浙科版高中生物学必修2遗传与进化第四章生物的变异课件与学案（共8份）

(共44张PPT)
第二节　基因重组使子代出现变异
素养导学
内容梳理
概念突破
随堂检测
素养导学
教学内容 教学要求 素养归属
1.非同源染色体间的自由组合导致基因重组 基于模型与建模,建构减数分裂过程中非同源染色体自由组合的模型,进而分析基因重组 科学思维
2.同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重组 基于模型与建模,分析同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致的基因重组 科学思维
3.基因重组可应用于杂交育种 (1)举例分析基因重组原理在杂交育种中的应用,并分析杂交育种的优缺点 科学思维
(2)对杂交育种实践进行分析阐述,发表自己的看法 社会责任
4.转基因技术可以实现物种间的基因重组 (1)分析转基因技术的操作流程及应用实践,认同转基因技术在生物选育中的重要作用 科学思维
(2)关注转基因食品的安全性,能够对转基因技术的优缺点进行点评分析 社会责任
1.非同源染色体间的自由组合导致基因重组
(1)基因重组的概念
指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行 生殖时,控制 的基因重新组合,导致后代出现不同于亲本类型的现象或过程。
(2)非同源染色体间的自由组合
内容梳理
有性
时期 图示 原因
.
组合形式:AAbb和 .
或 和aabb 非同源染色体的自由组合,导致非同源染色体上的 也自由组合
不同性状
中期Ⅰ
AABB
非等位基因
aaBB
时期 图示 原因
. 同源染色体非姐妹染色单体之间发生染色体片段的交换,使染色体上的基因产生重组
2.同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重组
前期Ⅰ
单
双
3.基因重组可应用于杂交育种
(1)杂交育种概念:有目的地将两个或多个品种的 组合在一起,培育出更优良的新品种。一般可以通过 、选择、 等手段培育出新品种。
(2)原理: 。
优良性状
4.转基因技术可以实现物种间的基因重组
(1)转基因技术概念:利用分子生物学和基因工程的手段,将某种生物
的 转移到其他生物物种中,使其出现原物种不具有的新性状的技术。
杂交
纯合化
基因重组
杂交
自交
基因(外源基因)
(2)原理: 。
(3)转基因技术的操作流程(以植物转基因技术为例)
基因重组
T-DNA
目的基因
重组
(4)转基因技术的优点和缺点
①优点
a.人为地增加 的范围,实现 遗传物质的交换。
b.针对性更强, 更高,经济效益更明显。
②缺点
可能会带来如破坏 环境、威胁人类健康等潜在危害。
生物变异
种间
效率
生态
概念突破
概念一　非同源染色体间的自由组合导致基因重组
[概念情境]
水稻的粳性与糯性是一对相对性状,由等位基因A、a控制,已知粳性花粉遇碘呈蓝紫色,糯性花粉遇碘呈红褐色,花粉形状的长形和圆形是另一对相对性状,由等位基因B、b控制。某生物小组同学获得了某一品系水稻的种子,为了较快地鉴定出这种水稻的基因型,他们将种子播种,开花后收集大量成熟花粉,将其置于载玻片上,滴加1滴碘液,盖上盖玻片,于光学显微镜下观察到花粉粒有长形蓝紫色、长形红褐色、圆形蓝紫色、圆形红褐色,且各
占1/4。
(1)请画出两对等位基因Aa、Bb的位置图像。
提示:两对等位基因独立遗传,遵循基因的自由组合定律,因此位于两对同源染色体上,具体如图:
(2)基因自由组合定律的实质是什么 发生在什么时期
提示:基因自由组合定律的实质是形成配子时,等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。发生在中期Ⅰ。
突破点
非同源染色体上非等位基因自由组合
[典例] 一个基因型为AaBb的细胞(基因A和a,B和b 分别位于两对同源染色体上),当进入后期Ⅰ时,两对等位基因随染色体移向细胞两极。下列关于此细胞两对基因移向细胞两极的叙述中,错误的是(　 　)
A.既有基因A、a、B、b移向细胞的一极,也有基因A、a、B、b移向细胞的另一极
B.若基因A和B移向细胞的一极,则a和b移向细胞的另一极
C.若基因A和b移向细胞的一极,则a和B移向细胞的另一极
D.基因A与a、B与b分别随同源染色体的分开向两极移动
A
解析:在减数第一次分裂后期,同源染色体分离,等位基因分离,所以基因
A与a、B与b分别随同源染色体的分开向两极移动;基因A和B移向细胞的一极,a和b移向细胞的另一极,或基因A和b移向细胞的一极,a和B移向细胞的另一极。
[知识储备] 非同源染色体上非等位基因自由组合发生的前提是同源染色体上等位基因分离,也就意味着两者发生在相同时期,即都发生在中期Ⅰ。
[概念情境]
用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇杂交,F1都表现灰身长翅。用F1的雌果蝇与黑身残翅雄果蝇交配,测交后代的表型类型及其数目是21灰身长翅(42%),4灰身残翅(8%),4黑身长翅(8%),21黑身残翅(42%)。在上述测交子代群体中,亲本型(灰身长翅和黑身残翅)占84%,明显多于占16%的重组型(灰身残翅和黑身长翅)。说明F1雌果蝇产生的四种类型的配子数目是不等的,即亲本型配子远多于重组型配子。若用F1的雄蝇与黑身残翅雌蝇交配,测交后代的表型类型及比例是灰身长翅∶黑身残翅=1∶1。说明F1雄果蝇只产生两种类型的配子。如图:
概念二　同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重组
请思考并回答以下问题。
(1)交叉互换发生在减数分裂的什么时期 请画出该时期细胞内染色体并标注发生了交叉互换后基因的位置图像。
提示:交叉互换发生在前期Ⅰ。图示如下:
或
(2)试计算雌果蝇中初级卵母细胞的互换率。
提示:雌果蝇与基因型为aabb的雄果蝇杂交实际上就是测交,由测交后代的基因型比例,可以推出雌果蝇减数分裂产生了AB∶Ab∶aB∶ab=
42∶8∶8∶42的四种配子,又因为发生交叉互换后的初级卵母细胞产生上述配子的比例是相等的,即AB∶Ab∶aB∶ab=8∶8∶8∶8,因此初级卵母细胞的互换率为8%×4=32%。
(3)交叉互换的现象可以通过现代分子生物学技术中的荧光标记进行基因定位而形象地显示出来。利用荧光技术进行基因定位的思路是什么
