2021届高三三轮复习生物 全国II卷—伴性遗传和人类遗传病（B）练习 含解析

2021届高三生物三轮复习
全国II卷—伴性遗传和人类遗传病（B）
1.下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是(
)
A.
性染色体上的基因都与性别决定有关
B.
性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C.
生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D.
母亲色盲其儿子不一定色盲
2.下列说法正确的是(???)???????????
①
生物的性状是由基因控制的,性染色体上的所有基因都能控制性别
②
人类有23对染色体,所以人类基因组计划应该检测23条染色体上的DNA序列
③
人类色盲基因b在X染色体上,Y染色体上无色盲基因b和它的等位基因B
④
男人色盲基因不传儿子,只传女儿,但女儿不患色盲,却会生下患色盲的外孙,代与代之间出现了明显的不连续现象
⑤
色盲患者男性多于女性
A.①
③
⑤?????
B.②
④
⑤?????
C.③
④
⑤?????
D.①
②
④
3.美国国家人类基因组研究院确认了
X染色体上有1098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78
个基因:这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是(
)
A.人类基因组研究院研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关
C.次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体
D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
4.人血友病是伴X隐性遗传病．现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿．大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩．小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。下列相关叙述正确的是(
)
A.抗维生素D佝偻病的遗传方式与血友病的相同
B.血友病女性和正常男性婚配，只需进行B超检查即可查出胎儿是否患血友病
C.若两个女儿的基因型相同，则小女儿生出患病男孩的概率为1/8
D.上述大女儿的儿子患病的原因与其父亲有关
5.下面是探究基因位于X、Y同源区段，还是只位于X染色体上的实验的设计思路，请判断下列说法中正确的是(　　)
结论：①若子代雌雄全表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段；
②若子代雌性个体表现为显性性状，雄性个体表现为隐性性状，则基因只位于X染色体上；
③若子代雄性个体表现为显性性状，则基因只位于X染色体上；
④若子代雌性个体表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段．
A.?“方法1+结论①②”能够完成上述探究任务???????
B.?“方法1+结论③④”能够完成上述探究任务
C.?“方法2+结论①②”能够完成上述探究任务???????
D.?“方法2+结论③④”能够完成上述探究任务
6.货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长,患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱,有关叙述正确的是?(
)?
A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点
B.货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定的
C.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
D.Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
7.枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断不正确的是(
)
A.该病为常染色体隐性遗传病
B.Ⅰ-2可能携带该致病基因
C.Ⅱ-3号为纯合子的概率是100%
D.Ⅰ-1和Ⅰ-2再生患此病孩子的概率为1/4
8.二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。有两对夫妇，甲夫妇表现型正常，但男方的父亲患白化病；乙夫妇表现型也都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常）。下列相关叙述正确的是(
)
A.若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生孩子不会患白化病
B.调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查
C.乙夫妇若生男孩，则患血友病的概率为
D.乙夫妇若生女孩，则患血友病的概率为
9.红眼长翅的雌、雄果蝇相互交配，后代表现型及比例如下表：
表现型
红眼长翅
红眼残翅
白眼长翅
白眼残翅
雌蝇
3
1
0
0
雄蝇
3
1
3
1
设眼色基因为A、a，翅长基因为B、b。亲本的基因型是(
)
A.AaXBXb、AaXBY
　
B.BbXAXa、BbXAY
C.AaBb、AaBb
D.AABb、AaBB
10.图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是
(
)
A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体
B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3
D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，所生孩子患病的概率为1/8
11.人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列相关分析错误的是(
)
A.Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B.Ⅱ-3的基因型一定为XAbXaB
C.Ⅳ-1的致病基因一定来自Ⅰ-1
D.若Ⅱ-1的基因型为XABXaB，其与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率为1/4
12.张某从30岁开始患亨廷顿舞蹈症，他的儿子、父亲、祖母、大姑以及大姑的一儿一女都患该病，但发病年龄和病情轻重不同。如图是张某家族的遗传系谱图，箭头所指为张某本人，每个患者旁圆圈中的数字表示该患者的发病年龄。Ⅱ1不含该病的致病基因，下列说法错误的是(
)
A.据图可知，该病为常染色体显性遗传病，具存连续遗传的特点
B.致病基因来自父亲的孩子可能比来自母亲的孩子发病年龄早
C.据图可知，
Ⅲ4是纯合子，Ⅲ3的致病基因来自Ⅰ2个体，Ⅰ2为杂合子
D.
