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第四节 基因突变和基因重组
第四节 基因突变和基因重组
基础自主梳理
核心要点突破
实验探究创新
课标领航
知能过关演练
通过本节的学习,我能够
1.说明基因突变的特征和原因。
2.理解基因重组的来源及意义。
3.简述基因工程的基本原理及应用。
课标领航
情景导引
河南省农科院小麦育种专家周中普父子运用突变育种法,经过多年的研究和实践,于近年成功培育出了棕色、褐色、绿色等多种颜色的小麦。彩色小麦不仅含有丰富的蛋白质和赖氨酸,而且含有丰富的锌、硒、碘等微量元素。本节就来介绍基因突变等知识。
基础自主梳理
一、基因突变
1.含义:DNA分子中碱基对的______、_______或改变等。
增添
缺失
病毒
4.特点
(1)频率低:____________频率很低。
(2)方向不确定:一个基因可以向不同方向发生变异,从而产生一个以上的___________。
(3)随机性:可发生在生物个体发育的_________,以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
(4)普遍性:在整个生物界是普遍存在的。
自发突变
等位基因
任何时期
5.结果:基因通过突变成为它的____________。
6.意义
(1)是___________的根本来源,增加了基因存在方式的多样性,为_____________提供了原始材料。
(2)还揭示了生物性状遗传变异的规律,从而成为进行动植物遗传改良的基础。
等位基因
生物变异
生物进化
思考感悟
1.基因突变一定会引起生物性状的改变吗?试分析原因。
【提示】 不一定。①由于一种氨基酸可以由一个或多个密码子决定,基因结构改变并不一定会导致蛋白质的改变。②不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状改变。③若为隐性突变,如AA中,其中一个A→a,此时性状也不会改变。
二、基因重组
1.含义:生物体在进行有性生殖的过程中,控制_____________________重新组合的过程。
2.原因
(1)减数分裂时,非同源染色体上的____________进行了自由组合。
(2)四分体时期,_____________之间遗传物质的交换。
不同性状的基因
非等位基因
同源染色体
3.意义
基因重组能够产生与亲代不同的___________的子代,既是生物进化的源泉,也是形成生物多样性的重要原因之一。
基因组合
三、重组DNA技术
1.含义:将从一个生物体内分离得到或人工合成的___________导入另一个生物体中,使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术。
2.操作工具:包括__________________、________________、载体三种。
目的基因
限制性内切酶
DNA连接酶
3.操作的一般步骤
4.应用
(1)生产特殊蛋白质,如胰岛素,乙肝疫苗等。
(2)动植物的遗传改良,如转基因抗虫棉。
(3)人类基因治疗。
思考感悟
2.对转基因生物为何要跟踪观察一段时间?
【提示】 转基因生物发生了一定的变异,有可能成为优势物种,抑制当地原有生物种类的生长、发育、繁殖,甚至会影响当地的生态平衡。
核心要点突破
基因突变
要点一
1.基因突变的原因、实质及结果
2.基因突变的特点
(1)普遍性
基因突变在整个生物界普遍存在。
(2)随机性
基因突变的随机性不仅表现在突变可以发生在生物个体发育的任何时期,而且还表现在其可以发生在细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
(3)不定向性
一个基因可以向多个方向发生突变,形成一个以上等位基因。例如基因A可突变为a1(a2或a3…),A、a1、a2、a3…之间也可以相互突变。突变形成的基因之间可以互称等位基因。这种同一位点上的许多等位基因,称为复等位基因。如下图所示:
(4)低频性
自然条件下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,高等生物中,大约105~108个生殖细胞中,才会有1个生殖细胞发生基因突变。
(5)多害少利性
大多数生物已经适应了环境,一旦发生突变则一般是不利于生存的,但也有少数无害,甚至有利。
3.基因突变的意义
(1)改变基因结构,产生新的基因(等位基因的来源),是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
(2)应用于育种——人工诱变育种。
【名师点睛】 ①基因突变若发生于体细胞中,则一般不传递给后代。②基因突变若发生于生殖细胞中,则可产生带有突变基因的生殖细胞,进而通过有性生殖传给子代。
例1
(1)写出野生型和突变型的mRNA中第161至165的氨基酸密码子(对于每一种氨基酸,只有一个密码子是正确的)。野生型密码子:________________;突变型密码子:______________。
(2)大肠杆菌其多肽P的结构基因发生了突变,该突变属于下列哪种类型 ( )
A.改变突变 B.增添突变
C.缺失突变 D.重复突变