提示:利用荧光技术进行基因定位的思路是用特定的分子与染色体上的某一个基因结合,这个分子又能被带有荧光标记的物质识别。
突破点
同源染色体上的非等位基因也能发生基因重组
[典例] 某同学观察到某高等动物(2n)睾丸中的某细胞的染色体出现了如图所示情况,以下说法错误的是(　 　)
A.此过程可导致染色体上的非等位基因发生基因重组
B.交叉是同源染色体的非姐妹染色单体发生片段交换的结果
C.处于减数第二次分裂的细胞含Y染色体的数目有两种可能
D.睾丸中的细胞染色体数目为4n时,不可能发生如图现象
C
解析:据题图分析,图中同源染色体发生了交叉互换,交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,导致非同源染色体上的非等位基因重新组合,属于基因重组;处于减数第二次分裂的细胞含Y染色体的数目可能是0、1或2条;睾丸中的细胞染色体数目为4n时,说明处于有丝分裂后期,而交叉互换发生在减数第一次分裂前期。
[知识储备] 交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。交换的结果造成染色体上遗传物质的多样性,对于交换后的染色体上DNA分子而言,核苷酸的序列发生改变;但对于交换的片段而言,核苷酸序列不变。
[概念情境]
从油菜种子中榨出的油因含有芥酸会使品质降低,其芥酸含量有高、中、低三种类型,受两对独立遗传的等位基因(H和h,G和g)控制,两种显性基因均可降低菜油的芥酸含量(H　G　为低芥酸,H　gg和hhG　为中芥酸,hhgg为高芥酸)。
研究人员拟利用基因型为HHgg和hhGG的两个中芥酸品种培育低芥酸的纯合品种。
概念三　基因重组可应用于杂交育种
请思考并回答以下问题。
(1)题干中两个纯合中芥酸品种杂交所结种子中的芥酸含量表现如何
提示:基因型为HHgg和hhGG的两个中芥酸品种杂交所结种子的基因型为HhGg,所以芥酸含量表现为低芥酸。
(2)若让F1植株自交,所结种子表型及比例如何 再让F2植株自交,其中所结种子全为低芥酸的植株占F2的比例是多少
提示:让F1自交获得F2,F2表型为低芥酸(H　G　)、中芥酸(H　gg、hhG　)、高芥酸(hhgg),
比例为9∶6∶1。让F2植株自交,HHGG植株所结种子芥酸含量全部为低芥酸,占F2的1/16。
(3)杂交到F2后,由于表现为低芥酸的种子种植后可能发生性状分离,不能保证后代的性状一致,需如何进行操作
提示:需要进行纯化才能得到稳定遗传的低芥酸纯合品种,具体操作如下:
F2人工选择(选出符合要求的个体)→自交→F3→人工选择→自交→……→性状稳定的优良
品种。
突破点
杂交育种
[典例] 下列有关杂交育种的叙述,正确的是(　 　)
A.改变原有基因结构,从而导致新品种出现
B.可以将多个品种的优良性状组合在一起
C.育种过程中必须采取纯合化手段,通过连续自交才能实现
D.纯合子从F1就可以进行选择
解析:杂交育种的原理是基因重组,不改变原有基因的结构;培育显性纯合子必须采取纯合化手段,通过连续自交才能实现,如果是隐性纯合子,则不必连续自交进行纯合化处理;杂交育种培育新品种,F1是杂合子,隐性纯合子从F2就可以进行选择。
B
[拓展延伸] 杂交育种的一般选育步骤
[概念情境]
研究人员将大麦的抗旱基因(HVA)导入小麦,筛选出HVA基因成功整合到染色体上的抗旱植株(假定HVA基因都能正常表达)。某些植株体细胞含两个HVA基因,这两个基因在染色体上的整合情况有如图所示的三种类型。(黑点表示HVA基因的整合位点)
概念四　转基因技术可以实现物种间的基因重组
请思考并回答以下问题。
(1)培育抗旱小麦依据的原理是什么
提示:基因重组。
(2)将抗旱植株自交,若子代抗旱植株比例为100%,则两个HVA基因的整合位点属于图示中哪一类型 试说明原因。
提示:图示中的A类型。将抗旱植株自交,依据基因的分离定律和自由组合定律,结合图示可推知,图A、B、C三种情况下,子代抗旱植株所占比例分别为100%、75%和93.75%。
(3)图A所示植株减数分裂时,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生抗旱基因片段的交换,则子代抗旱植株比例将如何变化
提示:图A所示类型植株减数分裂时,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生抗旱基因片段的交换,可能会导致某些配子中没有抗旱基因,则子代抗旱植株比例将下降。
(4)若B类型抗旱植株基因型表示为IHVAI(I表示染色体),请以遗传图解的方式表示B类型植株测交的实验结果。
提示:已知B类型抗旱植株基因型表示为IHVAI,则与其测交的个体的基因型为II,遗传图解如下:
突破点
转基因技术
[典例] 图1、2、3表示三种基因重组类型,下列相关叙述错误的是(　 　)
A.图1所示基因重组发生在减数第一次分裂前期
B.图2所示基因重组发生在减数第一次分裂中期
C.图3所示基因重组只能发生于同种生物之间
D.图3所示基因重组只有在人工条件下才能实现
C
解析:图1所示为交叉互换型基因重组,该过程发生在减数第一次分裂前期(四分体时期);图2所示为自由组合型基因重组,该过程发生在减数第一次分裂中期;图3所示为基因工程(转基因)技术中产生的基因重组,该技术既能发生在同种生物之间,也能发生在不同种生物之间;图3所示为基因工程技术中产生的基因重组,只有在人工条件下才能实现。
[概念误区] 有关转基因技术的认知误区
(1)对于自然界而言,转基因技术未创造新基因,也未创造新性状。但对于转基因生物而言,其获得了新的基因,进而获得了新性状。
(2)转基因技术能够实现种间基因交流,克服生物种间杂交不亲和的障碍。
(3)生物的变异一般是不定向的,但是转基因技术定向改造了生物,所引起的生物变异属于定向变异。
素养提升
水稻是自花传粉的二倍体植物(2n=24)。我国在杂交水稻培育方面的研究处于国际领先水平。稻瘟病是由稻瘟病菌侵染水稻引起的病害,严重危害水稻的生产。回答下列问题。
(1)杂交育种是将两个或多个品种的 通过杂交(交配)集中在一起,再经过选择和培育,获得新品种的方法。杂交育种依据的主要遗传学原理是 。
解析:(1)杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过杂交(交配)集中在一起,再经过选择和培育,获得新品种的方法,其依据的遗传学原理是基因重组。
优良性状
基因重组
据表分析,甲品种的抗稻瘟病性状为 性性状,判断的依据是 .
