【新教材】2020-2021学年高一生物人教版（2019）必修二5.1基因突变和基因重组 课件（30张PPT)

什么是变异？
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性。
手术后
手术前
【思考】通过整容，单眼皮成为双眼皮，这种变异能遗传吗？为什么？
（环境引起，遗传物质不变）
不可遗传的变异
可遗传的变异
（遗传物质改变）
生物变异
基因突变
基因重组
染色体变异
表观遗传修饰
表现型
=
基因型
+
环境
第五章
第1节 基因突变和基因重组
1.举例说明基因突变和基因重组的概念、特征、原因、意义。
(重点、科学思维、生命观念)
2.举例说出基因突变引发细胞癌变的原因，认识癌症的危害，远离致癌因
子，选择健康的生活方式。(社会责任)
3.阐明基因重组的实质、类型及发生机制，利用基因重组的原理，尝试设
计杂交育种的思路和方法。(科学探究)
我国早在1987年就利用返回式卫星开始了航天育种研究：指将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论：1.航天育种的生物学原理是什么？
基因突变
2.基因突变是怎样产生的呢？
原因分析：在太空的特殊环境中，细胞分裂间期DNA复制过程时，因受到高辐射或微重力影响，碱基的互补配对易出现差错而发生基因突变。
资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，症状是发烧和肌肉疼痛，经查，他患的是当时人们尚未认识的一种贫血症，红细胞是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。
1928年，人们了解到这是一种遗传病。
这种病的遗传方式？
阅读P81 “思考与讨论”
这种病是怎样形成的呢？
一、基因突变的实例--镰状细胞贫血
常.隐
无中生有为隐性
隐性遗传看女病
mRNA
氨基酸
血红蛋白
正常
异常
缬氨酸
谷氨酸
血红蛋白基因
ＧＡＡ
ＣＴＴ
ＧＡＡ
ＧＵＡ
镰状细胞贫血症病因分析
直接病因？
根本病因？
思考与讨论（P81）
ＧＴＡ
ＣＡＴ
突变
增添？
缺失？
替换？
P81基因突变的概念：
关键点
…ATGT…CGAGTC…ACAGCTAC…AGTGCAGTGCGCA…TG
…TACA…GCTCAG…TGTCGATG…TCACGTCACGCGT…AC
R
S
N
O
黄身
白眼
截翅
棒眼
果蝇某个DNA分子上的几个基因分布示意图：
Ａ
Ａ
甲 乙 丙 丁
基因序列发生碱基的替换，不一定引起蛋白质结构的改变（密码子的简并性）。
结论:
探究1：编码蛋白的基因中碱基的替换，是否一定引起蛋白质结构的改变？
模版链
思考： 如果发生碱基的增添或缺失,是否也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变呢?
[探究2]若基因发生一个碱基的增添或缺失，多肽的氨基酸序列
是否也会发生改变？肽链长度呢？性状呢？
若插入C
结论：转录时造成插入或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。
丢失T
还可使肽链变“长”或变“短”
思考：基因突变在光学显微镜下是否可见？怎么知道基因发生突变了呢？
还可参考书P62DNA杂交技术
[探究3] 基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变嘛？
不会
基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量，基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
基因突变的结果
产生了新基因，与原基因互为等位基因。
a
A
同源染色体
隐性突变
显性突变
基因突变的时间呢？突变的基因如何传给子代？
主要发生在分裂间期（DNA复制时）
A.有丝分裂间期
→体细胞
（一般不能传给子代）
有些植物可通过无性繁殖
B.减数分裂前的间期
→生殖细胞
（能传给子代）
可遵循遗传定律
此时，DNA双螺旋打开，稳定性大大降低，易受到外界因素的干扰而发生复制错误
基因突变的原因
内因：
生物因素：
提高突变频率，用于诱变育种
紫外线、X射线及其他辐射。
亚硝酸、碱基类似物等
某些病毒的遗传物质等。
外因
DNA复制出现“差错”（或损伤后的修复错误）
物理因素：
（能损伤细胞内的DNA）
化学因素：
（能改变核酸的碱基）
（能影响宿主细胞的DNA）
（诱发突变）
（自发突变）
基因突变的特点
①
②
③
④
⑤
多害少利性
书P83第二段
部位随机
时期随机
基因突变的意义
(1) 产生 的途径。
(2) 生物变异的 。
(3) 为生物进化提供了丰富的 。
(4) 使人工诱变育种、改造生物成为可能。
新基因
根本来源
原始材料
P82思考.讨论结肠癌发生的原因：
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变，导致细胞分裂失控
二、基因突变的实例-细胞的癌变
◆癌症的发生是多个基因突变的累计效应
细胞癌变原因分析
原癌基因
抑癌基因
调节细胞周期，控制细胞正常生长增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
阻止细胞不正常的增殖/促进细胞凋亡
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
癌基因
特别提醒：癌症发生常需要多个基因的突变或表观遗传修饰（也有些癌症的发生只涉及一个基因的突变），因此癌症多发于老年人，且有家族聚集现象。家族中有癌症病例时更需要关注癌症的预防。
⑴细胞分裂失控，从而能无限增殖
⑵形态、结构、功能发生改变
⑶细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易转移扩散
