GENE
基因在染色体上
Genes are on chromosomes
CONTENTS
01
George Sarton
萨顿的假说
02
Thomas Hunt Morgan
基因位于染色体的实验证据
03
Gregor Johann Mendel
孟德尔遗传规律的现代解释
04
Problem consolidation
习题巩固
01
萨顿的假说
Sutton's hypothesis
问题探讨
人有46条染色体,但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
1.对人类基因组进行测序,
为什么首先要确定哪些染色体?
2.为什么不测定全部46条染色体?
讨论
人有22对常染色体和1对性染色体,在常染色体中,每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因,只对其中一条测序就可以了;性染色体X和Y差别较大,基因也大不相同,所以都要测序。
基因位于染色体上,要测定某个基因的序列,首先要知道该基因位于哪条染色体上。
萨顿的假说
1903年,美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料,研究精子和卵细胞的形成过程。
发现孟德尔假设的一对遗传因子(即等位基因),其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
体细胞
24条
染色体
精子
12条
染色体
卵细胞
12条
染色体
按形态结构来分,两两成对,共12对,
每对染色体中一条来自父方,一条来自母方。
萨顿的假说
受精作用
受精卵
亲代
配子
子代
染色体行为
基因行为
DD
dd
D
d
Dd
Dd
受精作用
看不见的
染色体
基因在染色体上
推理
基因
看得见的
平行关系
高茎
矮茎
高茎
矮茎
这种方法称为:
类比推理
萨顿的假说
比较项目
遗传因子(基因)的行为
染色体的行为
传递中
的性质
杂交过程中保持:
____________________________
配子形成和受精作用:
_____________________________
体细胞中
存在形式
_________存在
_________存在
在配子中
存在形式
只有成对遗传因子中的________
只有成对染色体中的________
体细胞
中的来源
成对的遗传因子
一个来自______一个来自______
同源染色体
一条来自______一条来自______
形成配子
组合方式
控制不同性状的遗传因子:______________
非同源染色体:
______________
自由组合
完整性和独立性
也具有相对稳定的形态结构
成对
成对
一个
一条
父方
母方
父方
母方
自由组合
萨顿的假说
1.萨顿假说内容
基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,也就是说基因就在染色体上。
2.萨顿假说的依据
基因和染色体的行为存在明显的平行关系。
3.研究方法
看不见的基因和看得见的染色体类比
类比推理
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否,还需要观察和实验的检验。
类比推理法
这是科学研究中常用的方法之一 ,19世纪物理学家研究光的性质时,曾经将光与声进行类比 。声有直线传播 、反射和折射等现象,其原因在于它有波动性。后来发现光也有直线传播、 反射和折射等现象,因此推测光也可能有波动性。
上面介绍的萨顿的推理,也是类比推理。 他将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比,根据其惊人的一致性,提出基因位于染色体上的假说。应当注意的是,类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否,还需要观察和实验的检验。
02
基因位于染色体的实验证据
Experimental evidence that genes are located on chromosomes
基因位于染色体的实验证据
我不相信孟德尔,更
难以相信萨顿毫无
事实根据的臆测!
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系!
基因真的位于染色体上吗?
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否,还需要观察和实验的检验。
果蝇的优点
遗传学研究常用的实验材料:果蝇(果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类,体长3~4mm,在制醋和腐烂水果的地方可以看到)
用一只牛奶瓶,放一些捣烂的香蕉,就可以饲养数百甚至上千只果蝇。
①个体小,易饲养。
果蝇的优点
遗传学研究常用的实验材料:果蝇(果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类,体长3~4mm,在制醋和腐烂水果的地方可以看到)
②繁殖快,后代数量多。
在25℃左右温度下十几天就繁殖一代,一只雌果蝇一代能繁殖数百只。
果蝇的优点
遗传学研究常用的实验材料:果蝇(果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类,体长3~4mm,在制醋和腐烂水果的地方可以看到)
③果蝇染色体数量少,
而且形状有明显差别。
♀
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
♂
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
性染色体
同型
异型
果蝇的优点
遗传学研究常用的实验材料:果蝇(果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类,体长3~4mm,在制醋和腐烂水果的地方可以看到)
④果蝇有众多容易区分的相对性状,便于观察和统计。
红眼
白眼
果蝇的优点
遗传学研究常用的实验材料:果蝇(果蝇是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类,体长3~4mm,在制醋和腐烂水果的地方可以看到)
①个体小,易饲养,繁殖快。
②后代数量多,便于统计。
③具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。
④染色体数目少,便于观察。
1910年5月的一天,在摩尔根的实验室中诞生了一只白色眼睛的雄性果蝇,而它的兄弟姐妹的眼睛都是红色的。
显然它是一个变异体,敏锐的摩尔根抓住这条线索,从而敲开了基因研究世界的大门!
