《第五节 人类优生与基因组计划》习题
一、选择题
1、下列那一组属于遗传病？（ ）
A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝偻病 夜盲症 坏血病
C、侏儒症 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝偻病
2、以下关于遗传病的说法错误的是（ ）
A、遗传病只要中西医结合治疗，是可以治好的
B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生
C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生
D、遗传病是遗传物质的改变而引起的
3、先天性聋哑是隐性致病基因（a）控制的，一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基因组成是（ ）
A、aa和AA B、Aa和aa
C、AA和AA D、Aa和 Aa
4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（ ）
A、近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病
B、近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大
C、近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大
D、近亲结婚为我国伦理道德所不能允许
5、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（ ）
A、他姑妈的儿子
B、她舅舅的儿子
C、她嫂嫂的妹妹
D、她姨妈的儿子
二、非选择题
6、小说《红楼梦》中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？
参考答案
一、选择题
1、A 2、A 3、D 4、B 5、C
二、非选择题
6、他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的 旁系血亲，如果婚配，其后代致病基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。
《第五节 人类优生与基因组计划》教案
教材分析
本节课是在学习了遗传和变异的基础知识之后，生物的遗传和变异这一部分知识的最后一节课。本节主要介绍了人类遗传物质的不利变异——遗传病的成因、危害及优生优育措施和遗传物质的研究成果——人类基因组计划。教材通过科学史料引入人类的遗传病，接着讲述了人类常见遗传病和遗传病的概念、起因及危害等，使学生明白禁止近亲结婚的原因。然后教材以我国为例介绍了人类基因组计划和取得的成果。
学情分析
学生对本节知识有了解，但不到位。兴趣浓厚、求知欲强烈，老师引导到位，效果应该不错。
教学目标
知识目标
1、认同人类遗传病的危害和优生优育；
2、描述人类遗传病形成的原因；
3、描述人类基因组计划。
能力目标
收集人类遗传病及其防治的资料和有关人类基因组计划的资料。
情感目标
体验科学探究的快乐；
认同优生优育。
教学重点
举例说明近亲结婚的危害及优生优育的措施。
教学难点
举例说明近亲结婚的危害。
教学课时
1课时
教学过程
情景导入
色盲症的发现（18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿的故事）。
一、常见的人类遗传病
1、什么叫做遗传病？试举例。
2、人类遗传病是怎样形成的？
课件展示一些常见的遗传病。
过渡：据研究，每个人都携带着5-6个隐性致病基因。人类遗传病多数是由隐性基因控制的，在一般人群中，较为少见，但在近亲结婚时，隐性致病基因相遇的机会大增，其后代患遗传病的机会大大增加。
二、优生优育
课件展示：近亲结婚，遗传病发病率高的原因是什么？
说明相近亲结婚的悲剧案例。
优生优育：
最有效方法:禁止近亲结婚
最主要手段:遗传咨询
重要措施:产前检查
总结：提倡优生优肓，禁止近亲结婚，防止遗传病的发生，提高国民的健康水平、生活质量和人口素质，是我国人口政策的重要内容。
过渡：那么如何治疗遗传病呢？现在全世界的科学家正进行一项重大的研究，以期能正确解释各种生命现象，在基因水平上对疾病进行诊断和治疗，那就是人类基因组计划。
三、人类的基因组计划
参加国：美、德、法、英、日、中。
内容：按顺序破译人体细胞内全部DNA所包含遗传信息。
应用：如解释各种生命现象等。
教学反思
源于本节课与人类的生活极为密切，我在课前就动员学生留心收集身边的相关信息，这样不仅让学生主动地发现问题，同时还激发了学生的探究欲望，感悟到理论知识与现实生活的结合。课上我通过展示相关图片，丰富学生的感性认识，同时还注重引导学生结合自身的生活经历、所见所闻，发表自己的见解，这样不仅调动了学生的学习积极性，同时还让学生的能力得到了不同层次的锻炼。
课件18张PPT。一、常见的人类遗传病遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病，具有由亲代向后代传递的特点，使得遗传病的发病表现出一定的家族性。一、常见的人类遗传病血友病轻微损伤可引起出血不止 苯丙酮尿症 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 毛发和皮肤白化，怕光白化病21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。病因：多了一条21号染色体先天性愚型症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。猫叫综合征病因：人的5号染色体部分缺失。1、遗传病的病因是什么? 人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。2、遗传病的类型有哪些?6000多种人类遗传病染色体遗传病基因遗传病显性遗传病隐性遗传病二、优生优育优生就是让每个家庭都有健康的孩子。
优育就是让每个出生的孩子都可以受到良好的教育。人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？ 当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。二、优生优育例：中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 ??近亲结婚的危害遗传咨询
产前检查 禁止近亲结婚最有效方法最主要手段重要措施直系血亲和三代以内的旁系血亲二、优生优育三、人类基因组计划简称：
启动时间：
完成时间：
目的:
参加国：
应用：HGP (Human Genome Project)1990年2000年6月26日完成草图测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1％）解释各种生命现象；在基因水平
上诊疗疾病等。
人类的全部基因构成了人类基因组三、人类基因组计划人类基因组计划的目的就是发现所有人类基因并确定其在染色体上的位置，按顺序破译人体细胞内全部DNA所包含的遗传信息。我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作，由于这一区域约占基因组的1%，所以又称”1%项目”，草图于2000年4月提前完成。
我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３.８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。 小结人类遗传病与优生人类遗传病: 是由于基因或染色体改变而引起的疾病。人类有许多遗传病由隐性基因控制。优生优育：禁止近亲结婚人类基因组计划 参加国：美、德、法、英、日、内容：按顺序破译人体细胞内全部DNA
所包含遗传信息应用：如解释各种生命现象等中课件2张PPT。1～22号常染色体和性染色体X、Y。
人类男性体细胞的正常染色体组型具有46条染色体，同源染色体配对后并按体积从大到小逐一编号，其中l～22号为常染色体，23号为性染色体，有X和Y两种染色体。所以“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因序列。
人类基因组计划需要测定人类的24条染色体的基因序列。请回答：
（1）测定的是哪24条染色体？为什么不是测定23条或46条染色体？一、通过全球共同参与的人类基因组计划，测序技术与基因组研究水平得到了提升； 二、人类基因组计划对人类三十亿个碱基进行全面解读，挖掘功能基因，最终目的是为了找到基因与疾病的关联，为人类的疾病研究提供基因组水平的依据和思路。（2）你认为完成人类基因组计划有哪些意义？课件5张PPT。白化病是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，这样酪氨酸就不能转变成黑色素而表现出白化症状。 21三体综合症比正常人多一条21号染色体，智力低下，发育缓慢。眼间距宽；外眼角上斜；口常半张，舌常外伸。部分夭折，50%伴有先天性心脏病。病因：肌肉萎缩、无力而导致行走困难。
症状：双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。运行性肌营养不良病软骨病病因：长骨端部软骨细胞的形成出现障碍。
症状：四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死。苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症也是由于基因不正常，缺少一种苯丙氨酸羟化酶，从而使体内的苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸由尿排出，而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害。
