合格演练测评（十）
（基因突变及其他变异）
姓名： 班级： 正确率：
题号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
答案
题号
11
12
13
14
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18
19
20
答案
一、选择题：本大题共20小题，每小题3分，共60分。每小题列出的四个选项中，只有一项符合题目要求。
1.下列不属于基因突变特点的是（ ）
A.频率是很高的
B.普遍存在的
C.随机发生的
D.不定向的
2.下列各项中可以导致基因重组现象发生的是（ ）
A.姐妹染色单体的交叉互换
B.等位基因彼此分离
C.非同源染色体的自由组合
D.姐妹染色单体分离
3.可产生新基因以及可为生物界的千姿百态提供丰富变异来源的分别是（ ）
A.前者为基因重组，后者为基因突变
B.前者为基因突变，后者为基因重组
C.两者均为基因重组
D.两者均为基因突变
4.下列关于染色体组的叙述，正确的是（ ）
A.染色体组内不存在同源染色体
B.体细胞中的一半染色体是一个染色体组
C.配子中的全部染色体是一个染色体组
D.染色体组在减数分裂过程中消失
5.检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察（ ）
A.细胞中染色体数目是否改变
B.细胞原癌基因是否发生突变
C.细胞的形态是否改变
D.细胞膜上的糖蛋白是否减少
6.野生的青霉菌分泌的青霉素很少，科学家对青霉菌多次进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素产量很高的菌株，这种育种方式（ ）
A.是定向的
B.所获变异菌株对人类都有益
C.为人工选择提供原材料
D.不能遗传给后代
7.某植物幼苗中与叶绿素合成有关的基因缺失了一个碱基对，导致叶绿素无法合成，从而使幼苗叶片发黄。该幼苗所发生的变异类型属于（ ）
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
8.两条非同源染色体的非姐妹染色单体间会发生了片段相互交换，属于（ ）
A.交叉互换
B.基因突变
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
9.有丝分裂间期由于某种原因，DNA复制中途停止，致使一条染色体上的DNA分子缺少若干基因，这属于（ ）
A.基因突变
B.染色体变异
C.基因的自由组合
D.基因重组
10.用秋水仙素处理幼苗可以诱导形成多倍体植物，秋水仙素的作用是（ ）
A.使染色体再次复制
B.促进染色单体分开，形成染色体
C.抑制纺锤体的形成
D.促进细胞的融合
11.用γ射线处理籼稻种子，选育出了新品种。该育种方法属于（ ）
A.杂交育种
B.诱变育种
C.单倍体育种
D.转基因育种
12.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。下列遗传病中，由染色体数目改变引起的是（ ）
A.21三体综合征
B.白化病
C.猫叫综合征
D.红绿色盲
13.基因突变、基因重组和染色体变异的共同点是（ ）
A.产生了新的基因
B.产生了新的基因型
C.都属于可遗传变异
D.改变了基因的遗传信息
14.已知水稻的抗病（R）对感病（r）为显性，有芒（B）对无芒（b）为显性。现有抗病有芒和感病无芒两个品种，要想选育出抗病无芒的新品种，最快的育种方法为（ ）
A.杂交育种
B.多倍体育种
C.诱变育种
D.单倍体育种
15.在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是（ ）
A.21三体综合征
B.高血压
C.软骨发育不全
D.苯丙酮尿症
16.下列遗传病中属于伴性遗传的是（ ）
A.红绿色盲
B.白化病
C.21三体综合征
D.猫叫综合征
17.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是（ ）
A.详细了解家庭病史
B.对胎儿进行基因诊断
C.推算后代遗传病的再发风险率
D.提出防治对策和建议
18.如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是（ ）
A.①②④⑤
B.①②③
C.④⑤
D.③⑥
19.染色体上的DNA分子结构发生改变可引起多种类型的变异，下列有关说法错误的是（ ）
A.DNA分子缺失一段序列可能引起基因突变
B.DNA分子增加一段序列可能引起染色体结构变异
C.多细胞生物细胞分化的原因是DNA分子结构的改变
D.非姐妹染色单体片段互换可能引起基因重组
