先天性唇裂
苯丙酮尿症
优生的措施
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第三节
遗传病和优生
色盲症的发现
18世纪英国化学家物理学家道尔顿,在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈看到袜子后,感到袜子的颜色过于鲜艳,就对道尔顿说:“你买的这双樱桃红色的袜子,让我怎么穿呢?”道尔顿感到非常奇怪,袜子明明是棕灰色的,为什么妈妈说是樱桃红色的呢?疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人,除了弟弟与自己的看法相同以外,被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过,他经过认真的分析比较,发现他和弟弟的色觉与别人不同,原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家,却成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》,成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来人们为了纪念他,又把(红绿)色盲症称为道尔顿症。
探究竟
分析资料1:“皇室病”——血友病流行于19世纪欧洲的皇室。英国维多利亚女王是该家族中第一个血友病基因携带者,她的祖辈中无人患此病,推测她的致病基因是突变产生的。维多利亚的一个儿子和三个外孙患病,她本人及两个女儿和四个外孙女是该病基因的携带者。欧洲皇族的联姻,使血友病基因通过女王的后代在欧洲皇室家族中蔓延开来。
缺乏某些凝血因子,不能正常凝血,因此轻微损伤可引起出血不止,进而危及生命。
1.血友病的致病因素是什么?
2.血友病与肺炎的致病因素有什么根本不同?
遗传病
血友病患者是由于从亲代那里得到了血友病基因才患病的。
肺炎是由病原体感染引起的疾病,而血友病是一种能遗传的疾病。
遗传病
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
那先天性疾病是不是就是遗传病呢?
遗传病和传染病是不是一回事?
唐氏综合征患者
(21三体综合症)
遗传病的分类
唐氏综合征患者体细胞内的染色体
染色体遗传病
猫叫综合症(5号染色体缺失)
俗称兔唇(第13号染色体多了一条),手术可以修复成正常人模样
遗传病的分类
遗传病的分类
染色体遗传病
性腺发育不良(女性) Turner综合症
(只有一条X染色体
遗传病的分类
白化病
多指
基因遗传病
隐性遗传病
显性遗传病
原因:缺少正常基因P,某种酶合成障碍
苯丙氨酸
酪氨酸
酶
苯丙酮酸
对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状
头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味
遗传病的分类
基因遗传病
遗传病的现状及危害
目前遗传病一般还不能得到根治
1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!
4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5、每年仅由染色体变异,造成52万例自然流产。
我国遗传的发病现状:
放射性污染
化学污染
危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
资料分析2:将表格中表兄妹结婚所生育后代的患病率和正常婚配所生育后代的患病率相比较,将计算结果填入表中。
遗传病名称
非近亲结婚后代的患病率
表兄妹结婚后代的患病率
表兄妹结婚后代患病率是非近亲结婚后代患病率的倍数
白化病
1:40000
1:3000
全色盲
1:73000
1:4100
小头畸形
1:77000
1:4200
黑朦性白痴
1:310000
1:8600
13.33
17.80
18.33
36.05
近亲结婚后代的发病率为什么比较高?
每个人可能携带5-6个不同的隐性致病基因,血缘关系越近相同的基因越多。如果近亲结婚,两个相同的隐性致病基因相遇的机会增大,隐性遗传病的发病率就会提高。
禁止近亲结婚是提高人口素质、预防遗传病发生的最简单、最有效的措施。
优生:运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。
高尔顿(S.F.Galton)
优生和优育
我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
1、选择好对象——禁止近亲结婚
达尔文和表妹爱玛
生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。
科学家的悲剧
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
2、遗传咨询
提出防治对策、方法和建议
身体检查,了解病史,做出诊断
判断遗传病的类型
推算后代发病率
假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30~34岁
1/800
35~39岁
1/270
40~44岁
1/100
>45岁
1/50
3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。
真实的故事
4、产前诊断
能诊断的疾病:
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
检测手段:
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
小结
1、什么是遗传病?遗传病的种类有哪些?
2、优生最重要的措施是什么?
我来说!!
有人说:姑做婆,最贴心;姨做婆, 亲上亲;亲上加亲才放心。请你运用今天所学习的内容评价一下这种说法。
练习
一、选择题
1、下列措施不能避免遗传病患儿降生的是( )
A、积极锻炼身体 B、禁止近亲结婚 C、遗传劝导 D、产前诊断
2、下列疾病中不属于遗传病的是( )
A、先天性裂唇 B、先天性愚型
C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 D、白化病
3、我国《婚姻法》禁止近亲结婚,原因是( )
A、近亲结婚后代必患遗传病 B、近亲结婚后代身体抵抗力差,易得病
C、近亲血缘关系近,后代易得遗传病 D、近亲结婚,不符合社会伦理道德
4、下列说法中你认为正确的是( )
A、先天性疾病一定是遗传 B、优生优育就是选择胎儿性别
C、基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病
D、遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生
5、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村了傻子特别多,而距离该村不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的( )
A、生活水平低 B、该地区水土不养人
C、教育水平落后 D、多是近亲结婚引起的
A
C
D
C
D
6、近亲结婚有危害的根本原因是( )
A、携带正常基因较多 B、孩子不易长大
C、夫妻不会长寿 D、携带相同致病基因的可能性大
7、下列哪项不符合优生优育的原则( )
A、禁止近亲结婚 B、将生下的患病儿童送人
C、提倡遗传咨询 D、进行产前诊断
8、下列关于遗传病的说法正确的是( )
A、遗传病一般是由外界环境改变而引起的
B、遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的
C、遗传病目前可以得到根治
D、遗传病一般是由非致病基因引起的
9、下列关于人类色盲的说发错误的是( )
A、色盲患者的色觉发生障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色,甚至完全没有色觉
B、人类红绿色盲是一种传染病 C、人类红绿色盲是一种遗传病
D、人类红绿色盲不能得到根治
10、下列亲缘关系中,不属于近亲的是: ( )
A、堂兄弟姐妹 B、姑表兄弟姐妹
C、爷爷与孙子 D、自己与舅妈的弟弟
D
B
B
B
D