2020——2021学年高一下学期 人教版（2019）生物 必修二 5.3人类遗传病 课件 （35张ppt）

第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少体重下降。
思考
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？　
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果
思考
2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
思考
新冠肺炎属于基因病吗
1.什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？
遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。
2.你知道遗传病都有什么？
白化病，红绿色盲等等。
3.先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？
而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。
思考
人类常见遗传病类型
染色体异常遗传病（100多种）
多基因遗传病（100多种）
单基因遗传病
（6500多种）
发病率最高
单基因遗传病
单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病可能由显性基因控制，也可能由隐性疾病基因所引起。单基因遗传病可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。
多指、并指
常染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X连锁显性遗传病
白化病
常染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良
X连锁隐性遗传病
外耳道多毛症
Y连锁遗传病
常染色体
常显：
伴X显：
伴X染色体
常隐：
伴X隐：
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、
先天性聋哑
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
伴Y
单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律吗？
多基因遗传病
概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。
特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。
原发性高血压
染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
{5940675A-B579-460E-94D1-54222C63F5DA}类型
特点
典型病例
染色体结构异常病
染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。
猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
染色体数目异常病
21三体综合征
猫叫综合征
21三体综合征
调查人群中的遗传病
3
1
5
制定调查计划
确定调查的课题
整理分析调查资料
4
2
6
实施调查活动
确定调查的目的要求
得出结论、撰写报告
讨论
你们所调查的遗传病是否表现出家族遗传倾向？
有无遗传倾向是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他家族有较高的发病率，如果有，则说明有家族遗传倾向。
你们能否判断出被调查的这几种遗传病是显性的，还是隐性的？
可以根据以下几点来判断：如果家族中出现双亲都不患病缺生下了患病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都患病却生下了不患病的子女，则是显性遗传病。如果不属于这种情况，则看这种病在家族中出现的概率是很高还是很低。一般情况下，患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则为隐性遗传病的可能性较大。
讨论
讨论
有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。
遗传病的检测和预防
意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展
手段：遗传咨询和产前诊断等
遗传咨询的步骤
产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
思考讨论
人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
思考讨论
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
思考讨论
两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
练一练
1.下列选项中，都属于遗传病的是( )
A. 血友病、贫血、侏儒症 B. 色盲、龋齿病、坏血病
C. 白化病、血友病、色盲 D. 坏血病、气管炎、佝偻病
C
2.下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )
①原发性高血压
②唐氏综合征
③软骨发育不全
④青少年型糖尿病
⑤镰状细胞贫血
⑥哮喘
⑦猫叫综合征
⑧抗维生素D佝偻病
A.③⑤⑧ ②⑦ ①④⑥ B.③⑤⑧ ①④⑥ ②⑦
C.①④⑥ ②⑦ ③⑤⑧ D.②⑦ ③⑤⑧ ①④⑥
B
3.下列有关人类遗传病的类型和检测的相关分析错误的是( )
A.单基因遗传病是指一个基因决定的遗传病
B.多基因遗传病容易受环境的影响，不符合孟德尔遗传定律
C.染色体异常遗传病可以通过产前的基因检测进行筛选检查
D.先天性的疾病不一定是遗传病
A
B
4.下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（ ）
A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.常见的优生措施禁止近亲结婚可以降低显性遗传病在后代中的发病率
C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
D.白化病与红绿色盲的发病率都需在人群中随机调查，都可通过遗传咨询进行预防