新教材浙科版必修2 4.4人类遗传病是可以检测和预防的 作业（含答案）

人类遗传病是可以检测和预防的
1.下列都属于多基因遗传病的是（ ）
A.冠心病和软骨发育不全 B.苯丙酮尿症和唇裂
C.多指和青少年型糖尿病 D.原发性高血压和哮喘病
2.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均为患者，则子代的发病率最大为75%
3.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4
4.人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，多指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是 ( )
A. 红绿色盲女性患者的外祖母一定是该病的患者
B.多指在人群中的发病率男性高于女性
C. 抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
D. 白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等
5.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体崎形者
6.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患有遗传病。下列叙述正确的是( )
A. 借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患有红绿色盲病
B. 体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患有先天性愚型病
C. 用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D. 对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患有猫叫综合征
7.如图大体表示了各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。据图分析，错误的是( )
A.新出生婴儿和儿童容易表现染色体遗传病 B.可通过羊水检查胎儿是否患染色体遗传病
C.青春期时，21三体综合征的发病风险很低 D.成年后，多基因遗传病的发病率显著上升
8.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项不正确的是( )
A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
B.用酪氨酸酶基因能对白化病进行基因诊断
C.遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一
D.禁止近亲结婚主要是为减少隐性遗传病的发生
9.下列有关遗传病的说法正确的是( )
A.先天性疾病和家族性疾病都是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病
C.遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.多基因遗传病是由两个或两个以上的基因控制的遗传病
10.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.没有致病基因就不会患遗传病
B.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险
C.21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
D.单基因遗传病是指由一个致病基因引起的人类遗传病
11.二孩政策放开后,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多.下列相关叙述错误的是( )
A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B.色盲产妇的儿子患病概率大于女儿
C.抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病
D.产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生
12.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素 D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况, 写出相应的基因型:
甲夫妇:男_________;女____________。
乙夫妇:男_________;女____________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。
①假如你是医生,请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。
甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为___________%。
乙夫妇:后代患血友病的概率为___________%。
②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议:甲夫妇最好生一个___________孩,乙夫妇最好生一个______________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断和_____________、_______________。
答案以及解析
1.答案：D
解析：A、冠心病属于多基因遗传病，而软骨发育不全属于单基因遗传病，A错误；
B、唇裂属于多基因遗传病，苯丙酮尿症属于单基因遗传病，B错误；
C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，多指属于单基因遗传病，C错误；
D、原发性高血压和哮喘病都属于多基因遗传病，D正确。
故选：D。
2.答案：D
解析：常染色体遗传病中男性和女性的患病概率相同，A不符合题意；对常染色体显性遗传病来说，患者的双亲中至少有一人为患者，B不符合题意；对常染色体显性遗传病来说，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，C不符合题意；双亲都是常染色体显性遗传病患者，子代的发病率最大是100%，D符合题意。
3.答案：D
解析：常染色体遗传病的发病率与性别无关，男性与女性的患病概率相同，A正确；常染色体显性遗传病患者至少从双亲中获得一个显性基因，即患者的双亲中至少有一人为患者，B正确；常染色体显性遗传病的特征之一是连续遗传，C正确；若双亲均为患者且他们都是显性纯合子，则子代全部都是患者，即子代的发病率最大为1，D错误。
4.答案：C
解析：红绿色盲女性患者的一个色盲基因来自母亲，母亲的色盲基因可能来自外祖母或外祖父，因此红绿色盲女性患者的外祖母不一定是该病的患者，A项错误；多指是常染色体显性遗传病，男性和女性在人群中的发病率相等，B项错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性发病率高于男性，C项正确；白化病是常染色体隐性遗传病，患者的致病基因一个来自父方、一个来自母方，概率相同，D项错误。
5.答案：A
解析：本题考查人类遗传病的监测和预防。羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。
6.答案：B
解析：A、红绿色盲病属于单基因遗传病，所以借助染色体筛查技术，不能诊断胎儿是否患红绿色盲病，A错误；
B、体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患先天愚型病，B正确；
C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，用光学显微镜无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；
D、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，对胎儿细胞的染色体进行数量分析，无法判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。
故选：B。
7.答案：A
解析：由题图曲线可知，新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病，A分析错误；羊水检查可检测胎儿是否患染色体遗传病，B分析正确；21三体综合征是染色体异常遗传病，由题图曲线可知，青春期各种遗传病的发病率都很低，C分析正确；由题图曲线可知，多基因遗传病的发病率在成年后显著上升，D分析正确。
8.答案：A
解析：A、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，不能通过基因诊断来确定，A错误；
B、白化病的形成原因是酪氨酸酶基因发生基因突变，因此用酪氨酸酶基因制成的探针能对白化病进行基因诊断，B正确；
C、遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一，C正确；
D、近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大，因此禁止近亲结婚主要是为减少隐性遗传病的发生，D正确．
故选：A．
9.答案：C
解析：本题易错点在于对遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系及对单基因遗传病和多基因遗传病的概念不清。先天性疾病若是由遗传因素引起的，则是遗传病，若是由环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当，则不是遗传病；家族性疾病有的是遗传病，有的则不是遗传病，故A错误。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病，故B、D错误。
10.答案：B
解析：
11.答案：A
解析：
A. 调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查,A错误;
B. 色盲是伴X染色体隐性遗传病,则色盲产妇的儿子一定患病,女儿不一定患病,因此色盲产妇的儿子患病概率大于女儿,B正确;
C. 抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,若抗维生素D佝偻病产妇是携带者,其丈夫正常,则她所生女儿不一定患病,C正确;
D. 产前诊断筛查染色体是否异常能有效预防21三体综合征患儿的出生,D正确。
故选:A。
12.答案：(1)XAY ;XaXa ;XBY ;XBXB或XBXb;
(2)①50; 12.5②男; 女;
(3)羊水检查; B超检查
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,其基因型为XAY,女方正常,基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为XBY,女方的弟弟含有致病基因,说明其母亲一定含有致病基因,所以女方也有可能含有致病基因,故其基因型为XBXB或XBXb。
(2)甲夫妇的后代中女儿全患病,儿子全正常,所以后代患病概率为50% ;乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2,后代中女儿全正常,儿子有1/2的概率正常,故其后代患病的概率为1/2×1/4 =1/8。综上所述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。
(3)产前诊断是胎儿在出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。