第3节人类遗传病

(共48张PPT)
第三节 人 类 遗 传 病
一、人类遗传病的概述
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
与传染病、先天性疾病有何区别？
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
染色体结构异常病：
染色体数目异常病：
常染色体隐性
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
人类常见遗传病的类型
知识梳理
白化病、先天性聋哑镰刀型细胞贫血症
X染色体隐性：
红绿色盲 血友病
常染色体显性
多指、并指
X染色体显性：
抗维生素D佝偻病
猫叫综合征
21三体综合征
（一对）
（多对）
苯丙酮尿症
软骨发育不全
显性遗传病
隐性遗传病
白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
常染色体上显性遗传病
X染色体上显性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
常染色体上隐性遗传病
X染色体上隐性遗传病
1、单基因遗传病：
受1对等位基因控制的遗传病。
探究活动：单基因遗传病的遗传方式
口诀：
无中生有为 性
口诀：
有中生无为 性
2、
隐
显
一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制 （假设遗传病受一对等位基因A、 a控制）
1、
二、判断致病基因是位于常染色体还是X染色体
结论：
该遗传病是 染色体 性遗传病。
无中生有为隐性
常
隐
口诀:
隐性遗传看女病
女病父正常染色体
1 2
3 4
5 6
7 8 9
10
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
男性患病概率 女性患病概率
=
1、
1 2
3 4
5 6
7 8 9
10
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
（女病父子病）
结论:
该遗传病是 染色体 性遗传病。
X
隐
＞
父亲 　
儿子
Ⅲ
Ⅳ
10 11 12 1314
（3）女患者的 和 均为患者。
Ⅰ
Ⅱ
3 4 5
6 7 8 9
1 2
特点:家族中一般表现为：
（1） 遗传
（2）男性患病概率 女性患病概率。
注意：经检测6号不携带致病基因
隔代交叉
2、
结论：
该遗传病是 染色体 性遗传病。
有中生无为显性
常
显
口诀：
显性遗传看男病
男病母正常染色体
1 2
5 6
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
3 4
7 8
9 10 11
男性患病概率 女性患病概率
=
3、
（男病母女病）
（2）女性患病概率 男性患病概率。
结论:
该遗传病最有可能的是
染色体 性遗传病。
X
显
＞
母亲
女儿
1 2
3 4 5 6 7
8 9 10 11
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
（3）男患者的 和 均为患者。
特点:家族中一般表现为：
（1） 相传
代代
4、
小结：判断遗传方式的方法
（“有目的”观察）
(1)当致病基因为隐性时，以女患者为观察中心“上看下看”，若其父亲或儿子正常，则隐性致病基因位于常染色体。
(2)当致病基因为显性时，以男患者为观察中心“上看下看”，若其母亲或女儿正常，则显性致病基因位于常染色体。
(3)若无上述特征，则致病基因即可能位于常染色体，也可能位于X染色体。
1、下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ）
A、先天性疾病都是遗传病。
B、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
C、单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病。
D、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
课堂练习
A
常染色体上显性遗传病
并指
多指
X染色体上显性遗传病
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
常染色体上隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
常染色体上隐性遗传病
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害
酶
X染色体上隐性遗传病
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良
患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。
血友病
X染色体上隐性遗传病
2、多基因遗传病
(多对基因+环境)
无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、青少年型糖尿病,冠心病、精神分裂、哮喘等
特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
唇裂
2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病.
无脑儿
唇裂
3、染色体异常（数目、结构）遗传病
XXY
（数目）
21三体综合征
XYY
XO（性腺发育不良）
3、染色体异常遗传病
常染色体异常：
21、18、13三体综合症等
性染色体异常：
XO、XXY、XXX、XYY等
先天愚型
病因：比正常人多了一条21号常染色体
症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容
13三体综合症
18三体综合症
性腺发育不良
性染色体异常
减数分裂发生异常
二、遗传病对人类的危害
资料：
1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
危害———
患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担
环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。
优 生
让每一个家庭生育出健康的孩子
措施
禁止近亲结婚
进行遗传咨询(主要手段)
提倡“适龄生育”
产前诊断
三、遗传病的监测和预防
一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
产前诊断
在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断技术
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女
（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
禁止近亲结婚
每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.
随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
事例一
达尔文和表妹爱玛
生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。
事例二
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
四、人类基因组计划
1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。
【目标巩固】
1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。
3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。
2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
健 康
进行遗传咨询
禁止近亲结婚
4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）
　　A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
　　C．常染色体结构变异疾病
D．性染色体结构变异疾病
5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病
　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C
B
6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）
　　A．近亲婚配其后代必患遗传病
　　B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
　　C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
　　D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）
A．12.5% B．25%
C．75% D． 50%
B
A
8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）
　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
　 A．①和③ B．②和③
C．①和④ D．②和④
C
C
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传
B
2、下图是某种人类遗传病的系谱图，假设该病受一对等位基因A、 a控制。请回答：
（1）该遗传病是由 染色体上的 性基因控制的。
常
隐
1 2
3 4 5 6
7 8 9 10
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
（2） 8号个体可能的基因型 ，该个体是杂合子的概率为 。
（3）根据我国《婚姻法》规定，8号和10号不能结婚，如果他们结婚，则生患病孩子的概率为 。
AA 或 Aa
2∕3
1∕9
一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（ ）
A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16
D
判断
1、先天性心脏病都是遗传病。（ ）
2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（ ）
3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。（ ）
×
×
×
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显 （2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 （4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病
让梦想一起飞