【新教材】人教版（2019）高中生物必修二5.3人类遗传病 课件（37张ppt）

2021人教版（新教材）必修二
遗传和进化
第5章
基因突变及其他变异
第二节人类遗传病
变异的类型
可遗传的变异：
不可遗传的变异：
基因突变
染色体变异
基因重组
由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变
回
顾：
学习目标
1.举例说出人类遗传病的主要类型（重点）
2.进行人类遗传病的调查（难点）
3.探讨人类遗传病的监测和预防(重点）
一、人类遗传病
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
常染色体上显性遗传病：
伴X显性遗传病：
多指、并指、软骨发育不全
常染色体上隐性遗传病：
伴X隐性遗传病：
1、单基因遗传病：
由一对等位基因控制
患病：AA或者Aa
正常：aa
正常：XdXd,XdY
患病：XDY
XDXD或者XDXd
常染色体上显性遗传病
并指
多指
伴X显性遗传病
抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病
伴X隐性遗传病
进行性肌营养不良
白化病
苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸
苯丙氨酸
羟化酶
苯丙酮尿症（尿有鼠臭味）
转氨酶
积累过多
黑色素
2、损害中枢神经系统，引起智力衰退；
1、抑制黑色素产生，皮肤白，头发细黄。
2.多基因遗传病：
由多对等位基因控制
特点：
具家族聚集现象，易受环境因素的影响，群体中发病率较高。
如：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、
原发性高血压、青少年型糖尿病等。
手术后,患者的唇裂已修复，请问患者的基因是否恢复正常?
3.染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
21三体综合症、和猫叫综合症等。
常染色体异常：
性染色体异常：
XO、XXY、XXX、XYY等
先天性愚型(21三体）
原因：分裂后期，成对的染色体没有向两极移动，从而不能平均的分配
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型（21三体）的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
　
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
牛刀小试
1、遗传病不都是先天性疾病。
如秃顶要到一定的年龄阶段才表现出来。
2、先天性疾病不一定都是遗传病。
先天性疾病可能是遗传病；也可能是母亲在怀孕期间接触环境有害因素引起胎儿先天异常。
注意：
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
　（1）苯丙酮尿症
　　　　　
　A.常显
　（2）21三体综合征
　　　　
　B.常隐
　（3）抗维生素D佝偻病　　　
C.X显
　（4）软骨发育不全
　　　　
　D.X隐
　（5）进行性肌营养不良
　　
　E.多基因遗传病
　（6）青少年型糖尿病
　　　
　F.常染色体异常病
　（7）性腺发育不良
　　　　
　G.性染色体异常病
考考你！
调查遗传病的发病率
——到人群中调查
调查遗传病的遗传方式
——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
4)禁止近亲结婚
1)进行遗传咨询
3)适龄生育
2)产前诊断
优生的措施
三、遗传病的监测和预防：
提倡和实行优生
1、遗传咨询（主要手段）
概念
染色体异常
监测与预防
社会调查
总结
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（
）
A.
不要生育
B.
妊娠期多吃含钙食品
C.
只生男孩
D.
只生女孩
（2）产前诊断（重要措施）
概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、基因诊断
概念
染色体异常
监测与预防
社会调查
总结
概念
染色体异常
产前诊断
社会调查
总结
基因检测
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
概念
类型
监测与预防
社会调查
总结
课内延伸
3.禁止近亲结婚
最简单有效的措施，大大降低子代患隐性遗传病的概率。
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
概念
染色体异常
监测与预防
社会调查
总结
实例：科学家的悲剧
摩尔根
表妹玛丽
女儿
女儿
儿子
智力残疾
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
遗传学家摩尔根
痴呆，寿命短
概念
染色体异常
监测与预防
社会调查
总结
4、提倡“适龄生育”
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
（24-29岁）
概念
染色体异常
监测与预防
社会调查
总结
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
监测与预防
禁止近亲结婚
遗传咨询
提倡适龄婚育
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类遗传病。
（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）
（病例：早衰、原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、
性染色体遗传病）
概念
类型
监测与预防
社会调查
总结
课内回顾：单基因遗传病遗传方式的判断
1
2
1
1
3
4
5
2
3
4
5
6
7
8
2
6
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ

第一步,首先确定是否为伴Y遗传
女性全正常，患者全为男性，传男不传女
1.遗传系谱图判断
①图1中，双亲正常，子代有患病个体，一定是
隐形
遗传病，即“无中生有为隐性
②图2中，双亲患病，子代有正常个体，一定是
显性
遗传病，即“有中生无为显性”
③图3中，亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。
第二步：其次确定是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”
“有中生无为显性，女儿正常为常显”
“伴X显性遗传则男患母女必患”
“伴X隐性遗传则女患父子必患”
最有可能伴X隐性遗传
最有可能伴X显性遗传
第三步:再确定是常染色体遗传还是伴X遗传
第四步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测，通常的原则是：
②遗传方式
万能的方法—假设法
若一个系谱图牵扯2种遗传病，那么一般情况下用口诀可以判断出一种病的遗传方式，另一种病不能直接用口诀判断出来，注意，题干中一定还多给了你个条件，这个条件干什么用呢？
注意：口诀并不是万能的
2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（
）
　A．X染色体上显性遗传　
B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　
D．常染色体上隐性遗传
B
牛刀小试
4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（
）
　　A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
　　C．常染色体结构变异疾病
D．性染色体结构变异疾病
5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（
）
　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病
　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
C
B
6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（
）
　
A．近亲婚配其后代必患遗传病
　
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
　
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
　
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（
）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D．
50%
B
A
8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（
）
　A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
　C．X染色体显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
　
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
C
C
1、以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传的依次是（
）
A．③①②④
B．②④①③
C．①④②③
D．①④③②
C
谢谢