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第五章
基因突变及其他变异
第1节
基因突变和基因重组
思考
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种,我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种,取得了极大的经济效益。
思考
1.航天育种的生物学原理是什么?
2.如何看待基因突变的结果?
航天育种的生物学原理是利用太空的特殊环境,诱导基因发生突变。
基因突变后会产生新的基因,新的基因会控制新的性状,因为基因突变的结果是形成的新的性状。
镰状细胞贫血
镰刀型细胞贫血症
①外形对比
正常:中央微凹的圆饼状
患病:弯曲的镰刀状(易破裂)
直接原因
②氨基酸序列对比:
正常:谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸
患病:缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸(发生替换)
思考
1.图5-2中基酸发生了什么变化?
2.研究发现,这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解,请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?
正常的谷氨酸被频氨酸取代。
能遗传。突变后的DNA分子复制,通过数分裂形成带有突变基因的生殖细肥,并将突变基因传递给下一代。
思考
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?
会改变,所对应的性状也可能发生改变。
除了碱基对的替换以外,还有什么情况可能导致基因结构的改变?
增添
缺失
替换
┯┯┯┯┯
ATAGC
TATCG
┷┷┷┷┷
┯┯┯
AGC
TCG
┷┷┷
┯┯┯┯
ACGC
TGCG
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ATGC
TACG
┷┷┷┷
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫做基因突变。
基因碱基序列改变
产生
新基因
(原基因的等位基因)
基因突变
DNA分子携带的遗传信息会不会发生变化?这些变化可能对生物体产生什么影响?
DNA携带的遗传信息发生了改变。
但由于密码的简并性,DNA编码的氨基酸不一定改变,所以这些变化不一定会对生物体产生影响。
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变
增添
大
不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列
基因突变对蛋白质的影响
思考
1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
原癌基因和抑癌基因突变。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
存在。
3.根据图示推测,癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
癌细胞的形态结构发生了变化,容易在体内分散和转移。
肿瘤细胞
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
(致癌因子的作用)
不受控制,恶性增殖
原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。抑癌基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
癌细胞的特征
(1)不死:无限增殖。
(2)变态:形态结构发生显著变化。
(3)易扩散:糖蛋白含量减少,黏着性降低。
(4)活跃:代谢旺盛。
致癌因子
物理致癌因子:主要指辐射,如紫外线、X射线。
化学致癌因子:无机化合物,如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等;有机化合物,如联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。
病毒致癌因子:致癌病毒能够引起细胞发生癌变,主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列。
思考
怎样才能远离致癌因子?
物理因素:X射线、激光等
化学因素:亚硝酸、碱基类似物、秋水仙素和黄曲霉毒素等
生物因素:病毒和某些细菌等
(1)外部因素(诱发突变):
复制偶发错误;碱基组成改变
(2)内部因素(自发突变):
基因突变的原因
在生物界普遍存在
基因突变的特点
性成熟的植株
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
基因突变具有随机性任何时期、任何细胞、DNA的任何部位
以植物的个体发育为例:
基因突变的特点
能产生一个或一个以上的等位基因
基因突变的特点
基
因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2×10-6
果蝇的白眼基因
4×10-5
果蝇的褐眼基因
3×10-5
玉米的皱缩基因
1×10-6
小鼠的白化基因
1×10-5
人类色盲基因
3×10-5
小资料
突变率低
基因突变的特点
基因突变的特点
多害少利性
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
基因突变的意义
A
D
a
d
自由组合型
——减Ⅰ后期
Ad和aD
AD和ad
A
D
a
d
非同源染色体上的非等位基因可自由组合。
基因重组
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
交叉互换型
——四分体时期
可产生的
配子类型:
AB和ab
重组后新增的配子类型:
Ab和aB
同源染色体上的非姐妹染色单体的交换带来的等位基因的交换。
基因重组
基因重组
结果:不产生新基因,可形成新的基因型
意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一。
基因突变
基因重组
变异的实质
基因结构发生改变,产生新的基因
控制不同性状的基因重新组合
时间
主要发生在细胞分裂的间期
减数第一次分裂分裂的前期(四分体时期)和减数第一次分裂后期
原因
DNA分子复制时,在外界理化因素或自身因素的作用下,引起碱基对的改变
同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换以及非同源染色体之间的自由组合
可能性
可能性小,突变频率低
普遍发生在有性生殖的过程中,产生的变异多
适用
范围
所有生物都可发生,包括病毒,具有普遍性
只发生在真核细胞的有性生殖过程中
结果
产生新的基因
产生新的基因型
意义
是变异的根本来源,为生物进化提供原始材料
是形成生物多样性的重要原因之一,对生物进化具有重要意义。
基因突变和基因重组的比较
练一练
1.基因突变在生物界中普遍存在。下列有关基因突变的叙述错误的是(
)
A.镰刀型细胞贫血症和囊性纤维病均是由基因突变引起的
B.基因突变可以产生新基因,是生物变异的根本来源
C.基因突变的方向不受环境条件的影响
D.基因突变中碱基对的缺失会导致基因数目减少
D
2.基因中插入碱基对会引起基因结构的改变,下图中基
因结构的改变属于(
)
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体数目变异
D.染色体结构变异
A
3.子代不同于亲代的性状主要来自基因重组,下图哪些过程可发生基因重组(
)
A.①②④⑤
B.①②③④⑤⑥
C.③⑥
D.④⑤
D
4.下列关于基因重组的说法,不正确的是(
)
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖不能发生基因重组
B
5.下列关于基因突变和基因重组的叙述,正确的是(
)
A.基因突变一定能改变生物的表现型
B.基因重组也可以产生新基因
C.只有细胞核中的基因才会发生基因突变
D.非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
D