2.5.3人类遗传病（共55张PPT）

第3节 人类遗传病
　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
什么是遗传病?
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传病。
先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
关系
例子
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是先天性疾病
遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症
非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕
遗传病：显性遗传病
非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症
如男性的秃顶
注：遗传病不一定都是先天性疾病，遗传病不一定是家族性疾病。
1、人类遗传病
人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。
染色体异常遗传病
1：SARS
2：爱滋病
3：白化病
4：红绿色盲
5：大脖子病
6：先天性白内障
7：高度近视
下列哪些属于遗传病？
遗传物质
单基因遗传病
多基因遗传病
各种遗传病的发病率
1.1.1常染色体显性遗传病
1.1单基因遗传病类型
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
请判断该病的类型，并说出你判断的依据和该病的特点。
与性别无关，男女患病概率相同；一般表现为世代连续遗传。
常染色体显性遗传病:
多指、并指、软骨发育不全
记忆口诀：常显多并软
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
5
6
7
8
1
2
3
4
5
6
7
8
9
1.1.2 X染色体显性遗传病
女性患者多于男性；一般表现为世代连续
遗传；男患者的女儿和母亲一定患病。
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
记忆口诀：抗D伴性显
1.1.3常染色体隐性遗传病
与性别无关，男女患病概率相同；一般表现为隔代遗传。
常染色体隐性遗传病
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
白化病
苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
基因PP或Pp
基因pp
苯丙氨酸转移酶
基因AA或Aa
（异常代谢----苯丙酮尿症）
（正常代谢，但若基因突变为aa,则不能形成黑色素为白化病患者）
发病机理
记忆口诀：常隐白聋苯
1.1.4 X染色体隐性遗传病
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
男性患者多于女性；隔代交叉遗传；
女患者的儿子和父亲一定患病。
红绿色盲、血友病
记忆口诀：色友肌性隐
血友病（英国女王皇室病）
外耳道多毛症
1.1.5 伴Y染色体遗传病
小结：单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性
隐性
实例：软骨发育不全、多指、并指
实例：抗维生素D佝偻病
显性
实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
隐性
实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
X染色体遗传病
常染色体遗传病
1、代代相传 2、男女发病率相同
1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同
1、代代相传
2、女患者多于男患者
3、男患者母亲和女儿均为患者
1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者
3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定
正常
特点：
特点：
特点：
特点：
Y染色体遗传病
外耳道多毛症
(多对基因+环境)
特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
1.2 多基因遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
由多对基因控制的人类遗传病
唇裂
多基因遗传病，
记忆口诀：唇脑高压尿
　无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。
多基因遗传病
三、染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。
♀
染色体异
常遗传病
常染色体病
性染色体病
21三体综合征
猫叫综合征
(染色体数目变异）
(染色体结构变异）
XO（性腺发育不良）
XXY
XYY
记忆口诀：特纳愚猫叫。
21三体综合征
染色体异常遗传病
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体（XO）患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。
性腺发育不良
性染色体异常
性染色体异常遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY
分析XXY出现的原因：
或
2、形成卵细胞时，
减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离
减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极
1、形成精子时，
减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？
⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？
精子产生过程中
卵细胞产生过程中
人类遗传病记忆口诀
常显多并软 ，常隐白聋苯 ，抗D伴性显，色友肌性隐 ，唇脑高压尿，特纳愚猫叫。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显
（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐
（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
（一）遗传病的危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传病的发病现状：
危害———患者、后代、家庭、社会……
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
二、遗传病的监测和预防
二、遗传病的检测和预防
优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
措施
1、禁止近亲结婚
3、进行遗传咨询
2、提倡“适龄生育”
4、产前诊断
二、遗传病的检测和预防
1.1预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
1、禁止近亲结婚
1.3、原因：
1.3.1、每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因。
1.3.2、近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
1.2、近亲结婚危害（数据统计）
1.2.1、近亲婚配发病率
表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；
1.2.2、婴儿死亡率
近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
二、遗传病的检测和预防
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
达尔文和表妹爱玛生育10个子女，3个夭折，3个终生不育，4个病魔缠身。
科学家的悲剧
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
三、遗传病的检测和预防
2、提倡“适龄生育”
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
三、遗传病的检测和预防
3、进行遗传咨询
身体检查，了解病史，
做出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代发病风险率
提出防治对策和建议
三、遗传病的检测和预防
遗传咨询（主要手段）的内容和步骤
1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、对咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
三、遗传病的检测和预防
4、产前诊断(优生最后一道防线)
方法：（1）羊水检查
（2）B超检查
（3）孕妇血细胞检查
（4）基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，
是优生的重要措施之一。
三、遗传病的检测和预防
羊水检查
三、遗传病的检测和预防
B超检查
三、遗传病的检测和预防
孕妇血细胞检查
二、遗传病的检测和预防
基因诊断
请同学们来做小医生
1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?