Ⅳ2与不含亨廷顿舞蹈症基因的女性结婚，所生女儿患病概率为1/4
13.人类色盲中有红绿色盲和蓝色盲之分。某地区正常居民中约有44%为蓝色盲基因携带者，下图为该地区某一家族的遗传系谱图，下列有关说法正确的是(
)
A.蓝色盲属于伴X染色体隐性遗传病
B.10号体内细胞最多有4个色盲基因
C.11号和12号生一个两病兼患男孩的概率为1/12
D.若13号与该地区一表型正常的男性结婚，后代患蓝色盲的概率是11/200
14.研究证实，位于小鼠X染色体上的MECP2基因突变会使小鼠神经系统功能异常，丧失运动控制能力。进一步实验发现，患病小鼠神经系统中控制躯体运动的基因碱基序列是正常的，但检测不到该基因的表达产物。当科学家给患病小鼠注入MECP2基因的表达产物后，小鼠恢复了正常活动能力。下列相关叙述正确的是(
)
A.MECP2基因在性染色体上，因此该基因只存在于生殖细胞中
B.雄性小鼠只有一条X染色体，表达MECP2基因的机会更多
C.患病小鼠运动能力异常是MECP2基因突变使神经系统发育不良导致的
D.通过导入可正常表达的MECP2基因的方法也能治疗患病小鼠
15.如图是某遗传病的家系图。相关分析正确的是(
)
A.该病为伴X染色体隐性遗传病
B.7号与8号再生一个患病男孩的概率是1/6
C.11号带有致病基因的概率是3/5
D.12号是患者的概率是0
16.枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，常出现一系列神经系统损害的症状。如图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断不正确的是(
)
A.该病为常染色体隐性遗传病
B.2号携带该病致病基因
C.3号为杂合子的概率是2/3
D.1和2再生一个患此病孩子的概率为1/4
17.如图是两个有关红绿色盲遗传的家系，其中两个家系的7号个体色盲基因分别来自Ⅰ代中的(
)
A.甲的2号，乙的2号和4号
B.甲的4号，乙的2号和4号
C.甲的2号，乙的1号和4号
D.甲的4号，乙的1号和4号
18.果蝇的生物钟基因位于X染色体上,有节律(XB)对无节律(Xb)为显性；体色基因位于常染色体上，灰身(A)对黑身(a)为显性。在基因型为AaXBY的雄蝇减数分裂过程中,若出现一个AAXBXb类型的变异细胞,有关分析正确的是(
)
A.该细胞是初级精母细胞
B.该细胞的核DNA数是体细胞的一半
C.形成该细胞过程中,A和a随姐妹染色单体分开发生了分离
D.形成该细胞过程中,有节律基因发生了突变
19.(多选)克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，是CSS基因第391位的G—C碱基对突变成T—A碱基对所致。图甲是一个该遗传病家系，对5~10号成员与该病相关等位基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。图乙是CSS突变基因表达图，▼表示突变位点。相关密码子：①AGU(丝氨酸)；②CGU
(精氨酸)；③GAG
(谷氨酸)；④GUG(缬氨酸)；⑤UAA(终止密码)；⑥UAG(终止密码)。下列叙述正确的是(
)
A.克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X隐性遗传
B.图中所有女性个体的CSS基因相关的基因型均相同
C.该CSS基因突变的形成使相应密码子由③变成了⑥
D.3号与4号再生两个男孩，表型均正常的概率是1/4
20.某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)的发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区一万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制，且一个位于常染色体上，一个位于性染色体上)。请分析回答：
患病情况
男性
女性
有甲病、无乙病
279
281
无甲病、有乙病
250
16
有甲病、有乙病
7
3
无甲病、无乙病
4
464
4
700
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中
调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于
染色体上，控制乙病的基因最可能位于
染色体上。
(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)的家族系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是
。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为
。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了
。
