4.4人类遗传病是可以检测和预防的同步练习2021-2022学年高一下学期生物浙科版必修2（含答案解析）

第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
基础巩固
1.血友病属于X连锁隐性遗传病。某人患血友病,他的妻子正常,岳父表现也正常,岳母患血友病,对他的子女表型的预测正确的是(　　)
A.儿子、女儿全部正常
B.儿子患病、女儿正常
C.儿子正常、女儿患病
D.儿子和女儿中都有可能出现患者
2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的
B.遗传病都是先天性的,因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者
C.染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病
D.先天性的疾病都是遗传病,为避免遗传病的发生,人类应提倡优生、优育
3.下列有关遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.仅表示基因异常而引起的疾病
B.仅表示染色体异常而引起的疾病
C.基因或染色体异常而引起的疾病
D.先天性疾病就是遗传病
4.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。下列属于优生措施的是(　　)
①禁止近亲结婚　②提倡适龄生育　③选择剖腹分娩　④鼓励婚前检查　⑤进行产前诊断
A.①②③④　　　　　B.①②④⑤
C.②③④⑤　 D.①③④⑤
5.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们 (　　)
A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”
C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”
6.下列关于人类基因组计划及其意义的叙述,错误的是 (　　)
A.人类基因组计划简称HGP
B.人类基因组计划可以帮助认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对于疾病的诊治和预防有重要意义
C.人类基因组计划需要测定23条染色体的全部DNA序列
D.人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点,进行更加个人化的治疗
7.下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下列问题。
(1)图中多基因遗传病的显著特点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)唐氏综合征属于　　　　　　　　遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为　　　　　　。
(3)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者,请运用有关知识进行解释:　　　　(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常,形成基因型为　　　　(色盲基因用B或b表示)的配子,与另一方正常配子结合形成受精卵。
8.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇中的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型。
甲夫妇中男方的基因型为　　　　;女方的基因型为　　　　。
乙夫妇中男方的基因型为　　　　;女方的基因型为　　　　　　　　。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。
①甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为　　　%。
乙夫妇:后代患血友病的概率为　　　%。
②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个　　　孩,乙夫妇最好生一个　　　　孩。
能力提升
1.下列有关遗传病的叙述,正确的是(　　)
①如果一男性患者的母亲和女儿都为患者,则此病为X连锁显性遗传病　②禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率　③如为X连锁隐性遗传病,则女性患者的父亲和她的儿子均应是患者　④如果正常的双亲生有患病的后代,则此病为隐性遗传病;如果患病的双亲生有正常的后代,则此病为显性遗传病
A.①②③　 B.①②③④
C.①③④　 D.②③④
2.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是克兰费尔特综合征(XXY型)患者,那么病因(　　)
A.与母亲有关　 B.与父亲有关
C.与双亲都有关　 D.无法判断
3.下图为某遗传病的家系图,据图可以做出的判断是(　　)
A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子
B.这种遗传病女性发病率高于男性
C.该病不可能是X连锁隐性遗传病
D.子女中的致病基因不可能来自父亲
4.某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查,统计数据如下表所示。
性别 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病
男/个 291 150 10 4 549
女/个 287 13 2 4 698
下列有关说法错误的是(　　)
A.甲病的患病率明显高于乙病
B.乙病很可能是X连锁隐性遗传病
C.甲病很可能是常染色体遗传病
D.甲病一定为显性遗传病,乙病一定为隐性遗传病
