伴性遗传和人类遗传病

(共33张PPT)
1．性染色体同源区段的基因的遗传
上图为X、Y染色体的结构模式图，Ⅰ为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的Ⅰ片段，那么这对性状在后代雌、雄个体中表现型也有差别，如：
2．性染色体非同源区段的基因的遗传
基因
的位置 Y染色体非同源区段基因的传递规律 X染色体非同源
区段基因的传递规律
隐性基因 显性基因
模型
图解
基因的位置 Y染色体非
同源区段基
因的传递规律 X染色体非同源
区段基因的传递规律
隐性基因 显性基因
判断依据 父传子、子传孙，具有世代连续性 双亲正常子病；母病子必病，女病父必病 子女正常双亲病；父病女必病，子病母必病
基因
的位置 Y染色体非同源区段基因的传递规律 X染色体非同源
区段基因的传递规律
隐性基因 显性基因
规律 没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常 男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象 女性患者多于男性；具有连续遗传现象
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲、血友病 人类抗维生素D佝偻病
生物遗传的正、反交
(1)细胞核遗传与细胞质遗传：
①细胞核遗传(等位基因完全显性)：正交、反交时，F1总表现出显性性状，与母本性状不一定相同。
②细胞质遗传：正交、反交时，F1总表现出母本性状。正反交中母本性状不同，因而后代的性状不同。
③运用核、质遗传的正、反交结果的不同，可判断生物某一性状遗传是否属于细胞核遗传。
(2)植物果皮、种皮颜色等性状遗传：
以番茄果皮颜色为例，红色(A)对黄色(a)为显性。
①遗传分析：番茄果皮颜色遗传中正、反交结果不同，子代表现出母本的性状，但这种遗传方式本质上仍属于细胞核遗传，遵循孟德尔遗传规律，只是子代的性状分离比延迟表现而已，即表现在F2所结果实上。另外，正、反交结果中胚乳的基因型也不相同。正交F1胚乳基因型为AAa，反交F1胚乳基因型为Aaa。
②应用：运用植物果皮、种皮等性状遗传表现的特殊性，判断杂交后代中果实各部分的性状表现型及基因型。
(3)伴性遗传中的某些性状遗传(以人类红绿色盲为例)：
①分析
②应用：运用伴性遗传中某些性状遗传的特殊性，可解决实际生产中生物幼体时期性别的判断，可指导选育。
运用不同遗传病传递特点不同，可采用四步法进行分析判断：
步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示
第一，确定是否为Y连锁遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传
步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示
第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”为隐性(无病的双亲，所生的孩子中有患者)
“有中生无”为显性(有病的双亲，所生的孩子中有正常的)
步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 ①子女正常双亲病
②父病女必病，子病母必病 伴X显性遗传
①子女正常双亲病②父病女不病或者子病母不病 常染色体显性遗传
步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示
第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 ①双亲正常子女病②母病子必病，女病父必病 伴X隐
性遗传
①双亲正常子女病②母病子不病或女病父不病 常染色体隐性遗传
步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示
第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测
在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体上位置。
遗传病发病率与遗传方式调查
　　项目
内容　　 调查对
象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
多基因遗传病在群体中的发病率比较高，且易受环境因素影响，在调查时难以把握，所以一般的调查对象多为单基因遗传病。
?明考向
在高考中对遗传系谱图的遗传方式判断及概率计算是高考命题的高频考点，命题角度主要集中在以遗传系谱图为信息载体，考查分析图示获取信息，并运用信息分析判断推理能力。
??做考题
[例1]　 (2011·江苏高考)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选) (　　)
A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴 X 染色体隐性遗传