21.遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病。遗传性扁平足为常染色体遗传，相关基因为A、a，进行性肌萎缩为伴性遗传，相关基因为E、e。如图为甲、乙两个家族遗传系谱图，每个家族中仅含其中一种遗传病基因（不带有对方家庭的致病基因），且6号个体不含致病基因。请据图回答问题：
(1)有扁平足遗传基因的家族是________。
(2)进行性肌萎缩的遗传方式为________。7号个体的基因型是________（只考虑甲家族的遗传病）。
(3)若15号个体带有乙家族遗传病的致病基因，且社会人群中，乙家族遗传病的患病率是万分之十六。则：
①12号个体不携带致病基因的概率是________，16号个体的基因型是________。
②7号个体与18号个体婚配，所生后代患甲家族遗传病的概率是________。
③9号个体与16号个体婚配，生一正常的女儿。该女儿与一正常男性婚配，生下正常孩子的概率是________。
(4)8号个体表现正常，经基因检测，她同时带有甲家族遗传病和红绿色盲（基因B、b）致病基因，则8号个体基因型可能是XBEXbe或________。
22.如图为大麻的性染色体示意图。若大麻的抗病性状受性染色体上的显性基因D控制，大麻的雌、雄个体均有抗病和不抗病类型。同学甲利用雌性不抗病和雄性抗病两个品种的大麻杂交，F1中雌性全表现为抗病，雄性全表现为不抗病。请回答问题。
(1)控制大麻抗病性状的基因不可能位于题图中的_______片段上，原因是____________________________________________。
(2)请写出自然界中具有抗病性状的雄性大麻个体可能的基因型____________________。
(3)同学乙用纯合雄性抗病大麻品种，选择了表现型不同于甲实验中雌性亲本的雌性大麻个体，设计了不同于甲同学的杂交实验，进一步探究控制大麻抗病性状的基因的位置。请写出这个实验。(要求：只用一个杂交组合，并写出预期实验结果和结论。)
___________________________________________________________________。
参考答案
1.答案：B
2.答案：C
解析：①生物的性状是由基因控制的，性染色体上的不是所有的基因都能控制性别，如色觉基因，①错误；
②人类有23对染色体，所以人类基因组计划应该检测24条染色体上的DNA序列，②错误；
③人类色盲基因b在X染色体上，Y染色体上既没有色盲基因b，也没有它的等位基因B，③正确；
④男人色盲不传儿子，只传女儿，但女儿不显色盲，却会生下患色盲的外孙，代与代之间出现了明显的不连续现象，④正确；
⑤色盲患者男性多于女性，⑤正确．
所以③④⑤正确．
故选：C．
3.答案：C
解析：本题主要考查伴性遗传及性染色体的传递规律。人类
基因组研究院研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序
列，包含大量的非基因DNA序列，A错误；只要基因在性染色体上，
其遗传就一定与性别关联，B错误；有的次级精母细胞只含有Y染
色体（X染色体数目为0)，有的次级精母细胞只含有1条（减数第
二次分裂前期、中期）X染色体或2条（减数第二次分裂后期）X染
色体，C正确;伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴
X染色体显性遗传病，其中伴X显性遗传病女性发病率大于男性，
D错误。
4.答案：B
5.答案：C
解析：方法1：纯合显性雌性与隐性纯合雄性：
①若子代雌雄全表为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段或仅位于X染色体，①错误；
②雄性个体表现不可能为隐性性状，②错误；
③若子代雄性个体表现为显性性状，则基因可能位于X染色体上，也可能位于X、Y染色体的同源区段，③错误；
④若子代雌性个体表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段或仅位于X染色体，④错误．
方法2：纯合显性雄性与隐性纯合雌性：
①若子代雌雄全表为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段，①正确；
②若子代雌性个体表现为显性性状，雄性个体表现为隐性性状，则基因只位于X染色体上，Y上没有相关基因，②正确；
③若子代雄性个体表现为显性性状，则基因可能位于X染色体上，也可能位于X、Y染色体的同源区段，③错误；
④若子代雌性个体表现为显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段或仅位于X染色体，④错误．
故选：C．
6.答案：C
解析：A.
家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，群体调查可以调查该遗传病的发病率，A错误；
B.
货币状掌跖角化病的症状表现是基因与环境共同作用的结果，B错误；
C.
从系谱图看，该病有世代遗传的特点，且男女患病率相似，最可能是常染色体显性遗传病，C正确；
D.
