2.2
基因在染色体上
骆芬
问题探讨:
1、
因为基因在染色体上,要测定某个基因序列,首先要确定该基因在哪条染色体上,如果要测定人类基因组的基因序列,就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。
2、人有22对常染色体和1对性染色体,在常染色体中,每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因,只对其中一条测序就可以了;性染色体X和Y差别较大,基因也大不相同,所以都要测序。
回到19世纪——
孟德尔发现了遗传的两大定律
人们意识到遗传因子(基因)是客观存在的
一、萨顿的假说
寻找基因
基因
孟德尔豌豆杂交实验中基因的行为变化。
减数分裂过程中染色体的行为变化。
杂合子在形成配子时,等位基因的分离
减数第一次分裂时,同源染色体的分离
平行关系
孟德尔分离定律的核心
D
d
D
d
减数分裂的核心
一、萨顿的假说
一、萨顿的假说
基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因在染色体上。
依据:
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容:
2
基因在体细胞成对存在,配子中只有其中一个
2
染色体在体细胞成对存在,配子中只有其中一条
孟德尔分离定律的核心
D
d
D
d
减数分裂的核心
一、萨顿的假说
1
基因在杂交过程中保持完整性和独立性
1
染色体在配子形成和受精作用中有稳定的形态结构
孟德尔自由组合定律的核心
AaDd
AD
ad
Ad
aD
减数分裂的核心
二、萨顿的假说
4
非等位基因在形成配子时自由组合
4
非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合
3
体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方
3
体细胞中同源染色体一条来自父方,一条来自母方
一、萨顿的假说
科学研究方法之一
看不见
染色体
假说:基因在染色体上
推理
基因
看得见
类比
平行关系
类比推理
D
d
D
d
——
一、萨顿的假说
矮茎
高茎
思考讨论:
P
配子
F1
F1配子
d
d
D
D
D
d
d
d
D
D
d
d
D
D
d
D
d
D
矮茎
高茎
d
d
d
D
D
D
减数
分裂
减数
分裂
减数
分裂
d
D
高茎
受精
×
二、基因位于染色体上的实验依据
摩尔根的这种大胆质疑,科学务实的研究精神是值得我们努力学习的。
我不相信孟德尔,更难以相信萨顿那家伙毫无事实根据的臆测!
我更相信的是实验证据,我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系!
二、基因位于染色体上的实验依据
作为遗传学研究实验材料,果蝇有很多优点:
①易饲养、繁殖快;
②后代多,一只雌果蝇一生能产生几百个后代;
③果蝇相对性状多且明显,便于观察统计;
二、基因位于染色体上的实验依据
④有四对染色体,数量少而且形状有明显差别.
性染色体
常染色体
果蝇共有
条染色体,____对同源染色体,其中___对常染色体,___对性染色体。
雌果蝇性染色体是同型的,用
表示;雄果蝇的性染色体是异型的,用
表示。
8
4
3
1
XX
XY
二、基因位于染色体上的实验依据
摩尔根的果蝇杂交实验现象图解
红眼
白眼
红眼
红眼
白眼
×
3/4
1/4
P
F1
F2
F1雌雄交配
1
根据哪一现象判断果蝇性状的显隐性?
2
果蝇的眼色这对性状是否遵循分离定律?依据?
3
果蝇的白眼性状遗传有什么特点?
4
如果你是摩尔根,要如何解释白眼性状的遗传?
二、基因位于染色体上的实验依据
摩尔根设想:白眼的遗传与性别相联系,且与X染色体的遗传相似,故控制白眼的基因(w)在X染色体上,而Y染色体不含它的等位基因。
你能写出果蝇杂交实
验的遗传图解吗?
P
红眼(雌)
白眼(雄)
XWXW
XwY
注:常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上(
例DD、dd),而性染色体上的基因需标明(性染色体要大写)
二、基因位于染色体上的实验依据
果蝇杂交实验分析图解
XW
XW红眼(雌)
Xw
Y白眼(雄)
XW
Xw
Y
XW
Xw红眼(雌)
XW
Y红眼(雄)
XW
XW红眼(雌)
XW
Xw红眼(雌)
XW
Y红眼(雄)
Xw
Y白眼(雄)
XW
Y
XW
Xw
如何验证这个
解释是否正确?
