[高考必杀技]高考生物专项突破：人类遗传病

高考必杀技：2012届新人教版高考生物专项突破
人类遗传病
考纲速递：
考纲展示 考纲解读
1.基因重组及其意义(Ⅱ) 理解基因重组的概念、原理和应用
2.基因突变的特征和原因(Ⅱ) 理解基因突变的概念、原因、特点、意义和应用
3.染色体结构变异和数目变异(Ⅰ) 理解染色体组的概念、判别方式及利用单倍体、多倍体育种
4.人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ) 掌握遗传病遗传方式的判断及基因型、表现型的推断和概率计算
5.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 知道人类基因组计划的内容和意义
6.低温诱导染色体加倍 了解实验的原理，掌握实验的方法和步骤
7.调查常见的人类遗传病 知道调查人类遗传病的方法，能对调查表进行设计和正确选定调查对象等
方向解读：
1．考查角度：(1)可遗传变异与不可遗传变异的区别，并结合表现型＝基因型＋环境考查实验设计；(2)基因突变特征、原因与类型的判断(碱基对的缺失、增添或替换，特别是与染色体结构变异的对比)及其对性状影响的结果分析；(3)基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用；(4)染色体组的概念、判别及单倍体、多倍体在育种上的应用；(5)人类常见遗传病的类型判断及遗传图谱分析并结合概率计算；(6)生物的遗传和变异在育种方面的应用及流程设计与比较。
2．考查题型：以选择题、简答题或综合分析题等形式出现。
3．高考预测：(1)概念的理解和判定，如基因突变及原因、基因重组、染色体变异、染色体组、二倍体、多倍体、单倍体及概念之间的区别与联系；(2)生物的变异常与育种相结合，试题往往通过新的背景材料，综合考查育种知识；(3)人类遗传病是历年高考热点问题，是考查推理能力和综合分析能力最好的生物学科素材之一，主要围绕人类遗传病类型的识别，结合遗传系谱图或相关图表突出遗传方式的判断并结合遗传的规律和伴性遗传综合命制试题。选择题和简答题均可出现
学习指导：
1．概念切入，强化理解
本章的复习应该从概念入手，强化概念的掌握。本章涉及的重要概念有：基因突变、基因重组、染色体变异、单倍体、二倍体、染色体组、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等。
2．整合知识，图示分析
关注基因突变与DNA复制以及基因突变、基因重组、染色体变异与育种知识的整合，学会用图示分析发生基因重组的原因，结合减数分裂过程培养作图和识图能力。
3．归纳、比较，深化理解
充分利用概念图法、列表比较法等进行概念与概念联系的复习，注意概念的形成和概念的同化，采取概念要素整合的方法、策略。如不同变异的来源、特点、价值各不相同，不同的遗传病有不同的遗传规律，不同的育种技术具有不同的原理、方法、优点及缺陷，通过比较弄清彼此的本质属性和特点。
4．口诀记忆，前后联系
运用口诀规律判断单基因遗传病的显隐性关系，联系所学的分离定律、自由组合定律及种群中的基因型频率、基因频率等相关知识，推断其发生所遵循的原理和规律。
考点分析：
一、人类遗传病特点
二、遗传系谱中遗传病遗传方式判断
1．确定是否为伴Y遗传
(1)若系谱图中，所有男患者之子均患病，而女儿正常，则为伴Y遗传。如图
(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。
即伴Y遗传“传男不传女”，出现反例即可否决。
2．确定是显性遗传病还是隐性遗传病
(1)无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病，如下图甲。
(2)有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病，如下图乙。
原则：相同性状亲本杂交后代出现性状分离(或出现与双亲不同的性状)，则亲本性状为显性，新性状为隐性。
3．确定是常染色体遗传还是伴X遗传
(1)在已确定是隐性遗传的系谱中
①若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传，如下图A，实例：红绿色盲、血友病。
②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传，如下图B。
(2)在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传，如下图C。实例：抗VD佝偻病。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传，如下图D。
4．不能确定的类型
若系谱图中无上述特征，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方面推测，通常的原则是：若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能为显性遗传；若系谱图中的患者无性别差异，男、女患病的各占，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病；若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差较大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。它又分以下三种情况：
(1)若系谱图中患者男性明显多于女性，则该病更可能是伴X染色体的隐性遗传病。
(2)若系谱图中患者女性明显多于男性，则该病更可能是伴X染色体的显性遗传病。
(3)若系谱图中，每个世代表现为：父亲有病，儿子全病，女儿正常，患者只在男性中出现，则更可能是伴Y染色体遗传病(由只位于Y染色体上的基因控制的遗传病)。
典例解析：
【例1】 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是(　　)
解析：抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女正父儿皆正，男病母女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为常染色体隐性遗传病，后代性状表现与性别无关；并指为常染色体显性遗传病，后代性状表现与性别无关。常染色体遗传病患者生育时要进行产前基因诊断。
答案：C。
【例2】 【典例精析】下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题：
(1)可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是________。
(2)个体________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
(3)若8号个体患病，则可排除________遗传。
(4)若该病是由常染色体上隐性基因控制，则8号和10号婚配生下一个患病孩子的概率为________。
(5)若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则8号和10号婚配生下一个只患白化病或色盲一种遗传病孩子的概率为________，生下一个既患白化病又患色盲儿子的概率为________。
(6)目前已发现人类遗传病有数千种，这些遗传病产生的根本原因是________和________。
解析：据常染色体上显性遗传病的特点，7号患病，则3、4号中必有一个为患者，而两者均正常，所以排除常染色体上显性遗传病。Y染色体上遗传病患者均为男性，而4号、10号男性不患病，9号女性患病，所以排除Y染色体上遗传病；8号女性若为患者，4号正常，则一定为常染色体上隐性遗传病，不可能为X染色体上隐性遗传病。若该病由常染色体上隐性基因控制，则8号基因型为1/3AA、2/3Aa,10号基因型为Aa，后代患病的概率为1/6。若2、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则2、6、7号的基因型均为aaXbY,9号基因型为aaXbXb,10号的基因型为AaXBY,8号基因型为(2/3Aa,1/3AA)(1/2XBXb,1/2XBXB)。后代患色盲的概率为1/8，患白化病的概率为1/6，孩子只患一种病的概率为×(1－)＋×(1－)＝，两病皆患儿子的概率为1/48。
答案：(1)7号　(2)4、9、10号　(3)伴X染色体隐性
(4)1/6　(5)1/4　1/48
(6)基因突变　染色体变异