假说——演绎法
她怎么盯着我看
可能是喜欢我
找她加微信应该没问题
“美女加个微信”
“啪”
②提出假说
③演绎推理
④实验验证
①发现问题
假说—演绎法:在观察和分析基础上提出问题,通过推理和想象提出解释问题的假说,根据假说进行演绎推理,再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符,就证明假说是正确的,反之则说明假说是错误的。这是现代科学研究中常用的一种科学方法,叫做假说—演绎法。
摩尔根的果蝇杂交实验
观察实验,提出问题
×
♀
P
♂
F1
F2
雌雄自由交配
♀♂
♀
2459
♂
986
♂
982
红眼
白眼
红眼
红眼
白眼
眼色的显性性状什么?
红眼
眼色遗传是否遵循分离定律?
是,F1自交后代的性状分离比为3∶1。
如果基因位于染色体上,你认为这种基因可能在性染色体还是常染色体?
性染色体上,如果位于常染色体上F2代的雌蝇会出现白眼性状。
性染色体
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
(1)非同源区段
①基因只存在于X染色体(Ⅰ区段)上
②基因只存在Y(Ⅲ区段)上
——伴Y遗传(限雄遗传)
——伴X遗传(伴X显、伴X隐 )
X、Y同源区段的基因是成对存在的。
(2)在同源区段Ⅱ
基因的表示方法
X X
-
-
雌性:
X Y
-
雄性:
如果基因在常染色体上:
如果基因在性染色体上:
DD、Dd、dd
先写性染色体后写基因
XY
-
雄性:
X X
-
-
雌性:
X Y
-
雄性:
-
摩尔根的果蝇杂交实验
分析问题,提出假说
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
假说①:控制白眼的基因是在Y染色体上,
X染色体上没有它的等位基因。
假说②:控制白眼的基因是在X染色体上,
Y染色体上没有它的等位基因。
假说③:控制白眼的基因在
X、Y染色体的同源区段上。
×
♀
P
♂
F1
F2
雌雄自由交配
♀♂
♀
2459
♂
986
♂
982
红眼
白眼
红眼
红眼:白眼=3:1
摩尔根的果蝇杂交实验
分析问题,提出假说
假说①:控制白眼的基因是在Y染色体上,X染色体上没有它的等位基因。
控制白眼的基因(用w表示)
P
F1
×
红眼雌果蝇
X X
白眼雄果蝇
X Yw
比例
X X
红眼雌
X Yw
白眼雄
1 : 1
×
♀
P
♂
F1
♀♂
红眼
白眼
红眼
不符合
摩尔根的果蝇杂交实验
分析问题,提出假说
控制白眼的基因(用w表示)
假说②:控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。
×
♀
P
♂
F1
F2
自由交配
♀♂
♀
♂
红 :白 = 3 : 1
♂
红眼
白眼
红眼
红 :白 = 3 :1
P
F1
F2
×
红眼雌果蝇
XWXW
白眼雄果蝇
XwY
比例
XWXw红眼雌
XWY
红眼雄
×
XWXW
红雌
XWXw
红雌
XWY
红雄
XwY
白雄
符合
摩尔根的果蝇杂交实验
分析问题,提出假说
控制白眼的基因(用w表示)
假说③:控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
×
♀
P
♂
F1
F2
自由交配
♀♂
♀
♂
红 :白 = 3 : 1
♂
红眼
白眼
红眼
红 :白 = 3 :1
P
F1
F2
×
红眼雌果蝇
XWXW
白眼雄果蝇
XwYw
比例
XWXw红眼雌
XWYw
红眼雄
×
XWXW
红雌
XWXw
红雌
XWYw
红雄
XwYw
白雄
符合
摩尔根的果蝇杂交实验
演绎推理,验证假说
控制白眼的基因(用w表示)
假说③:控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
假说②:控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。
如何验证假说?