。
水稻是自花传粉的二倍体植物(2n=24)。我国在杂交水稻培育方面的研究处于国际领先水平。稻瘟病是由稻瘟病菌侵染水稻引起的病害,严重危害水稻的生产。回答下列问题。
(2)现有甲、乙两个水稻抗稻瘟病品种(彼此不含有对方的抗性基因),将其分别与易感稻瘟病水稻进行杂交实验,结果如表:
隐
组别 亲本组合 F1 F2
抗稻瘟病 易感稻瘟病 抗稻瘟病 易感稻瘟病
实验一 甲×易感稻瘟病 0 18 117 348
实验二 乙×易感稻瘟病 15 0 274 91
F1全为易感稻瘟病,
但F2出现了抗稻瘟病
解析:(2)由实验一甲(抗稻瘟病)×易感稻瘟病,F1均为易感稻瘟病,且F2中易感稻瘟病∶抗稻瘟病≈3∶1,可知甲品种的抗稻瘟病性状为隐性性状。
水稻是自花传粉的二倍体植物(2n=24)。我国在杂交水稻培育方面的研究处于国际领先水平。稻瘟病是由稻瘟病菌侵染水稻引起的病害,严重危害水稻的生产。回答下列问题。
(3)现提供纯合的甲和乙品种,请设计杂交实验探究两品种的抗稻瘟病相关基因是否位于一对同源染色体上。(写出实验方案并预期结果及结论,不考虑基因突变和染色体交叉互换)
实验方案一:选择纯合的甲与乙杂交,F1自交,统计 F2的性状分离比。
预期结果及结论:若F2中抗稻瘟病∶易感稻瘟病=13∶3,则甲、乙两品种的抗稻瘟病基因位于非同源染色体上;若F2全为抗稻瘟病,则甲、乙两品种的抗稻瘟病基因位于一对同源染色体上。
实验方案二:选择纯合的甲与乙杂交,F1 与甲测交,统计后代的性状分离比。
预期结果及结论:若后代中抗稻瘟病∶易感稻瘟病= 3∶1,则甲、乙两品种的抗稻瘟病基因位于非同源染色体上;若F2全为抗稻瘟病,则甲、乙两品种的抗稻瘟病基因位于一对同源染色体上。
解析:(3)设甲品种的抗稻瘟病基因为 a,乙品种的抗稻瘟病基因为B,要判断两对基因是否位于一对同源染色体上,可将纯合的甲(aabb)和乙(AABB)杂交,F1(AaBb)均为抗稻瘟病,F1自交得F2,若两对基因位于非同源染色体上,则F2A　B　(抗稻瘟病)∶A　bb(易感稻瘟病)∶aaB　 (抗稻瘟病)∶aabb(抗稻瘟病)=9∶3∶3∶1,即抗稻瘟病∶易感稻瘟病=13∶3;若两对基因位于一对同源染色体上,则 F2AABB(抗稻瘟病)∶AaBb(抗稻瘟病)∶aabb(抗稻瘟病)=1∶2∶1,均表现为抗稻瘟病。也可以将F1与甲测交,若两对基因位于非同源染色体上,则后代 AaBb(抗稻瘟病)∶ Aabb(易感稻瘟病)∶aaBb(抗稻瘟病)∶aabb(抗稻瘟病)=1∶1∶1∶1,即抗稻瘟病∶易感稻瘟病=3∶1;若两对基因位于一对同源染色体上,则后代 AaBb(抗稻瘟病)∶aabb(抗稻瘟病)=1∶1,均表现为抗稻瘟病。
随堂检测
1.下列关系中不可能发生基因重组的是(　 　)
A.同源染色体的一对等位基因之间
B.同源染色体的非等位基因之间
C.非同源染色体的非等位基因之间
D.不同类型细菌的基因之间
解析:同源染色体的一对等位基因之间只发生分离,不会发生基因重组;在前期Ⅰ,同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换,可导致非等位基因之间发生基因重组;在中期Ⅰ,非同源染色体的非等位基因之间自由组合,可导致基因重组;在肺炎链球菌转化中,不同类型细菌的基因之间可能发生基因重组,例如R型菌转化为
S型菌。
A
2.如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是(　 　)
A.①基因突变　②基因突变　③基因突变
B.①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C.①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
C
解析:题图中①②分别表示有丝分裂的中期和后期,不会发生基因重组,A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的,所以图中①②的变异属于基因突变;③表示减数第二次分裂的后期,A与a的不同可能来自基因突变或基因重组(四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换)。
3.某生物兴趣小组用已知基因型为AAbb和aaBB(两对基因独立遗传)的某种植物进行杂交育种实验。下列关于他们实验设计思路的叙述,不合理的是(　 　)
A.要获取AaBb植株,可将亲本保留起来进行年年制种
B.要获取AaBb植株,可将亲代上所结的种子直接保存进行播种
C.要获取aabb植株,可从F1中直接选育出表型符合要求的个体
D.要获取AABB植株,可从F2中选出表型符合要求的个体连续自交
C
解析:要获取AaBb植株,可将亲本保留起来进行年年制种或将亲代上所结的种子直接保存进行播种;亲本基因型为AAbb和aaBB,子代基因型为AaBb,即F1中不能得到aabb的个体;要获取AABB植株,可从F2中选出表型符合要求的个体连续自交,直到后代不再发生性状分离为止。
4.转座子是一段可移动的DNA(基因)序列,可以从原位置上断裂下来,插入另一位点,破坏被插入的基因,此过程称转座。真核细胞中转座子可以在同一染色体的DNA上转移。玉米的籽粒颜色有紫色、白色和花斑之分,研究发现玉米籽粒花斑性状的出现与9号染色体上的C基因、Ds基因和Ac基因有关,不同颜色的玉米籽粒形成机理如图所示,据此判断下列说法不正确的是(　 　)
A.白色籽粒的出现是由于该染色体上Ac激活Ds,使Ds“跳离”原位置并插入C基因中,导致C基因被破坏
