【新教材 】2020-2021学年高一生物（人教版（2019）必修二）5.3人类遗传病 课件（29张PPT）

第3节 人类遗传病
课程要求
核心素养
举例说明人类的遗传病是可以检测和预防的
1．生命观念：结合常见的人类遗传病，了解人类遗传病的类型和特点。
2．科学思维：通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。
3．社会责任：分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测和预防的重要性。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
问题探讨
2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的
性状这一观点，因为人体患病也是人体所表
现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，由于饮食中缺乏维生素A引起的夜盲症等。
问题探讨
　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
?我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
?我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
?自然流产儿中，50%是染色体异常引起
?每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
?15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
(1)概念：指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
染色体变异引起数目或结构的改变
基因突变引起一些重要的结构蛋白或酶的合成出现障碍
受环境条件影响
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
一 、 人类常见遗传病的类型
（2）种类：
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
1、单基因遗传病：
（1）概念：是指受一对等位基因控制的遗传病
（2）种类：
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传
并指
软骨发
育不全
白化病
血友病
红绿
色盲
2、多基因遗传病:
(2)特点：
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响；
（1）概念：是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
3、染色体异常遗传病:
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
（1）概念：是指由染色体变异引起的遗传病
（2）种类：
减数第二次分裂异常
减数第一次分裂异常
21三体综合征产生的原因
思考讨论
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。
3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
——到患者家系中调查
讨论
1、这些数据是怎么得到的？
2、怎么判断遗传病的遗传方式？
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
调查人群中的遗传病
1、调查流程图
2、注意问题
某种遗传病的发病率＝
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
×100%
甜蜜的婚姻苦涩的果?
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
1、手段：主要包括____________和____________ 。
2、意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
3、遗传咨询：
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
二、遗传病的检测和预防
时间：胎儿出生前
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
4、产前诊断
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
5、基因检测：
概念：
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点：
可以精确地诊断病因。
⑴帮助医生对症下药：
⑵预测个体患病的风险: 通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
(3)检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
6、基因治疗：
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题
概念：
基因检测的利与弊
1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的益处。
可以开发出更多有针对性的药物。
基因检测能精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病的发生；能检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率；基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对疾病的发展作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。
思考?讨论
基因检测的利与弊
2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
思考?讨论
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
禁止近亲结婚
二、遗传病的监测和预防
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
提倡“适龄生育”
二、遗传病的监测和预防
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
1、由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型是aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果她丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
拓展应用
2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或
拓展应用
卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条，由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
（3）当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也使对孕妇及其家庭的关怀。
拓展应用