湖北省汉川实验中学2011-2012学年八年级生物 遗传病和人类健康（课件）

(共36张PPT)
第6节 遗传病和人类健康
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
白化病
白化病
一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。
唇裂
唇裂
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。
先天性愚型
先天性愚型
先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。
它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
一、人类遗传病概述
概念：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有
其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症
抗维生素Ｄ佝偻病
苯丙酮尿症
软骨发育不全
白化病
进行性肌营养不良
（二）多基因遗传病：
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。
性腺发育不良
先天性愚型
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上
危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
达尔文
达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解，
血亲关系示意图
自己
父亲
母亲
祖父母
外祖父母
子女
孙子女
父的
兄弟姐妹
父的兄弟姐妹
的子女
父的兄弟姐妹
的孙子女
父的兄弟姐妹
的曾孙子女
母的
兄弟姐妹
母的兄弟姐妹
的子女
母的兄弟姐妹
的孙子女
母的兄弟姐妹
的曾孙子女
兄弟姐妹
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
的孙子女
为什么要禁止近亲结婚
近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲者互相婚配。
1、近亲结婚可造成后代死亡率较高，素质差；
2、近亲结婚常出现低智能、痴呆、畸形、多病夭折和遗传病。
据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达80%。达非近亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上，而其遗传病的发病率比一般婚配的高150倍。由此可见，近亲结婚并非“亲上加亲”而是“错上加错”，为了家庭幸福，下一代的聪明健康，国家的繁荣、民族的兴旺，一定要严禁近亲结婚
三、防治遗传病的措施
1、禁止近亲结婚：
２、遗传咨询：
３、提倡“适龄生育”：
４、产前诊断
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
为什么遗传病发病率一直上升的趋势
唇裂
手术前
手术后
多指 并指
它们如何为社会创造更多的的财富？
他们如何提高生活质量？
据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
舟舟今年已经25岁，却只有四岁孩童的智力。
舟舟是天才的指挥家
舟舟是白痴中的幸运者
先天愚型
（又称21三体综合征）
一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？
爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？
遗传病的 特征：
（1）是由遗传物质改变引起。
（2）可在家族中传递——生殖细胞。
（3）患者家系中表现出一定的发病比例。
二、遗传病在我国的发病情况及危害
我国是世界人口最多的国家，人口素质如何，请看一组数字。（1）我国人口中有20-25%的人患有各种遗传病，共近2亿多人。 （2）智力低下是影响人口素质的主要原因，我国人口约有1-2%的人智商小于70，轻中度智力低下者约1800-2000万人，白痴就有约200万人。 （3）我国每年出生新生儿约2000万，据统计，严重出生缺陷占1.3%，也就是每年出生26万有出生缺陷的孩子。 （4）我国人群中没有遗传病的人也可能是致病基因携带者，据研究平均每个人携带有5-6个致病基因，并且会按一定的方式向后代传递。 （5）随着工业的进展，许多化学物品不断投入我们生活环境中，其中有部分可诱发基因突变，通过突变增加了遗传病。 （6）由于医院技术的进步，使某些遗传病得到治愈，这在某些程度上使致病基因传于后代而增高遗传病。
三、遗传病的发现 要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。
——家系调查
四、遗传病的种类及遗传规律
单基因病 —— 重点讨论
种类 多基因病
染色体病
较复杂，高二再讨论
讨论——单基因病：
1、在一对常染色体中含有这样一对基因：A为致病基因、a为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何：
AA________Aa________aa_________
2、在一对常染色体中含有这样一对基因：b为致病基因B为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何：
BB________Bb_______bb________
患病
患病
正常
正常
正常
患病
讨论：
如果一个致病基因是位于X染色体上，则患者与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？
如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢？
单基因病遗传规律
1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。
2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。
显性基因遗传病：有中生有
（有病的父母会生出有病的孩子）
隐性基因遗传病：可以无中生有
（无病的父母也会生出有病的孩子）
科学家的悲剧人生 摩尔根是19世纪著名的人种学家。他曾致力于研究古代印第安人的人种繁衍。他从研究印第安人的婚姻习俗中得知，血缘过近的婚配对后代子女有害，并提出“没有血缘亲属关系的氏族之间的婚姻，制造出在体质上和智力上都更为强健的人种”这一科学论断。但他自己却与表妹恋爱、结婚，结果遗恨终生。摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大，感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁那年与表妹结婚。然而，爱情之花却结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果，也是他本人亲身体验的血泪教训。
讨论： 1、 摩尔根夫妇表型均正常而子女是遗传病患者，控制其子女遗传病的基因是显性基因还是隐性基因？
2、摩尔根提出了什么科学论断？摩尔根的悲剧人生启迪我们应当怎样对待科学规律？
科学规律的特点：不管你知道不知道，相信不相信，愿意不愿意，只要你违背科学规律办事，就会受到科学规律的惩罚（科学家也不例外！）
五、如何预防遗传病：
（一）禁止近亲结婚
什么是近亲
什么叫近亲结婚
讨论：
张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？
第七条　有下列情形之一的，禁止结婚： （一）直系血亲和三代以内的旁系血亲； （二）患有医学上认为不应当结婚的疾病。
（二）遗传咨询
病例举例：
例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。
咨询建议： 　　对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
例2 一对新婚夫妇，由于女方患有并指症，害怕今后会生育并指症患儿前来咨询。
咨询建议：
该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都有５０％机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不能生育。 　
（三）产前诊断
①羊水穿刺——染色体是否正常
②B型超声波——胚胎是否畸形
方法：
②
①
思考：
产前诊断结果——胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？
（四）选择性流产
——终止妊娠
国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”
课后阅读： 白痴皇帝 ——晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 　　司马衷（259—306）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，就问身边的太监：“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？”机警的太监一本正经地说：“在官地里是为官家叫的，在私地里是为私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：“好端端的人为什么会饿死？”大臣说：“没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动，说：“没粮食吃，为什么不叫他们多吃点肉糜呢？”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。 　
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第6节 遗传病和人类健康
一、遗传病的类型
二、遗传病对人类的危害
三、防治遗传病的措施