基因突变

(共31张PPT)
遗传物质可能具有的特点：
1能储存大量的遗传信息
2结构稳定，但有时会突变
3能够复制，有连续性
4能指导蛋白质的合成，从而控制生物的性状
什么叫变异？
基因突变
生物的变异
不遗传的变异
基因重组
染色体变异
遗传物质没有改变
遗传物质改变
可遗传的变异
镰刀型细胞贫血症:
第1节 基因突变和基因重组
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
红细胞 圆饼状 镰刀型
血红蛋白 正常 异常
镰刀型细胞贫血症病因分析:
mRNA
GAA
GUA
DNA
CTT
突变
CAT
GAA
GTA
替换
增添
缺失
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
A
T
T
A
C C G C
G G C G
A
T
T
A
A
T
G C C G C
C G G C G
碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
(一)基因突变
讨论分析：
1、基因在什么时候发生突变 显微镜下是否可见？
2、基因突变能否遗传给后代？
DNA复制时
配子：能
体细胞：一般不能
（无性生殖能）
二、基因突变的原因
外因
⑴物理因素
⑵化学因素
(3)生物因素
内因
（1）DNA分子复制偶尔发生错误
（2）DNA的碱基组成发生改变
三、基因突变的特点：
材料5
材料2
材料1
动植物、微生物等均可发生基因突变
高等生物大约十万到一亿个生殖细胞中才会有一个发生基因突变
动植物大多数病症是基因突变导致的，少数基因突变对生物有利
可发生在个体发育的任何时期，任何细胞，任何基因中
材料3
材料4
一个基因可以向不同方向突变
普遍性
随机性
低频性
多害少利性
不定向性
分组讨论：基因突变是否一定导致蛋白质的变化
基因突变的结果:
产生等位基因
（新基因）
基因结构改变后，在染色体上的位点变了吗？
讨论：
…TGAGGGCTTCTT …
…ACTCCCGAAGAA …
蛋白质
模板链
…苏－脯－谷－谷－…
…ACUCCCGAAGAA …
mRNA
…TGAGGGCTTCTT …
…ACTCCCGAAGAA …
…TGAGAGCTTCTT …
…ACTCTCGAAGAA …
mRNA
…ACUCCCGAAGAA …
…ACU GAAGAA …
蛋白质
…苏－脯－谷－谷－…
…苏－ －谷－谷…
1、碱基对替换
CUC
亮
…TGAGGGCTTCTT …
…ACTCCCGAAGAA …
…TGAGGCCTTCTT …
…ACTCCGGAAGAA …
mRNA
…ACUCCCGAAGAA …
…ACU GAAGAA …
蛋白质
…苏－脯－谷－谷…
…苏－ －谷－谷…
碱基对替换
CCG
脯
…TGAGGGCTTCTT …
…ACTCCCGAAGAA …
…TGAGAGGCTTCTT …
…ACTCTCCGAAGAA …
mRNA
…ACUCCCGAAGAA …
…ACU …
蛋白质
…苏－脯－谷－谷…
…苏－ …
2、碱基对增添
CUCCGAAGAA
亮－精－精…
…TGAGGGCTTCTT …
…ACTCCCGAAGAA …
…TGAGGCTTCTT …
…ACTCCGAAGAA …
mRNA
…ACUCCCGAAGAA …
…ACU …
蛋白质
…苏－脯－谷－谷…
…苏 - …
3、碱基对缺失
CCGAAGAA
脯－赖
总结：替换的影响最小，增添缺失影响大。但是，增添或者缺失3或3的倍数个碱基的影响也比较小
分组讨论：基因突变是否一定导致蛋白质的变化
基因突变的结果:
产生等位基因
（新基因）
效应：通常引起表现型变化
五、基因突变的意义
1新基因产生的途径
2变异的根本来源
3是生物进化的原始材料
太空黄瓜：成苗率增加一倍，突变单果重达1000g，最重的达1800g。
1、类型:
①基因的自由组合:
②基因的互换:
非同源染色体上的非等位基因的
自由组合
同源染色体上的非姐妹染色体之间
发生局部互换.
3、发生时间:
减数第一次分裂
2、概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
4、意义:
为生物变异提供了极其丰富的来源,对生物进化有重要意义.
二、基因重组:
③DNA重组（人为参与）
比较项目 基因突变 基因重组
原因
时期
类型
结果
意义
基因结构的改变
基因的重新组合
间期
减Ⅰ过程中
自然、人工
自由组合、交换
产生新基因
产生新基因型
变异的根本来源、进化的原材料
生物多样性的重要原因
1．基因突变：
基因_________改变，它可以产生________
发生时期：________________________，结果？意义？
特点：①普遍性、②随机性、③___________、
④多数有害、⑤不定向性。 2．基因重组：
控制不同性状的_____________，_______新基因，可形成新的________。
发生时期：___________________
特点：__________
结构
新基因
细胞分裂间期（DNA复制时）
突变率低
基因重新组合
不产生
基因型
有性生殖过程中(减数分裂)
非常丰富
小结
1、生物变异的根本来源是　　
A．基因重组 B．染色体数目变异　
C．染色体结构变异　D．基因突变
2、基因重组发生在
A．减数分裂形成配子的过程中　　
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中　　
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
课堂巩固
D
A
3、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是
A．基因突变 B．基因重组
C．基因分离 D．环境影响
A
4、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是
A.伴性遗传 B.常染色体遗传
C.基因突变 D.基因重组
C
5、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变
异主要来自　
A.基因突变 B.基因重组
C.环境影响 D.染色体变异
B
6. 下图中，基因A与a1a2a3之间的
关系，不能表现的是 ( )
A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
A
a1
a2
a3
D
⑴在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是
（　　　　　　　　　　　　　　　　　　）
致使（　　　　 )　　　　　
基因Ⅰ　　 基因Ⅱ　　　 基因Ⅲ
某化合物
酶Ⅰ　　　　酶Ⅱ　　　　酶Ⅲ
鸟氨酸
瓜氨酸
精氨酸
7. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：
⑵如果酶Ⅰ和酶Ⅲ正常，酶Ⅱ活性丧失则能否合成
鸟氨酸和精氨酸 (　　　　　　　　　　　　 ）
原因是（　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　)　
基因Ⅲ发生突变，酶Ⅲ缺乏
不能形成精氨酸
能合成鸟氨酸不能合成精氨酸
酶Ⅱ失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
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A
a
b
B
A
a
B
b
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
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