人类优生与基因组计划
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课件32张PPT。第五节 人类优生和基因组计划本课目标认同人类遗传病的危害和优生优育。
描述人类遗传病形成的原因。
描述人类基因计划及相关知识。
这是什么图案？考考你你知道人类哪些常见遗传病？常见遗传病有皮肤白化病、血友病、
唇裂、先天性愚型等。白化病是黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常表现为皮肤、眉毛、头发都呈白色或白里带黄。虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。血友病是一组凝血因子缺乏症，主要表现为特殊的出血倾向，病人的机体只要有轻微的破损，就会出现持续的、难以控制的出血，被称为以“血为友”的人。
唇裂俗称“兔唇”，指上唇有裂开者，是先天畸形的一种。唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。 先天性愚型病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天性心脏病等。
先天性愚型考考你你知道引起遗传病的原因是什么吗？
遗传病又可以进行怎样的分类？遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。 遗传病的分类遗传病对人类的危害资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 提倡优生优育，禁止近亲结婚。优生优育我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲结婚的实例 达尔文和表妹爱玛
生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧 ?? 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。 ??在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨1、禁止近亲结婚的原因 ？2、我们应该怎么防止遗传病的
发生？ 每个人都携带着5—6个不同的隐性致病基因。当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。这样，他们的子女中患遗传病的机会往往比非近亲婚配着高出几倍、几十倍，甚至上百倍。提倡优生优育，禁止近亲结婚，提高人口素质是我国人口政策的重要内容。1、何为人类基因组计划？
2、几国参与？
3、有何意义？ 什么是人类基因组计划
人类的全部基因构成了人类基因组。人类只有一个基因组，大约有５－１０万个基因。人类基因组计划是美国科学家于１９８５年率先提出的，旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，按顺序破译人体细胞内全部遗传信息。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。
基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。
１％意味着什么
作为迄今人类历史上最伟大的科学工程，人类基因组的“工作草图”日前绘制完毕，并于2000年６月２６日向全世界公布。我国在人类基因组计划中占据了１％的份额。这１％，对中国和世界意味着什么？人类基因组计划中国联系人杨焕明教授说:“不要小看这１％，它代表着中国科学家在这个划时代的里程碑上，已经刻上了中国人的名字。” 人类基因组约含5万到１０万个基因，由约３０亿个碱基对组成，分布在细胞核的２３对染色体中。为破译这本蕴藏着生命奥秘、决定人的生老病死的“天书”，1990年，被誉为生命“登月计划”的国际人类基因组计划启动，主要由美、日、德、法、英等国的科学家共同参与。1999年９月，我国积极加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的１％，也就是３号染色体上约1100多个基因的测序工作，我国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家。从工作量上看，１％的数量并不算大，但却意义深远。这向全世界证明：中国科学家有能力参与国际重大科技合作研究，跻身于国际生命科学前沿，并做出重要贡献。小结1、遗传病的种类有哪些？2、禁止近亲结婚的原因是什么？3、什么是人类基因组和人类基因组计划？
1、下列不属于旁系血亲的是（ ）
A、侄子、侄女 B. 祖父、祖母
C. 表兄弟、表姐 D. 堂兄弟、堂姐妹 2. 禁止近亲结婚的目的是?( )?
A. 防止遗传病的发生
B. 防止遗传病的传播
C. 减少遗传病发生的几率
D. 缩小遗传病发生的范围
BC 3. 1959年，遗传学家李求恩等第一次发现先天型愚型者的染色体是47条，比正常人多了一条。请问该症会遗传吗??( )? ?A. 不遗传 B. 不一定遗传
C. 遗传 D. 以上都有可能 C4. 隐性遗传病能够遗传，正常基因为A、患者的基因为a，那么基因型是____________________的就不患病。血缘关系越近的人，遗传基因___________________因此血缘关系近的人结婚，其子女得遗传病的可能性______________________________。 5. 遗传病是由于__________或__________改变而引起的疾病。染色体遗传病主要是由染色体__________和__________的改变引起的。
?Aa或AA越相近比较大基因染色体结构数量___达标测评1、小丽患有一种先天性遗传病，下列原因不可能的是（ ）
A、基因突变 B、多了一条染色体
C、少了一条染色体 D、细胞增多
2、参与“人类基因组计划”研究的有6个国家科学家，其中唯一的一个发展中国家的是 （ ）
A、中国 B、日本 C、美国 D、英国DA3、人类基因组计划的工作草图提前5年绘制完毕，我国承担了此项工作的 （ ）
A、1% B、5% C、2% D、6%
4、家庭性多发性结肠息肉是一种显性遗传病，双亲中一个是基因组成为Ee的患病者，另一个表现正常。那么，他们的子女发病的可能性是 （ ）
A、25% B、50% C、75% D、100%AB5、遗传学顾问收集到某个家庭中的一些遗传信息：
●一对夫妇生有一个儿子、两个女儿。
●儿子患有白化病。
●两个女儿没有患白化病。
●夫妇双方也没有患白化病。
●已经知道白化病是由一对基因控制。
请根据这些信息回答下列问题：
（1）用A表示显性基因，a表示隐性基因。这个家庭5个成员的基因组成分别为：父亲 ，母亲 ，两个女儿 ，儿子 。
（2）白化病是受显性基因还是隐性基因控制的？为什么？
（3）假定这对夫妇再生一个孩子，那么这个孩子患白化病的可能性为多少？
受隐性基因控制的。如果是显性基因控制的，致病基因必然来自父母中的一方，父母双方中应该有一个是患者，而题目所给出的信息中夫妇双方均没有患病，所以致病基因为隐性基因。AaAaAA或Aaaa25%(或1/4）
