第18讲 基因突变与基因重组
高考生物专题课件
一、基因突变
1.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症
必备知识
(1)图示中a、b、c过程分别代表①????DNA复制????、②????转录????和
③????翻译????。突变主要发生在④????a????(填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是⑤????血红蛋白????异常,根本原因是发生了
⑥????基因突变????,碱基对由?突变成?。
2.基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→⑦????基因结构????的改
变。
3.发生时间:主要发生在⑧????有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期????。
4.诱发基因突变的因素(连一连)
?
⑨????Ⅰ—C Ⅱ—A Ⅲ—B????
5.基因突变的特点(连一连)
?
⑩????A—f B—b、c、d C—a D—e E—g????
6.基因突变的结果:产生了?????等位基因????。
二、基因重组
1.概念
2.类型
类型
发生时期
实质
自由组合型
? ????减Ⅰ后????期
非同源染色体上的?????非等位基因????自由组合
交叉互换型
?????减Ⅰ前????期
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交叉而交换
3.应用:?????杂交????育种。
4.意义
(1)是?????生物变异????的来源之一。
(2)为?????生物进化????提供材料。
(3)是形成?????生物多样性????的重要原因之一。
?名师点拨????(1)受精过程中未进行基因重组。
(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。
(3)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。
1.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换,导致基因突变。?( √ )
2.基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变。?( √ )
3.基因突变只发生在细胞分裂间期。?( ? )
4.耐药菌可定向突变产生耐药基因。?( ? )
5.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。 ( ? )
6.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型。?( ? )
7.抗虫小麦与矮秆小麦杂交,通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。?( √ )
8.减数第二次分裂时,非姐妹染色单体之间自由组合。?( ? )
9.减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因
重组。?( ? )
10.亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。?( √ )
11.二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的,基因B1
和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中。?( ? )
12.基因重组导致Aa自交后代发生性状分离。?( ? )
13.基因突变和基因重组是生物变异的根本来源,为生物进化提供最初
的原材料。?( ? )
突破1 基因突变
?
深化突破
1.基因突变与生物变异、进化的关系
?
2.基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因突变对蛋白质的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变一定会导致基因结构的改变,但不一定会导致生物性
状的改变。
原因:
①突变可能发生在不能转录出mRNA的区域。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变为隐性突变,如AA→Aa。
④某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响
蛋白质的功能。
⑤发生基因突变的基因没有被选择性表达,也不会引起性状的改变。
?易混辨析????(1)以RNA为遗传物质的生物,其RNA上核糖核苷酸序列发
生变化,也引起基因突变,且RNA为单链结构,在传递过程中更易发生突
变。
(2)基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变基因的结构。
(3)基因突变是染色体上某一位点的基因(分子水平)发生改变,在光学显
微镜下观察不到。
1.可遗传变异与不可遗传变异的判断方法
(1)自交或杂交获得子代,子代自交或子代之间杂交,用这种方法确定变
异的原因。如果子代自交或杂交的后代出现变异性状,则变异性状是由
遗传物质变化引起的,反之,变异性状仅是由环境引起的,遗传物质没有
改变。
(2)将变异个体和正常个体培养在相同的环境条件下,两者没有出现明
显差异,则原来的变异性状是由环境引起的。
2.基因突变类型的判定
(1)类型?
(2)判定方法:
?
?