20.下图示意某生物的染色体结构变化，据图判断该染色体发生的结构变化属于（ ）
A.重复
B.易位
C.倒位
D.互换
二、非选择题：本大题包括3小题，共40分。
21.（14分）人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（如图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题。
（1）上图所示基因突变的方式是碱基的 。在自然状态下，基因突变的频率 （填“很低”或“很高”）。
（2）基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用__________________________________
_______________________________________的方式进行检测。
（3）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是___________________________________________________
_____________________________________________________。
（4）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和 。基因重组是指生物体在进行 的过程中，控制 重新组合。
22.（12分）科研人员将甲、乙两小麦品系进行下图所示杂交，培育抗赤霉菌感染的小麦品系。
甲品系(42＋RR)
×
―→F1F2
乙品系(42＋CC)
(1)染色体组成为42＋RR的小麦品系甲中，除含有小麦的42条染色体外，还具有两条来自鹅观草的R染色体，R染色体携带抗赤霉病基因和其他一些不利基因。染色体组成为42＋CC的小麦品系乙中，除含有小麦的42条染色体外，另有两条来自山羊草的C染色体。
①据图分析，F1的体细胞中染色体数为________，染色体组成为________。
②据图可知，甲、乙两品系之间并没有出现生殖隔离，因为它们的F1________。
(2)C染色体被称为“杀配子染色体”，具有引起染色体变异的作用。
①配子中染色体断裂导致出现易位、缺失等变异，这些变异属于________变异。
②需从F2中选择具有______________性状的个体，进行多代自交及赤霉病抗性检测，最终获得赤霉病抗性品系。该品系具有赤霉病抗性是因为______________________________________________
_____________________________________________________。
23．(14分)科研人员调查某家系耳聋的遗传方式和发病原因并绘制了家系图，如图1所示。
(1)据图分析，该耳聋的遗传方式为常染色体________性遗传。研究表明，该耳聋为单基因遗传，则Ⅲ?3的基因型与Ⅱ?6相同的概率为________，Ⅱ?6与Ⅱ?7再生育一个健康男孩的概率是________。
(2)科研人员确定了该耳聋相关基因(基因C)在染色体上的位置，并进行测序，结果如图2所示。据图分析，该种耳聋发生的原因是
_______________________________________________________
_____________________________________________________。
注：部分密码子为Met
AUG；Leu
CUG；Gln
CAA；Ile
AUU；终止—UAA
图2
(3)进一步研究发现，基因C控制合成C蛋白，C蛋白功能异常，会导致相邻细胞间的间隙连接通道受阻，影响细胞间________，耳蜗细胞内的K＋浓度过高，进而引起耳聋。
(4)若能在妊娠早期及时发现耳聋，则可以为减少耳聋患儿的出生或有效干预幼儿早期的语言功能发展，防止又聋又哑的发生。结合本研究，做产前诊断的方法为_________________________________
_____________________________________________________。
合格演练测评（十）解析版
（基因突变及其他变异）
姓名： 班级： 正确率：
题号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
答案
题号
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
答案
一、选择题：本大题共20小题，每小题3分，共60分。每小题列出的四个选项中，只有一项符合题目要求。
1.下列不属于基因突变特点的是（ ）
A.频率是很高的