此病最可能是常染色体显性遗传病，所以Ⅳ代中患者与正常人婚配，后代男女都可能患此病，D错误。
故选：C。
7.答案：B
解析：根据题意和遗传系谱图分析可知：
Ⅰ-1
和Ⅰ-2无病，但Ⅱ-4有病，根据“无中生有”判断该病为隐性遗传病。根据基因带谱可知，Ⅱ-4是隐性纯合体，Ⅱ-3是显性纯合体，Ⅰ-1和Ⅱ-5是杂合体。因此，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；由于Ⅱ-4是隐性纯合体，所以Ⅰ-2一定携带该致病基因，B错误；
Ⅱ-3
为显性纯合体，C正确；由于Ⅰ-1和Ⅰ-2无病，且都是杂合体，所以他们再生患此病孩子的概率为1/4，D正确。
8.答案：A
解析：本题考查常见遗传病的遗传方式。白化病是常染色体隐性遗传病，男女发病率相同；血友病是伴X染色体隐性遗传病，女患者的父亲和儿子一定是患者。根据题干信息可判断甲夫妇中的男方是携带者（杂合子），若甲夫妇的女方家系无白化病史，说明女方为显性纯合子，因此甲夫妇所生孩子不会患白化病，A正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，B错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，根据题于信息可确定女方有可能是杂合子，也可能是纯合子，概率各占一半，由此推测乙夫妇若生男孩，患血友病概率为×=，C错误：由于父亲的X染色体只传给女儿因此乙夫如若生女孩，则患血友病概率为0，D错误。
9.答案：B
10.答案：D
解析：分析图1可知，该病为常染色体隐性遗传病；分析图2可知，编号c对应隐性个体，即对应图1中的4号个体，条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，A、B正确；设相关基因用A、a表示，根据图2可知3号个体的基因型为Aa，根据图1可知8号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此两者相同的概率为2/3，C正确；9号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，他与一个携带者（Aa）结婚，所生孩子患病的概率为2/3×1/4=1/6，D错误。
11.答案：C
解析：图中的Ⅰ-2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ-3不患病，儿子Ⅱ-2患病，故Ⅰ-1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；Ⅱ-3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；Ⅳ-1的致病基因只能来自Ⅲ-3，Ⅲ-3的致病基因只能来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因可以来自Ⅰ-1，也可来自Ⅰ-2，C错误；若Ⅱ-1的基因型为
XABXaB，无论Ⅱ-2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ-1与Ⅱ-2生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2=1/4，D正确。
12.答案：D
解析：根据“Ⅱ1不含该病的致病基因”可知Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ2，Ⅲ3只含一个致病基因即患病，说明该病为显性遗传病，根据发病个体中含有女性个体，可知致病基因不在Y染色体上，又由于Ⅲ3的X染色体来自Ⅱ1，而Ⅱ1不含该病的致病基因，所以该致病基因位于常染色体上，该病属于常染色体显性遗传病；患病个体的双亲至少有一个带有致病基因，所以该病具有连续遗传的特点，A正确。Ⅲ3和Ⅳ2的致病基因来自父亲，而其他个体的致病基因来自母亲，图中每个患者旁圆圈中的数字表示该患者的发病年龄，由图可知，致病基因来自父亲的孩子比来自母亲的孩子发病年龄要早，B正确。Ⅲ4不带有致病基因，是纯合子，Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ2，Ⅱ2的致病基因来自I2个体，由于I2个体的后代有正常个体，故I2个体为杂合子，C正确。
Ⅳ2的母亲正常，故Ⅳ2为杂合子设基因型为Aa，其与不含亨廷顿舞蹈症基因的女性（aa）结婚，所生女儿患病的概率为1/2，D错误。
13.答案：C
