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第五节人类优生与基因组计划 同步练习
一．选择题
1.一对肤色正常的夫妇，生了一个白化病的孩子，如果他们再生一个孩子患白化病的可能性为( )
A．100% B．75% C．50% D．25%
2.下列属于遗传病的是( )
A．白化病 B．艾滋病 C．骨质疏松症 D．天花
3.血友病是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病。现有一对表现型均正常的夫妇，妻子是致病基因的携带者。那么该对夫妇生一个患血友病的女儿的概率为( )
A． 0 B．1/4 C．1/2 D． 1
4.多指（如六指）是由显性基因控制的。如果一方是多指，另一方正常，他们的子女是（ ）
A.都患多指或一半患多指 B.一半多指，一半正常 C.全部多指 D.全部正常
5.通常情况下，下列现象不会发生的是：( )
A.丈夫智力障碍，妻子智力正常，生了个聪明的孩子
B.两株高茎豌豆杂交，子代中1/4表现为高茎，3/4表现为矮茎
C.普通辣椒种子遨游太空后，结出了“特大辣椒”
D.高产倒伏小麦与低产抗倒伏小麦杂交培育出了高产抗倒伏小麦
6.我国婚姻法明确规定，禁止近亲结婚。其目的是： （ ）
A.根治遗传病 B.控制人口数量
C.减少婚后所生子女得遗传病的可能性 D.减少遗传病的发病区域
7.国西北某省的一个村庄，地处深山老林，交通闭塞，与外界婚姻交流很少，结果村中出现了很多智力低下的儿童。产生这种现象的原因可能是( )
A.农民受教育少，文化程度低 B.饮食中缺碘，导致呆小症
C.近亲结婚所致 D.未到法定年龄就结婚
8.1959年，遗传学家李求恩等第一次发现先天型愚型者的染色体是47条，比正常人多了一条。请问该症会遗传吗?( )
A. 不遗传 B. 不一定遗传 C. 遗传 D. 以上都有可能
9.参与“人类基因组计划”研究的有6个国家科学家，其中唯一的一个发展中国家的是 （ ）
A、中国 B、日本 C、美国 D、英国
二、 填空题 （每题2分，共60分）
下列为番茄果形的几组调查数据及人类白化病的遗传图解（皮肤正常由显性基因A控制，皮肤白化由隐性基因a控制）。请仔细观察图表后提取相关信息，回答下列问题：
（1）番茄的圆果以及人类肤色在遗传学上称为 。
（2）由图1中的第 可以推断出：控制圆果的基因是 （“显”/“隐”）性基因。写出第②组亲本的基因组合___________________________（设遗传基因为D或d）。
（3）由图2中子代的基因型可以推知，①的基因型是__________。
（4）图2中父母所生子女中，性状表现为白化病的几率为 __________。
参考答案
选择题
1.D 2.A 3.A 4.A 5.B 6.C 7.C 8.C 9.A
填空
性状。
②组 显 Dd和Dd(或Dd、Dd；Dd*Dd不能写或，写一个错误）。
A
25%
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1分钟趣知识
约翰·道尔顿是英国著名的化学家。通过几次发生的颜色事件，发觉他眼中看到的颜色，跟大多数人眼中看到的颜色不同，比如在他会把樱桃红看成是灰色，红色看做绿色。经过一段时间的努力，道尔顿证实了自己和弟弟因为隔代遗传，他们都是遗传了自己外祖父也就是外公的影响，眼睛都患有一种先天性的疾病，对一些颜色辨认不清。后来道尔顿把他的研究公布于众，引起了全社会的关注，他还称这种病为“色盲”。英国人为了纪念道尔顿的这一重要发现，还把色言症称为“道尔顿症”。
聪明的你告诉我，以下图中看到了什么？
痛苦！
什么图案也看不到！
考考你----你是色盲吗？
第五节 人类优生与基因组计划
生物济南版 八年级上
遗传病
What’s
遗传病
概念
人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。
特点
具有由亲代向后代传递的特点，具有一定的家族性
考考你
你知道引起遗传病的原因是什么吗？
遗传病又可以进行怎样的分类？
遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。
遗传病
染色体遗传病
基因遗传病
染色体的结构和数量改变引起的
致病基因引起的
显性致病基因
隐性致病基因
显性遗传病
隐性遗传病
类型
至今发现遗传病有6000多种
常见的人类遗传病
唇裂俗称“兔唇”，是指口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。属于多基因遗传病。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。
基因遗传病
多指
这类遗传病是由位于常染色体上的显性基因决定的，只要在成对染色体上的一对等位基因中有一个显性基因存在就可表现出来，而等位基因中的另一个则是隐性基因，它不起作用。
苯丙酮尿症
是一种常见的隐性基因遗传病。由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤。
患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有 湿疹、呕吐、腹泻等。
白化病
病因：白化病属于家族遗传性疾病，隐性基因遗传，常发生于近亲结婚的人群中。患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。
症状：虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
血友病
症状：主要表现为特殊的出血倾向，病人的机体只要有轻微的破损，就会出现持续的、难以控制的出血，被称为以“血为友”的人。
病因：血友病是一组凝血因子缺乏症，属于隐性遗传病。
相关的链接
欧洲皇室血友病史
血友病是由遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。患者自幼年发病，自发或轻度外伤会出现凝血功能障碍。血友病曾经在欧洲的贵族中盛行。英国维多利亚的一个儿子和3个外孙都患血友病，女王本身及她的两个女儿和4个外孙女都是该遗传病基因的携带者。维多利亚女王的后代又将血友病基因传给了他们的后代，血友病就这样在欧洲众多的皇室家族中蔓延开来。
由上述实例看出人类许多遗传病是由隐性基因控制的
猫叫综合症
第5对染色体短臂缺失而造成
症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
病因：人的5号染色体部分缺失
染色体遗传病
先天性愚型症状
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
第21对染色体三体综合症
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
危害———
患者、后代、家庭、社会……
遗传病对人类的危害
例一
达尔文和表妹爱玛结婚
生育6个子女，
3个夭折，
3个终生不育。
科学家的悲剧
近亲结婚的危害
例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
??