B.花斑籽粒(同时有白色和紫色)中紫色斑点出现的原因是种子形成过程中,某些细胞中Ac激活Ds从C基因处移走,C基因表达出现紫色
C.花斑籽粒中紫色斑点的大小由Ds从C基因上移走的早晚决定,与细胞分裂次数无关
D.转座过程涉及磷酸二酯键的形成和断裂
C
解析:从图中白色籽粒形成过程来看,其出现是由于该染色体上Ac激活Ds,使Ds“跳离”原位置并插入C基因中,导致C基因被破坏;从图中花斑籽粒形成过程来看,某些细胞中Ac激活Ds,使Ds从C基因处移走,所以C基因表达出现紫色;紫色斑点的大小是由Ds从C基因上移走的早晚(产生紫色斑点的细胞分裂次数)决定的;转座过程中(比如Ds基因插入到C基因的位置,C基因脱离原位置)涉及脱氧核苷酸间的连接和脱离,而连接脱氧核苷酸之间的化学键为磷酸二酯键,故转座过程涉及磷酸二酯键的形成和断裂。
5.研究人员通过转基因技术将抗虫基因导入棉花细胞内培育出了抗虫棉。如图表示两个抗虫基因在受体细胞的染色体上随机整合的三种情况,假设没有发生交叉互换和基因突变,据图回答下列问题。
甲、乙、丙
(1)有丝分裂后期含四个抗虫基因的有　 　　　　。
解析:(1)有丝分裂间期,细胞中进行了DNA的复制,因此有丝分裂后期,甲、乙、丙细胞中都含有四个抗虫基因。
(2)减数第一次分裂的四分体时期含四个抗虫基因的有　　　 　　。
5.研究人员通过转基因技术将抗虫基因导入棉花细胞内培育出了抗虫棉。如图表示两个抗虫基因在受体细胞的染色体上随机整合的三种情况,假设没有发生交叉互换和基因突变,据图回答下列问题。
甲、乙、丙
解析:(2)减数第一次分裂前的间期,细胞中进行了DNA的复制,因此减数第一次分裂的四分体时期,甲、乙、丙细胞中都含有四个抗虫基因。
(3)如果甲、乙、丙细胞都可以进行减数分裂,则乙细胞在后期Ⅱ时含四个抗虫基因的概率是　　;丙细胞所在的生物体在后期Ⅱ时含四个抗虫基因的概率是　　 。
5.研究人员通过转基因技术将抗虫基因导入棉花细胞内培育出了抗虫棉。如图表示两个抗虫基因在受体细胞的染色体上随机整合的三种情况,假设没有发生交叉互换和基因突变,据图回答下列问题。
0.5
解析:(3)如果甲、乙、丙细胞都可以进行减数分裂,则乙细胞在减数第二次分裂时两个次级性母细胞中有一个细胞中含有抗虫基因,故后期Ⅱ时含四个抗虫基因的概率是0.5;丙细胞所在的生物体减数第一次分裂时两个抗虫基因重组到一个细胞的概率是0.25,故后期Ⅱ时含四个抗虫基因的概率是0.25。
0.25
(4)如果甲、乙、丙细胞都可以进行减数分裂,则产生的子细胞中可能含两个抗虫基因的有　　　 　。
5.研究人员通过转基因技术将抗虫基因导入棉花细胞内培育出了抗虫棉。如图表示两个抗虫基因在受体细胞的染色体上随机整合的三种情况,假设没有发生交叉互换和基因突变,据图回答下列问题。
乙、丙
解析:(4)减数第一次分裂后期同源染色体分离,非同源染色体自由组合,故减数分裂形成的配子中可能含有两个抗虫基因的是乙、丙。
(5)与诱变育种相比,基因工程育种的优越性是　　 　　　　　　　　　。
5.研究人员通过转基因技术将抗虫基因导入棉花细胞内培育出了抗虫棉。如图表示两个抗虫基因在受体细胞的染色体上随机整合的三种情况,假设没有发生交叉互换和基因突变,据图回答下列问题。
能定向地改变生物的遗传性状
解析:(5)与诱变育种相比,基因工程育种的优越性是能定向地改变生物的遗传性状。(共59张PPT)
第三节　染色体畸变可能引起性状改变
素养导学
内容梳理
概念突破
随堂检测
素养导学
教学内容 教学要求 素养归属
1.染色体结构变异可能导致生物性状的改变 通过归纳与概括,总结染色体结构变异的类型,并能进行实例分析 科学思维
2.染色体数目变异能导致生物性状的改变 (1)通过概括与分析,比较染色体数目的整倍体变异与非整倍体变异 科学思维
(2)明确染色体组的概念,并能举例分析单倍体与多倍体的区别 科学思维
(3)尝试解答与染色体数目变异相关的问题 社会责任
3.染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种 (1)通过归纳与概括,分析染色体变异在单倍体及多倍体育种中的应用,并对两者进行比较 科学思维
(2)对染色体变异的育种及实践应用作出解释和判断 社会责任
1.染色体结构变异可能导致生物性状的改变
(1)染色体畸变定义:指生物细胞中染色体在 和 上发生的变化。
(2)类型:包括 变异和染色体结构变异。
(3)染色体结构变异
①概念:染色体发生 后,在 处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
内容梳理
数目
结构
染色体数目
断裂
断裂
②类型和结果
缺失
重复
倒位
易位
基因的数目和排列顺序
③实例分析
a.人类第五条染色体的部分缺失可引起 。
b.果蝇 染色体上某个区段发生重复时,果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的“ ”。
2.染色体数目变异能导致生物性状的改变
(1)概念:生物细胞中 的增加或减少。
猫叫综合征
X
棒眼
染色体数目
整倍体变异
非整倍体变异
(3)单倍体、二倍体和多倍体
①染色体组:一般将二倍体生物的 中的全部染色体称为染色体组,其中包含了该种生物的 。
②单倍体:由配子不经 ,直接发育而来,其体细胞中含有 染色体数目的个体。
③二倍体:由 发育而来,具有两个染色体组的个体。
④多倍体:通常把体细胞中所含染色体组数超过 个的生物称为多倍体。
