5.1 基因突变和基因重组 讲义【新教材】2020-2021学年高一生物人教版（2019）必修二

第5章基因突变及其他变异
第1节
基因突变和基因重组
【素养目标】
了解基因突变的结果以及特点。
结合所学知识知道与癌变相关的基因。
【必备知识】
一、生物变异的类型
不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：a、普遍性
b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性
d、多数有害性
e、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
3、意义：基因重组产生新的基因型，是生物变异的来源之一，也是生物多样性的重要原因之一，对生物的进化也具有重要的意义。
【本节重点】
以RNA为遗传物质的生物，因RNA为单链结构，更易发生基因突变。
基因突变是不定向的，但环境对其相应性状的选择却是定向的。
【例题解析】
例1.如图表示三种类型的基因重组，下列相关叙述正确的是（??
）
A.?甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生
B.?甲和乙中的基因重组都发生于同源染色体之间
C.?R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似
D.?孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表现型的原因和甲中的基因重组有关
例2.科学家通过对前列腺癌细胞系的研究发现，绿茶中的多酚具有抗癌的作用，绿茶中的多酚酶能促进多酚的合成，从而促进某种蛋白质的合成，而这种蛋白质有促进癌细胞凋亡的作用，下列叙述合理的是（??
）
A.?前列腺癌细胞的凋亡是多酚引起的，不受人体基因的调控
B.?绿茶具有抗癌作用的根本原因是绿茶细胞中有多酚酶基因
C.?前列腺癌细胞因其表面物质改变，使其具有无限增殖的特性
D.?前列腺癌细胞的分裂能力与分化程度成正相关
答案：例1.
C
【解析】A、甲、乙两种类型的基因重组分别发生在减数第一次分裂前期和后期，A错误；
B、由分析可知，乙中的基因重组发生在非同源染色体之间，B错误；
C、R型细菌转化为S型细菌的本质是，S型细菌的DNA进入R型细菌并与R型细菌的DNA进行重组，与丙中的基因重组相似，C正确；
D、孟德尔的两对相对性状的杂交实验中，F2出现新的表现型的原因是，F1形成配子时等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，和乙中的基因重组相似，D错误。
故答案为：C。
例2.B
【解析】A、细胞的凋亡是由基因所决定的细胞自动结束生命的过程，故前列腺癌细胞的凋亡是受人体基因调控的，A错误；
B、由分析可知，绿茶中含有多酚，绿茶具有抗癌作用的根本原因是绿茶细胞中有多酚酶基因，B正确；
C、前列腺癌细胞因其表面物质改变，使其具有易分散和转移的特点，C错误；
D、前列腺癌细胞可无限增殖，但不分化，分裂能力与其分化程度呈负相关，D错误。
故答案为：B。
【素养作业】
1.基因重组使产生的配子种类多样性，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是（??
）
A.?纯合子自交子代会出现性状分离?????????????????????
????
B.?非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.?非同源染色体的自由组合能导致基因重组???????????
D.?基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
2.一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生存能力很差，当气温上升到25℃时，突变体的生存能力大大提高。这个现象可以说明（??
）
A.?基因突变是不定向的???????????????????????????????????????????B.?突变的有害或有利取决于环境条件
C.?基因突变与温度有关???????????????????????????????????????????D.?基因突变是随机发生的
3.养蚕业中，雄蚕的吐丝量比雌蚕高且蚕丝质量好，但大规模鉴别雌雄是非常困难的。科学研究发现，家蚕染色体上的基因B使蚕卵呈黑色，不含基因B的蚕卵呈白色。遗传学家利用X射线处理雌蚕甲，最终获得突变体丁，流程如图5所示（染色体未按实际大小比例画出），由此实现多养雄蚕。下列有关叙述，错误的是（???
）
A.?X射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异
B.?使用光学显微镜观察细胞中染色体形态，可区分乙、丙个体
C.?③过程中，丙与bbZZ的雄蚕杂交，子代中有1/2为bbZWB
D.?将突变体丁与bbZZ的雄蚕杂交，可实现对子代的大规模性别鉴定
4.人体中载脂蛋白B有apoB48和apoB100两种类型。载脂蛋白apo-B基因在肝、肾细胞中控制合成的蛋白质apoB100含有4563个氨基酸，但在小肠细胞中控制合成的蛋白质apoB48仅有2153个氨基酸，原因是小肠细胞中的脱氨酶将apo-B的mRNA上的一个碱基C转变成了U，如图所示。相关叙述错误的是（??
）
A.?两种蛋白质不同的原因是apo-B基因发生碱基对的替换
B.?密码子CAA编码特定的氨基酸，而UAA是终止密码子
C.?小肠细胞中的脱氨酶能识别并结合RNA的特定序列
D.?RNA编辑增加了基因产物的多样性，有利于生物的进化
5.下列有关细胞的生命历程的叙述，正确的是（??
）
A.?细胞分化能够提高单细胞生物代谢的效率???????????
B.?对多细胞生物来说，细胞衰老不利于个体生存
C.?癌变的细胞中多个基因的结构发生了改变???????????
D.?细胞凋亡是一种病理现象，可加速细胞癌变
6.若基因中部的某个碱基被其它碱基替换，可能的后果不包括（??
）
A.?其控制合成的蛋白质不变???????????????????????????????????
