5.3 人类遗传病 课件（共19张PPT）

(共19张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠含量减少、体重下降。
肥胖症
讨论
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。
人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
我们前面学习了可遗传变异，也接触了因变异而产生的人类病症。如镰状细胞贫血、猫叫综合征、21三体综合征等。这些疾病都有一个共同的特点：遗传物质发生了改变。
我们把由遗传物质改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。
一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病
常显:多指、并指、软骨发育不全
常隐:白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
伴X显：抗维生素D佝偻病
伴X隐：色盲、血友病
伴Y：外耳道多毛症
单基因遗传病病例
并指与多指
白化病
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
镰状细胞贫血
一、人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
一、人类常见遗传病的类型
3.染色体异常遗传病
指染色体变异引起的遗传病。
目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
21三体综合征
探究·实践
调查人群中的遗传病
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
提示
1.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
2.调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，考虑年龄、性别等因素，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
探究·实践
调查人群中的遗传病
调查流程图
确定调查的目的和要求
制定调查计划
实施调查活动
整理、分析调查资料
得出调查结论，撰写调查报告
以组为单位，确定组内人员
确定调查病例
制定定调查记录表
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题
二、遗传病的检测和预防
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。
1.遗传咨询
医生对咨询对象进
行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
1
分析遗
传病的传递方式
2
推算出后
代的再发风险率
3
向咨询对象提出防
治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
4
拓展应用
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么它是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
首先要推测该女性是否携带白化病基因，已知该女性的表型正常。
由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。
因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。
如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
二、遗传病的检测和预防
2.产前诊断
指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
⑴从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关。
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唐氏综合征发病率‰
母亲的生育年龄/岁
随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加。
母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
⑵从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
拓展应用
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
⑶我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛选包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
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唐氏综合征发病率‰
母亲的生育年龄/岁
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加。因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。
我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
二、遗传病的检测和预防
2.产前诊断
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。
通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
二、遗传病的检测和预防
2.产前诊断
思考·讨论
？
基因检测的利与弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物。
除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案。知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案。结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
二、遗传病的检测和预防
2.产前诊断
思考·讨论
？
基因检测的利与弊
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权力知道这一信息。
3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解以方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
人类遗传病具有先天性、终生性及遗传性等特点。为了提高我国人口质量，预防遗传病，达到优生的目的，我们必须做到以下措施：
进行遗传咨询；进行产前诊断；禁止近亲结婚；提倡“适龄生育”等。
得了遗传病可以治疗吗？
三、遗传病的治疗
1.饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
2.药物治疗
药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。
三、遗传病的治疗
3.手术治疗
采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇等。
4.基因治疗
指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗的研究已取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
课堂总结