2021届高三三轮复习生物 全国II卷—伴性遗传和人类遗传病（A）练习 含解析

2021届高三生物三轮复习
全国II卷—伴性遗传和人类遗传病（A）
1.下列有关人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是(
)
XY这对性染色体上不存在成对基因
伴X染色体隐性遗传病男性发病率高
C.
体细胞中不表达性染色体上的基因
D.
次级精母细胞中一定含有Y染色体
2.关于性别决定和伴性遗传的叙述正确的是(
)
A.若等位基因位于X染色体与Y染色体的同源区，则相关基因型有7种
B.男性性染色体组成为XY，为杂合子；女性性染色体组成为XX，为纯合子
C.所有生物都有性别决定，但不是所有生物的性别都由性染色体决定
D.若等位基因位于X染色体与Y染色体的同源区，则该基因控制的性状与性别不相关联
3.已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配（每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇），子代果蝇中长翅︰截翅=3︰1。据此无法判断的是(
)
A.长翅是显性性状还是隐性性状
B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上
D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
4.某遗传病由位于两对常染色体上的等位基因控制，当两种显性基因同时存在时才表现正常，若系谱图中5号和6号的子代患病纯合子的概率为3/16，则下列推理成立的是(
)
A.5号和6号为近亲婚配，子代遗传病发病率高
B.1号和2号均为纯合子，且各只产生一种配子
C.不考虑性别，3号和4号的基因型组合方式有4种
D.7号为纯合子的概率是1/4，8号为纯合子的概率是3/7
5.果蝇的眼色为伴性遗传，红眼对白眼为显性，在下列交配组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是(
)
A.杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇
B.白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C.杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇
D.白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
6.如图是红绿色盲遗传系谱图，则该家族中(
)
A.Ⅰ-1和Ⅱ-2的基因型不一定相同
B.
Ⅰ-1将红绿色盲基因传给了Ⅱ-1和Ⅱ-2
C.
Ⅰ-2和Ⅱ-1的X染色体携带的基因都相同
D.红绿色盲的遗传总是与性别相关联
7.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(
)
A.猫叫综合征是人的第5号染色体缺失引起的遗传病，患儿哭声似猫叫
B.苯丙酮尿症的病因体现了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
C.有的遗传病只能通过父亲遗传给后代，有的遗传病只能通过母亲遗传给后代
D.通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行监测和预防，可以杜绝遗传病的发生
8.先天性夜盲症是一种单基因遗传病，调查发现部分家庭中，父母正常但有患该病的孩子。自然人群中正常男性个体不携带该遗传病的致病基因。不考虑突变，下列关于夜盲症的叙述，错误的是(
)
A.先天性夜盲症的男性患者多于女性患者
B.因长期缺乏维生素B而患的夜盲症属于代谢紊乱引起的疾病
C.女性携带者与男性患者婚配，生一正常女孩的概率为1／4
D.可运用基因诊断的检测手段，确定胎儿是否患有该遗传病
9.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(
)
A.没有致病基因就不会患遗传病
B.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险
C.21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
D.单基因遗传病是指由一个致病基因引起的人类遗传病
10.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(
)
A.可通过检cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
11.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是(?
?)
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
12.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(??
