高一生物必修2第5章 第3节人类遗传病学案＋习题

必修2第5章第3节　人类遗传病学案＋习题
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
（一）单基因遗传病
1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类：（1）显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
（2）隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
（二）多基因遗传病
1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病
1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
2、分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防
（一）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
（二）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
（三）遗传咨询的内容和步骤
1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
2、分析遗传病的传递方式。
3、推算出后代的再发风险率。
4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
（四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
（一）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（二）已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0万～3.5万个。
四、调查人群中的遗传病
（一）原理
1、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
2、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（二）实施调查过程：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。
（三）意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
【思考感悟】遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？
不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。
知识网络体系
1．人类遗传病类型
2．人类遗传病 危害 遗传咨询 婚前检测与预防
监测与预防 产前诊断 ：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断
3．人类基因组计划（HGP） ：人体DNA所携带的全部遗传信息
重难热点归纳
1．明晰概念：
直系血亲：是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，
旁系血亲：是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。
基因诊断 ；是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。
基因治疗：是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。
遗传病产生的原因和特点：
遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。
特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。
多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高。
遗传系谱图判断方法：
（1）伴Y遗传：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽”即患者全为男性，且“父→子→孙”。
（2）常染色体隐性遗传：无中生有为隐性，生女患病为常隐。
（3）常染色体显性遗传:有中生无为显性，生女正常为常显。
（4）伴X隐性遗传:母患子必患，女患父必患。
（5）伴X显性遗传：父患女必患，子患母必患。
不确定的类型：
（1）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。
（2）无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。
（3）有性别差异，男性患者多于女性为伴X隐性，女多于男则为伴X显性。
第一步：先判显隐性
“无中生有为隐性”； 有中生无为显性”。
[例题1]分析下列遗传图解，判断患病性状的显隐性
第二步、1.2确定遗传病是常染色体遗传病还是X染色体遗传病
(1)基本方法：假设法
(2)常用方法：特征性系谱
①“无中生有，女儿有病”－－必为常隐
②“有中生无，女儿正常”――必为常显
③“无中生有，儿子有病”――必为隐性遗传，可能是常隐，也可能是X隐。
④“有中生无，儿子正常” ――必为显性遗传，可能是常显，也可能是X显。
⑤“母患子必患，男性患者多于女性” ――最可能为“X隐”
⑥“父患女必患，女性患者多于男性” ―― 最可能为“X显”
⑦“在上下代男性之间传递” ―― 最可能为“伴Y”
经典例题剖析
1.下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。可以准确判断的是
A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ－4是携带者
C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2 D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2
2．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9"
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16"
3．单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
（1）从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。
（2）DNA或RNA分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），写出作用探针的核糖核苷酸序列 。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。
4.某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2 米左右。下图是该家族遗传系谱。
请据图分析回答问题：
（1）该家族中决定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于__________染色体上。该基因可能是来自___________个体的基因突变。
（2）若II1和II2再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为______；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为______________。
（3）该家族身高正常的女性中，只有____________不传递身材矮小的基因。
5.下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）
⑴甲种遗传病的遗传方式为-----------
⑵乙种遗传病的遗传方式为------------------