P
配子
F1
F2
F1配子
二、基因位于染色体上的实验依据
XWXw
×
XwY
白眼(雄)
红眼(雌)
XW
Xw
Y
Xw
配子
XWXw
XW
Y
XwXw
XwY
测交后代
红眼
:
红眼
:
白眼
:白眼
1
:
1
:
1
:
1
假说的验证---测交
F1
思考讨论:
二、基因位于染色体上的实验依据
XwXw
×
XWY
红眼(雄)
白眼(雌)
Xw
Xw
Y
XW
配子
XWXw
Xw
Y
XWXw
XwY
测交后代
红眼
:
白眼
:
红眼
:白眼
1
:
1
:
1
:
1
F1
思考讨论:
摩尔根等人的测交实验结果验证了他的设想
二、基因位于染色体上的实验依据
2、如果控制白眼的基因在Y染色体上,红眼基因在X染色体上,因为红眼基因为显性,所以不会出现白眼雄果蝇,这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符;
如果控制白眼的基因在Y染色体上,且X染色体上没有显性红眼基因,白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全是白眼,也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
思考讨论:
演绎推理,
实验验证:
测交
得出结论:
基因在染色体上
若控制白眼基因(w)在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因
白眼性状的表现总是与性别相联系?
观察现象,提出问题:
作出假说:
假说
演
绎
法
二、基因位于染色体上的实验依据
二、基因位于染色体上的实验依据
果蝇体细胞有4对染色体,携带的基因大约有1.3万个。
人体细胞有23对染色体,携带的基因大约有2.6万个。
一条染色体上有许多个基因;
基因在染色体上呈线性排列。
三、孟德尔遗传规律—分离定律
配子
d
d
D
D
d
d
D
D
d
D
减数
分裂
d
D
d
D
在减数分裂形成配子过程中:
等位基因会随同源染色体的分开而分离;
分离的等位基因进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。
在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性
三、孟德尔遗传规律—自由组合定律
配子
y
Y
r
R
Y
R
Y
r
y
R
y
r
减数
分裂
体细胞
在减数分裂形成配子过程中:
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;
同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
三、孟德尔遗传规律
等位基因与非等位基因
等位基因:位于同源染色体的同
一位置上,控制着一对相对性状的
两个基因,如图中的B与b,E与e。
相同基因:虽位于同源染色体的
同一位置上,但不是控制一对相对
性状的基因,如图中的A与A、D与D、F与F等。
非等位基因:
一是非同源染色体上的非等位基因,如A、B与F等,这些非等位基因遵循孟德尔遗传定律;
二是同源染色体上的非等位基因,如A与B、c等,这些非等位基因不遵循孟德尔遗传定律。
③
④
①
②
A
B
c
D
E
A
b
c
D
e
F
g
F
g
三、孟德尔遗传规律
染色体行为变化与基因行为变化
染色体的复制:
四分体时期非姐妹
染色单体互换:
同源染色体分离:
非同源染色体自由组合:
姐妹染色单体的分离:
基因的复制
同源染色体上等位基因的互换
等位或相同基因分离
某些非等位基因自由组合
相同基因的分离(不考虑基因突变或互换)
人类探明基因神秘踪迹的历程
1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程
1910年摩尔根进行果蝇杂交实验
提出假说:基因在染色体上
找到基因在染色体上的实验证据
1866年孟德尔的豌豆杂交实验
发现了遗传因子
(基因)
基因究竟是什么物质呢?
假说—演绎
类比推理
假说—演绎
人类的性别决定
男性
女性
性别决定方式
XY型性别决定
ZW型性别决定
XY:异型
性染色体
XX:同型
性染色体
雄性:
雌性:
♀女:
22对(常)+XX(性)
男♂
22对(常)+XY(性)
22+X
22+Y
配
子
22+X
22对+XX
子
代
22对+XY
受精卵
22对+XY
22对+XX
亲
代
比
例
1
:
1
1
:
1
×
1、某人是男性还是女性,他的性别什么时候决定?
2、父亲的X传给谁?女儿的X来自谁?儿子的X来自谁?
性别决定方式
XY型性别决定在生物界中是较为普遍的,包括哺乳动物、某些种类的两栖类、鱼类和昆虫等,一些雌雄异株的植物也是XY型性别决定方式。
性别决定方式
雄性♂
雌性♀
ZW型性别决定
n-1对常染色体
+
ZW
n-1对常染色体
+
ZZ
性别决定方式
Thank
you!
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