(共35张PPT)
18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”
道尔顿
道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去 问弟弟和周围的人，除了弟弟与
自己的看法相同以外，
被问的其他人都说袜
子是樱桃红色的。道
尔顿对这件小事没有
轻易地放过，他经过
认真的分析比较，发
现他和弟弟的色觉与
别人不同，原来自己
和弟弟都是色盲。
道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。
医生用色盲测试图来检查色盲
科学家通过大量的研究发现，色盲和其它一些性状一样，是可以遗传的。
考考你----你是色盲吗？
遗传病：是由于基因或染色体
改变而引起的疾病
常见的人类遗传病
注定是悲剧
轻微损伤可引起出血不止
先天性愚型病
第21对染色体三体综合症
染色体异常遗传病
猫叫综合症：
第5对染色体短臂缺失而造成
显性基因遗传病
多指
这类遗传病是由位于常染色体上的显性基因决定的，只要在成对染色体上的一对等位基因中有一个显性基因存在就可表现出来，而等位基因中的另一个则是隐性基因，它不起作用。
先天性成骨不全
先天性成骨不全症,又名胎儿型脆骨症,是一种罕见的胎儿期以骨胳发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合症"，此病属显性遗传,临床表现为骨形成不全的骨质疏松!长骨弯曲及多发性骨折
隐性基因遗传病
白化病
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病
先天性聋哑
先天性聋哑，是一种常见的隐性基因遗传性。患者都携带有一对致病基因，在一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。父母近亲结婚发病率高。
苯丙酮尿症
是一种常见的隐性基因遗传性。由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤。
患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有 湿疹、呕吐、腹泻等。
遗传病
染色体遗传病
基因遗传病
染色体的结构和
数量改变引起的
致病基因引起的
显性致病基因
隐性致病基因
显性遗传病
隐性遗传病
分类 遗传病 传染病
病因
特点
列表比较
基因或染色体改变
由病原体引起
能遗传后代
不传染
具有传染性和流行性，
一般不遗传
人类遗传性疾病已经成为威胁人类健康的重要因素
优生：就是让每个家庭都有
健康的孩子
优育：就是让每个出生的孩
子都可以受到良好的
教育
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的
科学家的悲剧
英国生物学家，进化论的奠基人。
达尔文
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因
提倡优生优育，禁止近亲结婚。
我国《婚姻法》规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”
遗传咨询
产前检查
禁止近亲结婚
优生的措施
适龄生育
启动时间：1990年。
目的：就是发现所有人类基因并确定其在染色体上的位置，
按顺序破译人体细胞内全部DNA所包含的遗传信息。
完成时间：2006年6月“人类基因组框架草图”的绘制工作
全部完成
2007年，我国完成了第一个中国人基因组图谱
的绘制工作。
参与国家：美国、英国、法国、德国、日本和中国
（中国作为唯一的发展中国家参与研究）
测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y
我国承担的具体内容：
第3号染色体约1100多个基因的测序工作。
意义：有了人类基因组图谱，人们就可以了解人类几万
个基因的全部档案，就能够找到新的诊断和治疗
疾病的方法。有针对性地预防和治疗遗传病、癌
症。
还会对生命科学其它领域的研究产生重大影响。
未来的遗传病治疗---基因治疗
人类遗传病
与优生优育
人类遗传病: 是由于基因或染色体改
变而引起的疾病。
优生优育：禁止近亲结婚、产前检查
人类基因组计划
参加国：美、德、法、英、日、
内容：按顺序破译人体细胞内全部
DNA所包含的遗传信息
意义：有针对性地预防和治疗遗传病、
癌症。
中
