第五节 人类优生与基因组计划
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文档简介
(共29张PPT)
道尔顿
遗传病
学习目标
1、描述人类遗传病形成的原因
2、认同人类遗传病的危害和优生优育
3、描述人类基因组计划
一 人类遗传病与优生
血友病
轻微损伤可引起出血不止
苯丙酮尿症
头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味
先天性聋哑
严重听力减退、继发性语言丧失
毛发和皮肤白化，怕光
白化病
21三体综合征
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
先天性愚型
病因：多了一条21号染色体
症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
猫叫综合征
病因：人的5号染色体部分缺失
1、遗传病的病因是什么
人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。
2、遗传病的类型有哪些
6000多种
一）人类遗传病
染色体遗传病
基因遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
二）优生
人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？
当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。
例一
达尔文和表妹爱玛结婚
生育6个子女，
3个夭折，
3个终生不育。
科学家的悲剧
1、近亲结婚的危害
例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
1、近亲结婚的危害
遗传咨询
产前检查
禁止近亲结婚
最有效方法
最主要手段
重要措施
直系血亲和三代以内的旁系血亲
2、优生
二 人类基因组计划
简称：
启动时间：
完成时间：
目的:
参加国：
应用：
HGP (Human Genome Project)
1990年
2000年6月26日完成草图
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1％）
解释各种生命现象；在基因水平
上诊疗疾病等
人类的全部基因构成了人类基因组
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。
小结
人类遗传病与优生
人类遗传病: 是由于 改变而引起的疾病。人类有许多遗传病由 控制。
优生：
人类基因组计划
参加国：美、德、法、英、日、
内容：按顺序破译人体细胞内全部
DNA所包含的遗传信息
应用：如解释各种生命现象等
基因或染色体
隐性基因
禁止近亲结婚
中
1、下列那一组属于遗传病？（ ）
A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝偻病 夜盲症 坏血病
C、侏儒症 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝偻病
2、一下关于遗传病的说法错误的是（ ）
A 、遗传病只要中西医结合治疗，是可以治好的
B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生
C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生
D、遗传病是遗传物质的改变而引起的
3 、先天性聋哑是隐性致病基因（a）控制的，一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基因组成是（ ）A、aa和AA B、Aa和aa
C、AA和 AA D、Aa和 Aa
A
A
D
4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（ ）
A 近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病
B 近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大
C 近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大
D 近亲结婚为我国伦理道德所不能允许
5、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（ ）
A 他姑妈的儿子
B 她舅舅的儿子
C 她嫂嫂的妹妹
D 她姨妈的儿子
B
C
5、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（ ）
A 有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗
B 有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制
C 有利于促进生命科学和其他科学的整合
D 人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响
6 、小说《红楼梦》中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。
你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？
D
他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的 旁系血亲，如果婚配，其后代致病基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。
人类基因组计划需要测定人类24条染色体的基因序列。请你说出是哪24条染色体？
22条常染色体和X、Y两条性染色体
1.疾病不是遗传病的一组是
A.友病和白化病 B.盲和先天愚型
C.小症和侏儒症 D.化病和苯丙酮尿症
2.近亲结婚的目的是 (
)
A.止遗传病的发生 B.止遗传病的传播
C.少遗传病发生的概率 D.小遗传病发生的范围
3.遗病发生最主要手段、最有效方法和优生
的重要措施分别 ( ) A.传咨询、禁止近亲结婚、产前检查
B.止近亲结婚、遗传咨询、产前检查 C.止近亲结婚、适龄生育、产前检查
D.传咨询、适龄生育、禁止近亲结婚
达标练习
4.基因组打算研究的染色体数目为 ( ) A.3对 B.3条 C.4条 D.6对 5.知正常肤色对白化病为显性性状，如果小明是白化病患者，则下列说法中错误的是
( ) A.明的父母可能均正常 B.明的父母可能均为白化病患者 C.明的父母可能均不携带白化病基因 D.免近亲结婚可以降低白化病患儿的出生率
6.1959年法国人类遗传学家李求恩等第一次发现先天性愚型患者的染色体是47条，比正
常人的46条多了一条小型染色体。请问该病会遗传吗？ ( ) A.遗传 B.一定遗传 C.传 D.上都有可能 7.类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们的子女中的女孩全部都