、
（1）健康的夫妻生了一个白化病的孩子，白化病是一种隐性遗传病，由一对隐性基因控制。假如用A表示控制正常肤色的基因，用a表示控制白化病肤色的基因，请说说AA，Aa，aa表现的性状并分析产生的原因。
考考你
?
AA——正常
Aa——正常，但携带了隐性致病基因
aa——白化病
外表健康的父母（Aa）都携带有隐性致病基因a，并都通过有性生殖将a遗传给了小孩，因此孩子的基因组是aa时，表现为白化病。
（2）由此看来，我们大部分看上去表现正常的个体，都携带有隐性致病基因，只是被显性正常基因掩盖而没有表现出来。
优育是：让每个健康的孩子都能受到良好的教育
优生是：让每个家庭都有健康的孩子
优生优育
2.遗传咨询
3.产前检查
1.禁止近亲结婚
最有效方法
最主要手段
重要措施
直系血亲和三代以内的旁系血亲
优生优育措施
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合作交流
为什么要禁止近亲结婚？
每个人都携带着5—6个不同的隐性致病基因。当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。这样，他们的子女中患遗传病的机会往往比非近亲婚配着高出几倍、几十倍，甚至上百倍。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
产前诊断
人类基因组计划
测定染色体： 22条常染色体＋X＋Y
启动时间：1990年。
目的：就是发现所有人类基因并确定其在染色体上的位置，按顺序破 译人体细胞内全部DNA所包含的遗传信息。
完成时间：2006年6月“人类基因组框架草图”的绘制工作全部完成， 2007年，我国完成了第一个中国人基因组的绘制工作。
我国承担的具体内容：
第3号染色体约1100多个基因的测序工作。
人类基因组计划向人们展示了广阔的应用前景。如应用基因组计划的研究成果，就能够找到新的诊断和治疗疾病的方法，可以有针对性地预防和治疗遗传病、癌症等。
人类基因组计划的深远意义
意义：
有了人类基因组图谱，人们就可以了解人类几万个基因的全部档案，就能够找到新的诊断和治疗疾病的方法。有针对性地预防和治疗遗传病、癌症。
还会对生命科学其它领域的研究产生重大影响。
1 禁止近亲结婚的目的是( )
A. 防止遗传病的发生 B. 防止遗传病的传播
C. 减少遗传病发生的几率 D. 缩小遗传病发生的范围
2。1959年，遗传学家李求恩等第一次发现先天型愚型者的染色体是47条，比正常人多了一条。请问该症会遗传吗?( )
A. 不遗传 B. 不一定遗传 C. 遗传 D. 以上都有可能
3.参与“人类基因组计划”研究的有6个国家科学家，其中唯一的一个发展中国家的是 （ ）
A、中国 B、日本 C、美国 D、英国
C
C
课堂练习
A
4.下列那一组属于遗传病？（ ）
A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝偻病 夜盲症 坏血病
C、侏儒症 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝偻病
5 .先天性聋哑是隐性致病基因（a）控制的，一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基因组成是（ ）
A、aa和AA B、Aa和aa C、AA和 AA D、Aa和 Aa
A
课堂练习
D
6、遗病发生最主要手段、最有效方法和优生
的重要措施分别 ( )
A.遗传咨询、禁止近亲结婚、产前检查 B.禁止近亲结婚、遗传咨询、产前检查
C.禁止近亲结婚、适龄生育、产前检查 D.遗传咨询、适龄生育、禁止近亲结婚
7.国西北某省的一个村庄，地处深山老林，交通闭塞，与外界婚姻交流很少，结果村中出现了很多智力低下的儿童。产生这种现象的原因可能是( )
A.农民受教育少，文化程度低 B.饮食中缺碘，导致呆小症
C.近亲结婚所致 D.未到法定年龄就结婚
A
课堂练习
B
人类遗传病
与优生优育
人类遗传病: 是由于基因或染色体改
变而引起的疾病。
优生优育：禁止近亲结婚、产前检查
人类基因组计划
参加国：美、德、法、英、日、
内容：按顺序破译人体细胞内全部
DNA所包含的遗传信息
意义：有针对性地预防和治疗遗传病、癌症。
中
课堂总结
人类遗传病
与优生优育
人类遗传病: 是由于基因或染色体改
变而引起的疾病。
优生优育：禁止近亲结婚、产前检查
人类基因组计划
参加国：美、德、法、英、日、
内容：按顺序破译人体细胞内全部
DNA所包含的遗传信息
意义：有针对性地预防和治疗遗传病、癌症。
中
板书设计
作业布置
课本P115
巩固提高1.2
谢谢
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