5.某校生物研究性学习小组的同学在进行遗传病发病情况调查时,发现本校高一年级有一位男生患一种单基因遗传病,这种病有明显的家族聚集现象。该男生的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑也有一位患此病,这位姑姑又生了一个患病的女儿,已知家族中其他成员都正常。
(1)该遗传病的致病基因位于　　　　染色体上,属于　　　　性遗传病。
(2)请根据这个男生及相关家族成员的情况,在下图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男生父母及祖父母的基因型。(该致病基因用A或a表示)
(3)该男生的基因型与他姑姑患病女儿的基因型相同的概率是　　　　%。预测将来该男生与一位表型正常且父亲患有红绿色盲的女性婚配,生一个只患一种病的男孩的概率是　　　　。
(4)经多方咨询,该男生进行了手术治疗,术后表现正常。若成年后与表型正常的女性婚配,其后代患该病的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
答案解析
基础巩固
1.血友病属于X连锁隐性遗传病。某人患血友病,他的妻子正常,岳父表现也正常,岳母患血友病,对他的子女表型的预测正确的是(　　)
A.儿子、女儿全部正常
B.儿子患病、女儿正常
C.儿子正常、女儿患病
D.儿子和女儿中都有可能出现患者
答案:D
解析:血友病与红绿色盲同属于X连锁隐性遗传病。某人患血友病,其基因型为XhY,岳母患血友病,岳父表现正常,那么此人妻子的基因型一定是XHXh,为致病基因的携带者。根据下图可确定子女中男孩患病的概率为1/2,女孩患病的概率也为1/2。
2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的
B.遗传病都是先天性的,因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者
C.染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病
D.先天性的疾病都是遗传病,为避免遗传病的发生,人类应提倡优生、优育
答案:C
解析:人类遗传病通常指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病,而染色体和基因的变化均会导致遗传物质(DNA)的改变;致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病,遗传物质一般没有变化,故先天性疾病不一定是遗传病;根据遗传规律,某些隐性遗传病的患者,其祖辈(包括父母)可能是携带者,并不一定是患者。
3.下列有关遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.仅表示基因异常而引起的疾病
B.仅表示染色体异常而引起的疾病
C.基因或染色体异常而引起的疾病
D.先天性疾病就是遗传病
答案:C
解析:遗传病是由于基因或染色体异常,导致遗传物质发生变化而引起的疾病。
4.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。下列属于优生措施的是(　　)
①禁止近亲结婚　②提倡适龄生育　③选择剖腹分娩　④鼓励婚前检查　⑤进行产前诊断
A.①②③④　　　　　B.①②④⑤
C.②③④⑤　 D.①③④⑤
答案:B
5.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们 (　　)
A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”
C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”
答案:C
解析:因为这对夫妇都有一个患该病的弟弟,其双亲都是杂合子,这对夫妇携带该致病基因的可能性都为2/3,他们的子女患病的可能性为(2/3)×(2/3)×(1/4)=1/9。
6.下列关于人类基因组计划及其意义的叙述,错误的是 (　　)
A.人类基因组计划简称HGP
B.人类基因组计划可以帮助认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对于疾病的诊治和预防有重要意义
C.人类基因组计划需要测定23条染色体的全部DNA序列
D.人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点,进行更加个人化的治疗
答案:C
解析:人类基因组计划需要测定24条染色体(22条常染色体+X、Y)的全部DNA序列。
7.下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下列问题。
(1)图中多基因遗传病的显著特点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)唐氏综合征属于　　　　　　　　遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为　　　　　　。
(3)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者,请运用有关知识进行解释:　　　　(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常,形成基因型为　　　　(色盲基因用B或b表示)的配子,与另一方正常配子结合形成受精卵。
答案:(1)成年人的发病风险较高(或在中老年群体中,随着年龄增加,发病率快速上升)　(2)染色体异常　45+XY　(3)父亲　XBY
8.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇中的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型。
甲夫妇中男方的基因型为　　　　;女方的基因型为　　　　。
乙夫妇中男方的基因型为　　　　;女方的基因型为　　　　　　　　。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。
①甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为　　　%。