(4)实例分析
①人类的卵巢发育不全症,也称为特纳综合征,致病原因: 。
②多一条21号染色体,导致 。
3.染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
(1)单倍体育种
①概念:利用 作为中间环节产生具有优良性状的 的育种方法。
一个配子
一整套遗传物质
受精
本物种配子
体细胞
两
缺少一条性染色体
21-三体综合征
单倍体
可育纯合子
②原理: 。
③过程:用杂交方法获得杂种F1→F1经 培养→ 体幼苗→经 .
处理→纯合植株→新品种。
④特点:缩短育种年限;能排除 干扰,提高效率。
⑤单倍体植株特点:一般植株小而弱,而且高度不育。
(2)多倍体育种
①方法:人们利用 因素来诱导多倍体的产生,目前效果较好的方法是用 处理萌发的 等,使它们的染色体加倍。
②原理: 。
③多倍体植株特点:细胞通常比较 ,细胞内 的含量高、 性强。
④实例:三倍体无籽西瓜的培育、异源八倍体小黑麦。
基因重组和染色体数目变异
花药离体
单倍
秋水仙素
显隐性
物理、化学
秋水仙素
种子、幼苗
染色体数目变异
大
有机物
抗逆
比较项目 可遗传的变异 不遗传的变异
遗传物质 改变 改变
遗传情况 能在 中
再次出现 仅限于 表型
应用价值 是生物进化和育种的原始材料,能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种 无育种价值,但在生产上可利用改良环境条件来影响性状的表现,以获取高产优质产品
(3)生物变异类型的综合分析
发生
不发生
后代
当代
联系
基因型
基因突变
染色体畸变
概念突破
概念一　染色体结构变异可能导致生物性状的改变
[概念情境]
染色体结构变异有如图所示的几种类型,其中字母表示相关基因。
请思考以下问题。
(1)人类患猫叫综合征的原因属于图示中的哪种类型
提示:人类患猫叫综合征的原因是第五号染色体的部分缺失,与图示中的甲属于同一类型变异。
(2)图示丙发生的变异类型属不属于交叉互换现象 试阐明理由。
提示:交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,而不是非同源染色体之间,因此图示丙发生的变异类型不属于交叉互换。
(3)图示丁发生的变异是否导致染色体上碱基对数目改变 试阐明理由。
提示:图示丁发生的变异是基因突变,而基因突变中碱基对的替换,不会导致染色体上碱基对数目改变,但增添或缺失会导致染色体上碱基对数目改变,因此不一定改变染色体上碱基对数目。
(4)图示乙和戊发生的变异分别属于染色体结构变异中的什么类型 两者发生的共性是什么
提示:图示乙表示重复,戊表示倒位。两者的共性是均需要染色体断裂,在断裂处发生错误的连接。
突破点
染色体的结构变异
[典例] (2018·浙江11月选考)某种染色体结构变异如图所示。下列叙述正确的是(　 　)
A.染色体片段发生了颠倒
B.染色体发生了断裂和重新组合
C.该变异是由染色单体分离异常所致
D.细胞中的遗传物质出现了重复和缺失
B
解析:根据图示可知,染色体结构变异发生在非同源染色体之间,说明染色体片段发生了易位;染色体片段从一条染色体易位到另一条非同源染色体上,所以发生了断裂和重新组合;细胞中的遗传物质没有出现重复和缺失。
[拓展延伸] 染色体结构变异及其与基因突变中的缺失、基因重组中的交叉互换的区别
项目 缺失 重复 倒位 易位
图解
联会
图像
结
果 ①染色体结构变异的机理是染色体上某一片段断裂后,发生了缺失或错误的连接,使位于染色体上的基因数目和排列顺序发生改变,进而改变生物的性状,其对生物体一般是不利的。
②在光学显微镜下可见,可进一步通过分析染色体组型来区别类型
(1)染色体结构变异中的缺失是指染色体片段的丢失,从而引起片段上多个基因也随之丢失;而基因突变中的缺失是指基因中少数碱基对的丢失,从而引起基因结构的改变。换言之,前者的发生将导致整个基因的丢失,基因数量减少;后者的发生将某基因变成其等位基因,基因数量不变。
(2)染色体结构变异中的易位发生在非同源染色体之间,基因在染色体上的排列顺序发生改变;而基因重组的交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,基因的数目和排列顺序没有改变。
(3)基因突变、基因重组和染色体结构变异都能导致DNA分子结构的改变,但能改变基因的“质”的仅是基因突变。
[概念情境]
番茄是二倍体植物(染色体2N=24)。有一种三体番茄,其第6号染色体的同源染色体有3条(比正常番茄多了1条 6号染色体)。如图为三体番茄的减数分裂联会示意图,3条同源染色体中任意2条随机配对,另1条染色体不能配对;减数第一次分裂后期,配对的2条同源染色体正常分离,余下的1条染色体随机地移向细胞任意一极。
概念二　染色体数目变异能导致生物性状的改变
请思考并回答以下问题。
(1)从变异角度分析,三体番茄的形成属于何种变异
提示:染色体数目变异。
(2)设三体番茄的基因型为aaBbb,其产生花粉的基因型及比例与根尖分生区细胞连续分裂2次所得子细胞的基因型分别是什么
提示:花粉的基因型及比例为aB∶ab∶aBb∶abb=1∶2∶2∶1。根尖分生区细胞连续分裂2次所得子细胞的基因型均为aaBbb。
(3)以马铃薯叶型(cc)的二倍体番茄为父本,与正常叶的三体番茄为母本(纯合体)进行杂交。若C(或c)基因在第6号染色体上,使F1的三体植株自交,自交子代叶型表型及比例为多少