2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?
3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
小结:
人类遗传病
人类遗传病的概念:
通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
人类遗传病的类型：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
人类遗传病的危害：
我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4
危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担
实验：调查人群中的遗传病
提示：
１、以小组为单位开展调查工作；
２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家　　　　　　庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。
３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单　　基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００度以上）等。
４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。
５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
————————————————————
某种遗传病的被调查人数
×
１００﹪
注意：
1、一般调查单基因遗传病
2、调查遗传病的发病方式要在患者家系调查
3、调查遗传病的发病率：
①要在人群中随机取样调查
②样本足够大
③最好选择发病率比较高的单基因遗传病
1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列（序列图）。找出所有人类基因（基因图），并搞清其在DNA分子上的位置（物理图），破译出人类全部遗传信息（遗传图）。
测定染色体：
四、人类基因组计划
22条常染色体＋X＋Y
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。
~
人类遗传病的解题规律：
一、首先确定致病基因的显隐性
1. 无中生有为隐性
即双亲无病时生出患病子女，则此致病基因一定是隐性基因致病。
2. 有中生无为显性
即双亲有病，生出不患病子女，则此致病基因一定是显性基因致病。
二、再确定致病基因的位置
“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也”。 即患者都是男性，且有“父—子—孙”的规律。
1.伴Y遗传：
如外耳道多毛症
2.隐性遗传：
反证法：
先假设致病基因位于X染色体上，再找一个女患者，其基因型为XbXb，那么此女患者的父亲和所有儿子都患病。
如果有其中某一个不患病，那么致病基因不在X染色体上，假设不成立，即致病基因位于常染色体上。
常隐：白化病等
伴X隐：人类红绿色盲、血友病；果蝇的白眼
3.显性遗传：
常显：
多指
、并指
伴X显：抗维生素D佝偻病
反证法：
先假设致病基因位于X染色体上，再找一个男患者，其基因型为XAY，那么此男患者的母亲和所有女儿都患病。
如果有其中某一个不患病，那么致病基因不在X染色体上，假设不成立，即致病基因位于常染色体上。
隐性→找女患→看其父亲和儿子
全患：伴X隐
有正常：则为常隐
显性→找男患→看其母亲和女儿
全患：伴X显
有正常：则为常显
练 一 练
1、遗传咨询可有效地预防遗传病的发生。但下列情形中，不需要遗传咨询的是
A．男方幼年曾因外伤截肢
B．亲属中有智力障碍患者
C．女方是先天性聋哑患者
D．亲属中有血友病患者
练 一 练
2.关于人类红绿色盲的遗传，下列预测中正确的是：
A．父亲色盲，女儿一定是色盲
B．母亲色盲，儿子一定是色盲
C．祖父母都是色盲，孙子一定是色盲
D．外祖父母都是色盲，外孙女一定是色盲
3.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是
A.12.5% B.25% C.75% D.50%
练 一 练