)
A.遗传病患者体内一定携带致病基因
B.评估某遗传病在群体中出现的风险需要确定遗传病类型
C.单基因遗传病由一个基因控制,在群体中发病率都很低
D.多基因遗传病由多个基因控制,环境因素对其发病率无影响
13.红眼长翅的雌、雄果蝇相互交配，后代表现型及比例如下表：
表现型
红眼长翅
红眼残翅
白眼长翅
白眼残翅
雌蝇
3
1
0
0
雄蝇
3
1
3
1
设眼色基因为A、a，翅长基因为B、b。亲本的基因型是(
)
A.AaXBXb、AaXBY
　
B.BbXAXa、BbXAY
C.AaBb、AaBb
D.AABb、AaBB
14.如图为四个遗传系谱图,下列有关叙述,正确的是(
)
A.甲和乙中的遗传方式完全一样
B.丁中这对夫妇再生一个女儿,正常的概率为1/8
C.乙中若父亲携带致病基因,则该遗传病为常染色体隐性遗传病
D.丙中的父亲不可能携带致病基因
15.如图人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传方式是(
)
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X染色体显性遗传
D.X染色体隐性遗传
16.果蝇的红眼为伴X隐性遗传,其隐性性状为白眼。在下列杂交组合中,通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是(
)
A.杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇
B.白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C.杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇
D.白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
17.果蝇的正常翅（A）对短翅（a）为显性，基因位于常染色体上；红眼（B）对白眼（b）为显性，基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交得到F1，F1中雌雄果蝇交配得F2，则下列关于杂交结果的叙述正确的是（
）
A.亲本的基因型是BBXaXa和bbXAY
B.F2雌果蝇的红眼基因都来自F1中的父方
C.F2雌果蝇中，纯合子与杂合子的比例相等
D.F2雄果蝇中，正常翅个体与短翅个体比为3:1
18.拥有健康的孩子是每个家庭的愿望，遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一。有一对表现型为健康的夫妻(下图中的Ⅲ-3和Ⅲ-4)打算再生育一个孩子。为了生育健康的宝宝，他们决定找医生进行遗传咨询(已知控制甲乙两病的基因均不位于X、Y同源区段)，请回答下列问题：
(1)据图分析，甲病的遗传方式为__________，但是乙病的遗传方式不能完全确定，在不让图中个体做杂交实验的情况下来确定乙病的遗传方式，可采取的做法是______________。
(2)经过研究发现，甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对位于X染色体上的等位基因(B、b)控制，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。则Ⅲ-3和Ⅲ-4夫妻再生育一个正常孩子的概率是__________。
(3)下列属于遗传咨询范畴的有__________(多选)
A.详细了解家庭病史
B.推算后代遗传病的再发风险率
C.对胎儿进行基因诊断
D.提出防治对策和建议
(4)现有一对高龄夫妻，家族中没有任何遗传病史，也不是近亲结婚。医生仍要求孕妇进行产前诊断，目的是避免生育先天性愚型等
(填变异类型)遗传病患儿；为此，对该孕妇常用的产前诊断手段是________________。
19.果蝇的有眼和无眼受一对等位基因控制，棒眼和圆眼受另一对等位基因控制。现让亲本无眼雌果蝇与圆眼雄果蝇杂交，获得的全为棒眼果蝇，让相互交配，表现型及比例为棒眼雌果蝇：棒眼雄果蝇：圆眼雄果蝇：无眼雌果蝇：无眼雄果蝇=6：3：3：2：2。回答下列问题：
(1)有眼和无眼中显性性状是
，基因位于
(填“常”或“X”)染色体上。
(2)亲本的基因型为
；让中的棒眼果蝇自由交配，理论上中无眼雄果蝇所占的比例是
。
(3)已知染色体缺失会导致基因丢失，若同源染色体均不携带控制眼形的基因时，胚胎致死。某实验小组发现中出现一只圆眼雌果蝇，现要探究该雌果蝇产生的可能原因，请以实验中所出现的个体为材料设计最简杂交实验，并得出实验结论。(不考虑环境因素的影响)
实验思路：
；
实验结论：
。