解析：由系谱图中3、4、8号的表型可知，蓝色盲属于常染色体隐性遗传病，A错误；设蓝色盲由基因a控制，红绿色盲由基因b控制，则10号个体的基因型为aaXbY，其体细胞有丝分裂时最多可含有6个色盲基因，B错误；分析可知，11号的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，12号的基因型为aaXBY，他们生一个两病兼患男孩的概率为2/3×1/2×1/4=1/12，C正确；已知该地区正常居民中约有44%为蓝色盲基因携带者，若13号（Aa）与该地区一表型正常的男性结婚，后代患蓝色盲的概率是44%×1/4=11/100，D错误。
14.答案：D
解析：小鼠所有细胞都来自受精卵的有丝分裂，所有细胞基因组成相同，故MECP2基因也存在于其他细胞中，A错误；根据题中信息无从判断不同性别小鼠体内MECP2基因表达机会的高低，B错误；MECP2基因突变使小鼠控制躯体运动的基因无法正常表达从而患病，而不是使神经发育不良从而患病，C错误；导入可正常表达的MECP2基因也能使小鼠相应细胞得到其表达产物，从而使小鼠恢复运动能力，D正确。
15.答案：C
解析：分析该遗传系谱图，1号、2号不患病，而其女儿6号患病，说明该病为常染色体隐性遗传病，A错误；设相关基因用A和a表示，由1号、2号和6号的表型可知，1号和2号的基因型都是Aa，所以7号的基因型是1/3AA、2/3Aa，因为3号的基因型为aa，所以8号的基因型为Aa，所以7号和8号再生一个患病男孩的概率是2/3×1/4×1/2=1/12，B错误；7号的基因型为1/3AA、2/3Aa，8号的基因型为Aa，他们后代的情况是2/6AA、3/6Aa和1/6aa，而11号是正常人，所以其带有致病基因的概率是3/6÷（2/6+3/6）=3/5，C正确；分析可知，9号的基因型为Aa，10号的基因型可能是AA或Aa，所以12号可能不是患者，也可能是患者，具体的概率无法确定，D错误。
16.答案：C
解析：1号和2号表型正常，生出患病的4号个体，说明该病为隐性遗传病，分析基因带谱可知，4号患病，基因带谱在下面，说明下面的基因为致病基因，则上面的基因为正常基因，1号含有两种基因，为致病基因的携带者，说明该致病基因最可能位于常染色体上，故该病为常染色体隐性遗传病，A正确；4号个体的致病基因有一个来自2号，故2号一定携带该致病基因，B正确；根据基因带谱可知，3号没有致病基因，故为杂合子的概率是0，C错误；该病为常染色体隐性遗传病，所以1号和2号个体均为杂合子，故再生一个患此病孩子的概率为1/4，D正确。
17.答案：B
解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，甲家系中，7号的色盲基因只能来自其母亲，即6号，而Ⅰ代的3号个体正常，因此，7号的色盲基因只能来自4号个体。乙家系中，7号的色盲基因来自5号和6号，5号的色盲基因来自2号，6号的色盲基因来自4号。
18.答案：D
解析：亲本雄果蝇的基因型为AaXBY,进行减数分裂时,由于染色体复制导致染色体上的基因也复制,即初级精母细胞的基因型是AAaaXBXBYY,而基因型为AAXBXb的细胞基因数目是初级精母细胞的一半,说明其经过了减数第一次分裂,即该细胞不是初级精母细胞,而属于次级精母细胞,A错误;该细胞为次级精母细胞,经过了间期的DNA复制(核DNA加倍)和减一后同源染色体的分离(核DNA减半),该细胞内DNA的含量与体细胞相同,B错误;形成该细胞的过程中,A与a随同源染色体的分开而分离,C错误;该细胞的亲本AaXBY没有无节律的基因,而该细胞却出现了无节律的基因,说明在形成该细胞的过程中,节律的基因发生了突变,D正确。
19.答案：ABCD
解析：分析题意，根据图甲可知，该遗传病为隐性遗传病，基因测序发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种，而且6、8、9号均为男性，5、7、10号均为女性，据此可知控制该遗传病的基因位于X染色体上，A正确；5、7、10号个体均为携带者，故2号个体和4号个体也为携带者，因此图中所有女性个体的CSS基因相关的基因型均相同，B正确；由图乙可知该CSS基因突变的结果是肽链缩短，肽链缩短的原因是第391位的碱基对替换导致终止密码提前出现，即相应密码子由GAG变成了UAG，C正确；3号表现正常，而4号为该病携带者，二者再生两个男孩，表型均正常的概率是1/2×1/2=1/4，D正确。
20.答案：（1）随机抽样
（2）常；X
（3）①aaXBXB或aaXBXb；②1/8；③基因突变
解析：（1）调查发病率应该在人群中随机抽样。