设计测交实验,F1与隐性纯合子杂交。
如何选择测交的两个亲本?
红眼雌XWXw、红眼雄XWY
假说②F1:
分别与白眼雄XwY、白眼雌XwXw杂交
红眼雌XWXw、红眼雄XWYw
假说③F1:
分别与白眼雄XwYw、白眼雌XwXw杂交
摩尔根的果蝇杂交实验
演绎推理,验证假说
红眼雌XWXw、红眼雄XWY
假说②F1:
分别与白眼雄XwY、白眼雌XwXw杂交
红眼雌
白眼雄
P
F1
XWXw
XwY
×
XWXw
红眼雌
XwXw
白眼雌
XWY
红眼雄
XwY
白眼雄
红雌:白雌:红雄:白雄 = 1:1:1:1
比例
红眼雄
白眼雌
P
F1
XWY
XwXw
×
XWXw
红眼雌
XWXw
红眼雌
XwY
白眼雄
XwY
白眼雄
红雌 :白雄 = 1 :1
比例
假说②:控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。
摩尔根的果蝇杂交实验
演绎推理,验证假说
红眼雌XWXw、红眼雄XWYw
假说③F1:
分别与白眼雄XwYw、白眼雌XwXw杂交
红眼雌
白眼雄
P
F1
XWXw
XwYw
×
XWXw
红眼雌
XwXw
白眼雌
XWYw
红眼雄
XwYw
白眼雄
比例
假说③:控制白眼的基因在X、Y染色体的同源区段上。
红眼雄
白眼雌
P
F1
XWYw
XwXw
×
XWXw
红眼雌
XWXw
红眼雌
XwYw
红眼雄
XwYw
白眼雄
红 :白 = 3 :1
比例
红雌:白雌:红雄:白雄 = 1:1:1:1
摩尔根的果蝇杂交实验
实验验证
红眼雌性
红眼雄性
白眼雌性
白眼雄性
126
132
120
115
实验一:红眼雌与白眼雄
假说②F1:
红眼雌
白眼雄
P
F1
XWXw
XwY
×
XWXw
红眼雌
XwXw
白眼雌
XWY
红眼雄
XwY
白眼雄
假说③F1:
红眼雌
白眼雄
P
F1
XWXw
XwYw
×
XWXw
红眼雌
XwXw
白眼雌
XWYw
红眼雄
XwYw
白眼雄
均符合
摩尔根的果蝇杂交实验
实验验证
实验二:红眼雄与白眼雌
假说②符合
假说②F1:
红眼雄
白眼雌
P
F1
XWY
XwXw
×
XWXw
红眼雌
XWXw
红眼雌
XwY
白眼雄
XwY
白眼雄
假说③F1:
红眼雄
白眼雌
P
F1
XWYw
XwXw
×
XWXw
红眼雌
XWXw
红眼雌
XwYw
红眼雄
XwYw
白眼雄
红雌:白雄=1:1
控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。
基因位于染色体的实验证据
得出结论
控制白眼的基因是在X染色体上,Y染色体上没有它的等位基因。
摩尔根通过实验观察,把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来,最终确定了基因在染色体上的结论。从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。
果蝇杂交实验遗传图解
XWXW红眼(雌)
×
XwY白眼(雄)
XW
Y
Xw
XWY红眼(雄)
XWXw红眼(雌)
×
P
F2
F1
配子
Xw
XW
Y
XW
XWXW红眼(雌)
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄)
回顾摩尔根的果蝇实验
把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来,证明了基因在染色体上。摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。
作出假说
控制白眼基因(w)
在X染色体上,
而Y染色体上不含有
它的等位基因
得出结论
基因在染色体上
提出问题
白眼性状的表现总是与性别相联系
演绎推理
测交
基因与染色体的关系
果蝇有4对染色体,携带的基因大约有1.3万个;人有23对染色体,携带的基因大约有2.6万。基因与染色体可能有怎样的对应关系呢?