考向1 以基础判断的形式,考查基因突变的特点和原因
1.(2018江苏单科)下列过程不涉及基因突变的是?( C )
A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母
B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基
C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量
D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险
解析 本题考查基因突变的相关知识。经紫外线照射可诱导基
因发生突变,从而获得红色素产量高的红酵母,A不符合题意;运用
CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变,B不符合
题意;黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分
化,不涉及基因突变,C符合题意;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基
发生替换,属于基因突变,D不符合题意。
2.下列关于基因突变的叙述,正确的是?( B )
A.基因突变在自然发生时是不定向的,但人工诱发时是定向的
B.基因突变一定能改变生物的基因型,但不一定能改变表现型
C.基因突变只发生在减数分裂时,而不会发生于有丝分裂时
D.基因突变指的是基因的种类、数目和排列顺序发生了改变
解析 基因突变都是不定向的,人工诱发只是显著提高了基因突变
的频率,A错误;一般在分裂间期,DNA复制时结构不稳定,易发生基因突
变,减数分裂和有丝分裂间期均可能发生基因突变,C错误;基因突变指
的是基因中碱基对的增添、缺失或替换,D错误。
考向2 以生产实例为背景,考查基因突变的应用
3.(2018北京海淀期末)瑞特综合征是由X染色体上的MECP2基因突变
导致的遗传病,患者神经系统异常,运动控制能力丧失。研究表明,
MECP2基因突变的小鼠神经细胞中与运动有关的基因信息是正常的,
但无法正常表达,突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变
小鼠体内MECP2基因的表达后,小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列
与之相关的叙述中,不正确的是?( )
A.MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达
B.瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异
C.MECP2基因突变小鼠的神经发育不良导致其运动能力减弱
D.瑞特综合征患者的肝脏细胞中也存在MECP2突变基因
答案????C
解析 由题干可知,小鼠的MECP2基因突变后,与运动有关的基因
无法正常表达,由此可推测MECP2基因的表达产物能够调节与运动有
关的基因的表达,A正确;只要遗传物质发生改变就是可遗传变异,所以
瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传变异,B正确;由题干“当研究者
开启了突变小鼠体内MECP2基因的表达后,小鼠的活动能力迅速恢复
正常”,可推测出MECP2基因突变小鼠的神经发育正常,C错误;瑞特综
合征患者肝脏细胞中也存在MECP2突变基因,D正确。
4.编码酶X的基因中某个碱基对被替换时,表达产物将变为酶Y。表中
显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,对这四种状况出现的原因
判断正确的是?( )
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
答案????C
解析 状况①的酶活性和氨基酸数目都没有发生变化,原因是两种
酶的生物活性相同,氨基酸序列可能发生变化,A项错误;状况②中氨基
酸的数目没有变化,所以肽腱数的变化未知,B项错误;状况③中的氨基
酸数目减少,且题干中给出的突变类型属于碱基对的替换,所以该状况
最可能的原因是终止密码子提前出现,C项正确;状况④的原因最可能是
终止密码子滞后出现,且ERNA的种类不会增加,D项错误。
突破2 基因重组
?
1.基因重组的类型
重组
类型
发生时间
发生机制
示意图
特点
非同源染色体上非等位基因间的重组
减Ⅰ后期
同源染色体分开(等位基因分离),非同
源染色体自由组合,导致非同源染色体
上的非等位基因间自由组合
?
①只产生新的基因型,并未产生新的基
因→无新蛋白质→无新性状(新性状
不同于新性状组合);
②发生于真核生物有性生殖的核遗传
中(DNA重组技术除外);
③两个亲本杂合性越高→遗传物质相
差越大→基因重组类型越多→后代变
异越多
同源染色体上等位基因间的重组
减Ⅰ四分体时期
同源染色体的非姐妹染色单体之间交
叉互换,导致染色体单体上的基因重新
组合
?
人工基因重组(DNA重组)
目的基因导入受体细胞后
目的基因经运载体导入受体细胞,导致
目的基因与受体细胞中的基因发生重
组
?
2.基因突变与基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
发生时期
主要发生在有丝分裂间期和减Ⅰ分裂前的间期
①减Ⅰ分裂后期
②减Ⅰ分裂前期
产生原因
物理、化学、生物因素
↓
碱基对的增添、缺失、替换
↓
基因结构的改变
交叉互换、自由组合
↓
基因重新组合
应用
诱变育种
杂交育种
联系
①都使生物产生可遗传的变异;
②在长期进化过程中,基因突变产生新基因,为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础;
③二者均产生新的基因型,可能产生新的表现型
3.关注基因突变和基因重组的意义
比较项目
基因突变
基因重组
生物变异
生物变异的根本来源
生物变异的重要来源
生物进化
为生物进化提供原始材料
为生物进化提供丰富的材料
生物
多样性
形成生物多样性的根本原因
形成生物多样性的重要原因之一
1.一看亲子代基因型
(1)如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是
基因突变。
(2)如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因
突变或交叉互换。
一、“三看法”判断基因突变与基因重组
2.二看细胞分裂方式
(1)如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。
(2)如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能发生了基因
突变或交叉互换。
3.三看细胞分裂图像
?
