2020——2021学年高一下学期 人教版（2019）必修二 第5章第3节 人类遗传病 课件（52张ppt）

(共52张PPT)
5.3
人类遗传病
1.考查内容:(1)人类遗传病类型的判断
(2)遗传病发病率的计算
(3)人类遗传病调查注意事项
(4)预防遗传病的措施
2.考查方式:根据遗传系谱图分析判断遗传病类型，
计算发病概率，结合实例考查遗传病
调查方法。
3.考查题型:多为选择题，非选择题综合性强，
属于中高档题
一、人类遗传病的类型和特点
1、人类遗传病概念：
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
【辨析】遗传病、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病
①遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病
②先天性疾病：在胎儿出生时已经表现出来的疾病
a.可由遗传物质的改变所致
b.因某些环境因素造成
如先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等。
如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等
③后天性疾病:出生后表现出来的疾病
④家族性疾病：指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
★先天性疾病不一定是遗传病
【辨析】遗传病、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病
a.可由遗传物质改变引起
b.由环境因素引起
如男性秃头,痛风病,老年性痴呆症等
★后天性疾病也可能是遗传病
遗传性疾病也不一定都有家族史
★家族性疾病不一定是遗传病
如夜盲症、地方性甲状腺肿
也可能环境因素
案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。
案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。
判断下列三个案例是否为遗传病：
不是
不是
是
家族性疾病
=
遗传病
先天性疾病
=
遗传病
?
?
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
6500多种
100多种
100多种
人类遗传病：遗传物质的改变而引起的疾病
（一）单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
常显：
伴X显：
隐性遗传病
常隐：
伴X隐：
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、先天性聋哑、
白化病、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
一、人类常见遗传病的类型
多指、并指
软骨发育不全
思考：
1、假设一对等位基因为Aa.患病个体基因型：
（一）单基因遗传病——常染色体显性遗传病
AA
Aa
2、特点？
病例：并指、多指、软骨发育不全
男女患病几率相同（与性别无关）
（一）单基因遗传病——伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
思考：
1、假设一对等位基因为Aa，则患病个体基因型：
2、特点？
XAXA
XAXa
XAY
男女患病几率不同：
女多于男
男病母、女必病
（一）单基因遗传病——常染色体隐性遗传病
白化病
思考：
1、假设一对等位基因为
Aa，则患病个体基因型：
2、特点？
aa
苯丙酮尿症
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症等
苯丙酮尿症：
（常隐）
患者：
出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。
酶
酪氨酸
苯丙氨酸
黑色素
其它酶
苯丙酮酸
苯丙酮酸尿
损伤神经系统
若缺少A基因
（基因型aa）
（一）单基因遗传病——伴X染色体隐性遗传病
2、特点？
XaXa
XaY
思考：
1、假设一对等位基因为Aa，则患病个体基因型：
男女患病几率不同：
男多于女，女病父、子必病
病例：红绿色盲、血友病
人类外耳道多毛症
（一）单基因遗传病——伴Y染色体遗传病
思考：有什么特点？
患者全部是男性，传男不传女。
细胞质遗传病
特点：母病子女全病
病例：神经性肌肉衰弱等线粒体基因病59种
Ⅰ
Ⅱ
（二）多基因遗传病
（1）概念：受两对等位基因以上控制的遗传病
（2）特点：
?易受环境影响；在群体中的发病率较高；常表现为家庭聚集。
?一般不遵循孟德尔的遗传定律
一、人类常见遗传病的类型
（3）实例：
主要包括一些先天性发育异常和一些常见的病。
如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、
唇裂、
唇裂
无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅由基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存。
无脑儿
染色体结构变异
染色体数目异常
猫叫综合征
21三体综合征、性腺发育不良
（特纳氏综合征）
3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病
3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病
类别：常染色体病
病例：21三体综合征
（先天性愚型）
21三体综合征患儿
性腺发育不良患者
性染色体病
性腺发育不良
（特纳氏综合）
减Ⅰ正常
减Ⅱ异常
减Ⅰ异常
减Ⅱ正常
减数分裂发生异常
分析21三体综合征产生的原因是什么？
2、特点、类型及实例
单基因遗传病
多基因遗传病:
染色体异常遗传病:
常染色体
伴X染色体
伴Y染色体:
显性
隐性
显性
隐性
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
家族聚集现象；
易受环境影响；
群体发病率高
患者只有男性
代代相传
患者:女>男
隔代遗传
患者:男>女
代代相传
隔代遗传
男女患病比率相等
(由一对等位
基因控制)
(由两对以上的等位基因控制)
(由染色体异常引起)
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
　　　　
A.
X隐
（2）21三体综合征
　　　
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　
C.常染色体病
（4）软骨发育不全
　　　　
D.
X显
（5）进行性肌营养不良
　
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
　　　
F.常显
（7）性腺发育不良
　　　　
G.性染色体病
（8）男人毛耳
H.Y显
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（
）
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
D
2.调查发现，某城市人群中男性红绿色盲发病率为m，抗维生素D佝偻病发病率为n，则该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的概率分别（
）
A.小于m、大于n
B.小于m、小于n
C.大于m、大于n
D.大于m、小于n
A
3.男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史。后两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是（
）
A.甲乙都能胜诉
B.甲可能胜诉
C.乙可能胜诉
D.甲乙都不能胜诉
C
4.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（
）
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有该种遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
B
5.下图是某家族遗传系谱图，现已查明Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列说法正确的是（
）
A.
