高中生物人教版必修二5.1基因突变和基因重组（共53张ppt）

(共53张PPT)
黄磊和女儿多多
田亮和女儿Cindy
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
什么是生物变异？
性
状
基因型
+
（改变）
（改变）
（改变）
生物的变异
1.不可遗传的变异
2.可遗传的变异
环境
①基因突变
③染色体变异
②基因重组
变异的类型？
来源
遗传物质改变
（遗传物质未变）
第5章
基因突变及其其他变异
第1节
基因突变和基因重组
1．概述基因突变的概念,基因突变的原因及如何预防癌变。（科学思维、生命观念）
2．阐明基因重组的概念及类型。（科学思维）
3.基因突变、基因重组在生产中的应用。（社会责任）
学习目标：
进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。
碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。
亲兄弟
遗传信息复制的过程会不会出错呢？
（一）镰状细胞贫血
2、危害：
镰状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常红细胞
镰状红细胞
正常红细胞形状：中央微凹的圆饼状
患者红细胞形状：弯曲的镰刀状
1、红细胞的区别
一、基因突变的实例
发生了氨基酸的替换（谷氨酸替换成了缬氨酸），蛋白质的结构改变；
3、病因
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸
1
2
3
4
5
6
7
（正常血红蛋白）
（异常血红蛋白）
直接原因
思考：图中氨基酸发生了什么变化？
谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
谷氨酸密码子：
GAA
GAG
缬氨酸密码子：
GUU
GUC
GUA
GUG
A
T
替换
T
A
控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对发生替换。
根本原因
T
A
A
U
ATCCG
TAGGC
缺失
（正常）
ATTCCG
TAAGGC
AACCG
TTGGC
A
CCG
T
GGC
替换
增添
思考：如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的的性状呢？
氨基酸序列也会发生改变，对应的的性状肯定会改变。
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
CFTR基因缺失3个碱基
CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，空间结构异常，转运氯离子功能异常
患者支气管粘液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
实例：豌豆皱粒的形成
实例：囊性纤维病的病因
1.概念：DNA分子中发生碱基对的
、＿＿
或
，而引起的
的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
（二）基因突变
基因A
基因B
非基因片段
基因
基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基种类和数目的改变,基因的数目和位置并未改变。
能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血？
碱基的替换属于分子水平的变化，在光学显微镜下无法看到；
但是红细胞的形态变化属于细胞水平的变化，可以通过光学显微镜观察红细胞的形态，来判断是否患有镰状细胞贫血；
镰状红细胞
2.三种突变方式：
碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？
ATCCG
TAGGC
缺失
（正常）
ATTCCG
TAAGGC
AACCG
TTGGC
A
CCG
T
GGC
替换
增添
当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化。
（1）碱基的替换
替换：只改变1个氨基酸或不改变
···T
A
G
G
C
G
···
···A
U
C
C
G
C
···
···A
U
C
A
C
G
C···
碱基对增添
异亮氨酸
苏氨酸
···A
T
C
C
G
C
···
正常
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
DNA
氨基酸
···A
T
C
A
C
G
C
···
···T
A
G
T
G
C
G
···
当发生增添时，肽链长度发生改变。
（2）碱基的增添
若增添的碱基是3的倍数，可能影响会小点；
增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的序列。
当发生缺失时，肽链长度发生改变。
（3）碱基的缺失
若缺失的碱基是3的倍数，可能影响会小点；
···T
A
G
G
C
G
···
···A
U
C
C
G
C
···
···A
C
C
G
C···
碱基对缺失
苏氨酸
···A
T
C
C
G
C
···
正常
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
DNA
氨基酸
···A
C
C
G
C
···
···T
G
G
C
G
···
丙氨酸
缺失：缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列。