说一说：癌细胞的定义与特征？
（教材P82）
定义：
有的细胞受致癌因子的影响，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
特征：
常见的致癌因子
物理致癌因子：
化学致癌因子：
病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
种类众多，无机化合物如石棉、砷化物等；有机化合物如亚硝胺（亚硝酸盐转化而来）、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。如Rous肉瘤病毒，可以将自身的致癌核酸序列整合进入人的基因组，从而诱发人的细胞癌变。
坚持健康的生活方式，远离致癌因子。
合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。
癌症的预防
致癌食物：发霉的、熏制的、烧烤食品中含较高致癌物质
食物中的防癌物质：
大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；
蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；
绿茶——富含多元酚
甲胎蛋白和癌胚抗原
癌症的检测指标
我们和我们的父母有很大的不同,这种变异是怎么产生的?全是基因突变的结果吗?
1、概念：生物体在有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。
三、基因重组
?
?
变异
→原因一？
控制不同性状的基因自由组合
(减I后期）

①减数分裂？
②受精作用？
Y
Y
y
y
r
r
Y
Y
R
R
Y
R
y
y
r
r
y
r
y
r
Y
R
R
R
r
r
Y
Y
R
R
y
y
Y
r
r
R
r
R
Y
r
汉水丑生侯伟作品
非同源染色体上的非等位基因自由组合(减I后期）
产生的配子种类及比例：YR : yr : Yr : yR = 1：1：1：1
原因一：
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
数分裂Ⅰ前期
可产生的配子类型：
___和___
发生交叉互换后，可产生的配子类型为：
_______、_______、
_______、_______、
即_______时期
__________上的___________随_______________之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
四分体
同源染色体
等位基因
非姐妹染色单体
AB
ab
AB
ab
Ab
aB
原因二：
由此可见，基因重组发生于能进行有性生殖的生物中，并且仅发生在减数分裂过程中，有丝分裂不存在基因重组；
温馨提示：以上是狭义的基因重组，认为原核生物不可能存在基因重组；但是广义上的基因重组，还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及转基因技术
基因重组的结果：
是原有基因的重新组合，只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状
基因重组的意义：
生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 · 袁隆平
你知道培育杂交水稻的原理吗？
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
你能根据基因工程的概念说出它所依据的原理吗？
思考*讨论：
下图中的③⑥是基因重组吗？①②是基因重组吗？哪个才是基因重组真正发生的阶段？请说一说你判断的理由？
③⑥是受精作用中雌雄配子的随机结合，不属于基因重组
④⑤才是基因重组发生的阶段；
①②也没有基因重组，因为只有一对基因
分析相关性（书P84）
1、你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？
在“确诊的肺癌患者1303人中，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌的概率；但不能说吸烟一定会导致患肺癌。
先切割后修补
练习与应用
我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方），研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的 （ ）
(2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（ ）
(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（ ）
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一、概念检测
√
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
二、拓展应用
【提示】 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子、杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
练习与应用
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
二、拓展应用
【提示】基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不和的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是 中性与环境有关。
练习与应用