20.豁眼鹅(左右双侧上眼睑残缺)属于中国白色鹅种中的小型鹅，具有生长快、肉质好、产蛋多等特点，其豁眼表型是人工选种的重要依据。研究发现，豁眼性状与基因H、h和M、m有关，正常眼基因H对豁眼基因h为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因，常染色体上基因M的存在是h表现的前提，mm时为正常眼。请回答下列问题：
(1)鹅的性别决定方式是________型，与豁眼性状有关的基因的遗传遵循________定律。
(2)杂交组合MmZhZh×mmZHW子代中豁眼雌鹅所占比例理论上为________，用该豁眼雌鹅与MmZHZh杂交，理论上子代中正常眼雄鹅所占比例为________。
(3)一只正常眼雄鹅与基因型为mmZHW的多只雌鹅交配，子代中正常眼和豁眼比例约为7∶1，则该雄鹅基因型为________。
(4)正常眼雌鹅与纯合正常眼雄鹅交配，子代中豁眼和正常眼的比例接近相等，则亲本的基因型是________。
(5)为了进一步揭示鹅豁眼性状的分子遗传机制，研究人员对相关基因FREM1在鹅眼睑处的表达情况进行分析，发现雄鹅FREM1基因的表达量是雌鹅的2倍，此现象最可能是________所致。
21.如图为某家庭的一种单基因遗传病系谱图，相关基因用D、d表示。请据图回答：
(1)该遗传病为________（填“显性”或“隐性”）遗传病。
(2)如果该遗传病是伴Y染色体遗传，则在第Ⅲ代中表现型不符合的个体有________（填图中数字序号，不考虑染色体变异）。
(3)如果该遗传病是伴X染色体遗传，则Ⅲ2的基因型是________，Ⅱ3的致病基因来自________个体，该致病基因的传递过程体现了________的特点。
(4)如果该遗传病是苯丙酮尿症，正常人群中每70人中就有1人是该致病基因的携带者。则Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。Ⅲ2若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________，若此夫妇色觉均正常，生了一个只患红绿色盲的孩子（致病基因用b表示），则该孩子两对基因的基因型是________。
22.已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验，结果如下：
请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证__________________。
（2）理论上预期实验①的F2基因型共有______________种，其中雌性个体中表现如图甲性状的概率为__________________，雄性个体中表现如图乙性状的概率为____________。
（3）实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
I.若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为_______________。
Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为________________。
Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表现型为___________________的果蝇与其杂交。
参考答案
1.答案：B
解析：A.在XY染色体的同源区段存在成对的基因，A错误；
B.伴X染色体隐性遗传病如红绿色盲，男性只要有一个隐性治病基因就患病，所以男性发病率高，B正确；
C.体细胞中表达性染色体上的基因，例如决定红绿色盲的基因，C错误；
D.由于初级精母细胞在减数第一次分裂后期时X和Y两条同源染色体分离，因此产生的次级精母细胞中只含有X染色体或Y染色体，D错误。
2.答案：A
3.答案：C
解析：亲代全为长翅，后代出现了截翅，可推出长翅为显性性状，A项不符合题意；不管控制长翅和截翅的等位基因位于常染色体上还是X染色体上，亲代雌蝇都是杂合子，B项不符合题意；不管该等位基因位于常染色体上还是X染色体上，后代性状表现都可能出现题述比例，故无法判断该等位基因的位置，
C项符合题意；雌蝇的性染色体组成是XX，该等位基因不管位于常染色体上还是X染色体上，在雌性个体中都是成对存在的，D项不符合题意。
4.答案：C
解析：某遗传病由位于两对常染色体上的等位基因控制,当两种显性基因同时存在时个体才表现正常。假设控制该病的基因为A/a
