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第20章 生物的遗传与变异
第6节
遗传病与人类健康
北师大版八年级生物上
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
了解几种遗传病
先天性愚型病
白化病
血友病
苯丙酮尿症
案例：
色盲
猫叫综合症
其他遗传病
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
色盲是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲。
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
先天性愚型：又称21三体综合征（21-Trisomy，）和唐氏综合症，它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。
它有独特的面部和
身体畸形，如枕部
扁平，项厚，眼裂
小，外侧上斜，口
常半开，舌常口外，
手指短粗，小指内
弯等。
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
白化病：一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。
白化病
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
血友病（Hemophilia）是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，但绝大部分患者为男性。在儿童期即有过度出血的表现：即使严重鼻衄、肌肉或关节出血或大瘀血斑。疾病的严重而且程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。
男女均可发病，但绝大部分
患者为男性。
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，故名苯丙酮尿症。
临床主要表现为智能低下，
惊厥发作和色素减少。其
发病率随种族而异，美国
约为1/14000，日本为
1/60000，我国为1/16500。
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
其它遗传病：
唇裂
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
Turner综合症
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
遗传病就在我们身边
据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。
其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，
就会表现出相应的遗传病症。
有的遗传病基因虽然在携带者身上没有
得到表达，但能够通过配子传递给后代。
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
提示：
1、危害人类健康，降低人口素质；
2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；
3、某些精神病患者给社会治安带来危害。
另据统计，自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传病所累。
遗传病的危害及原因
学生讨论
危害
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
原因
遗传因素占25%，环境因素 占10%，两种因素共同作用或原
因不明的占65%。
放射性污染
化学污染
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
案例
我国遗传病的发病现状：
我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%；
新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；
15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ;
自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上；
我国人口中患21三体综合症的人在100万以上；
在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严 重者（白痴）约200万。
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
近亲结婚：
选择好对象——禁止近亲结婚
达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解。
科学家的悲剧
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
近亲结婚：
两个人在几代之内曾有共同祖先。
三代之内有共同祖先的男女婚配。
禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。
近亲：
近亲结婚：
新婚姻法规定：
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
近亲结婚：
学生活动：
识别直系血亲和三代以内的旁系血亲关系
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
近亲结婚：
科学家推算出，每个人都携带有5-6个不同的隐性致病基因。在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
近亲结婚：
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
近亲结婚：
遗传咨询：
遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
预防措施
遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。
可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。
意义
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
近亲结婚：
遗传咨询：
课堂小结：
一、遗传病：
由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递。
二、近亲结婚危害大
近亲：指两个人在几代之内曾有共同祖先。
近亲结婚：指三代之内有共同祖先的男女婚配。
婚姻法规定：禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”的男女结婚。
原因：血亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，结婚时双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了遗传病的发病率。
三、遗传咨询：
能够有效的降低遗传病的发病率，
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
近亲结婚：
遗传咨询：
课堂小结：
课堂训练：
1.我国法律禁止近亲结婚的理由是 （ ）
A．近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性大
B．近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高
C．近亲结婚生育的孩子都不健康
D．近亲结婚会造成后代不育
2.下列都是遗传病的一组是 （ ）
A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病
B.流感、甲肝、细菌性痢疾
C.血友病、色盲病、先天性智力障碍
D.坏血病、脚气病、贫血病
3. 李力（男）的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲（ ）
A 、他舅舅的女儿 B、他姨妈的女儿
C、 他姑妈的女儿 D 、他嫂嫂的妹妹
A
C
D
4、右图为先天性愚型病患
者，这是最常见的一种常染色体
病，现已查明主要是第21号染色
体多了一条，所以又称为21—三
体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下，请问：
（1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？
（2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化？
（3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？
（4）这种病与传染病有哪些区别？
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
近亲结婚：
遗传咨询：
课堂小结：
课堂训练：
答案：（1）可能 （2）生殖 （3）会
（4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
近亲结婚：
遗传咨询：
课堂小结：
课堂训练：
课外拓展：
血友病与欧洲皇室
血友病患者的血液里缺少一种凝血
因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，
因此不易自然止血，容易造成失血过多
而发生生命危险。
血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。
维多利亚是英国历史上最有名的女王，这样一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者，在女王的后代（子女、孙辈、重孙辈）中，有10个男性是血友病患者，6个女性（2 个女儿4个外孙女）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
近亲结婚：
遗传咨询：
课堂小结：
课堂训练：
课外拓展：
第6节 遗传病与人类健康
遗传病：
存在现状：
近亲结婚：
遗传咨询：
课堂小结：
课堂训练：
课外拓展：
结束语
第6节 遗传病与人类健康
提出防治措施
体检、了解病史
做出诊断
推算后代发病率
假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传给后代，他们担心将来自己的孩子会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，你作为遗传咨询医生，将会怎么做呢？
案例分析
