高中生物人教版必修二5.3人类遗传病课件 （56张ppt）

第五章　基因突变及其他变异
3　人类遗传病
课标要点
学法指导
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
1.科学思维：概述人类遗传病的主要类型
2．社会责任：通过调查人群中遗传病的发病率的社会实践，初步掌握调查和统计人类遗传病的方法
3．科学探究：掌握常见遗传病的检测和预防方法
知识导图
1．概念：由于____________改变而引起的人类疾病。
2．类型(连线)
人类常见遗传病的类型
遗传物质
提示：不是，例如染色体异常遗传病就没有致病基因。
所有人类遗传病都有致病基因吗？
判断下列叙述的正误。
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 (　　)
(2)遗传物质改变的一定是遗传病。 (　　)
(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。 (　　)
(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。(　　)
(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。(　　)
(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。 (　　)
【答案】(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)√　(6)×
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病等。
调查人群中的遗传病
单基因
提示：不科学。
在患病家系中调查红绿色盲的发病率科学吗？
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 (　　)
A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高
B．人类遗传病一定含有致病基因
C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D．X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者
【答案】C　
【解析】调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数÷某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。
1．主要手段
(1)遗传咨询
遗传病的监测和预防
传递方式　
对策和建议　
(2)产前诊断




2．意义：在一定程度上有效地预防__________________________。
B超检查　
基因检测　
遗传病或先天性疾病
遗传病的产生和发展
提示：不是。
人类遗传病都可以通过基因诊断进行检测吗？
判断下列叙述的正误。
(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。 (　　)
(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。 (　　)
(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常。(　　)
(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(　　)
(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。 (　　)
(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。(　　)
【答案】(1)×　(2)×　(3)√　(4)×　(5)√ (6)√
不同类型人类遗传病的特点和实例
人类遗传病的类型及特点
[知识归纳]
类型
遗传特点
实例
单基因遗传病
常染色体
显性
①男女患病概率相等；
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等；
②隐性纯合发病，往往隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
类型
遗传特点
实例
单基因遗传病
伴X染色
体
显性
①女性患者多于男性患者；
②连续遗传
抗维生素D佝偻病
隐性
①男性患者多于女性患者；
②有交叉遗传现象
红绿色盲、血友病
伴Y染色体
所有男性均患病；具有父传子的特点
外耳道多毛症
类型
遗传特点
实例
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象；
②易受环境影响；
③在群体中发病率较高
冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征
1．苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，已知致病基因位于常染色体上。下图表示该病的发病机理。















(1)苯丙氨酸羟化酶是在哪种基因控制下合成的？为什么患者会缺乏该酶？
(2)一对表现正常的夫妇生育了一个患病的女儿，则再生育一个患病的儿子的概率是多大？
(3)该实例能体现基因控制性状的哪种方式？
提示：(1)显性基因A；因为患者只有基因a没有基因A。
(2)概率为1/8。
(3)通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：
(1)a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？
(2)21三体综合征患者能否产生正常的配子？以一男性患者为例，他的一个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何？(只分析21号染色体)
提示：(1)a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体没有分离。
(2)能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条在减数第一次分裂后期正常分开，没有联会的随机和一条联会并分开的染色体组合，所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子(含一条21号染色体)和两个异常的精子(含两条21号染色体)，二者比例为1∶1。
【归纳拓展】
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
[对点精练]
1．下图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α－半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是 (　　)
A．该病可通过测定α－半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B．该病属于伴X染色体隐性遗传病
C．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因
D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
【答案】C　
【解析】由题意知，编码α－半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定α－半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。
2．关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是 (　　)
A．都可通过光学显微镜检测染色体是否异常
B．患者父母不一定患病
C．都是遗传病，患者的后代都会患病
D．都是基因突变引起的
【答案】B　
【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，不能通过检测染色体是否异常进行判断；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病；猫叫综合征属于染色体异常遗传病。
1．遗传病发病率与遗传方式的调查
遗传病的调查、检测和预防
[知识归纳]
调查项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.遗传病的检测与预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
结合资料，分析下列问题。
资料1　广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。
资料2　“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(1)资料1中的数据是怎样获得的？
(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：
①怎样选取调查的样本？
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？