和B/b,由题干信息5号和6号的子代是患病纯合子的概率为3/16,可推断5号和6号的基因型均是AaBb。根据题干信息无法判断5号和6号为近亲婚配,A项错误。1号和2号都正常,基因型是A_B_;又因为5号的基因型是AaBb,所以1号和2号的基因型不一定相同,可以都是AaBb,也可以是AABB和AaBb或AaBB和AaBb等,因此1号和2号不一定均是纯合子,B项错误。3号和4号是患者,而其后代6号的基因型是AaBb,故3号和4号基因型组合方式为AAbb×aaBB、Aabb×aaBb、AAbb×aaBb、aaBB×Aabb,共4
种,C
项正确。7
号不患病,其基因型是A_B_,其为纯合子的槪率为1/9,8号是纯合子的概率为3/7,D项错误。
5.答案：B
解析：杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇，后代中白眼都是雄性，红眼既有雌性也有雄性，所以通过眼色无法直接判断子代果蝇性别，A错误；白眼雌果蝇×红眼雄果蝇，后代中白眼都是雄性，红眼都是雌性，所以通过眼色可以直接判断子代果蝇性别，B正确；杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇，后代白眼和红眼在雌、雄中均有分布，所以通过眼色无法直接判断子代果蝇性别，C错误；白眼雌果蝇×白眼雄果蝇，后代不论雌、雄均为白眼，所以通过眼色无法直接判断子代果蝇性别，D错误。
6.答案：D
解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ-2与Ⅱ-1均为红绿色盲症患者，则Ⅰ-1与Ⅱ-2均为红绿色盲基因携带者，二人基因型相同，A错误；Ⅱ-1的红绿色盲基因来自Ⅰ-1，Ⅰ-2的红绿色盲基因一定传给Ⅱ-2，若Ⅰ-1再将红绿色盲基因传给Ⅱ-2，则Ⅱ-2应该为患者，与事实不符，B错误；Ⅱ-1的X染色体来源于Ⅰ-1，由于X染色体上有很多基因，因此Ⅰ-2和Ⅱ-1的X染色体携带的基因不一定相同，C错误；根据伴性遗传的定义可知，性染色体上的基因所控制的性状的遗传总是与性别相关联，D正确
7.答案：C
解析：本题考查几种常见的人类遗传病。猫叫综合征是人的第5号染色体缺失一段染色体片段引起的遗传病，A错误；苯丙酮尿症的病因是患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氢酸，而只能转变成苯丙酮酸，故苯丙酮尿症的病因体现了基因能通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状B错误；有的遗传病只能通过父亲遇传给后代，如Y染色体上的基因控制的遗传病，有的遗传病只能通过母亲遗传给后代，如线粒体DNA上的基因控制的遗传病，C正确；通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝遗传病的发生，D错误。
8.答案：B
9.答案：B
10.答案：B
解析：癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。
11.答案：A
解析：根据题意可知，X染色体上DNA的一段特定序列可与DNA探针（X探针）杂交，而DNA是由两条链组成的，两条链上的碱基可互补配对，则该段DNA序列的互补链与X探针的碱基序列相同，A正确；分析题图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成为XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲中的一方在减数分裂形成配子时发生异常，产生了染色体组成为XX的卵细胞或者精子，导致妻子性染色体数目异常，C错误；妻子产生的异常卵细胞与含X染色体的精子和含Y染色体的精子结合的概率相等，后代男女患性染色体异常疾病的概率均等，D错误。
12.答案：B
解析：
A、遗传病患者体内不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A错误；
B、评估某遗传病在群体中出现的风险需要确定遗传病类型，B正确；
C、单基因遗传病是由一对等位基因控制的，C错误；
D、多基因遗传病是由多对基因控制的，同时受环境因素的影响，D错误。
故选B。
13.答案：B
14.答案：C
解析：由系谱图可知，甲中双亲正常，女儿患病，遗传方式为常染色体隐性遗传；乙中双亲正常，儿子患病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴染色体隐性遗传，可能与甲的遗传方式不同，故A错误。丁中双亲患病，有一个女儿正常，遗传方式为常染色体显性遗传，双亲为杂合子，再生一个女儿正常的概率为，故B错误。若乙中父亲携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，故C正确。若丙为常染色体隐性遗传，则丙中的父亲可能携带致病基因，故D错误。
15.答案：A
16.答案：B
17.答案：D
18.答案：(1)常染色体隐性遗传