(1)如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因
突变的结果,如图甲。
(2)如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两
基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。
(3)如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两
基因不同,则为交叉互换(基因重组)的结果,如图丙。
?
二、“数量法”判断基因突变与基因重组
考向1 以基础判断或相关图示的形式,考查基因重组
1.下列变异的原理属于基因重组的是?( B )
A.将四倍体植株与正常二倍体植株杂交,产生三倍体植株
B.一对表现型正常的夫妇,生了一个既白化又色盲的儿子
C.组成血红蛋白的氨基酸排列顺序改变,导致血红蛋白异常的疾病
D.某人的第5号染色体丢失一个片段,导致患某种遗传病
解析 将四倍体植株与正常二倍体植株杂交,产生三倍体植株,原理
是染色体变异,A错误;一对表现型正常的夫妇的儿子同时患白化病和色
盲,是基因重组的结果,B正确;密码子的序列改变导致组成蛋白质的氨
基酸排列顺序改变,属于基因突变,C错误;染色体丢失一个片段属于染
色体结构变异,D错误。
2.如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母
代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是?( A )
?
A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B.图乙细胞由于完成DNA复制需解开双螺旋,容易发生基因突变
C.图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生自由组合
解析 根据题干知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分
裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开,而且有同源染色体,是有丝分裂
图像,造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变。基因重组通
常发生在减数分裂过程中,所以甲不能发生基因重组,A符合题意。图乙
细胞处于分裂间期,DNA复制时,容易发生基因突变,B不符合题意。图
丙细胞中同源染色体正在分开,处于减数第一次分裂后期,1与2的片段
部分交换,属于同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换,属于基因重
组,C不符合题意。细胞中同源染色体分离,非同源染色体自由组合,D不
符合题意。
考向2 以基础判断的形式或以相关图示为信息载体,考查基因重组与
基因突变相关辨析
3.(2018课标全国Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N
均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上
生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添
加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在
基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说
法不合理的是?( )
A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
答案????C
解析 大肠杆菌属于原核生物,其突变只有基因突变一种类型,突
变体M在基本培养基上不能生长,但可在添加氨基酸甲的培养基上生
长,说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失,A、B正确;将M
与N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中培养一段时间后,形成了
另一种大肠杆菌X,说明突变体M与N共同培养时,二者之间发生了DNA
转移(基因重组),形成了大肠杆菌X,突变体M与N之间的基因重组发生
在DNA水平,RNA不能与DNA发生重组,C错误,D正确。
4.下列有关生物变异来源图解的叙述正确的是?( )
?
A.产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中④的改变
B.图中⑤过程是交叉互换,发生在减数第二次分裂时期
C.图中的①②可分别表示为突变和基因重组
D.③一定会造成生物性状的改变
答案????A
解析 交叉互换发生于减数第一次分裂前期,B错误;图中①表示基
因突变,不能直接用“突变”表示,C错误;碱基对的增添、缺失和替换
未必会造成生物性状的改变,D错误。
网络构建
核心构建
填充:①????基因结构???? ②????不定向????
③????生物???? ④????生物变异????
⑤????新基因???? ⑥????生物进化????
⑦????控制不同性状???? ⑧????生物多样性????
要语强记
1.基因突变4要点
(1)3个来源:碱基对的增添、缺失和替换。
(2)3个诱变因素:物理因素、化学因素、生物因素。
(3)5个特点:普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。
(4)3个意义:
①新基因产生的途径。
②生物变异的根本来源。
③生物进化的原始材料。
2.基因重组3要点
(1)1个时期:发生在有性生殖过程中。
(2)2个来源:非同源染色体的自由组合;同源染色体中非姐妹染色单体的
交叉互换。
(3)1个意义:生物变异的重要来源,丰富了生物进化材料,是形成生物多
样性的重要原因。