B．Ⅱ－3的致病基因均来自Ⅰ－2
C．Ⅱ－2 有一种基因型，Ⅲ－8 基因型有四种可能
D．若 Ⅲ－4 与 Ⅲ－5 结婚，生育一患两种病孩子的概率
是 5/12
[解析]　本题考查人类遗传病的遗传方式的判断以及遗传概率的计算，意在考查分析推理能力。由Ⅱ－4、Ⅱ－5均患甲病，却生下正常的Ⅲ－7(女儿)，可判断甲病为常染色体显性遗传病。由Ⅱ－4、Ⅱ－5均不患乙病，却生下患乙病的Ⅲ－5、Ⅲ－6，推知乙病为隐性遗传病，由于甲、乙两病中有一种是伴性遗传病，故乙病是伴X染色体隐性遗传病，A项正确。Ⅱ－3的甲病基因来自Ⅰ－2，而乙病基因来自Ⅰ－1，因为男性的X染色体只能来自其母亲，B项错误。设甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，则Ⅱ－2的基因型为aaXBXb，Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，则Ⅲ－8的基因型有4种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。Ⅲ－4的基因型为AaXBXb，Ⅲ－5的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，则其后代中患甲病的概率是5/6，患乙病的概率是1/2，故生一患两种病孩子的概率是5/12，D项正确。
[答案]　 ACD
? 悟技巧
解答遗传系谱图类题目时，可以按以下步骤进行分析：
(1)认真识图找出信息，判断遗传病的显、隐性。
(2)根据已判断出的显隐性关系及不同遗传病特点，判断致病
基因所在位置。
(3)根据系谱图中亲子代的性状表现及其遗传关系推断可能的
基因型及概率。
(4)根据推断的基因型计算相关概率。
?明考向
在高考中伴性遗传的实验设计分析是命题热点之一，命题角度主要集中在以生物个体遗传实例为背景，考查伴性遗传特点、相关概率计算及伴性遗传实验设计分析，考查运用知识解决问题能力和实验设计、分析能力。
??做考题
[例2]　 (2011·安徽高考)雄家蚕的性染色体为ZZ，雌家蚕为ZW。已知幼蚕体色正常基因(T)与油质透明基因(t)是位于Z染色体上的一对等位基因，结天然绿色茧基因(G)与白色茧基因(g)是位于常染色体上的一对等位基因，T对t，G对g为显性。
(1)现有一杂交组合：ggZTZT×GGZtW，F1中结天然绿色茧的雄性个体所占比例为________，F2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体所占比例为________。
(2)雄蚕产丝多，天然绿色蚕丝销路好。现有下列基因型的雌、雄亲本：GGZtW、GgZtW、ggZtW、GGZTW、GGZTZt、ggZTZt、ggZtZt、GgZtZt，请设计一个杂交组合，利用幼蚕体色油质透明易区别的特点，从F1中选择结天然绿色茧的雄蚕用于生产(用遗传图解和必要的文字表述)。
[解析]　本小题以遗传特例—家蚕(ZZ、ZW)为命题点，考查对基因自由组合定律的理解，以及运用遗传规律解决实际问题的能力。(1)ggZTZT×GGZtW，F1的表现型为：1/2结天然绿色茧体色正常雄蚕(GgZTZt)、1/2结天然绿色茧体色正常雌蚕(GgZTW)；F2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体占3/4×1/4＝3/16。(2)依题意， 要获得结天然绿色茧的雄蚕个体，且要结合幼蚕体色油质透明的特点来分色，故选择的亲本的基因型为GGZTW、ggZtZt(或GgZtZt)。若后代幼蚕为正常体色，则其一定是结天然绿色茧的雄蚕；若后代幼蚕为油质透明体色，则其一定是结天然绿色茧的雌蚕。在写遗传图解时，要注意书写基因型、表现型及符号。
或：
P：基因型　♂　GgZtZt　×　GGZTW　♀
↓
F1：基因型　GGZTZt　GgZTZt　GGZtW　GgZtW
从孵化出的F1幼蚕中，淘汰体色油质透明的雌家蚕，
保留体色正常的雄家蚕用于生产
? 悟技巧
解答此类题目时应明确以下几点：
(1)基因在常染色体还是在X染色体上的判断：
若通过一次杂交实验，鉴别某等位基因是在常染色体上
还是在X染色体上，应选择的杂交组合为：隐性性状的雌
性个体与纯合显性性状的雄性个体。
(2)根据性状判断生物性别的实验设计：
(2)根据性状判断生物性别的实验设计：
①XY型性别决定生物：
隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，在子代中雌性个体都表现的性状是显性性状，雄性个体都表现的性状是隐性性状，图解如下：
选择隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，是因为显性雄性个体(XAY)和隐性雌性个体(XaXa)都可以通过性状直接确定基因型。
②ZW型性别决定的生物：
对于ZW性别决定的生物，由于雄性个体含有ZZ染色体，雌性个体含有ZW染色体，故判断基因在Z染色体或W染色体上时，应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。图解如下：