⑶III---2的基因型及其概率为--------------------
⑷由于III---3个体表现两种遗传病，其兄弟III----2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是----------，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是-----------；因此建议-------------------------
【高考模拟】
1．血液正常凝固基因H对不易凝固基因h为显性，则下图中甲、乙的基因型分别为 （ ）
A．XHY，XHXH B．XHY，XHXh C．XhY，XHXh D．XhY，XHXH
2．下列各图所表示的生物学意义，哪一项是错误的 （ ）
A．甲图表示某二倍体生物细胞减数第二次分裂后期
B．乙图中黑方框图表示患者，可以推断出该病为伴X染色体隐性遗传病
C．丙图表示的一对夫妇，如产生的后代是一个男孩，该男孩是患者的概率为1/2
D．丁图中生物自交产生AaBB后代的概率为1/8
3．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ） [多选]
A．遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关
B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病
D．先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生
4． 半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。右图为某半乳糖血症家族谱系图。根据系谱图分析，下列有关叙述正确的是
[此题为多选]
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．带有致病基因的男性个体不一定患病
C．10为杂合体的几率为2/3
D．若14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为1/3
5．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断
6．一位只患白化病的女性患者(致病基因为a)的父亲正常，母亲只患色盲(致病基因为b)。则这位白化病人正常情况下产生的次级卵母细胞可能的基因型是（ ）
A．aXB或aY B．aXB或aXb C．aaXBXB或aaXbXb D．aaXBXB或aaYY
7.研究人员发现，在艾滋病病人的血液中，除了有“人类免疫缺陷病毒(HIV)”外，还有大量的“空心HIV”(病毒外壳)。下列针对这种“空心HIV”的叙述，不正确的是（ ）
A．它可能是感染了HIV的T细胞损伤后溢出来的未组装的衣壳
B．它既具有抗原特异性，也具有感染性
C．它不是HIV的次级代谢产物
D．它是HIV的基因控制合成的蛋白质，原料来自宿主细胞
8.下列有关遗传病的说法，正确的是 （ ）
A．一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4
B．先天性疾病都是遗传病
C．“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致
D．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
9.原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在患者家系中调查并计算发病率
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A．③④ B．②③ C．①④ D．①②
10.下列有关人类遗传病的说法正确的是( )
A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
B.镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变
C.猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失
D. 21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体
11.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是（ ）
A．1/44 B．1/88 C．7/2200 D．3/800
12.人类21三体综合征的成因是生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 （ ）
A．0 B．1/4 C．1/2 D．1
13.某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1：2。下列对此调查结果较准确的解释是 （ ）
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3 D．被调查的家庭数过少难下结论
14.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 （ ）
A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
15.下图的甲为某家族遗传性肾炎（显性基因A，隐性基因a）和苯丙酮尿症（显性基因B，隐性基因b）遗传系谱图；乙表示家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及遗传性肾炎基因在染色体上的位置。试分析回答：
（1）乙图中B所示细胞中含染色体组数为 ，C所示细胞中染色体数和DNA分子数之比为 。
（2）乙图所示细胞可能在图甲Ⅰ1体内存在的是 。
（3）甲图中Ⅱ1的基因型为 ，个体U只患一种病的概率是 ，若已知个体U为苯丙酮尿症女孩，则Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常男孩的概率为 。
16.在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图分析回答：
（1）___________病为血友病，另一种遗传病的致病基因在___________染色体上，为___________性遗传病。
（2）Ⅱ—6的基因型为___________，Ⅲ—13的基因型为___________。
（3）Ⅱ—6在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是___________。
（4）若Ⅲ—11与该岛上一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为___________。
（5）若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中不患遗传病的概率为___________。
17.生物研究小组的同学对某地区人类的遗传病进行词查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传,乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。 下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。请根据所给的材料和所学的知识回答：
（1）控制甲病的基因最可能位于_______ 染色体上，控制乙病的基因最可能位于_______染色体上，主要理由是____________________________。
（2）右图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图（其中甲病显性基因用A表示．隐性基因用a表示；乙病显性基因用B表示，隐性基因用b表示）。请根据家族系谱图回答下列问题：
①III11的基因型是________。
②如果Ⅳ12是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为______．只患甲病的概率为___。
③如果Ⅳ12是女孩，且为乙病的患者，则最可能的患病原因是___________________.
