(共30张PPT)
第五节 人类优生与基因组计划
1838年8月28日,18岁的亚历山大德丽那·维多利亚登上了英国女王的宝座。1840年2月,维多利亚女王和她的表哥(舅舅的二子)阿尔伯特结婚,他们一共生下了9个孩子,四男五女,4个男孩中有3个患有遗传病——血友病,女孩子也是血友病基因的携带者。当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后,她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安,所以当时把血友病称为“皇室病”。这到底是什么原因呢?
道尔顿
遗传病
1.知道人类遗传病的危害。
2.通过分析资料,描述人类遗传病形成的原因。
3.认同优生优育。
4.关注人类基因组计划。
【遗传病的概念】
由于基因或染色体等遗传物质的改变而引起的疾病,具有由亲代向后代传递的特点,表现出一定的家族性。
【举例】
唇裂、血友病、色盲、白化病等
色盲:颜色视觉的缺陷。分为
部分色盲和全色盲。部分色盲
又分为红绿色盲和蓝黄色盲。
男性约有8%患有色盲,女性只
有0.5%。色盲的产生多为X
染色体上缺少必要的色觉基
因。后天性色盲往往是由于视
网膜疾病、视神经障碍以及
维生素缺乏等多种因素所致。
西班牙斗牛
斗牛是一种色盲动物,根本不会辨别颜色。它是一种血统纯正的野性动物,生性暴烈的北非公牛,只有摆动的物体才能使它们激动。
血友病
轻微损伤可引起出血不止
苯丙酮尿症
头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味
先天性聋哑
严重听力减退、继发性语言丧失
白化病:一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要预防措施之一。
21三体综合征
症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
病因:多了一条21号染色体
症状:病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特等,并有智能障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫。
猫叫综合征
病因:人的5号染色体部分缺失
1、遗传病的病因是什么
人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。
2、遗传病的类型有哪些
6000多种
人类遗传病
我来答
染色体遗传病
基因遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
分类 遗传病 传染病
病因
特点
防控
措施
【遗传病与传染病的比较】
基因或染色体改变
由病原体引起
能遗传给后代,不传染
具有传染性和流行性,一般不遗传
禁止近亲结婚、产前诊断
控制传染源、切断传播途径、保护易感人群
【人类遗传病与优生】
1.人类遗传病是怎样形成的?
提示:基因或染色体改变而引起的疾病。
2、人类在什么情况下患遗传病的概率会较大呢?为什么?
近亲结婚
当近亲结婚时,由于夫妇之间的血缘关系很近,来自共同祖先的相同基因很多,隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。
例一
达尔文和表妹爱玛结婚生育6男4女
2个大女儿夭折, 3女儿和2个儿子终身不育,其余的孩子也都被病魔缠身,智力低下。
科学家的悲剧
近亲结婚的危害
例二、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
近亲结婚的危害
遗传咨询
产前检查
禁止近亲结婚
最有效方法
最主要手段
重要措施
直系血亲和三代以内的旁系血亲
3.对于优生优育,你有哪些好的建议?
提示:发现所有人类基因病,并确定其在染色体上的位置,按顺序破译人体细胞内全部的DNA所包含的遗传信息。
【思考】
1.人类基因组计划的目的是什么?
2.你渴望人类基因组计划解决哪些方面的问题?
提示:解决包括肿瘤、遗传病等与人的生、老、病、死有关的问题。
人类优生与基因组计划
人类遗传病与优生
人类基因组计划
遗传病
优生
基因组
目的:按顺序破译人体细胞内全部DNA所包含的遗传信息
1.下列都是遗传病的一组是( )
A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病
B.流感、甲型肝炎、细菌性痢疾
C.血友病、色盲、先天性愚型
D.坏血病、脚气病、贫血病
C
3.下列各项中,能有效降低遗传病的发病率的是
( )
A.提倡遗传咨询 B.禁止近亲结婚
C.选择性流产 D.以上说法均正确
2.某男性的下列各亲戚中,哪一位不是他的近亲
( )
A.他舅舅的女儿 B.他姨妈的女儿
C.他姑妈的女儿 D.他嫂嫂的妹妹
D
D
4.我国法律禁止近亲结婚的理由是( )
A.近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性大
B.近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高
C.近亲结婚生育的孩子都不健康
D.近亲结婚会造成后代不育
A
在中国海拔2000多米的四川凉山彝族自治州德昌县境内,聚居着4000名傈僳族人,仍保留着族内近亲婚配的习俗,在这些近亲婚配人群中,先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中,发育迟滞者有5人,躯干肢体畸形者4人,原发性癫痫2人。你怎样解释这种现象?如何解决这一问题?
提示:近亲结婚时,由于夫妇之间的血缘关系很近,来自共同祖先的相同基因很多,隐性致病基因相遇的机会会大大增加。
禁止近亲结婚。
90年代的“人类基因组计划”使我们逐渐接近生命的核心奥妙:生命不仅是物理、化学的,生命还是数据的。
——杨焕明