
D.以上都是
2.
人的性别决定是在
(
)
A.胎儿出生时
B.胎儿发育时
C.受精卵形成时
D.受精卵分裂时
3.
某色盲男孩的父母,祖父母和外祖父母中,只有祖父是色盲患者,其他人色觉正常.该色盲男孩的色盲基因来自
(
)
A.祖父
B.祖母
C.外祖父
D.外祖母
D
C
D
巩
固
练
习
4、患某遗传病的男子与正常女子结婚。如生女孩则100%患病;若生男孩,则100%正常。这种遗传病属于(
)遗传
A.常染色体上隐性
B.X染色体上显性
C.常染色体上显性
D.X染色体上隐性
5、女性色盲,她的什么亲属一定患色盲?(
)
A、父亲和母亲
B、儿子和女儿
C、母亲和女儿
D、父亲和儿子
D
B
6、某男子患色盲病,他的一个次级精母细胞处于后期时,可能存在
A.两个Y染色体,两个色盲基因
B.两个X染色体,两个色盲基因
C.一个Y染色体,没有色盲基因
D.一个X染色体,一个Y染色体,一个色盲基因
B
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
7
8
1
2
3
4
5
6
9
甲病男性
乙病女性
7、某家族有的成员患甲病,有的患乙病,见下面系谱图,现已查明Ⅱ6不携带任何致病基因
(1)甲遗传病的致病基因位于_____染色体上,乙遗传
病位于_____染色体上。
(2)写出下列两个体的基因型Ⅲ8_______,Ⅲ9________
(3)若Ⅲ8和Ⅲ9婚配,子女中只患一种遗传病的概率
是________;同时患两种遗传病的概率是________
AAXbY或
AaXbY
X
常
aaXBXB
或
aaXBXb
3/8
1/16
8.下图为某遗传病系谱图(显性基因H,隐性基因h),致病基因位于X
染色体上,据图回答:
(1)Ⅰ2最可能的基因型为_______,这时Ⅱ6与Ⅱ7基因型是否一定相同____
;
Ⅱ6与Ⅰ4的基因型是否一定相同____。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
Ⅰ
Ⅳ
Ⅲ
Ⅱ
XHXH
是
是
(2)
Ⅱ9可能为纯合体的几率为_____。
50%
(3)Ⅲ13的致病基因来自
第Ⅱ代___号个体,最可能由Ⅰ代___号个体遗传而来。
7
1
(4)Ⅲ10与Ⅲ11生一个女孩,患病的几率是__,生出一个患病男孩的几率是_____;如再生一个男孩子患病的几率为_____。
0
100%
50%
一、遗传病不同遗传方式的判断依据与方法
1.先确定是显性还是隐性遗传病
(1)遗传系谱图中,只要双亲正常,生出孩子有患病的,则该病必是隐性基因控制的遗传病。
(2)遗传系谱图中,只要双亲都表现患病,他们的子代中有表现正常的,则该病一定是由显性基因控制的遗传病。
2.判断是常染色体遗传还是伴性遗传
(1)隐性遗传情况的判断
在确定是隐性遗传的情况下,就不要考虑显性情况,只考虑是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传(伴Y染色体遗传很容易区分开)。这样就把问题化繁为简,变难为易。思维的头绪简单明了,问题也就容易解决。下面两点就是解决这类问题的要点:
第一,在隐性遗传的系谱里,只要有一世代父亲表现正常,女儿中有表现有病的(父正女病),就一定是常染色体的隐性遗传病。
第二,在隐性遗传的系谱中,只要有一世代母亲表现有病,儿子中表现有正常的(母病儿正),就一定不是伴X染色体上的隐性遗传病,而必定是常染色体的隐性遗传病。
(2)显性遗传情况的判定
关于显性遗传的判断,也有两个特点可作为判断的依据。
第一,在显性遗传的系谱中,只要有一世代父亲表现有病,女儿表现有正常的(父病女正),就一定是常染色体的显性遗传病。
第二,在显性遗传系谱中,只要有一世代母亲表现正常,儿子中有表现有病的(母正儿病),就一定不是伴X染色体的显性遗传病,必定是常染色体的显性遗传病。
3.不能确定判断类型
若系谱图中无上述特征,就只能做不确定判断,只能从可能性大小方向推测,通常的原则是:若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能为显性遗传;若系谱图中的患者无性别差异,男、女患病的各占
,则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病;若系谱图中的患者有明显的性别差异,男、女患者相差较大,则该病很可能是性染色体的基因控制的遗传病。它又分以下三种情况:
(1)若系谱图中患者男性明显多于女性,则该病更可能是伴X染色体的隐性遗传病。
(2)若系谱图中患者女性明显多于男性,则该病更可能是伴X染色体的显性遗传病。
(3)若系谱图中,每个世代表现为:父亲有病,儿子全病,女儿正常,患者只在男性中出现,则更可能是伴Y染色体遗传病(由只位于Y染色体上的基因控制的遗传)。
二、伴性遗传与遗传基本规律的关系
(2)与基因自由组合规律的关系
在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时,由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离规律处理,仍然符合基因自由组合定律。
1)与基因分离定律的关系
伴性遗传遵循基因的分离定律,伴性遗传是由性染色体上基因所控制的遗传,若就一对相对性状而言,则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。
有一对表现型正常的表兄妹婚配,生下一个既患有白化病(白化病基因由a控制),又患有血友病(血友病基因由h控制)的男孩。这位表兄的基因型和他们所生子女中同时患两种病的几率是( )
A.AaXHY、1/16
B.AAXHY、1/8
C.AaXhY、1/4
D.aaXhY、1/2
类型
遗传特征
常染色体显性遗传
①亲代中两个都有病,孩子有无病的(有中生无);②男女患病率相同;③常代代相传
常染色体隐性遗传
①正常双亲生出有病孩子(无中生有);②男女患病率相同;③常隔代遗传
伴X显性遗传
①有中生无;②子病母必病,父病女必病(子母父女);③女性患者多于男性;④常代代相传
伴X隐性遗传
①无中生有;②母病子必病,女病父必病(母子女父);③男性患者多于女性;④交叉、隔代遗传
伴Y遗传
患者都是男性,有父传子,子传孙的传递规律
一对夫妇,妻子患白化病,其父为色盲,丈夫正常,其母为白化病。预计他们的子女同时患这两种病的几率是(
);预计他们生出同时患两种病的儿子的几率是(
);预计他们生下的儿子既白化又色盲的几率是(
)
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16?
既患甲又患乙:概率为a
b
只患甲:概率为a
(1-b)
只患乙:概率为(1-a)
b
既不患甲又不患乙:概率为(1-a)
(1-b)
患甲病的概率为a,
如患乙病的概率为b,
求概率(分析法)
性染色体与常染色体:
与性别决定有关的染色体就是性染色体;
与性别决定无关的染色体是常染色体。
雌性
雄性
性染色体
常染色体
果蝇有4对染色体,其中3对是常染色体,1对是性染色体。其中♀用XX表示,♂用XY表示。
男性染色体图
女性染色体图
男女体细胞中染色体的组成如何表示?
思考:
男性:22对常+XY
女性:22对常+XX
22+X
22+Y
配
子
22+X
22对+XX
子
代
22对+XY
受精卵
22对+XY
22对+XX
亲
代
人的性别决定过程:
比
例
1
:
1
1
:
1