课件34张PPT。 人类优生与基因组计划1.你能看出图中的数字吗?你知道这种方法是检查哪种疾病的吗?红绿色盲测试图26、15 ; 检查是否患有色盲疾病。2.你知道色盲这种疾病是谁发现的吗?这种疾病产生的原因又是什么?道尔顿;色盲是由于遗传物质的改变引起的遗传病。这节课,我们一起看看人类为了消除或缓解这些遗传缺陷都做了哪些努力吧!1.通过收集的资料,你还知道哪些遗传病?它们的病因是什么? 一、常见的人类遗传病症状:毛发和皮肤白化,怕光。
病因:由于基因不正常而缺少酪氨酸酶,使酪氨酸不能转变成黑色素而表现出白化症状。白化病苯丙酮尿症患者病因:苯丙酮尿症也是由于基因不正常,缺少一种苯丙氨酸羟化酶,从而使体内的苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸,而是变成苯丙酮酸由尿排出。症状:头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味。症状:智力低下,发育缓慢;眼间距宽;外眼角上斜;口常半张,舌常外伸。部分夭折,50%伴有先天性心脏病。
病因:多了一条21号染色体。21三体综合征症状:病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特等,并有智能障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫。
病因:人的5号染色体部分缺失。猫叫综合症症状:轻微损伤可引起出血不止。
病因:血友病是凝血因子VIII 缺乏导致的出血性疾病。血友病欧洲皇室血友病史 维多利亚女王的后代又将血友病基因传给了他们的后代,血友病就这样在欧洲众多的皇室家族中蔓延开来。 血友病是由遗传性凝血因子缺乏而引起的出血性疾病。患者常自幼年发病,自发或轻度外伤后会出现凝血功能障碍。血友病曾经在欧洲的贵族中盛行。 英国女王维多利亚的1个儿子和3个外孙子都患有血友病,女王本人及她的2个女儿和4个外孙女都是该遗传病基因的携带者。(1)遗传病是由于什么原因引起的? 遗传病的定义是什么?思考:遗传病是由于基因或染色体等遗传物质的改变而引起的疾病。(2)根据遗传病形成的原因,你能把遗传病分为哪几类?染色体遗传病:是由染色体数目和结构的改变而引起的,如先天性愚型。
基因遗传病:是由致病基因引起的,按致病基因的显隐性,又可分为显性遗传病和隐性遗传病。如血友病是由隐性基因控制的遗传病。(3)遗传病有什么特点呢? 具有由亲代向后代传递(遗传性)的特点,使得遗传病的发病表现出一定的家族性。 二、优生优育 至今发现的人类遗传病有6000多种,但在一般人群中,遗传病并不多见,这是什么原因呢?遗传病多发生在哪里呢?我们继续探究。1.禁止近亲结婚(1)健康的夫妻生了一个白化病的孩子,白化病是一种隐性遗传病,由一对隐性基因控制。假如用A表示控制正常肤色的基因,用a表示控制白化病肤色的基因,请说说AA,Aa,aa表现的性状并分析产生的原因。AA——正常
Aa——正常,但携带了隐性致病基因
aa——白化病
外表健康的父母(Aa)都携带有隐性致病基因a,并都通过有性生殖将a遗传给了小孩,因此孩子的基因组是aa时,表现为白化病。(2)由此看来,我们大部分看上去表现正常的个体,都携带有隐性致病基因,只是被显性正常基因掩盖而没有表现出来。可是为什么一般情况下,健康的夫妻并不会生出遗传病的孩子呢?什么人可能会携带有相同的隐性致病基因呢?资料一:中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中全体村民中体弱多病且智力低下占30%,畸形儿占8%。资料二:在日本,痴呆患者的父母85%是近亲结婚。在以色列,有人调查了904个精神发育迟缓者的家庭,其中75%的患者父母是近亲结婚。 隐性遗传病的近亲结婚和非近亲结婚的发病率(3)近亲结婚,遗传病发病率高的原因是什么? 当近亲结婚时,由于夫妇之间的血缘关系很近,来自共同祖先的相同基因很多,隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。这样,他们的子女中患遗传病的机会往往会比非近亲婚配者高出几倍、几十倍,甚至上百倍。 达尔文家族饱受近亲结婚“诅咒”达尔文和妻子埃玛·韦奇伍德是表兄妹关系 达尔文和表妹埃玛?韦奇伍德结婚,先后生下10名子女,其中3人夭折,3人不育,子女中不幸者为数众多。长子威廉无生育能力;次子乔治有神经质;三子费朗西斯患精神忧郁症;五子雷勒斯多病,一直处在母亲照料之下;六子小查理2岁时死亡;长女安妮10岁时患猩红热而死;次女玛丽出生后即死;三女亨利埃塔,无生育能力;四女伊莉沙白终身未嫁。达尔文困惑后晚年恍然大悟:大自然讨厌近亲婚姻,这也就是他与表姐婚姻的悲剧所在 。 摩尔根是19世纪末20世纪初美国著名的遗传学家,他同样受到近亲结婚的困扰。青年时代的摩尔根和表妹玛丽相爱了,他们非常懂得血缘过近的人结婚如果生育子女的话,对子女不利,但堕入情网不能自拔,遂与表妹玛丽结了婚。