5.3人类遗传病学案2020-2021学年高一生物人教版必修二

5.3人类遗传病
学习目标
举例说出人类常见遗传病的类型
开展调查人群中的遗传病活动
探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者
学习过程
探究新知
探究一:调查人群中的遗传病
根据学生的调查结果进行讨论：
调查时，最好选取群体中发病率较高的
，如红绿色盲、白化病等。
遗传病发病率的计算公式：
某种遗传病的发病率=
。
注：调查遗传病的遗传方式-------选择的调查对象
；
调查遗传病的发病率-----------选择的调查对象
。
探究二：人类常见遗传病的类型
概念：人类遗传病通常时指由
改变而引起的人类疾病。
遗传病的类型及遗传特点
分类
常见病例
遗传特点
单基因遗传病
常染色体遗传病
显性
隐性
伴X染色体遗传病
显性
隐性
伴Y染色体遗传病
多基因遗传病
/
/
染色体异常遗传病
/
/
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就自然流产
注：先天性疾病由遗传物质改变引起（遗传病）；由环境因素引起（非遗传病）
遗传病：遗传物质发生改变
探究三：遗传病的检测和预防
目前主要通过
和
，对遗传病进行检测和预防。
遗传咨询
医生对咨询对象进行
，了解
，对是否患有某种遗传病做出诊断。
分析遗传病的
。
推算出后代的
。
向咨询对象提出防治对策和建议，如
、进行
等。
产前诊断：可以用
等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
基因检测：是由通过检测人体细胞中的
，以了解人体的
。人的
血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因治疗：是指用正常基因
患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾
病的目的。
【当堂检测】
1．下列哪种疾病不是遗传物质发生变化引发的疾病?（　　）
A．红绿色盲
B．腮腺炎
C．白化病
D．21三体综合征
2．下列遗传病中，由染色体结构变异引起的是（
）
A．苯丙酮尿症
B．21三体综合征
C．镰状细胞贫血
D．猫叫综合征
3．白化病是由一对隐性基因控制的。如果一对正常夫妇生下了一个有病的女儿和一个正常的儿子，这个儿子如果与患有白化病的女人结婚，婚后生育出患有白化病孩子的几率为（
）
A．
B．
C．
D．
4．下列遗传病不是由染色体数目变异造成的是（
）
A．猫叫综合征
B．葛莱弗德氏综合征
C．21-三体综合征
D．特纳氏综合征
5．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（
）
A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B．产前诊断可以预防遗传病患儿的出生
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
D．调查人类遗传病的发病率应在人群中调查
6．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（
）。
A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同
B．21-三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病
C．血友病属于单基因遗传病
D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病
7．遗传病监测和预防，可以提高出生婴儿健康水平及人口质量。下列不属于遗传监测和预防的措施是（
）
A．产前诊断
B．晚婚晚育
C．遗传咨询
D．禁止近亲结婚
8．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（
）
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
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