B.?翻译过程在替换位置终止
C.?翻译过程中，替换处的氨基酸种类发生改变???????
D.?翻译过程中，替换处后面的氨基酸序列发生改变
7.激活的细胞周期蛋白依赖性激酶（CDKs）抑制因子会造成细胞周期停滞，引发细胞衰老。下图反映的是一种癌基因诱导激活CDKs的抑制因子而引起的细胞衰老的过程。下列叙述不正确的是（??
）
?原癌基因突变不一定会导致细胞癌变??????????????????
B.?衰老细胞中多种酶的活性降低
C.?CDKs抑制因子基因属于抑癌基因???????????????????????
?D.?CDKs有活性就会导致细胞衰老的发生
8.某二倍体植物基因A1中插入了一个碱基对后形成基因A2,下列分析正确的是（??
）
A.?利用光学显微镜可观察到A1的长度较A2短??????????
B.?正常情况下A1和A2可存在于同一个配子中
C.?该变异可能导致翻译过程提前终止??????????????????????
?该个体的子代中遗传信息不会发生改变
参考答案
1.【答案】
A
【解析】A、纯合子能稳定遗传，其自交后代不会出现性状分离，A错误；
B、同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组，即交叉互换型基因重组，B正确；
C、非同源染色体的自由组合能导致基因重组，即自由组合型基因重组，C正确；
D、同胞兄妹间的遗传差异的主要原因是基因重组，D正确。
故答案为：A。
2.【答案】
B
【解析】由题意知，一种果蝇的突变体在21℃的气温下，生存能力很差（基因突变的有害性），但是，当气温上升到25.5℃时，突变体的生存能力大大提高了（有利性），这说明同一种变异在不同环境条件下对于生存能力的影响不同，即基因突变的有害或有利取决于环境，B正确。
故答案为：B。
3.【答案】
C
【解析】A.图示中经X射线处理后，由甲变为乙发生了基因突变，由乙变为丙发生了染色体结构变异，说明X射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异，A不符合题意；
B.染色体结构变异可以通过光学显微镜观察，通过使用光学显微镜观察细胞中染色体形态，可区分乙、丙个体，B不符合题意；
C.③过程中，丙与bbZZ的雄蚕杂交，子代中1/4为bbZWB
，
C符合题意；
D.将突变体丁与bbZZ的雄蚕杂交，产出的蚕卵中，呈黑色的都是雌蚕，呈白色的都是雄蚕，可实现对子代的大规模性别鉴定，D不符合题意。
故答案为：C
4.【答案】
A
【解析】A、据题干信息可知：脱氨酶将apo-B的mRNA上的一个碱基C转变成了U，apo-B基因没有改变，A错误；
B、mRNA上的一个碱基C转变成了U后，氨基酸数目由4563个变为2153个，氨基酸数目变少，故可推知CAA编码特定的氨基酸，而UAA是终止密码子，B正确；
C、小肠细胞中的脱氨酶将apo-B的mRNA上的一个碱基C转变成了U，故与RNA结合的脱氨酶能识别并结合RNA的特定序列，C正确；
D、RNA编辑增加了载脂蛋白种类，即增加了基因产物的多样性，有利于生物的进化，D正确。
故答案为：A。
5.【答案】
C
【解析】A、细胞分化使多细胞生物中的细胞功能趋向专门化，提高细胞代谢的效率，单细胞生物没有细胞分化，A错误；
B、对于多细胞生物来说，细胞普遍衰老导致个体的衰老，细胞衰老是正常的生命现象，B错误；
C、癌细胞的产生是多个基因发生突变累积的结果，C正确；
D、细胞凋亡是一种正确现象，可加速清除癌变细胞，D错误。
故答案为：C。
6.【答案】
D
【解析】：A、若替换位置转录形成的密码子所编码的氨基酸与没有替换之前一样，则翻译的蛋白质不变，A正确；
B、若替换位置转录形成的密码子变成终止密码子，则翻译在替换位置就会终止，B正确；
C、若替换位置转录形成的密码子变成其他氨基酸的密码子，则替换处的氨基酸种类发生改变，C正确；
D、翻译过程中，替换处后面碱基序列不变，所以其后氨基酸序列也不会发生改变，D错误。
故答案为：D。
7.【答案】
D
【解析】细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，癌细胞的发生不是单一基因突变的结果，而是每个细胞至少需要5-6个基因积累突变的结果，这个积累需要一定的时间，故A正确；衰老细胞存在自溶作用，溶酶体中的酸性水解酶活性应该是升高的，大多数酶活性降低，B正确；抑癌基因：抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，CDKs抑制因子基因表达产生的激酶（CDKs）抑制因子会造成细胞周期停滞，引发细胞衰老，可见其属于抑癌基因，故C正确；D项，由题可知，抑制CDKs会导致细胞衰老，所以CDKs没有活性才会使细胞衰老，故D不正确。
8.【答案】
C
【解析】A.
根据题意，该变异属于基因突变，故光学显微镜下观察不到，A错误；
B.
突变后产生的基因A2是基因A1的等位基因，在减数分裂过程中，等位基因分离，因此同一个配子中只有等位基因中的一个，B错误；
C.
基因突变可能会导致该位置的密码子变为终止密码子，可能导致翻译提取终止，C正确；
D.
基因突变若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律传递给后代，子代中遗传信息发生改变，D错误。