提示:由于C(或c)基因在第6号染色体上,马铃薯叶型(cc)的二倍体番茄为父本,与正常叶(CCC)的三体番茄为母本(纯合子)进行杂交,则F1三体植株的基因型为CCc,其减数分裂产生的配子为CC∶Cc∶C∶c=1∶2∶2∶1,因此,让F1三体植株自交,得到的F2的叶型及比例为正常叶∶马铃薯叶=[5×(1+2+2+1)+1+2+2]∶1=35∶1。
[典例1] 下列有关细胞所含染色体的描述中,正确的是(　 　)
A.①代表的生物一定是二倍体,其每个染色体组含4条染色体
B.②代表的生物可能是三倍体,其配子中有3条染色体
C.③代表的生物可能是单倍体,其配子中有2个染色体组
D.④代表的生物可能是单倍体,其基因型可以写成AaBB的形式
突破点1
染色体组、单倍体、二倍体及多倍体概念理解
C
解析:①所示的细胞中有2个染色体组,每个染色体组含4条染色体,若它是受精卵发育而来的个体的体细胞,则代表二倍体,若是配子发育而来的,则是单倍体;②所示的细胞中有3个染色体组,每个染色体组含2条染色体,若它是受精卵发育而来的个体的体细胞,则代表三倍体,其减数分裂联会紊乱,不会出现可育配子;③所示的细胞中有4个染色体组,每个染色体组含2条染色体,若它是配子发育而来的个体的体细胞,则代表单倍体,其配子中有2个染色体组;④所示的细胞中有1个染色体组,含4条染色体,可能代表单倍体,其基因型可以写成ABCD的形式。
[拓展延伸] 染色体组数判断方式及认识误区
(1)根据染色体形态判断
细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。如图所示的细胞中,形态相同的染色体在a中有三条、b中两两相同、c中各不相同,则可判定它们分别含三个、二个、一个染色体组。
(2)根据基因型判断
控制同一性状的基因出现几次,就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位基因或相同基因,如图所示,在d～g中依次含四个、二个、三个、一个染色体组。
(3)根据染色体数/形态数的值判断
染色体数/形态数的值意味着每种形态染色体数目的多少,每种形态染色体有几条,即含几个染色体组。如该比值为8条/4种形态=2个,则含两个染色体组。
(4)单体、三体与三倍体的区别:“单体”是指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体缺失一条染色体的个体,常用2n-1来表示,如人类中的特纳综合征(XO型,45);在染色体变异中,如果一对同源染色体多出一条染色体,那么称之为“三体”,常用2n+1来表示,如人类中的21-三体综合征(47);如果所有同源染色体均多出一条,则称之为“三倍体”。
(5)染色体组与染色体组型的区别:染色体组是指细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息;而染色体组型是描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图像,人们常用染色体组型分析方法,来描述染色体组在有丝分裂中期的特征。
[典例2] 如图为某生物(2N=4)一个基因型为AaXBY的细胞分裂示意图,下列叙述错误的是(　 　)
A.该细胞为次级精母细胞或第一极体
B.该细胞分裂过程中有等位基因的分离
C.该细胞变异来源是基因重组和染色体畸变
D.与该细胞同时产生的另一细胞的基因组成为Aa
突破点2
细胞分裂图示中生物变异类型分析
A
解析:根据该生物的基因型可知该生物的性别为雄性,该细胞处于后期Ⅱ,为次级精母细胞;由题图可知,该细胞中含有等位基因,其在减数分裂过程中有等位基因的分离;根据染色体颜色可知,该细胞中存在A和a的原因是发生了基因重组,同时该细胞中多出两条染色体,说明发生了染色体畸变;由图可知,在前期Ⅰ时发生了交叉互换,在后期Ⅰ时X和Y染色体未分离,移向了同一极,因此与该细胞同时产生的另一细胞的基因组成为Aa。
[拓展延伸] 细胞分裂图示中生物变异类型的判断技巧
(1)通过基因型变化进行判断
①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因
突变。
②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或基因重组(交叉互换)。
(2)通过细胞分裂方式进行判断
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或基因重组(交叉互换)。
③若是非同源染色体上出现等位基因,则发生了染色体畸变(易位)。
(3)通过直接分析细胞分裂图判断
①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。
②如果是后期Ⅱ图像,两条子染色体(同白或同黑,颜色一致)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。
③如果是后期Ⅱ图像,两条子染色体(颜色不一致,其B处颜色为“灰色”)上的两基因不同,则为基因重组(交叉互换)的结果,如图丙。
④若是分裂过程中,非同源染色体上存在等位基因,则为染色体畸变(如图丁);若是分裂过程中,出现染色体未正常分离,则为染色体畸变(如图戊)。
[概念情境]
在生物体细胞中,染色体数目既可以成倍增加,也可以成倍减少,因此,育种工作者常常采用单倍体育种和多倍体育种的方法来获取新品种,流程如图。
概念三　染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