[对点精练]
1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 (　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
【答案】D　
【解析】研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。
2．下列关于遗传病的叙述正确的是 (　　)
A．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病
B．某学校(男女各半)中，有红绿色盲患者占3.5%且患者均为男性，色盲携带者占5%，则该校学生中的色盲基因频率为7%
C．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率
D．若某地区抗维生素D佝偻病的致病基因频率为b，则该地区人群中女性个体不患抗维生素D佝偻病所占的比例为(1－b)2/2
【答案】D　
【解析】携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者具有致病基因，但表现型正常，A错误；假设该学校共有200人，男性100人，女姓100人，有红绿色盲患者占3.5%且患者均为男性(XbY7人)，色盲携带者占5%(XBXb10人)，则该校学生中的色盲基因频率为Xb/(XB＋Xb)＝(7＋10)/(200＋100)≈5.67%，B错误；
常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率，C错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，若某地区抗维生素D佝偻病的致病基因频率为b，那么女性产生正常配子的概率为(1－b)，男性产生正常的含X染色体的配子的概率为(1－b)/2，则该地区人群中女性个体不患抗维生素D佝偻病(XdXd)所占的比例为(1－b)2/2，D正确。
易错易混1：混淆概率求解中的“患病男孩”与“男孩患病”
(1)若病名在前、性别在后(如色盲男孩)，则从全部后代(即XX＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
(2)若性别在前、病名在后(如男孩中色盲)，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即(XY)中患病的男孩占的比例。
易错易混2：禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？
当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病患病率。然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。
易错易混3：携带遗传病基因的个体是否一定患病？不携带致病基因的个体是否一定不患病？
携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；不携带致病基因的个体可能是患者，如21三体综合征，其可以不携带任何的致病基因，但其21号染色体多了一条而患病。
例　下图是抗维生素D佝偻病家系图，其中Ⅱ代的4号不携带致病基因，据图回答问题：
(1)该病的遗传方式是什么？
(2)如果图中Ⅱ代的6号与正常女性结婚，要想避免后代出现患者，可以采取哪种优生措施？
(3)Ⅲ代的5号和6号是否携带致病基因？为什么？
【答案】(1)伴X染色体显性遗传。
(2)选择生男孩。
(3)不携带。一对等位基因中，只要有一个是显性致病基因，就会表现为患者。
1．人类遗传病是指 (　　)
A．先天性疾病
B．具有家族性的疾病
C．遗传物质改变引起的疾病
D．基因突变引起的疾病
【答案】C　
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 (　　)
A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B．多基因遗传病在群体中的发病率较高
C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病
D．不含致病基因的个体不会患遗传病
【答案】B　
【解析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。
3．下列有关多基因遗传病的说法，正确的是 (　　)
A．多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病
B．原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病
C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
【答案】C　
【解析】多基因遗传病是指受2对或2对以上的等位基因控制的人类遗传病，A错误；先天性愚型又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C正确；染色体异常遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D错误。
4．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是(　　)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②在患者家系中调查研究遗传方式
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式
④在人群中随机抽样调查并计算发病率
⑤在患者家系中调查并计算发病率
⑥汇总结果，统计分析
A．①③⑤⑥ B．①②⑤⑥
C．①③④⑥ D．①②④⑥
【答案】D　
【解析】调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。
5．下面4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种人类遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是 (　　)



A．a B．b
C．c D．d

【答案】D　
【解析】根据a系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，A错误；根据b系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，B错误；根据c系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X染色体隐性遗传病，C错误；根据d系谱图不能判断其遗传方式，但是第二代女患者的父亲正常，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，D正确。
6．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是 (　　)
A．胎儿羊水检查 B．孕妇血细胞检查
C．孕妇B超检查 D．婴儿体检
【答案】D　
【解析】产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。