乙夫妇:后代患血友病的概率为　　　%。
②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个　　　孩,乙夫妇最好生一个　　　　孩。
答案:(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb
(2)50　12.5　男　女
解析:(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,含有致病基因,其基因型为XAY,女方正常,不含致病基因,其基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方的基因型为XBY,女方的弟弟含该致病基因,所以女方也有可能携带该致病基因,基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿,而一定不会传给儿子,所以后代患病概率为50%,乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2,携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子(XbY)的概率为1/4,所以后代患病的概率为1/8,即12.5%。通过上面的叙述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。
能力提升
1.下列有关遗传病的叙述,正确的是(　　)
①如果一男性患者的母亲和女儿都为患者,则此病为X连锁显性遗传病　②禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率　③如为X连锁隐性遗传病,则女性患者的父亲和她的儿子均应是患者　④如果正常的双亲生有患病的后代,则此病为隐性遗传病;如果患病的双亲生有正常的后代,则此病为显性遗传病
A.①②③　 B.①②③④
C.①③④　 D.②③④
答案:D
解析:在X连锁显性遗传病中,男性患者(XBY)的母亲及女儿均有病,但是如果男性患者的母亲及女儿均有病,此病既有可能是X连锁显性遗传病,也有可能是X连锁隐性遗传病或常染色体遗传病,故①不符合题意。
2.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是克兰费尔特综合征(XXY型)患者,那么病因(　　)
A.与母亲有关　 B.与父亲有关
C.与双亲都有关　 D.无法判断
答案:A
解析:患者有Y染色体,为男性,且为色盲,那么他的基因型为XbXbY。孩子的父母正常,可见其色盲基因一定来自母亲,即XbXb来自母亲。母亲产生含XbXb的卵细胞是由于在减数第二次分裂过程中,姐妹染色单体不分离,同时进入卵细胞。
3.下图为某遗传病的家系图,据图可以做出的判断是(　　)
A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子
B.这种遗传病女性发病率高于男性
C.该病不可能是X连锁隐性遗传病
D.子女中的致病基因不可能来自父亲
答案:C
解析:分析遗传系谱图可知,该病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病,若是隐性遗传病,母亲是纯合子,子女也是纯合子,若是显性遗传病,母亲不一定是纯合子,子女肯定是杂合子,A项错误。分析遗传系谱图可知,本题不一定是X连锁显性遗传病,因此该遗传病女性发病率不一定高于男性,B项错误。若该病是常染色体隐性遗传病,父亲是致病基因的携带者,子代的其中一个致病基因来自父亲,D项错误。
4.某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查,统计数据如下表所示。
性别 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病
男/个 291 150 10 4 549
女/个 287 13 2 4 698
下列有关说法错误的是(　　)
A.甲病的患病率明显高于乙病
B.乙病很可能是X连锁隐性遗传病
C.甲病很可能是常染色体遗传病
D.甲病一定为显性遗传病,乙病一定为隐性遗传病
答案:D
解析:甲病可能是隐性遗传病,也可能是显性遗传病。
5.某校生物研究性学习小组的同学在进行遗传病发病情况调查时,发现本校高一年级有一位男生患一种单基因遗传病,这种病有明显的家族聚集现象。该男生的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑也有一位患此病,这位姑姑又生了一个患病的女儿,已知家族中其他成员都正常。
(1)该遗传病的致病基因位于　　　　染色体上,属于　　　　性遗传病。
(2)请根据这个男生及相关家族成员的情况,在下图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男生父母及祖父母的基因型。(该致病基因用A或a表示)
(3)该男生的基因型与他姑姑患病女儿的基因型相同的概率是　　　　%。预测将来该男生与一位表型正常且父亲患有红绿色盲的女性婚配,生一个只患一种病的男孩的概率是　　　　。
(4)经多方咨询,该男生进行了手术治疗,术后表现正常。若成年后与表型正常的女性婚配,其后代患该病的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
答案:(1)常　显
(2)
(3)100　1/4
(4)手术治疗不会改变该男生的遗传物质(基因),致病基因依然有可能遗传给后代
解析:由题干可知,患病男生的祖父、祖母患病,有一姑姑正常,可判断致病基因位于常染色体上,是显性遗传病。由于家族中其他成员是正常的,即该患病男生的母亲是正常的,因此该男生的基因型为Aa,他的姑父也是正常的,他姑姑的女儿的基因型也是Aa,两者基因型相同的概率是100%。该男生不是色盲,其基因型为AaXBY,所以他和一个有色盲父亲的表型正常的女性(基因型为aaXBXb)结婚后,生下只患一种病的男孩的概率为(1/2)×(1/4)+(1/2)×(1/4)=1/4。对于这种遗传病,虽然通过手术进行了治疗,但其基因型并没有改变,因此其后代仍有可能患病。