思考：若肽链的长度发生明显的延长或减少，有可能是哪种方式的突变造成的？
碱基对的增添或缺失
延长：
减少：
破坏了终止密码子对应的DNA的碱基序列；
提前形成了终止密码子对应的DNA碱基序列；
类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
碱基改变
碱基增添
碱基缺失
只改变1个氨基酸或不改变
插入前位置不影响，影响插入后的序列
缺失前位置不影响，影响缺失后的序列
小
大
大
基因突变一定会使性状改变吗？
基因突变一定会导致基因结构的改变，但是不一定会导致蛋白质、性状的改变；
（1）密码子的简并性
（2）发生了隐性突变
基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
显性纯合子突变变成了杂合子（AA→Aa）
（3）基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子中（了解）
基因突变不改变生物性状的原因：
①显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状②隐性突变：如A→a，该突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传
非编码区
非编码区
编码区
编码区上游
编码区下游
与RNA聚合酶结合位点
启动子
终止子
原核生物的基因结构
编码区:编码蛋白质的序列
非编码区:不编码蛋白质,对基因的表达有调控作用
启动子:与RNA聚合酶结合的位点,启动基因的转录
终止子:终止基因的转录
编码区
非编码区
非编码区
内含子
外显子
启动子
终止子
编码区上游
编码区下游
与RNA聚合酶结合位点
真核生物的基因结构
外显子:能够编码蛋白质的序列叫做外显子,
能转录能翻译出蛋白质
内含子：不能够编码蛋白质的序列叫做内含子,能转录为RNA但相应RNA会被修饰掉,不能翻译出蛋白质
A.有丝分裂间期
体细胞
（但一般不能传给后代）
B.减数第一次分裂前的间期
生殖细胞（配子）
（将遵循遗传规律通过受精作用传递给后代）
有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传
（如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。）
3.基因突变发生的时间
——主要在细胞分裂间期
4.基因突变能否遗传给后代：
DNA复制时期
分析下列实例中
基因碱基发生何种变化：
镰刀型贫血症，豌豆的皱粒
囊性纤维病
增添
缺失
替换
基因突变的概念:DNA分子中发生…而引起…的改变。
判断：
1.DNA中碱基对发生替换、增添、缺失，称为基因突变（
）
2.基因突变可以引起某个基因的丢失。
（
）
3.镰刀型贫血症的病因和病症均可用显微镜检测。（
）
×
×
×
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
(三)细胞的癌变
下面以结肠癌为例来探讨：
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
思考.讨论：
2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在原癌基因和抑癌基因
3．观察图像，癌细胞有什么特征呢?
呈球形、易分散和转移
原癌基因和抑癌基因突变
原癌基因
正常功能
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
突变
相应蛋白质活性增强
细胞癌变
抑癌基因
正常功能
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
突变或过量表达
相应蛋白质活性减弱
或失去活性
细胞癌变
1.原癌基因和抑癌基因
(三)细胞的癌变
2.癌变的原因
（1）内因（根本原因）
（2）外因——致癌因子
原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变
注意！！！
①抑癌基因和原癌基因是都是一类基因，而不是一个基因；
②正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，而且两种基因在正常细胞中也发挥一定的作用，对细胞的生长和增殖起调节作用；
③只有一个基因发生突变，不一定会引起细胞癌变（
?细胞癌变是多个基因发生突变的累积效应）；
生物致癌因子：
化学致癌因子：
物理致癌因子：
某些病毒的遗传物质
亚硝酸盐、碱基类似物等
紫外线、X射线等
3.癌细胞的特征：
（3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。
（1）能够无限增殖。
（2）形态结构发生显著变化。
　　健康生活提示：
（1）不要买不新鲜或腐烂的蔬菜和水果。
（2）咸菜、咸肉等食物中含有致癌物质亚硝酸盐，应少吃。
（3）熏烤的鱼、肉、香肠等食物中含有致癌物质，应少吃。
（4）发霉的食物不要吃。
（5）炒菜时油不要放得太多。研究表明，乳腺癌、大肠癌、卵巢癌的发生都与脂肪过量摄取有关。
（6）多吃富含纤维素的食物，如芹菜、韭菜、红薯等。
（7）坚持锻炼身体，
提高抵抗力。
（8）保持积极乐观的心态
（诱发突变）
某些病毒能影响宿主细胞的DNA
紫外线、X射线、其他辐射能损伤细胞内的DNA
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
（自发突变）
