2020-2021学年高一生物（人教版（2019）必修二）5.1 基因突变和基因重组 课件（43张PPT）

第5章
基因突变及其他变异
第1节
基因突变和基因重组
课程要求
核心素养
1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因序列的改变。
2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
1．生命观念:结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变。
2．社会责任:通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施。
3．科学思维:通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义。
通过整形美容，单眼皮成为双眼皮，这种双眼皮能遗传吗？为什么？
术后
思考*讨论
不可遗传
生物性状是基因决定的，如果仅仅是性状改变，基因没有改变，那么后代仍然表现出原来的性状。
遗传：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。
变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞
一母生九仔，连母十个样
同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因SLC45A2发生了突变
“一母生九子，连母十个样”

都是发生了基因突变吗？
基因重组
亲子间差异的主要原因：
21三体综合征
染色体变异
表型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（不可遗传的变异）
诱因
（改变）
（改变）
（改变）
基因重组
染色体变异
基因突变
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
思考*讨论
生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变
基因突变
不可遗传的变异
可遗传的变异
基因重组
染色体变异
（生物体内遗传物质没有改变）
（遗传物质的改变）
生物变异的类型
一、基因突变
1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。
实例1：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
溶血性贫血
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
缬氨酸
组氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
亮氨酸
苏氨酸
谷氨酸
缬氨酸
组氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
亮氨酸
苏氨酸
缬氨酸
图5-2 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
镰状细胞贫血的直接原因是什么？
谷氨酸 缬氨酸
发生了一个氨基酸的替换
谷氨酸为什么换成了缬氨酸呢？
mRNA上的密码子发生了改变
mRNA上的密码子又为什么改变了呢？
-镰状细胞贫血
-正常人
镰状细胞贫血形成的原因
图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
1、图5—2中氨基酸发生了什么变化？
2、研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
T
A
U
A
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
3、如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
氨基酸序列会发生改变，所对应的性状肯定会改变。
G G A C T C C T T
脯氨酸
G G A C A C C
C C U G
U G
G
A A
T T
C C U G
A G
G
A A
谷氨酸
谷氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
DNA
模板链
mRNA
DNA
模板链
mRNA
直接原因：
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换
根本原因：
基因中发生了一个碱基对的替换
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
存在
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
癌
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
实例2：细胞的癌变（如结肠癌）
1.细胞的癌变
（1）癌变的原因：
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
原癌基因：
抑癌基因：
表达细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质
表达抑制细胞的生长和繁殖，或促进细胞凋亡的蛋白质
突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强
突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
癌变相关基因
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移.
（2）癌细胞的特征：
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
T
A
T
A
G
A
C
T
A
T
C
T
G
A
A
C
A
T
G
T
T
G
T
A
C
A
T
A
A
T
A
G
A
C
T
T
A
T
C
T
G
替换
增添
缺失
T
A
DNA分子的改变
DNA分子中发生碱基对的 、____、和____，而引起的 的改变。
替换
增添
缺失
基因碱基序列
2.基因突变的概念：
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
替换
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸的改变或者不引起氨基酸改变
··· A 　C C G C C C A G T A G···
··· T G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A C C G C C C A G U A G···
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
缺失1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
谷氨酰胺
终止
缺失
若缺失2对碱基会怎么样呢？
缺失3对呢？
··· 　 C G C C C A G T A G···
··· G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· C G C C C A G U A G···
②
①
①
②
缺失3对碱基
脯氨酸
颉氨酸
精氨酸
脯氨酸
颉氨酸
思考：
增添一对、两对和三对碱基的情况呢？
基因突变对蛋白质的影响
{5C22544A-7EE6-4342-B048-85BDC9FD1C3A}碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变
增添
大
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
3.基因突变发生的时间
（1）有丝分裂前的间期（体细胞）
（2）减数分裂前的间期（生殖细胞）
一般不能传给后代。但是有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
可以通过受精作用，遵循遗传规律传递给后代。

4. 基因突变的原因
（1）外因
（2）内因:
DNA复制偶尔发生错误
物理因素:
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒的遗传物质能
影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
（自发突变）
（诱发突变）
基因突变
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
白眼果蝇
白化苗
白色皮毛牛犊
短腿安康羊（中）
5. 基因突变的特点：
(1) 普遍性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
灰色
白色
黑色
黄色
(2)随机性：
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
(3)不定向性：
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，
有些既无害也无益。
{5C22544A-7EE6-4342-B048-85BDC9FD1C3A}基因
突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2×10-6
玉米的皱缩基因
1×10-6
小鼠的白化基因
1×10-5
人类色盲基因
3×10-5
(4)低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
(5)多害少利性：
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
6. 基因突变的结果和意义：
（1）基因突变的结果:
产生新的等位基因
（2）基因突变的意义:
①产生新基因的途径
②生物变异的根本来源
③生物进化的原始材料
(1)基因突变发生在非编码序列部分
(2)基因突变后对应的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(3)基因突变为隐性突变，如AA→Aa，不导致性状的改变。
基因突变不一定导致生物性状改变的原因:
基因突变的应用
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
诱变育种
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
猫由于基因重组而产生的毛色变异
“一母生九子，九子各不同”这种差异怎么造成的？
二. 基因重组
①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
时期：减数第一次分裂的后期
②基因的互换:同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
B
b
时期：减数第一次分裂前期
1.概念:
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。
2.类型:
①基因的自由组合:
②基因的互换:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)
(减I后期）
(减I前期）
③转基因（DNA重组技术）
思考：基因重组能否产生新的基因？
YYRR
yyR_
yyrr
Y_rr
Y_R_
yyrr
YyRr
4.意义:
否，是新基因型！
3.基因重组的结果:
产生与亲代不同的新的基因型。
是产生新基因型的途径；
是生物变异的来源之一；
是生物的进化的材料。
基因重组的应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。
杂交育种
基因重组的应用
基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
基因突变
基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
发生
可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
突变频率低，但是普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
比较基因突变和基因重组
1、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？

2、基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？
3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？
不存在
不能
能
①减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性,导致不同配子遗传物质的差异；
②受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性；
思考*讨论
不同生物的可遗传变异来源：
病毒——
基因突变
原核生物——
基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、染色体变异