在其他患乙病的多个家族中进行调查，观察推断乙病的遗传方式
(2)
149/200
(3)
ABD
(4)染色体异常
羊水检查(或孕妇血细胞检查)
19.答案：（1）有眼；X
（2）和；
（3）选择代中的棒眼雄果蝇，与该圆眼雌果蝇杂交，根据杂交后代的表现型及比例就可以确定该雌果蝇产生的原因；如果是由于基因突变产生，则该圆眼雌果蝇基因型为，而棒眼雄蝇基因型为，杂交子代棒眼雌果蝇：圆眼雄果蝇=1：1。如果是由于X染色体缺失，则该圆眼雌果蝇为，而棒眼雄蝇为，杂交子代基因型为，，，XY（致死），即子代棒眼雌果蝇：圆眼雄果蝇=2：1
20.答案：（1）ZW;
基因自由组合定律;
（2）1/4;
5/16;
（3）MmZHZh;
（4）MMZHW×mmZhZh;
（5）FREM1基因位于Z染色体上，不同性别的鹅携带FREM1基因的数量不同(雄鹅有2个FREM1基因，而雌鹅只有1个);
解析：（1）鹅的性别决定方式是ZW型，与豁眼性状有关的基因的遗传遵循基因自由组合定律。
（2）杂交组合MmZhZh×mmZHW子代中豁眼雌鹅所占比例理论上为1/4，用该豁眼雌鹅（MmZhW）与MmZHZh杂交，理论上子代中正常眼雄鹅所占比例为3/4×1/4+1/2×1/4=5/16。
（3）一只正常眼雄鹅与基因型为mmZHW的多只雌鹅交配，子代中正常眼和豁眼比例约为7︰1，即豁眼占1/2×1/4=1/8，则该雄鹅基因型为MmZHZh。（4）由于正常眼雌鹅与纯合正常眼雄鹅交配，子代中豁眼（M_Zh_）和正常眼的比例接近相等，即各占1/2，则亲本的基因型是MMZHW×mmZhZh。（5）由于雄鹅FREM1基因的表达量是雌鹅的2倍，此现象最可能是雄鹅有2个FREM1基因，而雌鹅只有1个，即FREM1基因位于Z染色体上，不同性别的鹅携带FREM1基因的数量不同所致。
21.答案：(1)隐性
(2)1、3、4
(3)XDXD或XDXd；Ⅰ2；交叉遗传
(4)dd、Dd；；DDXbY或DdXbY
解析：(1)本题考查遗传家系图、判断患病的遗传方式及相关概率计算。系谱图显示，Ⅱ1和Ⅲ2均正常，其儿子Ⅲ1患病，据此可推知该病为隐性遗传病。
(2)Y染色体仅存在于男性的细胞中。如果该遗传病是伴Y染色体遗传，则在第Ⅲ代中表现型不符合的个体有1、3、4。
(3)如果该遗传病是伴X染色体遗传，则Ⅲ1的基因型为XdY，进而推知Ⅱ1和Ⅱ2的基因型依次为XDY、XDXd，所以Ⅲ2的基因型是或XDXD或XDXd。男性的Y染色体遗传自父亲、X染色体遗传自母亲，因此Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ2，该致病基因的传递过程体现了交叉遗传的特点。
(4)苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。如果该遗传病是苯丙酮尿症，则Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为dd、Dd。由Ⅲ1的基因型为dd可知，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Dd，进而推知Ⅲ2的基因型是DD、Dd。正常人群中每70人中就有1人是该致病基因的携带者，即在正常人群中，基因型为Dd的概率是。Ⅲ2若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为1-××=。若此夫妇色觉均正常，生了一个只患红绿色盲的孩子（XbY），则结合上述分析可推知，此孩子两对基因的基因型是DDXbY或DdXbY。
22.答案：（1）眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关
（2）12；0；3/8
（3）XbXb；XbXb、Y、Xb、XbY；红眼雄性
解析：（1）实验①和实验②为正、反交实验。长翅和残翅这一对相对性状正反交结果一样，子代性状与性别无关；红眼和白眼这一对相对性状正反交结果不一样，子代性状与性别有关。
（2）实验①F1的基因型为
AaXBXb和
Aa
XBY，F2的基因型共有3×4=12（种）；实验①的F2中雌性个体关于眼色的基因型为XBXb或XBXB，不可能表现为白眼；实验①的F2雄性个体中表现型为长翅红眼的果蝇所占比例为3/4×1/2=3/8。
（3）I.若实验②中F1白眼雌蝇是基因突变产生的，则其基因型是XbXb。Ⅱ.若实验②中F1中白眼雌蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，该果蝇的基因组成为XbXbY，产生的配子为XbXb、Y、Xb、XbY。Ⅲ.检验实验②F1中白眼雌蝇产生的原因，可用红眼雄性果蝇与其杂交，若子代雌性果蝇全表现为红眼，雄性果蝇全表现为白眼，则假设I成立；若子代雄性果蝇中出现了红眼，则假设Ⅱ成立。