DNA复制时偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变。
基因突变种类
外因能直接损伤DNA或改变碱基序列，所以基因突变不只发生在间期。
物理因素：
化学因素：
生物因素：
二、基因突变原因
内因
外因
提高突变频率
（1）诱变育种
①原理：基因突变
②方法：物理因素（X射线、γ射线、紫外线等）
化学因素（亚硝酸盐等）
③优点：能提高突变率，加速育种进程
④缺点：有利变异少，需要大量处理实验材料
思考：外部因素可诱发基因突变，可以拿来加以利用吗？
黑龙江农科院用辐射方法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量比原来的品种提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
航天育种是指将作物种子带入太空，利用太空中的太空高辐射、微重力或无重力的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
（2）航天育种（属于诱变育种）
（1）普遍性
（2）随机性
可以发生在____________________________
可以发生在____________________________
可以发生在____________________________
（3）不定向性
一个基因可以发生不同的突变，
产生________的_________。
（4）低频性
基因突变在生物界是________的
在自然界突变的频率______：
。
（5）多害少利性
多数有害,
少数有利
普遍存在
生物体个体发育的任何时期
细胞内不同的DNA分子上
同一个DNA分子的不同部位
一个以上
等位基因
很低
105-108
三、基因突变的特点
A
a1
a2
A1
研究发现:人类正常基因A突变成a，出现了白化病；果蝇红眼基因W突变,形成白眼基因w；豌豆圆粒基因R突变成r，出现皱粒。
A
A
a
a
突变
A
A
a1
a1
结果：
A基因与a基因为等位基因
突变后：
A基因与a1基因也是等位基因
产生一个以上的等位基因，基因的数量和位置不发生改变。
基因突变的结果
（1）对于真核生物来说，基因突变一般产生的基因是原来基因的等位基因，染色体上基因的数目和位置不变。
（2）对于原核生物和病毒来说，基因突变产生的是一个新基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因
产生一个以上的等位基因或新基因
Y的非同源区段
基因突变的结果
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
四、基因突变的意义
①基因突变是__________的途径。
②基因突变是__________的_____来源。
③基因突变为__________提供了____
______。
产生新基因
生物变异
根本
生物的进化
丰富的原材料
四、基因突变的意义
注意！！！
基因突变对生物体来说，可能有害，可能有利，
可能既无害也无利（中性突变），这取决于生物
体生存的环境。
定义
DNA分子中发生碱基对的
、____和_
，而引起___________的改变
结果
产生新的_____，_______产生新的性状（有利、有害、中性三种）
原因
诱发突变：
、
和________
自发突变：___________________等原因；
对后代性状的影响
发生在配子中：将_________________________；
发生在体细胞中：_____________，但有些植物可通过_________传递；
发生时间
可发生在生物体个体发育的任何时期，但主要发生在_______时，
即主要发生在________________期或__________________期；
特点
（1）
：在生物界中是普遍存在的；
（2）
：可以发生在_____________________
可以发生在_____________________
可以发生在_____________________
（3）
：在自然状态下，基因突变的频率是很低的
（4）
：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
（5）
：多数有害，少数有利
意义
________产生的途径
生物变异的__________
生物进化的__________
替换
缺失
物理因素
化学因素
普遍性
随机性
低频性
不定向性
多害少利性
新基因
增添
基因碱基序列
基因
不一定
生物因素
DNA复制偶尔发生错误
遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
无性生殖
DNA复制
有丝分裂前的间
减数分裂前的间
生物体个体发育的任何时期
细胞内不同的DNA分子上
同一DNA分子的不同部位
根本来源
原始材料
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
基因突变的“一定”和“不一定”
“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？
1.概念：
2.类型和发生时期
生物体进行________的过程中，
的重新组合
有性生殖
控制不同性状的基因
②自由组合型
①交叉互换型
减数分裂Ⅰ前期
减数分裂Ⅰ后期
五、基因重组
适用于真核生物有性生殖细胞核遗传
绿色皱粒
P
×
黄色圆粒
F1
黄色圆粒
F2
黄色
圆粒
绿色
圆粒
绿色
皱粒
黄色
皱粒
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
①交叉互换型