（2）由表中数据可知，调查的男性和女性分别有5
000人，男性中患甲病的人数有279+7=286人，女性中患甲病的人数有281+3=284人，甲病在男女中的发病率几乎相等，故控制甲病的基因最可能位于常染色体上；男性中患乙病的人数有250+7=257人，女性中患乙病的人数有16+3=19人，男性患者明显多于女性患者，故控制乙病的基因最可能位于X染色体上。
（3）结合题干信息，分析系谱图可确定甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病。①Ⅲ2不患甲病，故其关于甲病的基因型为aa，又因为Ⅲ3患乙病，故其母亲和父亲关于乙病的基因型分别为XBXb、XBY，故Ⅲ2的基因型为aaXBXB或
aaXBXb。②Ⅲ1的母亲不患甲病，基因型为aa，故Ⅲ1关于甲病的基因型为Aa，Ⅲ1不患乙病，故关于乙病的基因型为XBY，即Ⅲ1的基因型为
AaXBY，Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXB、1/2
aaXBXb。如果Ⅳ6是男孩，则该男孩患甲病（Aa）的概率是1/2，患乙病（XbY）的概率为1/2×1/2=1/4，故其同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/4=1/8。③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者（XbXb），因为Ⅲ1的基因型为XBY，则产生该女性患者的原因可能是Ⅲ1在减数分裂过程中发生了基因突变。
21.答案：(1)乙
(2)伴X染色体隐性遗传；XEXE或XEXe
(3)①0Aa（或AaXEXE）；②；③
(4)XBeXbE
解析：(1)本题考查遗传家系图的分析、遗传方式的判断及相关概率计算。甲家族中，5号、6号正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩；根据题干信息可知，乙病为遗传性扁平足，为常染色体遗传，可能是显性遗传病或隐性遗传病。根据以上分析可知，乙家族具有扁平足遗传基因。
(2)甲家族的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，9号患病，说明5号是携带者，则7号基因型为XEXE或XEXe。
(3)若15号个体带有乙家族遗传病的致病基因，则乙家族遗传病为常染色体隐性遗传病，且社会人群中，乙家族遗传病的患病率是万分之十六，即aa=，a=，A=，AA=，Aa=2××，AA:Aa=12:1。①l2号个体生有患乙家族遗传病的子女，则12号一定携带乙家族遗传病致病基因，不携带致病基因的概率是0，16号不患乙家族遗传病，但是有患乙家族遗传病的父亲，16号的基因型为Aa（或AaXEXE）。②7号个体不患甲家族遗传病，但是有患甲家族遗传病的弟弟，7号关于甲家族遗传病的基因型及概率为XEXE、XEXe，与18号个体（XEY）婚配，所生后代患甲家族遗传病的概率是××=。③9号个体（AAXeY）与16号个体（AaXEXE）婚配，生一正常的女儿（AAXEXe或AaXEXe）。该女儿与一正常男性（AAXEY或AAXEY）婚配，生下正常孩子的概率是（1-××）×（1-）=。
(4)由于甲家族遗传病和红绿色盲都是伴X染色休隐性遗传，8号个体表现正常，经基因检测，她同时带有甲家族遗传病和红绿色盲致病基因，则8号个休基因型可能是XBEXbe或XBeXbE。
22.答案：(1)Ⅱ2???；；大麻的雌、雄个体均有抗病和不抗病类型
(2)XDYD、XDYd、XdYD、XDY
(3)F1抗病XDXd×纯合抗病(XDYd、XDYD)??若子代所有雌性个体都是抗病，雄性中一半抗病一半感病，则说明该基因位于Ⅱ1片段上；若子代中雌雄个体都表现为抗病，则该基因位于Ⅰ片段上
解析：(1)由题意可知大麻的雌、雄个体均有抗病和不抗病类型，而Ⅱ2片段是Y染色体上特有的片段，不会出现在雌性生物体内，故控制大麻抗病性状的基因不可能位于右图中的Ⅱ2片段上。
(2)由题意可知大麻的抗病性状受性染色体上的显性基因D控制，且雌雄个体都有抗病性状，所以D基因可能在Ⅰ或Ⅱ1片段上，故具有抗病性状的雄性大麻个体的基因型可能为：XDYD、XDYd、XdYD、XDY。
(3)由题意可知乙用纯合雄性抗病大麻品种，选择了表现型不同于甲实验中雌性亲本的雌性大麻个体设计实验，即杂交组合为F1抗病XDXd×纯合抗病(XDYd、XDYD)，若子代所有雌性个体都是抗病，雄性中一半抗病一半感病，则说明该基因位于Ⅱ1片段上；若子代中雌雄个体都表现为抗病，则该基因位于Ⅰ片段上。
故答案为：