请思考并回答以下问题。
(1)图示中A、B分别表示什么过程 C过程需要如何处理
提示:A过程表示减数分裂,B过程表示花药离体培养,C过程常用秋水仙素处理幼苗。
(2)单倍体育种的优势是什么
提示:缩短育种年限;排除显隐性干扰,提高效率。
(3)三倍体无籽西瓜培育时,无法产生种子的原因是什么
提示:三倍体在进行减数分裂时,染色体配对紊乱而不能形成正常的配子,因此不能进行正常的有性繁殖产生种子。
突破点1
单倍体育种操作
[典例1] 如图是利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合矮秆抗病小麦(ddEE)的过程示意图,下列有关叙述错误的是(　 　)
A.①过程要先去雄后授粉
B.②过程出现基因重组
C.③过程称为单倍体育种
D.④过程常用一定浓度秋水仙素处理幼苗
解析:①过程是杂交,要先去雄后授粉;②过程是减数分裂,会出现基因重组;③过程是花药离体培养,是单倍体育种的一个环节;④常用一定浓度的秋水仙素处理幼苗,使其染色体数目加倍。
C
[概念误区] 单倍体育种操作的易错点
(1)单倍体育种的原理是基因重组和染色体畸变,其中基因重组发生的时期不是亲本杂交时,而是F1进行减数分裂产生配子时。
(2)单倍体育种时,若是进行花药离体培养,该过程为植物组织培养阶段,细胞只进行有丝分裂,不进行减数分裂,因此不能发生基因重组,可发生基因突变或染色体畸变等变异。
(3)二倍体的单倍体高度不育,因此,花药离体培养之后获得单倍体植株进行秋水仙素处理时,处理的是单倍体幼苗,不是萌发的种子。
突破点2
多倍体育种
[典例2] 三倍体无籽西瓜培育原理及流程如图所示,请分析并回答下列问题。
(1)无籽西瓜的培育方法叫作　　　 　　 　,三倍体西瓜高度不育的原因是其在前期Ⅰ时染色体　　 　　　。秋水仙素的作用是　 　。
解析:(1)题图所示无籽西瓜的培育方法为多倍体育种,其原理是染色体数目变异。三倍体西瓜高度不育的原因是其在前期Ⅰ时染色体联会紊乱。秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成,使细胞中染色体数目加倍。
多倍体育种
联会紊乱　
抑制纺锤体的形成,使细胞中染色体数目加倍
[典例2] 三倍体无籽西瓜培育原理及流程如图所示,请分析并回答下列问题。
(2)四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交,由受精卵发育成的种子含有　　　个染色体组,即得到　　　倍体的种子。
解析:(2)四倍体含有4个染色体组,二倍体含有2个染色体组,杂交形成的受精卵发育成的种子含有3个染色体组,即得到三倍体的种子。
3
三
[典例2] 三倍体无籽西瓜培育原理及流程如图所示,请分析并回答下列问题。
(3)三倍体西瓜应授以二倍体西瓜成熟的花粉,其目的是　　 　　　 　　。
解析:(3)三倍体的西瓜在开花时,其雌蕊要用正常二倍体西瓜的成熟花粉授粉,以刺激其子房发育成果实。
刺激子房发育成果实
[典例2] 三倍体无籽西瓜培育原理及流程如图所示,请分析并回答下列问题。
(4)从产生的原因及变异的种类看,无籽西瓜和无籽番茄的区别是前者
是　　　　　　　　　　而导致的可遗传的变异;后者是生长素作用而引起的　　　　　　的变异。
解析:(4)无籽西瓜是由染色体数目变异而导致的可遗传的变异;无籽番茄是由生长素作用而引起的不遗传的变异。
染色体数目变异
不遗传
(2)单倍体育种与多倍体育种的比较
①花药离体培养获得的是单倍体植株,而单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理,一般情况下获得可育纯合子。
②单倍体育种能够明显缩短育种年限是针对显性纯合子而言的,若选育的对象为隐性个体,最简单和最快速的方法均为杂交育种。
③多倍体育种,若处理的是萌发的种子,发育成的植株染色体数目都加倍,若处理的是幼苗,则根部细胞染色体未加倍。
突破点3
五种育种方式的综合比较
[典例3] 如图是以二倍体水稻(2N=24)为亲本的几种不同育种方法示意图,请据图回答下列问题。
(1)A→D表示的育种方法称为　　　　　,与A→B→C 表示的育种方法相比,后者的优点表现在　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
解析:(1)由题图可知,A→D表示杂交育种,A→B→C表示单倍体育种,杂交育种与单倍体育种相比,单倍体育种能明显缩短育种年限;能排除显隐性干扰,提高效率。
杂交育种
明显缩短育种年限;能排除显隐性干扰,提高效率
[典例3] 如图是以二倍体水稻(2N=24)为亲本的几种不同育种方法示意图,请据图回答下列问题。
(2)育种方法　 　(用图中字母表示)称为诱变育种,它能在短时间内有效地改良生物的某些性状。
解析:(2)G为诱变育种,它能在短时间内有效地改良生物的某些性状。
G
[典例3] 如图是以二倍体水稻(2N=24)为亲本的几种不同育种方法示意图,请据图回答下列问题。
(3)E表示的育种方法是　　　 　　,该育种技术人为地增加了生物变异的范围,实现　　　　　遗传物质的交换。
解析:(3)E表示采用的育种方法为转基因技术,该育种技术人为地增加了生物变异的范围,实现不同物种遗传物质的交换。
转基因技术
不同物种
[典例3] 如图是以二倍体水稻(2N=24)为亲本的几种不同育种方法示意图,请据图回答下列问题。
(4)如果培育一个能够稳定遗传的隐性性状品种,则最快捷的育种方法是　　　 　　.
