第三节
遗传病与优生
先天性唇裂
13号染色体多了一条
1.举例说出常见的遗传病及其危害;
2.举例说出什么是近亲结婚及近亲结婚的 危害;
3.认同优生优育并举例说出一些优生优育的措施。
1.遗传病的概念:由________发生改变引起的或者是由
________ 所控制的疾病。
2. 常见的遗传病可分为_______遗传病和______遗传病。
3.常见的遗传病有________、________、_____________等。
4.我国《婚姻法》规定:禁止 _______ 和 _________
__________等近亲关系的人结婚。原因是_______________
____________。
5. ____________是预防遗传病发生的有效措施之一。
染色体
致病基因
染色体
基因
血友病
白化病
唐氏综合征
直系血亲
旁系血亲
三代以内
近亲结婚的后代
禁止近亲结婚
患病率高
近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
(一)阅读课本P46的资料,回答以下问题。
(1)、什么是血友病?
(2)、血友病与肺炎、蛔虫病和骨折的
致病因素有什么根本不同?
遗传病及其危害
一、遗传病
19世纪时,欧洲一些国家皇室中流传着血友病,当时被人们称为“皇室病”。血友病病人由于缺乏凝血因子,容易出血不止,不出血时与常人无异,一旦出现外伤就要靠紧急输血挽救生命,因此不得不“以血为友”。血友病多出现于男性,但却通过女性传给子女。
(1)——血友病
维多利亚女王
肺炎:
血友病:
是病毒感染所致,是传染病。
是遗传物质发生改变导致的,是遗传病。
(2)、血友病与肺炎的致病因素有什么根本
不同?
是指由于遗传物质改变而引起的疾病。
2、特点:
具有遗传性,且目前不能根治。
基因遗传病和染色体遗传病。
血友病、 21三体综合症、猫
叫综合症、色盲、白化病、结
肠息肉、先天性聋哑、原发性
高血压和性腺发育不良等。
1、遗传病:
4、分类:
3、常见遗传病:
常见的遗传病
——色盲症
人眼不能分辨颜色称为色盲,最常见的是红绿色盲,这类患者不能分辨红色和绿色,出现的原因是由于X染色体上的两对基因。从统计数据来看,男性患者多于女性。凡要求具有良好辨色能力的职业,如驾驶员、画家、交通警察等,对色盲患者不适宜。
英国科学家道尔顿
(近代原子理论的创始人)
由致病基因引起的遗传病。
血友病、色盲、白化病、结肠息肉等。
基因遗传病:
常见:
分为:
显性遗传病和隐性遗传病
软骨发育不全:是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病;
抗维生素D佝偻病:是由X染色体上的显性基因控制的。
抗维生素D佝偻病
软骨发育不全
显性遗传病:
由显性基因控制的遗传病。
多指(趾)、并指(趾)
隐性遗传病:
如:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行
性肌营养不良等。
进行性肌营养不良
苯丙酮尿症
由隐性基因控制的遗传病。
白化病在我国有的地方俗称“羊白头”。这是由于人体细胞内缺少合成黑色素的酶,患者皮肤、毛发、都因缺少黑色素而异乎寻常的白。控制此病的基因在常染色体上,为隐性遗传病。
常见的遗传病
——白化病
(二)观察唐氏综合症患者及该病患者染色体图片和正常人染色体图片比较,有什么不同?
先天性愚型
(21三体综合症)
常染色体异常
先天智力障碍是一种以痴呆为主,伴有多种发育异常的遗传病。病因是体细胞第21号染色体多了一条,又称为“21三体综合症”。痴呆是由于先天性脑发育不良引起的。
常见的遗传病
——先天智力障碍
智障“天才”音乐指挥家 —— 舟舟
染色体遗传病:
常见:
分为:
由染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。
21三体综合症、猫叫综合症(5号染色体缺失)、和性腺发育不良等。
常染色体遗传病和性染色体遗传病
猫叫综合症(5号染色体缺失)
唇裂:第13号染色体多了一条(俗称兔唇)。
无脑儿:是怀孕期间染色体异常引起的。大脑完全缺失,包括头皮,颅盖骨也缺失,而这样的宝贝出生后不久就会死去,无法成活。
唇裂
无脑儿
性腺发育不良(Turner综合症)
性腺发育不良(女性)
先天性疾病是不是就是遗传病呢?能传给后代的都是遗传病么?
