4.3 染色体畸变可能引起性状改变 课件（共39张PPT）

(共39张PPT)
第四章 第3节
染色体畸变可能引起性状改变
21-三体综合征，又称唐氏综合征,是由多了一条21号染色体而导致的疾病。60%的患儿在胚胎发育早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
一、染色体畸变
染色体畸变（chromosomal aberration)是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，也称为染色体变异。
基因突变在光学显微镜下是无法观察到的，
而染色体畸变是可以用光学显微镜观察到的。
染色体畸变的类型：
1.染色体数目变异
2.染色体结构变异：
染色体结构变异的类型
二、染色体结构变异
染色体结构的变异：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
1. 缺失（染色体的某一片段消失，发生在同一条染色体上）
染色体结构变异——缺失
染色体片段的丢失，引起片段上所带基因随之丢失的现象（基因数目减少）
实例：猫叫综合征
病因 ：人的5号染色体某一片段缺失引起
症状 ：患儿哭声轻，音调高，像猫叫
猫叫综合征
人5号染色体短臂缺失
染色体结构变异——缺失
染色体结构变异——重复
染色体增加某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成（图为电镜照片）
2.重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。（基因数目增加）
3. 倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180o颠倒的现象，发生在同一条染色体上）
染色体结构变异——倒位
染色体结构变异——易位
4. 易位 （染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上的现象）
注意：发生在两条非同源染色体上
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
易位
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
g
h
i
j
k
l
a
b
c
e
f
d
a
b
c
k
l
g
h
d
e
f
j
i
移接
同源染色体的非姐妹染色单体上
交叉互换
（一）染色体结构变异
染色体易位与交叉互换的比较
染色体结构变异
染色体上的基因的数目或排列顺序改变
生物性状的变异
多数不利
染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么？
例题.如图为减数分裂过程中发生配对的一对同源染色体，字母代表不同基因，图示的变异类型为（　　）
A. 缺失
B. 重复
C. 易位
D. 倒位
D
请讨论：
染色体畸变与基因突变相比，哪一种变异对
引起的性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因，染色体畸变会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些
染色体数目的变异：指生物细胞中染色体数目增加或减少。
正常
增多
减少
2.非整倍体变异
（体细胞中个别染色体的增加或减少）
1.整倍体变异
（体细胞中染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少）
三、染色体数目变异
染色体组 概念
特点：（1）染色体大小、形态各不相同
（2）无同源染色体，无等位基因
（3）含有该物种的一整套的遗传信息。
细胞中的一组________染色体，它们在_____和______上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_________，这样的一组染色体，叫做染色体组。
非同源
形态
功能
全部信息
一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组。
染色体组数目的判断
1. 细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组 。
问：图一中细胞含有几个染色体组？
4个
2. 根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。
问：图二中细胞含有几个染色体组？
4个
www.
3. 根据染色体数目和染色体形态数确定染色体组数。
染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数
韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，则韭菜体细胞中含有染色体组数为 ( )
A、2 B、4 C 、6 D、 8
B
二倍体、三倍体、多倍体、单倍体
1. 由受精卵发育而来，体细胞中有两个染色体组的生物称为二倍体。体细胞中有三个染色体组的称为三倍体，一般将体细胞中染色体组超过二个的生物称为多倍体。
二倍体
四倍体
三倍体
（一）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少
多倍体形成的原因
①二倍体的减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子
②二倍体的胚或幼苗，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离
多倍体植株的特点
二倍体小麦
六倍体小麦
二倍体草莓
四倍体草莓
二倍体葡萄
四倍体葡萄
茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
2. 由配子直接发育而来的，其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体。
工蜂
雄蜂
蜂王
（二）细胞内染色体数目以个别染色体增加或减少
举例：21三体综合征（唐氏综合征）
症状：
智力低下，身体发育迟缓(常伴有先天性心脏病);有特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张舌常伸出口外
正常人的染色体
患者的染色体
21三体综合征病因
（二）细胞内染色体数目以个别染色体增加或减少
（二）细胞内染色体数目以个别染色体增加或减少
特纳(Turner)综合征
特征：
1.外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。
2.身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。
特纳综合征形成原因
分析XXX和XYY形成原因
1.卵细胞异常：MI同源染色体X、X未分离或MII姐妹染色单体分开后X、X未分离
XXX异常原因
2.精子异常：MII姐妹染色单体分开后X、X未分离
XYY异常原因
MII姐妹染色单体分开后Y、Y未分离
XXY呢
1.单倍体育种
特点：
1.缩短育种年限
2.能排除显隐性干扰，提高效率
3.后代不出现性状分离
概念：利用单倍体作为中间环节产生具有优良性状的可育纯合子的育种方法称为单倍体育种。
原理：基因重组和染色体数目变异
四、染色体变异的应用
单倍体育种方法和程序
方法：
花药方离体培养
程序：
①用杂交方法获得杂种F1。
②将F1的花药放在人工培养基上进行离体培养，花粉细胞经多次分裂形成愈伤组织，诱导愈伤组织分化成幼苗。
③用秋水仙素处理幼苗，染色体加倍后成为可育的纯合植株。
单倍体育种过程示意图
单倍体植株的特点：一般植株小而弱，高度不育。
单倍体育种实例
现有宽叶、不抗病（AAbb)和窄叶、抗病（aaBB)两个烟草品种，目标是培育出宽叶、抗病（AABB)的新品种。
低温处理或化学试剂（常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗）；秋水仙素作用的机理是抑制分裂前期纺锤体的形成
诱导染色体数目加倍的方法
2.多倍体育种
多倍体植株的特点：
1.枝叶茎杆粗壮，果实大而少，糖类和蛋白质等营养物质的含量高。
2.通常比二倍体的细胞大，细胞内有机物的含量高、抗逆性强。
方法：利用物理、化学因素诱导多倍体的产生，效果较好的方法是用秋水仙素处理萌发的种子、幼苗。
原理：染色体数目变异
2. 三倍体无子西瓜培育过程示意图
总 结
生物的变异
不遗传的变异：环境条件改变引起，不涉及遗传物质的变化。
可遗传的变异
基因突变
染色体畸变
基因重组