人教版高一生物必修二5.1 基因突变和基因重组课件（26张PPT）

基因突变和基因重组
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
1.镰刀型细胞贫血症
[资料1] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
1.镰刀型细胞贫血症
[资料2]1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
[资料3]1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常红细胞的氨基酸序列
异常红细胞的氨基酸序列
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
1.镰刀型细胞贫血症
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
1.镰刀型细胞贫血症
镰刀型贫血形成的原因
思考·讨论
G
C
C
G
DNA
G
G
mRNA
氨基酸
缬氨酸
蛋白质
异常
镰刀型细胞贫血症形成的原因：
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变，使翻译出来的氨基酸出现改变。
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
1.镰刀型细胞贫血症
镰刀型贫血形成的原因
思考·讨论
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
镰刀型细胞贫血症的遗传：
突变的DNA复制后，通过减数分裂进入生殖细胞,可将突变基因遗传给后代。
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
2.基因突变
(1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(教材P81)
(2)发生时间：通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
(3)基因突变对性状的影响
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
2.基因突变
主要原因：
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
原密码子
亮氨酸
U
U
A
突变密码子
U
U
G
基因突变不一定导致生物性状的改变
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
2.基因突变
T C A
A G T
DNA
DNA
mRNA
蛋白质
终止子
正常
无义突变
错义突变
沉默突变
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
2.基因突变
{68D230F3-CF80-4859-8CE7-A43EE81993B5}碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变
增添
大
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
(4)基因突变对蛋白质的影响
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
2.基因突变
(5)基因突变对后代的影响
结果：产生新的等位基因。
遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
3.细胞癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
3.细胞癌变
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
主要负责调解细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
主要是阻止细胞不正常的增殖
(1)细胞癌变的原因
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
3.细胞癌变
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（教材P82）
(2)细胞癌变的特点
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
3.细胞癌变
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
HPV病毒
(3)致癌因子
基因突变的实例
Examples of genetic mutations
3.细胞癌变
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
(4)癌症的预防与治疗
基因突变的原因
The cause of the genetic mutation
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
Artificial transmutationof the gene
《基因的人工诱变》
基因突变的原因
The cause of the genetic mutation
1.自然突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。
2.诱发突变（提高突变频率）
①物理因素：X射线，激光等
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
③生物因素：病毒、某些细菌等
4.基因突变的产生原因
基因突变的原因
The cause of the genetic mutation
(1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。
4.基因突变的特点
基因突变的意义
Meaning of genetic mutation
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
基因突变的意义
Meaning of genetic mutation
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
基因重组
Genetic recombination
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
(3)类型：基因的自由组合
基因的交叉互换
转基因（DNA重组技术）
猫由于基因重组而产生的毛色变异
基因重组
Genetic recombination
基因的交叉互换
发生时期：减数第一次分裂前期
现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换
结果：等位基因之间发生交叉互换
基因重组
Genetic recombination
基因的自由组合
发生时期：减数第一次分裂后期
现象：非同源染色体自由组合
结果：非等位基因自由组合
基因重组
Genetic recombination
(4)基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
(5)基因重组的意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。
基因重组
Genetic recombination
基因突变
基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生
可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。