先天性疾病不一定都是遗传病,遗传病也不一定都是先天性疾病,关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的。
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3.在自然流产中,约50%是染色体异常引起。
4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5.每年仅由染色体变异,造成52万例自然流产。
我国遗传病的发病现状:
二、遗传病的危害
精神负担
影响国民整体素质
经济负担
从总体上看,人群中某种遗传病的患病率并不高,但在有的家庭却有不少人患遗传病。
生物进化论的创始人,英国科学家查理·达尔文,不顾亲朋好友的劝告与反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛结了婚。婚后,他们共生育了6子4女,其中,有3个夭折,3个一直患病,3个终生不育。其所有活下来的子女,基本上属于低能。
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根,与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫明其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力障碍。摩尔根夫妇以后再也没有生育。
这些资料说明了什么?
近亲结婚的后代中患遗传病的可能性更大
课本P47:
遗传病名称
非近亲结婚后代的患病率
表兄妹结婚后代的患病率
表兄妹结婚后代患病率是非近亲结婚后代患病率的倍数
白化病
1:40000
1:3000
全色盲
1:73000
1:4100
小头畸形
1:77000
1:4200
黑朦性白痴
1:310000
1:8600
13.33
17.80
18.33
36.05
近亲结婚后代的发病率为什么比较高?
近亲结婚的危害
1.什么是近亲结婚?
2.近亲结婚的危害是什么?为什么?
3.如何有效地禁止近亲结婚呢?
是指直系血亲或者三代以内旁系血亲的人结婚
1.什么是近亲?
近亲:是指直系血亲或者三代以内旁系血亲
近亲结婚:
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
2.近亲结婚的危害是什么?为什么?
近亲结婚的后代中患遗传病的可能性更大
近亲之间,许多基因来自共同的祖先,携带相同致病基因的可能性比较大,所以血缘关系越近的人,遗传物质越接近,得遗传病的机会就越多。
近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。
例如:正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩子。
原因:
《中国人民共和国婚姻法》第七条明确规定:禁止有直系血亲和三代以内旁系血亲等近亲关系的人结婚。
3.如何有效地禁止近亲结婚呢?
除了禁止近亲结婚外,还有哪些方法可以减少遗传病的发生?
提出防治对策、方法
和建议
了解遗传病史
分析遗传方式
推算后代发病率
假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?
它是预防遗传病发生的主要手段之一,目的是避免遗传病患儿的出生
检测手段:
1.羊水穿刺检查
2.B超检查
3.基因诊断
优点:
在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。
能诊断的疾病:
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30~34岁
1/800
35~39岁
1/270
40~44岁
1/100
>45岁
1/50
24—29岁最佳
优生——让每个家庭生育出健康的孩子;
优育——让每个出生的孩子健康生长
禁止近亲结婚
遗传咨询
产前诊断
适龄生育
优生和优育
1、什么叫优生优育?
2、措施:
一、遗传病
1.概念
2.常见的遗传病:白化病、色盲、先天性愚型等。
二、近亲结婚的危害
1.近亲结婚的后代患病率高。
2.危害人类健康,降低人口素质等。
三、优生和优育
1.概念
2.措施:禁止近亲结婚 、遗传咨询、产前诊断。
1.禁止近亲结婚的目的是( )
A.防止遗传病的发生 B.减少遗传病发生几率
C.防止遗传病的传播 D.缩小遗传病发生范围
2.我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”,祖父和孙女以及堂兄妹之间分别属于( )
A.直系血亲和直系血亲 B.旁系血亲和旁系血亲
C.旁系血亲和直系血亲 D.直系血亲和旁系血亲
C
D
3.下列属于遗传病的是( )
A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺乏维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现脱发,他的父亲在40岁时也脱发
D.一家人不注意卫生,同时患上甲型肝炎
C