5.3 人类遗传病（共26张PPT）

第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。
遗传病概述：
人类有上万种遗传病，我国是遗传病高发的国家，大约有1/4-1/5的人患有各种遗传病，每年出生的先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4％～6％。
按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传病离自己很远。
遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。
人类遗传病
遗传病的概念：
遗传病的类型
单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病
一、人类常见遗传病的类型
（一）单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
1、显性遗传病
常染色体上：如软骨发育不全、多指、并指等
X染色体上：抗维生素D佝偻病等
3、Y染色体上：男人毛耳等
2、隐性遗传病
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等
X染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）等
常显
软骨发育不全
并指
多指
单基因显性遗传病
深圳罕见多指并指家系(常、显）
X显
抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病
白化病
进行性肌营养不良患者（X隐）
Y染色体
毛耳
（二）多基因遗传病
受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切
唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等
（三）染色体异常遗传病
常染色体异常：
性染色体异常：
------由于染色体结构或染色体数目改变
如猫叫综合征
21三体综合征等
如性腺发育不良
克氏综合征等
患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫
常染色体异常遗传病
猫叫综合征：
由于5号染色体缺失一段
21三体综合征（先天愚型）
患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
常染色体异常遗传病
21三体综合征
性腺发育不良（Turner综合征）
患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。
性染色体异常遗传病
染色体组成：45条/XO
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
性染色体异常遗传病
分析XXY出现的原因：
或
2、形成卵细胞时，
减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离
减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极
1、形成精子时，
减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？
⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？
精子产生过程中
卵细胞产生过程中
二、遗传病的监测和预防
措施：
进行遗传咨询
产前诊断
遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断
产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
基因诊断：采用DNA分子杂交原理，利用基因探针对某些遗传病进行检测的方法。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女
（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。
达尔文到了晚年，在研究植物的生物进化过程时发现，异花授粉的个体比自花授粉的个体，结出的果实又大又多，而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘汰。这时，达尔文才恍然大悟：大自然讨厌近亲婚姻。 达尔文意识到自己婚姻的悲剧在于近亲，所以他把这个深刻的教训写进了自己的论文。
科学家的悲剧
摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.
随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。