B.普遍存在的
C.随机发生的
D.不定向的
解析：基因突变具有低频性，A错误；基因突变具有普遍性，B正确；基因突变具有随机性，C正确；基因突变具有不定向性，D正确。
答案：A
2.下列各项中可以导致基因重组现象发生的是（ ）
A.姐妹染色单体的交叉互换
B.等位基因彼此分离
C.非同源染色体的自由组合
D.姐妹染色单体分离
解析：基因重组发生在减数分裂过程中，非同源染色体之间自由组合，或同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换，都可以引起控制不同性状的基因重组。
答案：C
3.可产生新基因以及可为生物界的千姿百态提供丰富变异来源的分别是（ ）
A.前者为基因重组，后者为基因突变
B.前者为基因突变，后者为基因重组
C.两者均为基因重组
D.两者均为基因突变
解析：基因突变是新基因产生的途径；基因重组能产生新的基因型，能为生物界的千姿百态提供丰富变异来源。
答案：B
4.下列关于染色体组的叙述，正确的是（ ）
A.染色体组内不存在同源染色体
B.体细胞中的一半染色体是一个染色体组
C.配子中的全部染色体是一个染色体组
D.染色体组在减数分裂过程中消失
解析：染色体组是细胞内的一组非同源染色体，不存在同源染色体，A项正确；二倍体生物体细胞中的一半染色体是一个染色体组，而四倍体生物体细胞中的一半染色体是两个染色体组，B项错误；二倍体生物配子中的全部染色体是一个染色体组，而四倍体生物配子中的全部染色体是两个染色体组，C项错误；染色体组在减数分裂过程中一直存在，不会消失，D项错误。
答案：A
5.检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察（ ）
A.细胞中染色体数目是否改变
B.细胞原癌基因是否发生突变
C.细胞的形态是否改变
D.细胞膜上的糖蛋白是否减少
解析：细胞癌变的根本原因不是染色体数目的改变，而是原癌基因或抑癌基因发生突变，基因突变在光学显微镜下观察不到，A、B项错误；癌细胞的主要特征之一是形态结构发生显著变化，例如，正常的成纤维细胞呈扁平梭形，其癌变后变成球形，可用光学显微镜观察，C项正确；癌细胞表面的糖蛋白减少，但糖蛋白在光学显微镜下观察不到，D项错误。
答案：C
6.野生的青霉菌分泌的青霉素很少，科学家对青霉菌多次进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素产量很高的菌株，这种育种方式（ ）
A.是定向的
B.所获变异菌株对人类都有益
C.为人工选择提供原材料
D.不能遗传给后代
解析：基因突变是不定向的，A错误；基因突变具有多害少利性，所获变异菌株对人类不一定有益，B错误；诱变育种能为人工选择提供原材料，C正确；基因突变属于可遗传的变异，所以能遗传给后代，D错误。
答案：C
7.某植物幼苗中与叶绿素合成有关的基因缺失了一个碱基对，导致叶绿素无法合成，从而使幼苗叶片发黄。该幼苗所发生的变异类型属于（ ）
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
解析：基因中碱基对的缺失属于基因突变。
答案：A
8.两条非同源染色体的非姐妹染色单体间会发生了片段相互交换，属于（ ）
A.交叉互换
B.基因突变
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
解析：同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换属于基因重组，而非同源染色体的非姐妹染色单体间发生的片段相互交换属于染色体结构变异(易位)。
答案：C
9.有丝分裂间期由于某种原因，DNA复制中途停止，致使一条染色体上的DNA分子缺少若干基因，这属于（ ）
A.基因突变
B.染色体变异
C.基因的自由组合
D.基因重组
解析：根据题意，缺失了若干基因，即缺失染色体片段，属于染色体结构变异。
答案：B
10.用秋水仙素处理幼苗可以诱导形成多倍体植物，秋水仙素的作用是（ ）
A.使染色体再次复制
B.促进染色单体分开，形成染色体
C.抑制纺锤体的形成
D.促进细胞的融合
解析：用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物，这是因为秋水仙素能抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使子染色体不能移向两极，进而导致染色体数目加倍，形成多倍体。
答案：C
11.用γ射线处理籼稻种子，选育出了新品种。该育种方法属于（ ）
A.杂交育种
B.诱变育种
C.单倍体育种
D.转基因育种
解析：γ射线处理籼稻种子能够诱发基因突变。