18.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是__________________________。
（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是__________细胞中的基因。原因是___________________ _______。
（3）右图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为 。乙病致病基因位于 染色体上，为 性基因。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为 。
（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？
经典例题剖析
1B2C
3 解析：比较基因B和和突变后的基因b的碱基组成，发现它们的差别仅是B基因一条链某一位点上的碱基A突变成b基因一条链某一位点上的碱基T（实质上对应的另一条链上的碱基也发生了改变）。据图观察，正常基因B经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱都是二条，而突变后的基因b经限制酶切割后，与探针杂交后可显示出不同的带谱都是一条。所以，在分析推断胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4的基因型时，可以这样认为：基因型Bb的个体同时带有B基因和b基因，所以其应同时含有与B基因对应的二条带谱，与b基因对应的一条带谱（这也可以从Ⅰ-1和Ⅰ-2得到验证）。符合这个条件的仅有Ⅱ-3。同理，基因型为BB的个体应仅有与B基因相对应的二条带谱，符合条件的是Ⅱ-1和Ⅱ-4。bb的个体是只能是含有与b基因相对应的一条带谱，为Ⅱ-2。作为探针的必要条件之一是要易于识别，所以可用放射性同位素或荧光分子等进行标记。既可以用脱氧核苷酸链作探针，也可以用核糖核苷酸链作探针，题干中明确要求用核糖核苷酸链，所以，特别要注意当DNA链上的碱基是A时，作探针用的RNA链上的碱基应为U。
答案 ：（1）碱基对改变（或A变成T） 2 1 （2）放射性同位素（或荧光分子等） （3）---UGCACAA--- （4）Ⅱ-1和Ⅱ-4 Ⅱ-3 Ⅱ-2
4 解析 ：(1)由II1和II2生的小孩中有患者，即“无中生有为隐性”所以该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因；由于在其后代中表现出明显的性别差异，所以最可能为伴性遗传，不可能是伴Y遗传，因为I2没有患病，而其后代中有患者，是位于X染色体；
(2) II1的基因型是XAXa和II2的基因型为XAY，所以II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为1/4；IV3的基因型为XAXa或XAXA概率分别为1/4、3/4，正常男性的基因型为：XAY，所以后中男性身材矮小的概率为1/4×1/2=1/8；
(3) 要满足这样的要求“该家族身高正常的女性中，不传递身材矮小的基因”那么只有当该女性为显性纯合子。答案：(1)隐 X I1 (2) 1/4 1/8 (3)（显性）纯合子
5 解析：该题考查遗传病遗传方式的判断、概率的计算以及遗传咨询等相关知识。根据系谱图，一对表现正常夫妇（I1和I2）的女儿（II2）是甲病患者，从而判断甲病是隐性遗传病，由于其父亲（I2）正常，所以可以排除伴X遗传，即该病为常染色体隐性遗传。一对正常夫妇（II2和II3 ）的儿子（III3）是乙病患者，从而判断乙病是隐性遗传病，但不能确定基因的位置。根据题干，从而确定乙病为伴X隐性遗传病。根据系谱图分析得出II2的基因型为AaXBY、II3的基因型为AaXBXB,其正常儿子（III2已确定为正常）的基因型为AAXBY或者AaXBY，其概率分别为1/3、2/3。正常女性（III1）是甲病携带者（Aa）的概率为1/10000，其孩子患甲病的概率为1/10000×2/3×1/4=1/60000；正常女性（III1）是乙病携带者（XBXb）的概率为1/100，其儿子患乙病的概率为1/100×1/2=1/200，其女儿患乙病的概率为0。所以从优生的角度考虑，建议该夫妇生女孩。
答案：（1）常染色体隐性遗传；（2）伴X染色体隐性遗传
（3）AAXBY 1/3或AaXBY 2/3 (4)1/60000 和 1/200 1/60000和 0；优先选择生育女孩
【高考模拟】
1。C 2。B3。BC4。ABD5。C6。C7。B8。D9。C10。C11。A12。C13。C14。D
15.（1）4 1:2 （2）A、C（2分） （3）bbXAY 1/2 3/16
16.（1）乙 常 隐（2） （3）基因的自由组合定律（4）11%（5）1／3
17.（1）常 X 甲病男女患病的人数（或概率）相同，乙病男性患者多于女性
（2）①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 3/8 ③基因突变
18. （1）因该地不与外界人群发生基因交流
（2）白细胞（淋巴细胞） 白细胞（淋巴细胞）有细胞核，有完整的DNA组成
（3）15/16 常 显 1/2
（4）避免近亲结婚（与岛外人群通婚）；进行遗传咨询和产前诊断
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