——减数分裂Ⅰ前期
可产生的配子类型：___和___
发生交叉互换后，可产生的配子类型为：
____、____、
____、____、
________上的
_______随
_____________之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
（四分体时期）
同源染色体
等位基因
非姐妹染色单体
AB
ab
AB
ab
Ab
aB
A
D
a
d
②自由组合型
——减数分裂Ⅰ后期
A
D
a
d
随着____________的自由组合，___________也自由组合，产生不同的配子
可产生的配子类型：___和___
Ad
aD
可产生的配子类型：___和___
AD
ad
非同源染色体
非等位基因
注意！！！基因重组发生于能进行有性生殖的生物中，并且仅发生在减数分裂过程中，有丝分裂不存在基因重组。
以上是狭义的基因重组，认为原核生物不可能存在基因重组；但是广义上的基因重组，还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及重组DNA技术（转基因技术）
②自由组合型（减数分裂Ⅰ后期）
①交叉互换型（减数分裂Ⅰ前期或四分体时期）：
③重组DNA技术（基因工程P76)：
思考：下图中的③⑥是基因重组吗？
③⑥是受精作用中雌雄配子的随机结合，不属于基因重组
那哪个才是基因重组真正发生的阶段？
④⑤才是基因重组发生的阶段；
①②也没有基因重组，因为只有一对基因
只有两对或两对以上的基因才会发生基因重组；基因重组发生在减数分裂产生配子的过程中。
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
3.结果：
4.意义：
①生物变异的来源之一；
②对生物进化有重要意义（为生物进化提供原材料）；
③形成生物多样性的原因之一。
思考：基因重组能否产生新的基因？
基因重组
配子种类多样化
子代基因组合多样化
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
原理：
基因重组
与社会联系
杂交育种：
基因突变与基因重组的对比
基因突变
基因重组
本质
原因
时间
条件
意义
应用
产生了新基因
出现新性状
不产生新基因，产生新的基因型和重组性状
碱基对替换、增添、缺失
细胞分裂间期DNA复制时，
基因自由组合或交叉互换
减数第一次分裂后期、四分体
外界条件的剧变
和内部因素的相互作用
有性生殖
是产生新基因型的途径
是生物变异的来源之一
是生物的进化的材料
是产生新基因的途径
是生物变异的根本来源
是生物的进化的原始材料
诱变育种
杂交育种
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。
材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。
据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌的概率；但不能说吸烟一定会导致患肺癌。
思维训练
练习与应用
我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方），研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的
（
）
(2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（
）
(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（
）
√
×
×
一、概念检测
（1)杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子、杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
（2)基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不和的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是
中性与环境有关。
二、拓展应用
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则(
)
A.不能转录
B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
D
课堂练习
2、下列关于基因重组的说法，不正确的是（
　）
A．基因重组是生物变异的根本来源
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖是过程中
D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
A
3、生物变异的根本来源是（
）　　
A．基因重组
B．染色体数目变异　
C．染色体结构变异　
D．基因突变
4、基因重组发生在（
）
A．减数分裂形成配子的过程中　　
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中　　
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
D
A
5、同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是（
　）
A．基因突变频率更高
B．产生新的基因组合机会多
C．产生许多新的基因
D．更容易受环境影响而发生变异
B