答案：B
12.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。下列遗传病中，由染色体数目改变引起的是（ ）
A.21三体综合征
B.白化病
C.猫叫综合征
D.红绿色盲
解析：据题意，21三体综合征属于染色体数目变异，A正确；白化病属于单基因遗传病，B错误；C、猫叫综合征为染色体结构变异，C错误；红绿色盲为伴性遗传，D错误。
答案：A
13.基因突变、基因重组和染色体变异的共同点是（ ）
A.产生了新的基因
B.产生了新的基因型
C.都属于可遗传变异
D.改变了基因的遗传信息
解析：只有基因突变才能产生新基因，A错误；基因突变和基因重组可产生新的基因型，染色体变异不一定产生新的基因型，B错误；基因突变、基因重组和染色体变异都是遗传物质发生改变，属于可遗传变异，C正确；只有基因突变改变基因中的遗传信息，D错误。
答案：C
14.已知水稻的抗病（R）对感病（r）为显性，有芒（B）对无芒（b）为显性。现有抗病有芒和感病无芒两个品种，要想选育出抗病无芒的新品种，最快的育种方法为（ ）
A.杂交育种
B.多倍体育种
C.诱变育种
D.单倍体育种
解析：本题考查育种的几种方法，亲本基因型为RRBB和rrbb，欲培育的新品种基因型为RRbb，杂交育种能集两个亲本的不同优良性状于一身，生产中一般选用此方法育种，但题干中要求最快育出品种，则四种方法中最快的是单倍体育种，明显缩短育种时间。
答案：D
15.在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是（ ）
A.21三体综合征
B.高血压
C.软骨发育不全
D.苯丙酮尿症
解析：21三体综合征是染色体异常遗传病，高血压是多基因遗传病，软骨发育不全和苯丙酮尿症是单基因遗传病。
答案：A
16.下列遗传病中属于伴性遗传的是（ ）
A.红绿色盲
B.白化病
C.21三体综合征
D.猫叫综合征
解析：红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，属于伴性遗传，A正确；白化病属于常染色体隐性遗传病，不属于伴性遗传，B错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，不属于伴性遗传，C错误；猫叫综合征是由于人类5号染色体缺失引起的，属于染色体异常遗传病，D错误。
答案：A
17.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是（ ）
A.详细了解家庭病史
B.对胎儿进行基因诊断
C.推算后代遗传病的再发风险率
D.提出防治对策和建议
解析：遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴，故选B。
答案：B
18.如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是（ ）
A.①②④⑤
B.①②③
C.④⑤
D.③⑥
解析：基因重组发生在减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期，且发生在至少两对等位基因之间，符合要求的为图中的④⑤。
答案：C
19.染色体上的DNA分子结构发生改变可引起多种类型的变异，下列有关说法错误的是（ ）
A.DNA分子缺失一段序列可能引起基因突变
B.DNA分子增加一段序列可能引起染色体结构变异
C.多细胞生物细胞分化的原因是DNA分子结构的改变
D.非姐妹染色单体片段互换可能引起基因重组
解析：DNA分子缺失一段序列可能导致基因结构改变，进而引起基因突变，A正确；DNA分子增加一段序列可能会引起染色体结构中增加若干基因，而导致染色体结构改变，B正确；多细胞生物细胞分化的原因是基因的选择性表达，不是DNA分子结构改变导致的，C错误；非姐妹染色单体上带有等位基因的片段互换会引起基因重组，D正确。
答案：C
20.下图示意某生物的染色体结构变化，据图判断该染色体发生的结构变化属于（ ）
A.重复
B.易位
C.倒位
D.互换
解析：重复是指染色体中增加某一片段引起的变异，不符合题图，A错误；根据图像分析，这两条染色体是非同源染色体，AB和12位置发生了互换属于染色体变异中的易位，符合题意，B正确；倒位是指染色体中某一片段位置颠倒引起的变异，不符合题图，C错误；互换是发生在同源染色体之间的，图中两条染色体是同源染色体，D错误。
答案：B
二、非选择题：本大题包括3小题，共40分。
21.（14分）人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（如图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题。