(3)在突变的mRNA中,密码子165之后紧接着的字母是________。
【思路点拨】 基因突变常通过其结构改变来影响生物的性状,其影响机理分析如下:
【解析】 本题由于只有一个核苷酸之差导致多肽P中从162到165四个氨基酸发生改变,即改变了四个氨基酸的密码子,故不可能发生改变突变,而只可能发生了增、减突变,而且增、减突变应该发生在第162号密码子。将野生型和突变型大肠杆菌161、162号密码子列出对比可知突变型是在野生型16l号和162号密码子之间插入了1个腺嘌呤核甘酸(A),则野生型162到165号密码子序列CAU(组)AUG(甲硫)GAG(谷)UAU或UAC(酪)将突变成
ACA(苏)UAU(酪)GGA(甘GUA(缬)。野生型中165号酪氨酸(UAU)突变成缬氨酸(GUA)后,在突变型mRNA上紧接165号密码子之后的字母应是U,它刚好是166号密码子的第一个核甘酸,这样就使得166号可能成为一个终止密码子(UAA、UAG或UGA)。
【知识拓展】 基因突变并非一定导致生物性状的改变。
①由于同一种氨基酸可以对应多种密码子,因此某些基因突变不引起生物性状的改变。
②某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类,但并不影响该蛋白质的功能。
例如,酵母菌的细胞色素C,其肽链的第十七位上是亮氨酸,而小麦是异亮氨酸,尽管有这样的差异,但它们的细胞色素C的功能都是相同的。
③隐性基因的突变在杂合状态下不会引起性状的改变。
例如,豌豆在基因型为DD时表现为高茎,当豌豆发生基因突变,基因型变为Dd时,仍表现为高茎。
跟踪训练 (2010年高考福建卷)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
解析:选B。由题干分析得知,WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG,基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中1169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸,即氨基酸的类型发生了改变,而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化,因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换,而非缺失或增添,经分析,②处碱基对A—T替换为G—C。
基因重组的类型
要点二
狭义的基因重组是指自然状态下的基因重组。包括两种类型:(1)随机重组(自由组合):在生物通过减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合产生的基因重组;(2)交换重组(交叉互换):在减数分裂形成四分体时期,由于同源染色体的非姐妹
染色单体之间常常发生局部互换,而造成控制不同性状的基因重新组合。只能产生新的基因型,不能产生新的基因。无论是自由组合型还是交换型都发生在减数的第一次分裂过程中,无性生殖过程中不发生基因重组。
广义的基因重组还包括人工条件下的重组DNA技术(基因工程)。它们的关系如下表。
比较项目 基因重组 基因工程
不同点 概念 在生物体内,有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合 按照人们的意愿,把一种生物的某种基因提取出来,加以修饰改造,然后放到另一种生物的细胞里,定向地改造生物的遗传性状
重组对象 同一物种的不同基因 不同物种的不同基因
生殖方式 有性生殖 无性生殖
意义 是生物变异的来源之一,对生物进化有重要意义 使人类有可能按照自己的意愿直接定向地改造结构,培育出新品种
相同点 都实现了不同基因间的重新组合,都能使生物产生变异
下列有关基因重组的叙述中,正确的是( )
A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离
B.基因A因改变、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C.非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
例2
【思路点拨】 准确掌握基因突变、基因重组的区别以及同卵双生的形成机制,此题就迎刃而解了。
【尝试解答】 __C__
【解析】本题主要考查了基因重组的类型及对生物进化的意义。Aa个体自交,后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的;基因A中碱基对的改变、增添或缺失属于基因突变;同源染色体上非姐妹染色单体间的互换属于基因重组;同卵双生是由同一受精卵发育而来的,所以细胞核中的遗传物质是一样的,其性状差异主要是由于外界环境引起的。
【误区警示】 本题易把A基因配子和a基因的配子结合的过程误认为成基因重组,准确把握基因重组的实质是控制不同性状基因的组合。
跟踪训练 下列高科技成果中,根据基因重组原理进行的是 ( )
①我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻
②我国科学家将苏云金芽孢杆菌的某些基因移植到棉花体内,培育出抗虫棉
③我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒
④我国科学家通过体细胞克隆技术培育出克隆牛
A.① B.①②
C.①②③ D.②③④
解析:选B。超级水稻的培育属于杂交育种范畴,其原理是基因重组;抗虫棉是转基因植物,其原理是重组DNA技术;太空椒的培育属于作物空间技术育种,其原理是基因突变;克隆牛属于无性繁殖,其原理是动物细胞核的全能性。
对重组DNA技术的理解
要点三
1.重组DNA技术的基本内容
地位 基因工程的核心技术
操作环境 生物体外
操作对象 基因
操作水平 DNA分子水平
基本过程 剪切→拼接→导入→表达
结果 生产出人类需要的基因产物
2.重组DNA技术的工具
(1)基因的剪刀——限制性内切酶
(2)基因的针线——DNA连接酶
同一种限制性内切酶切开的目的基因和质粒两个DNA分子具有相同的黏性末端,互补的碱基虽然可以通过氢键连接,但两条DNA基本骨架之间的缝隙需要DNA连接酶的催化,使相邻的脱氧核苷酸连接起来,这样就形成了重组DNA分子。
(3)基因的运载工具——载体
作用:作为运输工具将目的基因送入受体细胞,还可利用它在受体细胞内大量复制目的基因。
3.重组DNA技术的一般过程
第一步:提取目的基因。
(1)从生物的细胞内直接获得目的基因。
(2)人工合成目的基因。
第二步:体外重组DNA。把目的基因与载体在DNA连接酶的作用下形成重组DNA。
第三步:导入目的基因。把重组DNA导入到受体细胞中。
第四步:筛选、培养受体细胞。把含有重组DNA的受体细胞筛选出来并培养。
第五步:目的基因的表达。目的基因在受体细胞中表达,产生蛋白质等。
转基因植物是通过基因工程拥有其他物种基因即外源基因的植物。下列有关叙述中正确的是( )
A.外源基因就是目的基因
B.外源基因的遗传都遵循孟德尔遗传定律
C.基因工程中的载体质粒是细胞核内能够自主复制的DNA分子
D.通过基因工程,植物细胞也能合成某些细菌的蛋白质
例3
【尝试解答】 __D__
【解析】 本题主要考查基因工程的过程和应用。外源基因较多,只有人们所需要的外源基因才能称为目的基因,当把目的基因导入到受体细胞中时,若存在于细胞质中是不会遵循孟德尔遗传定律的;质粒存在于细菌以及酵母菌等生物的细胞中,是拟核或细胞核外能够自主复制的很小的环状DNA分子;基因工程打破了物种的界限,可以使植物产生细菌的蛋白质。
【规律方法】 目的基因导入细胞的位置与受体细胞类型
①将目的基因导入到受体细胞,可能是存在于细胞质中,也可能整合到细胞核DNA上,由于在分裂过程中细胞核中遗传物质是平均分配的,所以可以稳定遗传,而存在于细胞质中时,由于细胞质是随机分配的,所以子细胞中不一定有目的基因,因而不能稳定遗传。
②若受体细胞是植物细胞,则取体细胞即可,因为其全能性较高,若受体细胞是动物细胞时,一般用受精卵作为受体细胞,因为一般体细胞全能性较难表达。
跟踪训练 下列关于基因工程的叙述,错误的是( )
A.目的基因和受体细胞均可来自动、植物或微生物
B.限制性内切酶和DNA连接酶是两类常用的工具酶
C.人胰岛素原基因在大肠杆菌中表达的胰岛素原无生物活性
D.载体上的抗性基因有利于筛选含重组DNA的细胞和促进目的基因的表达
解析:选D。载体上的抗性基因主要起着标记基因的作用,有利于筛选含重组DNA的细胞,并不能促进目的基因的表达。
实验探究创新
有关育种的实验分析
【例题展示】 下图为五种育种方法示意图。据图回答:
(1)图中A、D方向所示的途径为常规育种,表示________育种方式,依据的原理是________。一般从F2开始选种,这是因为________。A→B→C的途径,我们若只考虑F1分别位于n对同源染色体上的n对等位基因,则利用其花药离体培育成的幼苗应有________种类型。
(2)E方法所运用的原理是________。作物空间育种技术采用这种方式育种,卫星搭载的种子应当选用萌动的(而非休眠的)种子,原因是_____________________________。
(3)G→J的过程中涉及的生物工程技术有______________________________。
【解析】 (1)图示A、D方向的途径为杂交育种,其原理是基因重组;A→B→C为单倍体育种,F1中n对等位基因(位于n对同源染色体上)可产生2n种配子,故可培养成2n种单倍体幼苗。
(2)欲“无中生有”产生新基因,可进行诱变育种。
(3)G→J过程中涉及的生物工程技术有基因工程与生物组织培养。
【答案】 (1)杂交 基因重组 从F2开始发生性状分离 2n
(2)基因突变 种子萌动后进行细胞分裂、DNA在复制过程中可能由于受到某种因素的影响发生基因突变(或间期细胞易发生基因突变)
(3)基因工程和植物组织培养
【实验链接】 针对不同育种目标的育种方法归纳
育种目标 育种方法
集中双亲优良性状 杂交育种
既集中优良性状又尽快获得纯合体 单倍体育种
改良性状或获得新性状 诱变育种
定向改造生物性状或使“外源基因”表达 基因工程育种
增加产量,增加营养物质含量 多倍体育种
加快繁殖、保持优良性状 细胞核移植或克隆
知能过关演练
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