婚后生育了三名子女,儿子是个痴呆,两个女儿也因遗传后遗症死去。 遗传学家摩尔根深受近亲结婚危害 摩尔根提出的“不得在氏族内部近亲通婚的根本法则”,并指出“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,创造出在体质上和智力上都更加强健的人种”的科学论断,这与他自身的惨痛教训有关。(4)通过以上学习,遗传病会给患者本人、家庭和社会带来什么危害呢? 不仅给患者自身造成许多不便和痛苦,也会给家庭和社会带来沉重负担和巨大压力。(1)遗传病危害如此巨大,在现有医疗条件下,遗传病一般是不能根治的,但可以预防。为了有效控制遗传病对人类的危害,根据摩尔根提出的科学论断,最简单有效的方法是什么?2.优生优育禁止近亲结婚本人 父母 祖父母、外祖父母子女孙子女叔伯姑舅姨堂表兄弟姊妹表兄弟姊妹
直系血亲及三代以内旁系血亲图谱兄弟姊妹(2)近亲(3)优生就是让每个家庭都有健康的宝宝。优育就是让每个出生的孩子都可以受到良好的教育。父母都希望生育健康的宝宝,为了达到优生目的,除了禁止近亲结婚外,我国加大力度开展的优生措施主要有哪些? 遗传咨询 适龄生育 产前诊断《红楼梦》中林黛玉是贾母的外孙女,贾宝玉是贾母的孙子,他们的爱情故事曾让许多人唏嘘不已。从生物学的角度分析,你认为宝黛结婚合适吗?说出你的理由?
宝玉和黛玉属于三代以内的旁系血亲,不能结婚。如果结婚,其后代患遗传病的可能性较大。三、人类基因组计划 现在全世界的科学家正在进行这一项重大的研究,以期能正确解释各种生命现象,在基因水平上对疾病进行诊断和治疗。1.请同学们阅读P114,自主学习:
(1)什么是人类基因组计划?
(2)我国是哪一年加入人类基因组计划研究工作的?
(3)人类基因组计划有哪些最新研究成果?
(4)人类基因组计划的深远意义是什么?基因测序实验(1)人类基因组计划是按顺序破译人体细胞内全部DNA所包含的遗传信息。
(2)1999年9月,我国科学家加入人类基因组计划的研究工作,负责测定人类全部基因序列的1%。我国绘制的第一个
中国人基因组图谱(3)2000年6月,“人类基因组框架草图”的绘制工作全部完成;中国作为唯一的发展中国家参与研究,承担了3号染色体约1100多个基因的测序工作;2007年,我国完成了第一个中国人基因组图谱的绘制工作。 人类基因组计划向人们展示了广阔的应用前景。如应用基因组计划的研究成果,就能够找到新的诊断和治疗疾病的方法,可以有针对性地预防和治疗遗传病、癌症等。(4)人类基因组计划的深远意义 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成。我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析,共测定3.84亿个碱基,相当于将所负责区域重复测定12次以上,对人类基因组的实际贡献率为1%左右,所有指标达到了“国际人类基因组计 划”协作组对“完成图”的要求,所有数 据已递交到国际基因数据库中,可被全球 科学家直接免费享用。人类遗传病与优生人类遗传病: 是由于 改变而引起的疾病。人类的许多遗传病由 控制。优生: 人类基因组计划 参加国:美、德、法、英、日、内容:按顺序破译人体细胞内全部
DNA所包含的遗传信息应用:解释各种生命现象等基因或染色体隐性基因禁止近亲结婚中国看看你学到了什么?1. 下列都是遗传病的一组是( )
A、先天性聋哑、手足口病、佝偻病
B、流感、甲肝、细菌性痢疾
C、血友病、色盲病、先天性愚型
D、坏血病、脚气病、贫血病
2.禁止近亲结婚的理由是( )
A.不能生育后代 B.夫妻好吵架
C.后代易患遗传病 D.能生女孩不能生男孩CC D3.在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村里傻子特别多,而距离该村不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的( )
A.生活水平低 B.该地区水土不养人
C.教育水平落后 D.多是近亲结婚引起的
4.下列关于遗传病的叙述中,不正确的是( )
A.由遗传物质改变引起的,可以遗传给后代
B.由致病基因造成的,可以遗传给后代
C.一般得不到彻底根治
D.发病率一般都很高,多数由显性基因控制 D5.人类预防遗传病发生的最简单有效的方法是( )
A、禁止近亲结婚 B、进行遗传咨询
C、提倡适龄生育 D、进行产前诊断
6.中国等六国科学家实施的“人类基因组计划”要对人类 全部染色体的基因进行测位。请你结合学过的知识,指出该计划要测定的人类染色体数应是( )
A.46条 B.23条
C.24条 D.22条 C A 教师寄语:
人类基因组计划为我们描绘了如此美好的蓝图,但人类基因组计划全部完成和应用还有待我们进一步探索和研究。你想成为其中的一员吗?那就从现在起为你的理想而努力吧!