摩尔根和他的学生们经过十多年的努力,发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法,并绘出了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图。一条染色体上应该有许多个基因;同时说明基因在染色体上呈线性排列。
荧光标记将基因定位在染色体上
短硬毛
棒状眼
深红眼
朱红眼
截翅
红宝石眼
白眼
黄身
03
孟德尔遗传规律的现代解释
A modern interpretation of Mendelian laws of heredity
孟德尔遗传规律的现代解释
孟德尔
根据豌豆遗传现象,
提出了遗传因子假说
1866年
弗莱明
发现细胞染色体及
细胞核分裂行为
1882年
萨顿
发现染色体行为,提出萨顿假说,即遗传因子就在染色体上
1902年
摩尔根
利用果蝇的伴性遗传现象,证明了基因在染色体上的假说
1910年左右
个体性状遗传研究
第一次提出由遗传因子这个物质
细胞遗传研究
性状遗传+细胞遗传
发现了染色体行为与孟德尔定律惊人的相似性
证明了基因的
存在和位置
基因分离定律的实质
a
A
a
杂合子体细胞
A
等位基因随同源染色体
的分开而分离
配子
配子
在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立的随配子遗传给后代。
基因自由组合定律的实质
A
b
a
B
B
A
a
b
非同源染色体上的
非等位基因自由组合
A
a
B
b
杂合子体细胞
配子
配子
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
小结
基因在染色体上
萨顿的假说
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容:基因在染色体上
依据:
摩尔根的实验
果蝇的杂交实验
结论:基因在染色体上
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
04
习题巩固
Problem consolidation
拓展应用
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型,白眼雄果蝇的基因型为XwY。如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交,则子一代无论雌雄,全部为红眼;如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交,那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼,也有白眼,因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。果蝇眼睛颜色的杂交实验,共有红眼雌果蝇(XWXW或XWXw)与红眼雄果蝇(XWY)、红眼雌果蝇(XWXW或XWXw)与白眼雄果蝇(XwY)、白眼雌果蝇(XwXw)与白眼雄果蝇(XwY)、白眼雌果蝇(XwXw)与红眼雄果蝇(XWY)杂交等组合。只有白眼雌果蝇(XwXw)与红眼雄果蝇(XWY)杂交的子代,红眼全为雌性,白眼全为雄性,可以通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
1.
拓展应用
这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少了一半,但仍具有一整套非同源染色体,这一套染色体携带着控制该种生物所有性状的一整套基因。
人的体细胞中染色体数目的变异,会严重影响生殖、发育等各种生命活动,未发现其他常染色体数目变异的婴儿,很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育,或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。
2.
3.
习题巩固
1.已知果蝇的体细胞内有4对同源染色体,根据萨顿的假说,关于该动物
减数分裂产生的配子的说法正确的是( )
A.果蝇的精子中含有成对的基因
B.果蝇的体细胞中含有一个基因
C.果蝇的4对同源染色体上含有的基因可以同时来自父方,
也可同时来自母方
D.在体细胞中,基因成对存在的,在配子中只有成对基因中的一个
D
习题巩固
2.果蝇体细胞中染色体组成可表示为( )
A.3+X 或 3+Y
B.6+X 或 6+Y
C.3对+XX 或 3对+YY
D.3对+XX 或 3对+XY
D
习题巩固
4.基因自由组合定律揭示了( )
A.等位基因之间的关系
B.非等位基因之间的关系
C.非同源染色体之间的关系
D.非同源染色体上的非等位基因之间的关系
D
习题巩固
5.下列关于基因和染色体在减数分裂过程中行为变化的描述,错误的是 ( )
A.同源染色体分离的同时,等位基因也随之分离
B.非同源染色体自由组合,所有非等位基因之间也自由组合
C.染色单体分开时,复制而来的两个基因也随之分开
D.非同源染色体数量越多,非等位基因自由组合的种类也越多
B
习题巩固
6.右图示果蝇的原始生殖细胞,图中1、1′……4、4 ′
表示染色体,B、b、W、w分别表示控制不同性状的
基因。果蝇的红眼和白眼分别由位于X染色体上的W、
w控制,请据图回答下列问题:
(1)该细胞是_____________。
(2)图中的____________________________属常染色体,而__________属性染色体。
卵原细胞
1、1′、2、2′、3、3′
4、4 ′
习题巩固
(3)该细胞中有_____个DNA分子。
(4)该果蝇基因型可写成____________________。
(5)经减数分裂它可产生__________种基因型的配子。
8
BbXWXw
4
课时作业