4.3 染色体畸变引起性状改变 课件 课件（共38张PPT）

(共38张PPT)
第四章 生物的变异
第三节 染色体畸变可能引起性状改变
染色体畸变
生物细胞中染色体数目或结构发生改变，从而引起生物性状变异。
类型
染色体结构变异
染色体数目变异
猫叫综合征
正常
患者
5号
5号
5号染色体短臂缺失
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
21三体综合征（先天愚型）
舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者
病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体
■姓名／胡一舟
■出生／1978年4月1日
■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70）
■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，
至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
思考：基因突变与染色体结构变异的区别
⑴基因突变是 上碱基对的 、 、 ,引起核苷酸序列的变化。
(2)染色体结构变异是染色体上的 和
发生改变.
DNA
缺失
增加
替换
基因的数目
排列顺序
（3）基因突变在光学显微镜下是看不见的，
染色体畸变可以用光学显微镜直接观察到.
染色体的某一片段缺失
消失
1、缺失
一、染色体结构的变异类型
a
b
c
d
e
f
b
a
c
d
e
f
人的第五号染色体片段缺失
猫叫综合症
定义：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异
染色体中增加某一相同片段
重复
２、重复
a
b
c
d
e
f
b
b
a
b
c
d
e
f
b
果蝇棒状眼的形成
染色体的某一片段位置颠倒
3、倒位
a
b
c
d
e
f
颠倒
b
c
a
f
e
d
人类女性9号染色体倒位
流产率高
d
e
b
c
d
e
b
c
断裂
d
e
b
c
连接
a
f
染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体上
4、易位
染色体结构变异
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利,甚至死亡
作用机理：
染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？
同一条染色体上存在重复的基因
目标1检测：
（1）
易位与交叉互换的区别
发生在非同源染色体之间（染色体结构变异）
发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间(基因重组)
下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于
重组和易位 B. 易位和易位
C.易位和重组 D. 重组和重组
A
同源染色体
非同源染色体
（2）：已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是
缺失
易位
倒位
基因突变
D
B
D
E
c
注意：染色体变异涉及到多个基因，染色体变异的影响往往比基因突变更大 。
导致染色体上基因数目和排列顺序改变
注意：基因突变是分子水平上的变化，只涉及某个基因。
染色体上基因数目和排列顺序不变
或交叉互换
二、染色体数目的变异
指生物细胞中染色体数目的增加或减少
整倍体变异
非整倍体变异
（二）染色体数目变异
1 非整倍体变异
定义：体细胞中个别染色体数目增加或减少
二十一三体 综 合 征
是一种最常见的常染色体病，人群中的发病率高达1/600-1/800.患者比正常人多了一条21号染色体。
患者智力低下，身体发育缓慢。患儿面容特殊，舌头常伸出口外，故又叫伸舌样痴呆症。50%的患儿由先天性心脏病，部分发育过程中死亡。
性腺发育不良也称特纳氏综合征。常见的一种性染色体病，病人缺少一条X染色体，性染色体组成为XO。病人外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。发病率为1/3500
整倍体变异
正常
增多
减少
非整倍体变异
（二）染色体数目变异
2 整倍体变异
体细胞中的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少
果蝇体细胞染色体图解
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
♀
X
X
♂
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
雄果蝇染色体组图解
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