描述人类遗传病形成的原因。
描述人类基因计划及相关知识。
这是什么图案？考考你你知道人类哪些常见遗传病？常见遗传病有皮肤白化病、血友病、
唇裂、先天性愚型等。白化病是黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常表现为皮肤、眉毛、头发都呈白色或白里带黄。虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。血友病是一组凝血因子缺乏症，主要表现为特殊的出血倾向，病人的机体只要有轻微的破损，就会出现持续的、难以控制的出血，被称为以“血为友”的人。
唇裂俗称“兔唇”，指上唇有裂开者，是先天畸形的一种。唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。 先天性愚型病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50％患儿伴有先天性心脏病等。
先天性愚型考考你你知道引起遗传病的原因是什么吗？
遗传病又可以进行怎样的分类？遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。 遗传病的分类遗传病对人类的危害资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 提倡优生优育，禁止近亲结婚。优生优育我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲结婚的实例 达尔文和表妹爱玛
生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧 ?? 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。 ??在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨1、禁止近亲结婚的原因 ？2、我们应该怎么防止遗传病的
发生？ 每个人都携带着5—6个不同的隐性致病基因。当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。这样，他们的子女中患遗传病的机会往往比非近亲婚配着高出几倍、几十倍，甚至上百倍。提倡优生优育，禁止近亲结婚，提高人口素质是我国人口政策的重要内容。1、何为人类基因组计划？
2、几国参与？
3、有何意义？ 什么是人类基因组计划
人类的全部基因构成了人类基因组。人类只有一个基因组，大约有５－１０万个基因。人类基因组计划是美国科学家于１９８５年率先提出的，旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，按顺序破译人体细胞内全部遗传信息。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。
基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。
１％意味着什么
作为迄今人类历史上最伟大的科学工程，人类基因组的“工作草图”日前绘制完毕，并于2000年６月２６日向全世界公布。我国在人类基因组计划中占据了１％的份额。这１％，对中国和世界意味着什么？人类基因组计划中国联系人杨焕明教授说:“不要小看这１％，它代表着中国科学家在这个划时代的里程碑上，已经刻上了中国人的名字。” 人类基因组约含5万到１０万个基因，由约３０亿个碱基对组成，分布在细胞核的２３对染色体中。为破译这本蕴藏着生命奥秘、决定人的生老病死的“天书”，1990年，被誉为生命“登月计划”的国际人类基因组计划启动，主要由美、日、德、法、英等国的科学家共同参与。1999年９月，我国积极加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的１％，也就是３号染色体上约1100多个基因的测序工作，我国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家。从工作量上看，１％的数量并不算大，但却意义深远。这向全世界证明：中国科学家有能力参与国际重大科技合作研究，跻身于国际生命科学前沿，并做出重要贡献。小结1、遗传病的种类有哪些？2、禁止近亲结婚的原因是什么？3、什么是人类基因组和人类基因组计划？
1、下列不属于旁系血亲的是（ ）
A、侄子、侄女 B. 祖父、祖母
C. 表兄弟、表姐 D. 堂兄弟、堂姐妹 2. 禁止近亲结婚的目的是?( )?
A. 防止遗传病的发生
B. 防止遗传病的传播
C. 减少遗传病发生的几率
D. 缩小遗传病发生的范围
BC 3. 1959年，遗传学家李求恩等第一次发现先天型愚型者的染色体是47条，比正常人多了一条。请问该症会遗传吗??( )? ?A. 不遗传 B. 不一定遗传
C. 遗传 D. 以上都有可能 C4. 隐性遗传病能够遗传，正常基因为A、患者的基因为a，那么基因型是____________________的就不患病。血缘关系越近的人，遗传基因___________________因此血缘关系近的人结婚，其子女得遗传病的可能性______________________________。 5. 遗传病是由于__________或__________改变而引起的疾病。染色体遗传病主要是由染色体__________和__________的改变引起的。
?Aa或AA越相近比较大基因染色体结构数量___达标测评1、小丽患有一种先天性遗传病，下列原因不可能的是（ ）
A、基因突变 B、多了一条染色体
C、少了一条染色体 D、细胞增多
2、参与“人类基因组计划”研究的有6个国家科学家，其中唯一的一个发展中国家的是 （ ）
A、中国 B、日本 C、美国 D、英国DA3、人类基因组计划的工作草图提前5年绘制完毕，我国承担了此项工作的 （ ）
A、1% B、5% C、2% D、6%
4、家庭性多发性结肠息肉是一种显性遗传病，双亲中一个是基因组成为Ee的患病者，另一个表现正常。那么，他们的子女发病的可能性是 （ ）
A、25% B、50% C、75% D、100%AB5、遗传学顾问收集到某个家庭中的一些遗传信息：
●一对夫妇生有一个儿子、两个女儿。
●儿子患有白化病。
●两个女儿没有患白化病。
●夫妇双方也没有患白化病。
●已经知道白化病是由一对基因控制。
请根据这些信息回答下列问题：
（1）用A表示显性基因，a表示隐性基因。这个家庭5个成员的基因组成分别为：父亲 ，母亲 ，两个女儿 ，儿子 。
（2）白化病是受显性基因还是隐性基因控制的？为什么？
（3）假定这对夫妇再生一个孩子，那么这个孩子患白化病的可能性为多少？
受隐性基因控制的。如果是显性基因控制的，致病基因必然来自父母中的一方，父母双方中应该有一个是患者，而题目所给出的信息中夫妇双方均没有患病，所以致病基因为隐性基因。AaAaAA或Aaaa25%(或1/4）