甲病为常染色体显性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传
B.Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子，患有甲病的概率为2/3
C.Ⅱ4与一正常男性结婚，生一个男孩，患有乙病的概率为1/8
D.Ⅱ5与一正常男性结婚，生一个两病兼患女孩的概率为100%
A
温故知新
单基因遗传病
多基因遗传病:
染色体异常遗传病:
常染色体
伴X染色体
伴Y染色体:
显性
隐性
显性
隐性
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
家族聚集现象；
易受环境影响；
群体发病率高
(由一对等位
基因控制)
(由两对以上的等位基因控制)
(由染色体异常引起)
1、实验原理：
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过________调查和________调查的方式了解其发病情况。
社会
家系
即人类遗传病发病率和遗传方式的调查
二、调查人群中的遗传病
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在________中调查，绘制____________。
患者家系
遗传系谱图
2.实验步骤：
【问题】下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是（
）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④
B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②
C
二、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？
发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？
广大人群随机抽样
3.如果想调查遗传方式，如果操作？
对患病家系进行调查、分析
二、调查人群中的遗传病
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
项目
调查内容
×100%
患病人数
被调查总人数
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
三、遗传病的监测和预防
危害：
我国遗传病现状：发病率20%-25%
危害：
严重降低人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。
三、人类遗传病的监测及预防
1、监测和预防措施：
主要包括_________和_________。
遗传咨询
产前诊断
2、遗传咨询的内容和步骤：
家庭
病史
妊娠
产前诊断
传递方式
再发风险率
终止
【思考】
(1)假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
身体检查，了解病史，做出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代发病风险率
提出防治对策和建议
1、遗传咨询
【思考】
(2)一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。
提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者，但表现型正常。
身体检查，了解病史，做出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代发病风险率
提出防治对策和建议
1、遗传咨询
羊水检查
Ｂ超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
方法：
2、产前诊断
基因诊断只能用于检查基因异常引起的遗传病，而不能用于检查染色体异常遗传病。
目的：
确定胎儿是否患有某种
遗传病或先天性疾病
每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
3、禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女
（或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
（或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女
（或曾外孙子女）
孙子女
（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）
舅姨的曾孙子女
（或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：指和自己有直接血缘关系的亲属（具有生与被生关系）。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
甜蜜的婚姻苦涩的果?
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
摩尔根油画
摩尔根与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间，唯一的男孩也有明显的智力残疾。
他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，
无论如何也不要近亲结婚。”
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
——
24－29岁生育
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15
000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。
4、提倡“适龄生育”
1、遗传咨询
3、禁止近亲结婚
2、产前诊断
4、提倡“适龄生育”
措施：
三、遗传病的监测与预防
禁止近亲结婚是优生最简单最有效的方法，但只能降低隐性遗传病的发病率
例：优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（
）
A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
C
四、人类基因组计划与人体健康
1、内容：绘制_____________的地图。
2、目的：测定________________________，解读其中包含的_________。
人类遗传信息
人类基因组的全部DNA序列
遗传信息
3、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务
4、结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为_____________万个。
2.0～2.5
5、意义：认识到人类基因的_____、_____、_____及其相互关系，对于人类疾病的_____和_____具有重要意义。
组成
结构
功能
诊治
预防
①人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22条常染色体和X、Y两条性染色体，共____；
6、基因组和染色体组的关系
雌雄异体的生物：
雌雄同体的生物：
基因组=染色体组+1
基因组=染色体组
如：
②玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色体数都是_____条。
24
10
（另外的一条性染色体）
人类基因组和染色体组含义不相同
1.某研究小组在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究。下图是该小组调查到的某家族两种遗传病的系谱图，甲病(由A或a基因控制)和乙病(由B或b基因控制)，已知其中一种病为伴性遗传，且Ⅲ－10的性状未知。请回答下列有关问题：
(1)调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中__________调查，然后用统计学方法进行统计计算。
随机抽样
1.某研究小组在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究。下图是该小组调查到的某家族两种遗传病的系谱图，甲病(由A或a基因控制)和乙病(由B或b基因控制)，已知其中一种病为伴性遗传，且Ⅲ－10的性状未知。请回答下列有关问题：
(2)甲病的遗传方式为_________________，Ⅲ－10患甲病的
概率为____。
常染色体隐性遗传
1/4
(3)写出Ⅰ－1的基因型：________，她的一个初级卵母细胞产生的卵细胞类型有______种。
AaXBXb
1
甲病(由A或a基因控制)和乙病(由B或b基因控制)，已知其中一种病为伴性遗传，且Ⅲ－10的性状未知。
甲病(由A或a基因控制)和乙病(由B或b基因控制)，已知其中一种病为伴性遗传，且Ⅲ－10的性状未知。
(4)若Ⅲ－10仅为甲病基因携带者，则其基因型为_______，若其与Ⅲ－8婚配，生育一个只患甲病孩子的概率为____，生育一个只患一种病的孩子的概率为___。因此，应禁止_____结婚，并通过进行________
__________等手段，可有效降低遗传病的发生率。
AaXBY
7/16
1/2
近亲
遗传咨询
和产前诊断
Thank
You!