（1）上图所示基因突变的方式是碱基的 。在自然状态下，基因突变的频率 （填“很低”或“很高”）。
（2）基因检测是检测镰刀型细胞贫血症的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用__________________________________
_______________________________________的方式进行检测。
（3）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是___________________________________________________
_____________________________________________________。
（4）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和 。基因重组是指生物体在进行 的过程中，控制 重新组合。
解析：(1)由图可知，题图所示基因突变的方式是碱基的替换。在自然状态下，基因突变的频率很低。(2)由于镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，所以还可以用显微镜观察红细胞的形态进行检测。(3)由于一种氨基酸可能对应多种密码子(或密码子的简并性)，所以基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类可能并没有改变。(4)可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
答案：(每空2分，共14分)(1)替换 很低 (2)显微镜观察红细胞形态 (3)一种氨基酸可对应多种密码子(或密码子的简并) (4)染色体变异 有性生殖 不同性状的基因
22.（12分）科研人员将甲、乙两小麦品系进行下图所示杂交，培育抗赤霉菌感染的小麦品系。
甲品系(42＋RR)
×
―→F1F2
乙品系(42＋CC)
(1)染色体组成为42＋RR的小麦品系甲中，除含有小麦的42条染色体外，还具有两条来自鹅观草的R染色体，R染色体携带抗赤霉病基因和其他一些不利基因。染色体组成为42＋CC的小麦品系乙中，除含有小麦的42条染色体外，另有两条来自山羊草的C染色体。
①据图分析，F1的体细胞中染色体数为________，染色体组成为________。
②据图可知，甲、乙两品系之间并没有出现生殖隔离，因为它们的F1________。
(2)C染色体被称为“杀配子染色体”，具有引起染色体变异的作用。
①配子中染色体断裂导致出现易位、缺失等变异，这些变异属于________变异。
②需从F2中选择具有______________性状的个体，进行多代自交及赤霉病抗性检测，最终获得赤霉病抗性品系。该品系具有赤霉病抗性是因为______________________________________________
_____________________________________________________。
解析：(1)染色体组成为42＋RR的小麦品系甲中，除含有小麦的42条染色体外，还具有两条来自鹅观草的R染色体，R染色体携带抗赤霉病基因和其他一些不利基因。染色体组成为42＋CC的小麦品系乙中，除含有小麦的42条染色体外，另有两条来自山羊草的C染色体。①据图分析，F1为甲与乙品系杂交产生，甲产生21＋R的配子，乙产生21＋C的配子，故F1体细胞中染色体数为44；染色体组成为42＋R＋C。②生殖隔离是判断是否为同一物种的标志，据图可知，甲、乙两品系之间并没有出现生殖隔离，因为它们的F1可育(自交可产生可育后代)。(2)①配子中染色体断裂导致出现易位、缺失等变异，这些变异属于染色体结构变异。②C染色体被称为“杀配子染色体”，具有引起染色体变异的作用。若想获得赤霉素抗性品系，需从F2中选择具有抗赤霉病性状的个体，进行多代自交及赤霉病抗性检测，由于该品系具有赤霉病抗性是由于具有来自于R染色体的抗赤霉病基因，故最终可获得赤霉病抗性品系。
答案：(每空2分，共12分)(1)①44 42＋R＋C ②可育(自交可产生可育后代) (2)①染色体结构 ②抗赤霉病 具有来自于R染色体的抗赤霉病基因
23．(14分)科研人员调查某家系耳聋的遗传方式和发病原因并绘制了家系图，如图1所示。
(1)据图分析，该耳聋的遗传方式为常染色体________性遗传。研究表明，该耳聋为单基因遗传，则Ⅲ?3的基因型与Ⅱ?6相同的概率为________，Ⅱ?6与Ⅱ?7再生育一个健康男孩的概率是________。