患此病，这种遗传病最可能是 ( ) A.于常染色体，由显性基因控制的遗传病
B.于常染色体，由隐性基因控制的遗传病
C.于X染色体，由显性基因控制的遗传病
D.于Y染色体，由显性基因控制的遗传病
链接中考
8.国西北某省的一个村庄，地处深山老林，交通闭塞，与外界婚姻交流很少，结果村中出现了很多智力低下的儿童。产生这种现象的原因可能是 ( )
A.民受教育少，文化程度低 B.食中缺碘，导致呆小症
C.亲结婚所致 D.到法定年龄就结婚
道尔顿
遗传病
学习目标
1、描述人类遗传病形成的原因
2、认同人类遗传病的危害和优生优育
3、描述人类基因组计划
一 人类遗传病与优生
血友病
轻微损伤可引起出血不止
苯丙酮尿症
头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味
先天性聋哑
严重听力减退、继发性语言丧失
毛发和皮肤白化，怕光
白化病
21三体综合征
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
先天性愚型
病因：多了一条21号染色体
症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
猫叫综合征
病因：人的5号染色体部分缺失
1、遗传病的病因是什么
人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。
2、遗传病的类型有哪些
6000多种
一）人类遗传病
染色体遗传病
基因遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
二）优生
人类在什么情况下患遗传病的机率会较大呢？为什么？
当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。
例一
达尔文和表妹爱玛结婚
生育6个子女，
3个夭折，
3个终生不育。
科学家的悲剧
1、近亲结婚的危害
例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
1、近亲结婚的危害
遗传咨询
产前检查
禁止近亲结婚
最有效方法
最主要手段
重要措施
直系血亲和三代以内的旁系血亲
2、优生
二 人类基因组计划
简称：
启动时间：
完成时间：
目的:
参加国：
应用：
HGP (Human Genome Project)
1990年
2000年6月26日完成草图
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1％）
解释各种生命现象；在基因水平
上诊疗疾病等
人类的全部基因构成了人类基因组
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。
小结
人类遗传病与优生
人类遗传病: 是由于 改变而引起的疾病。人类有许多遗传病由 控制。
优生：
人类基因组计划
参加国：美、德、法、英、日、
内容：按顺序破译人体细胞内全部
DNA所包含的遗传信息
应用：如解释各种生命现象等
基因或染色体
隐性基因
禁止近亲结婚
中
1、下列那一组属于遗传病？（ ）
A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝偻病 夜盲症 坏血病
C、侏儒症 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝偻病
2、一下关于遗传病的说法错误的是（ ）
A 、遗传病只要中西医结合治疗，是可以治好的
B、进行遗传咨询可避免遗传患儿的出生
C、禁止近亲结婚能预防遗传病的发生
D、遗传病是遗传物质的改变而引起的
3 、先天性聋哑是隐性致病基因（a）控制的，一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子，这对夫妇的基因组成是（ ）A、aa和AA B、Aa和aa
C、AA和 AA D、Aa和 Aa
A
A
D
4、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这是因为（ ）
A 近亲结婚的后代都会患各种类型的遗传病
B 近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会明显增大
C 近亲结婚的后代患显性遗传病的机会明显增大
D 近亲结婚为我国伦理道德所不能允许
5、扬扬的下列亲属中，不是其近亲的是（ ）
A 他姑妈的儿子
B 她舅舅的儿子
C 她嫂嫂的妹妹
D 她姨妈的儿子
B
C
5、关于人类基因组计划实施意义的叙述，不正确的是（ ）
A 有利于人类对疾病的预防，诊断与治疗
B 有利于阐明细胞的生长发育和分化的机制
C 有利于促进生命科学和其他科学的整合
D 人类基因组计划完成后，能给社会带来不利的影响
6 、小说《红楼梦》中的贾宝玉和林黛玉有情无缘，让无数人惋惜。
你从生物学的角度思考宝黛可以婚配吗？
D
他们不适合婚配，因为宝玉和黛玉是表兄妹，属于三代以内的 旁系血亲，如果婚配，其后代致病基因纯合的机会比非血缘婚配的机会要高很多倍。
人类基因组计划需要测定人类24条染色体的基因序列。请你说出是哪24条染色体？
22条常染色体和X、Y两条性染色体
1.疾病不是遗传病的一组是
A.友病和白化病 B.盲和先天愚型
C.小症和侏儒症 D.化病和苯丙酮尿症
2.近亲结婚的目的是 (
)
A.止遗传病的发生 B.止遗传病的传播
C.少遗传病发生的概率 D.小遗传病发生的范围
3.遗病发生最主要手段、最有效方法和优生
的重要措施分别 ( ) A.传咨询、禁止近亲结婚、产前检查
B.止近亲结婚、遗传咨询、产前检查 C.止近亲结婚、适龄生育、产前检查
D.传咨询、适龄生育、禁止近亲结婚
达标练习
4.基因组打算研究的染色体数目为 ( ) A.3对 B.3条 C.4条 D.6对 5.知正常肤色对白化病为显性性状，如果小明是白化病患者，则下列说法中错误的是
( ) A.明的父母可能均正常 B.明的父母可能均为白化病患者 C.明的父母可能均不携带白化病基因 D.免近亲结婚可以降低白化病患儿的出生率
6.1959年法国人类遗传学家李求恩等第一次发现先天性愚型患者的染色体是47条，比正
常人的46条多了一条小型染色体。请问该病会遗传吗？ ( ) A.遗传 B.一定遗传 C.传 D.上都有可能 7.类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们的子女中的女孩全部都
患此病，这种遗传病最可能是 ( ) A.于常染色体，由显性基因控制的遗传病
B.于常染色体，由隐性基因控制的遗传病
C.于X染色体，由显性基因控制的遗传病
D.于Y染色体，由显性基因控制的遗传病
链接中考
8.国西北某省的一个村庄，地处深山老林，交通闭塞，与外界婚姻交流很少，结果村中出现了很多智力低下的儿童。产生这种现象的原因可能是 ( )
A.民受教育少，文化程度低 B.食中缺碘，导致呆小症
C.亲结婚所致 D.到法定年龄就结婚