2020-2021学年高一生物人教版必修二5.3人类遗传病课件（23张ppt）

第3节
人类遗传病
人有生老病死，有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
一 课堂导入
有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
?我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
?我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
?自然流产儿中，50%是染色体异常引起
?每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
?15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
案例一 由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症；
案例二 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病；
案例三 一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲；
判断下列四个案例是否为遗传病：
家族性疾病≠遗传病
先天性疾病≠遗传病
不是
不是
不携带致病基因的个体也可能患有遗传病，如染色体异常遗传病
是
由致病基因决定的是遗传病
案例四 母方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子；
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由______________而引起的人类疾病。
1.定义
人类遗传病
遗传物质改变
2.类型
基因病
染色体异常遗传病
多基因遗传病
单基因遗传病
3种
1.单基因遗传病
①定义
指受________________控制的遗传病。
一对等位基因
已经发现的这类遗传病有8000多种。
②类型
单基因遗传病
常染色体遗传
伴X染色体遗传
显性
伴Y染色体遗传
隐性
显性
隐性
是“对”不是“个”
１、单基因遗传病
　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
单基因遗传病类型及常见病例：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀
型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、
伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病
伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。
特点：
特点：
特点：
特点：
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
男女患病几率相等，隔代遗传
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
女患者多于男患者，连续遗传
具有”男性代代传递”，女性正常的特点
软骨发育不全
并指
多指
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
镰状细胞贫血
白化病
苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传病
X染色体隐性遗传病
红绿色盲
伴Y染色体遗传病
外耳廓多毛症
2、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
不遵循典型的孟德尔分离比
唇裂
多基因遗传病
染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
猫叫综合征、21三体综合征
染色体遗传病
常染色体异常：
性染色体异常：
性腺发育不良
性腺发育不良（女性）
猫叫综合征
第5号染色体部分缺失引起
患者缺少了一条X染色体
探究·实践：调查人群中的遗传病
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
注意问题
某种遗传病的发病率＝
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
×100%
二、遗传病的检测和预防
主要是通过遗传咨询和产前诊断
手段
1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
1.遗传咨询
2.分析遗传病的遗传方式
3.推算出后代再发风险率
4.向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2.产前诊断
胎儿出生前
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
时间
手段
目的
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
5、基因检测：
概念：
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点：
⑴可以精确地诊断病因
⑵预测个体患病的风险,规避或延缓疾病的发生。
(3)检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患病的概率。

争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
原理:
碱基互补配对原则
人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是(　　)
A．抗维生素D佝偻病　　　 B．苯丙酮尿症
C．性腺发育不良症 D．多指症
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
C
[判断]
1．人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病( )
2．没有致病基因一定不是遗传病( )
3．多基因遗传病的病情一定比单基因遗传病严重( )
4．21三体综合征属于染色体异常遗传病( )
5．调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查( )
√
×
×
×
×