(2)科研人员确定了该耳聋相关基因(基因C)在染色体上的位置，并进行测序，结果如图2所示。据图分析，该种耳聋发生的原因是
_______________________________________________________
_____________________________________________________。
注：部分密码子为Met
AUG；Leu
CUG；Gln
CAA；Ile
AUU；终止—UAA
图2
(3)进一步研究发现，基因C控制合成C蛋白，C蛋白功能异常，会导致相邻细胞间的间隙连接通道受阻，影响细胞间________，耳蜗细胞内的K＋浓度过高，进而引起耳聋。
(4)若能在妊娠早期及时发现耳聋，则可以为减少耳聋患儿的出生或有效干预幼儿早期的语言功能发展，防止又聋又哑的发生。结合本研究，做产前诊断的方法为_________________________________
_____________________________________________________。
解析：分析图1，根据有中生无为显性，可推知耳聋是显性遗传病，又因为Ⅱ?4患病，Ⅱ?4的女儿正常，故该病不可能是X染色体显性遗传病，为常染色体显性遗传病。(1)据分析可知，该耳聋的遗传方式为常染色体显性遗传。研究表明，该耳聋为单基因遗传，假设该耳聋病由一对等位基因A/a控制，则Ⅲ?3的基因型为AA或Aa，而Ⅱ?6的基因型为Aa，两者相同的概率为，则Ⅱ?6与Ⅱ?7再生育一个健康男孩的概率是×＝。(2)据图2分析，该种耳聋发生的原因是突变基因C上决定GIn的一个碱基对发生了替换，导致GIn的密码子变为终止密码子，翻译提前终止。(3)进一步研究发现，基因C控制合成C蛋白，C蛋白功能异常，会导致相邻细胞间的间隙连接通道受阻，影响细胞间物质运输(K＋运输)，耳蜗细胞内的K＋浓度过高，进而引起耳聋。(4)由于该耳聋发生的原因是突变基因C上决定GIn的一个碱基对发生了替换，故可通过产前诊断检测基因C序列是否异常(基因检测)从而判断腹中胎儿患耳聋的可能性。
答案：(除注明外，每空2分，共14分)(1)显
(2)突变基因C上决定GIn的一个碱基对发生了替换，导致GIn的密码子变为终止密码子，翻译提前终止(4分) (3)物质运输(K＋运输) (4)检测基因C序列是否异常(基因检测)
PAGE(共114张PPT)
专题十 基因突变及其他变异
考点展示
1.由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的
（1）概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变
（2）阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果
（3）描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变
（4）阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异
（5）举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡
（6）举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
2.探究实践：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施
知识网络
基因突变的实例:镰刀
和细胞癌变
基因突变和
基因突变的原因和特
基因重组
基因重组
体、多倍体
基因突变及
染色体数目变
单倍体
缺失
色体
染色体结构变
易
单基因遗传病
人类常见
多基因遗传病
遗传病的类
人类遗传病
染色体异常遗传病
遗传咨询
遗传病的
测和预防
知识梳理
ZHISHI
SHI
易错诊晰
CUO
ZHENDUAN
典例精析
DIANLI
JINGXI
考点练
KAODIAN
LIANXI
减数分裂
减数分裂
AaBb
体
蛋白质
异常
氨基酸氨酸缬氨酸
RNA
GAA
①
CTT③④
ONA
GAA
GTA
真题体验
HENTI
b
cXd
8
h1-J-se
试剂
四倍体(♀)杂交
倍体—x无子西瓜A
區
种种
d花粉刺激
3
单倍体植株
医生对咨询对象进行身体检向咨询对象提出防洽对策
查、了解
,对是否和建议,如进
有某种遗传病作出诊断
分析遗传病
推算出后代的
的传递方式
再发风险
图例
2
○正常男女
○患病男女
10
1213
6
2
正常男性
正常女性
Ⅲ
患病男性
尿黑酚酶③
酶④
乙酰乙酸
CO+ho
酶
苯丙氨酸
酶(
酪氨酸酶⑤
黑色素
酶
6
基丙酮酸