1个染色体组
1个染色体组
细胞中的一组非同源染色体，
形态和功能各不相同，
但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。
染色体组
（1）染色体组的概念（P101）
一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组
A
B
C
D
1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是
C
2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组
A、2、 B、3 C、4 D、8
二倍体：由受精卵发育而来，具有两个染色体组的细胞或体细胞中含两个染色体组的个体
多倍体：由受精卵发育而来体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。
3、二倍体、多倍体和单倍体
例如：人、果蝇、玉米等大多数生物
例如：香蕉、马铃薯
单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
由配子直接发育而来
蜜蜂(2n)
卵细胞(n)
雄蜂(n)
玉米(2n)
卵细胞(n)
花粉(2n)
花粉(3n)
玉米植物(n)
水稻植物(2n)
水稻(4n)
小麦(6n)
小麦植物(3n)
特点:
来源:由生物的配子直接发育形成(单性生殖)
体细胞含有本物种配子的染色体数
单倍体
只含一个染色体组
只含一个染色体组
含两个染色体组
含三个染色体组
单倍体
单倍体
单倍体
二倍体
二倍体
四倍体
六倍体
注意：判断几倍体？先看发育起点，再看体细胞有几个染色体组
果蝇（二倍体） 香蕉（三倍体） 马铃薯（四倍体）普通小麦（六倍体）
偶数个染色体组的个体
一般可育
奇数个染色体组的个体
由于减数分裂是联会发生紊乱
一般为不育
b
b
A
a
B
b
精原细胞
次级精母细胞
初级精母细胞
A
a
a
A
B
b
B
b
B
B
A
a
a
A
精细胞
A
B
A
B
a
b
a
b
结论1：若精细胞含有等位基因，则减Ⅰ后期某对同源染色体未分离，移向了细胞的同一极。
减数分裂产生异常配子的情况分析
减Ⅰ异常→4个精细胞都异常
A
a
B
b
精原细胞
A
a
a
A
B
b
B
b
初级精母细胞
A
B
A
B
a
b
a
b
次级精母细胞
A
B
A
B
a
b
a
b
精细胞
结论2：若精细胞含有相同基因，则减Ⅱ后期某对姐妹染色单体未分离，移向了细胞的同一极。
减Ⅱ异常→2个精细胞异常
四、单倍体育种
（1）、单倍体植株特点
植株弱小、高度不育（联会紊乱，无形成正常配子）
（2）①原理：基因重组，染色体数目变异
②方法：先杂交,，减数分裂，花药离体培养,
秋水仙素处理单倍体幼苗（使染色体数目加倍）
③优点： a.明显缩短育种年限
b. 排除显隐性的干扰，提高育种效率
（都为纯合子）
④缺点：技术复杂，需与杂交育种配合
P　　　　　　　　DDRR　×　ddrr
　　 　　　　　 ↓
F1 　 　　　　　　　　DdRr
花药（配子）　DR Dr dR dr
单倍体　　　 DR Dr dR dr　
纯合子　　 DDRR　DDrr　 ddRR　 ddrr
秋水仙素诱导染色体加倍
花药离体培养
减数分裂
杂交
选取ddRR（矮抗）即为所需类型
2年即可获得所需纯种
矮秆抗病
.
用纯种高秆抗病（DDRR）小麦与纯种矮秆不抗病（ddrr)小麦培育 小麦
三、多倍体育种
④多倍体植株优缺点:
1 茎秆粗壮、叶片果实比较大，糖类和蛋白质含量有所增加，抗逆强，
2发育延迟，结实率底
①原理：染色体数目变异
②方法：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
（具有分生能力，能进行有丝分裂）
③秋水仙素作用机理
抑制纺锤体形成，因此染色体虽已复制，着丝点也正常分裂，但不能分离，细胞也不能正常分裂，导致染色体数目加倍。
③过程
如三倍体无子西瓜
普通小麦与黑麦的杂交育种（图解）
八倍体小黑麦　八倍体小黑麦是普通小麦（六倍体）与黑麦（二倍体）杂交所产生的新种。黑
麦是普通小麦在植物分类学上属于不同的属，二者的亲缘关系较远，它们的杂交后代完全不育。它的优点是：耐瘠薄的土壤和寒冷的气候，面粉白，蛋白质含量高，产量比在高寒地区种植的普通小麦和黑麦都高，茎杆可以作青饲料。
亲代与子代之间、子代个体之间
性状表现存在差异的现象称为变异
请思考：
变异可以有哪几种可能？
普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子
不可遗传的变异
太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒
可遗传的变异
可遗传的变异
表现型
基因型
环境条件
不遗传的变异
基因突变
基因重组
染色体畸变
（改变）
（改变）
（改变）
来源