高中生物学浙科版（2019）必修二4.4人类遗传病是可以检测和预防的课件（42张PPT）

(共42张PPT)
人类遗传病是可以检测和预防的
一、人类遗传病的主要类型
遗传病：
人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的人类疾病
先天性疾病：出生前就表现出的疾病。有些是遗传病——如白化病，有些是环境因素引起的非遗传病——如母亲在怀孕前三个月感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病。
家族性疾病：一个家族中多个成员表现出的同一种病。有些是遗传病——如多指；有些是由环境引起的非遗传病——如饮食中缺少VA，家族多个成员患夜盲症。
正确区分：
遗传病的种类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
伴性遗传病
伴X显性遗传病：
伴X隐性遗传病：
伴Y染色体：
抗维生素D佝偻病
色盲症、血友病
男性外耳道多毛症
常染色体单基因遗传病
常染色体隐性遗传病：
常染色体显性遗传病：
多指、并指、短指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症
由染色体上单个基因的异常所引起的疾病（1对等位基因控制）目前至少已经发现了3000多种。
发病率低 多为代谢缺陷病
（一）单基因遗传病
常染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
家族中男女发病概率基本相等
并指
多指
短指
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒——短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传
家族中男女发病概率基本相等
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
常染色体隐性遗传病
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症
由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸．苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
常染色体隐性遗传病
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P，正常酶无法合成
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
苯丙酮尿症
镰刀型细胞贫血症
常染色体隐性遗传病
X染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
女性患者多于男性患者
男性患者的母亲和女儿均为患者
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
X染色体显性遗传病
红绿色盲症
发现者：
症 状：
道尔顿
色觉障碍，红绿不分
X染色体隐性遗传病
遗传特点：
男性患者多于女性
交叉遗传
母患子必患、女患父必患
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男不传女,
父病儿必病
外耳道多毛症
(多对基因+环境)
例:无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、冠心病、精神分裂、青少年型糖尿病等
特点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高
（二）多基因遗传病
指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种
唇裂
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。
多基因遗传病
染色体异常遗传病
染色体结构的改变
染色体数目的改变
如：猫叫综合症
如：21三体综合症 （常染色体病）
如：特纳氏综合症葛莱弗德氏综合症
（性染色体病）
（三）染色体异常遗传病
由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。
遗传病类型 定义 分类 举例
单基因遗传病 受______________ 控制的遗传病 常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X显性遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y染色体遗传病
多基因遗传病 涉及__________和多种___________的遗传病
染色体异常病 染色体的_______、形态或_______异常而引起的疾病
【填一填】
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显
21三体综合征 　　　　　 B.常隐
抗维生素D佝偻病　　　 C.X显
软骨发育不全 　　　　　 D.X隐
红绿色盲 　　　 E.多基因遗传病
青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病
性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病
【连一连】
二、遗传咨询检测和预防遗传病
各遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
染色体异常
单基因和多基因病
青春期
1．____________的胎儿50%以上会因自发流产不会出生
2．新出生婴儿和儿童容易表现____________
3.各种遗传病在______的患病率很低
4．成人很少新发染色体病，但成人的_________病比青春期发病率高，_________遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
单基因
多基因
各类遗传病的发病风险
优 生
优生：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。
婚前检查
适龄生育
遗传咨询
产前诊断
选择性流产
妊娠早期避免致畸剂
禁止近亲结婚
优生的主要措施
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩
遗传咨询
XHY ×　　 XhXh 　
Ｐ
配子
XH
Y
Xh
Ｆ
XH Xh
Xh Y
佝偻病
正常
女：佝偻病
男：正常
结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩 D.只生女孩
C
遗传咨询
过晚生育
由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过早生育
对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。
适龄生育是优生的一项主要内容
男方以25~35为佳
产前诊断
方法：（1）羊水检查、B超检查；
（2）孕妇血细胞检查；
（3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
妊娠早期避免致畸剂
不同器官系统的致畸敏感期。
1、神经系统为受精后15-77天。
2、脑为受精后20-40天。
3、眼为受精后24-39天。
4、四肢为受精后24-46天。
5、外生殖器为受精后36-98天。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女
（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
禁止近亲结婚
三、人类基因组计划
简称：
启动时间：
完成时间：
目的:
参加国：
HGP (Human Genome Project)
1990年
2000年6月26日完成草图，2003年，人类基因组的测序工作已顺利完成
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1％）
材料一
人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目。实施人类基因组计划伊始，发达国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一项目，并号召全世界科学家共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，共同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比，更显示了人类的谐同与进步。
材料二
人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）也称人类基因测序计划，主要目标是完成对人类的基因组的所有碱基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。
材料三
1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖获得者、 DNA分子双螺旋模型提出者沃森（J．waston）出任第一任主任。1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于同年10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修改，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究计划外延等共9方面的内容。
材料四
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。
人类基因组计划可能有以下应用价值：
①追踪疾病基因
②估计遗传风险
③用于优生优育
④建立个体DNA档案
⑤用于基因治疗
（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。
（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能制造出 “种族选择性生物灭绝武器”；还可能造成：“正常基因组”“疾病基因组”的遗传歧视。
人类基因组计划的影响：
谢 谢