(用图中字母与箭头表示);如果培育一个能够稳定遗传的显性性状品种,则最快捷的育种方法是　　　　 　(用图中字母与箭头表示);培育无籽西瓜一般采用的育种方法是　　　(用图中字母表示)。
解析:(4)单倍体育种能明显缩短育种年限,因此如果培育一个能够稳定遗传的隐性性状品种,则最快捷的育种方法是杂交育种,即A→D;如果要培育一个稳定遗传的显性性状水稻品种,最简单的育种方法是单倍体育种,即图中过程A→B→C;培育无籽西瓜一般采用多倍体育种的方法,即F。
A→D
A→B→C
F
[典例3] 如图是以二倍体水稻(2N=24)为亲本的几种不同育种方法示意图,请据图回答下列问题。
(5)为了有效培育抗旱水稻新品种可采用的育种方法是　　或　　(用图中字母表示)。
解析:(5)为了有效培育抗旱水稻新品种可采用诱变育种或转基因技术的方法,即E或G。
E
G
[拓展延伸] 五种育种方式的比较
名称 原理 方法 优点 缺点 应用
杂交
育种 基因
重组 杂交→
选择→
纯合化等手段 使分散在同一物种不同品种中的多个优良性状集中于同一个体 育种时间长;局限于同一物种或亲缘关系较近的品种 用纯种高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦培育出矮秆抗病小麦
诱变
育种 基因
突变 ①物理:紫外线、X射线或γ射线等处理,再筛选;②化学:亚硝酸、硫酸二乙酯等处理,再选择 提高突变概率,加快育种进程,大幅度改良某些性状 有利变异少,需大量处理实验材料(有很大盲目性) 高产青霉菌,
“黑农五号”大豆品种等的培育
单倍体育种 染色体数目变异、基因重组 ①先花药离体培养,培养出单倍体幼苗;②将单倍体幼苗经一定浓度的秋水仙素处理,获得纯合植株;③从中选择优良性状的植株 明显缩短育种年限,子代均为纯合子,加速育种进程 技术复杂且需与杂交育种配合 用纯种高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦快速培育矮秆抗病小麦
多倍体育种 染色体数目
变异 用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 多倍体细胞大,细胞内有机物含量丰富,抗逆性强 所获品种发育延迟,结实率低,一般只适用于植物 三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦
转基因技术 基因
重组 提取目的基因→装入运载体→导入受体细胞→目的基因的检测与表
达→筛选出符合要求的新品种　　 目的性强,育种周期短,克服了远缘杂交不亲和的障碍 技术复杂,安全性问题多,有可能引起生态危机 转基因抗
虫棉
素养提升
将八氢番茄红素合成酶基因(Y)和胡萝卜脱氢酶基因(D)导入水稻细胞(2n=24),插入、整合到水稻细胞染色体上(不考虑其他变异),并在胚乳细胞中表达。培育而成的转基因植株因具有β-胡萝卜素的合成能力而使胚乳呈金黄色,有“黄金水稻”之称。色素合成途径如图所示。
(1)转基因植株黄金水稻的变异类型是 。
解析:(1)转基因植株“黄金水稻”属于基因重组的范畴,不会产生新的基因,是将原来存在的基因从一种生物的细胞中转移到另一种生物的细胞中。
基因重组
将八氢番茄红素合成酶基因(Y)和胡萝卜脱氢酶基因(D)导入水稻细胞(2n=24),插入、整合到水稻细胞染色体上(不考虑其他变异),并在胚乳细胞中表达。培育而成的转基因植株因具有β-胡萝卜素的合成能力而使胚乳呈金黄色,有“黄金水稻”之称。色素合成途径如图所示。
(2)基因Y与基因D的根本区别是 。
解析:(2)基因中脱氧核苷酸(碱基)的排列顺序就是遗传信息,不同基因所含的遗传信息不同,这是基因Y与基因D的根本区别。
碱基的排列顺序不同
将八氢番茄红素合成酶基因(Y)和胡萝卜脱氢酶基因(D)导入水稻细胞(2n=24),插入、整合到水稻细胞染色体上(不考虑其他变异),并在胚乳细胞中表达。培育而成的转基因植株因具有β-胡萝卜素的合成能力而使胚乳呈金黄色,有“黄金水稻”之称。色素合成途径如图所示。
(3)现有一种黄金水稻品系(细胞内只含一个Y基因和一个D基因),基因Y与基因D在染色体上的位置关系有3种情况,如图Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ所示。
若3种水稻分别自交,子一代中黄金水稻个体比例最高的是 ,其中图Ⅰ所示水稻自交产生的子一代的表型及比例是金黄色∶橙色∶白色= 。若基因的位置如图Ⅱ所示,则减数分裂过程中基因Y与基因D的分离发生在 期。
Ⅲ
9∶3∶4
减数第一次分裂后
解析:(3)图Ⅰ中Y基因、D基因插入非同源染色体上,遗传遵循基因自由组合定律,染色体上没有插入基因Y、D,则分别用等位基因y、d表示,转基因水稻的基因型是DdYy,自交后代的基因型及比例是D　Y　∶D　yy∶ddY　∶ddyy=9∶3∶3∶1,
D　Y　含有2种转基因,表现为金黄色,ddY　表现为橙色,D　yy、ddyy均为白色,故后代表型及比例为金黄色∶橙色∶白色=9∶3∶4,后代黄金水稻比例为9/16;图Ⅱ中Y基因、D基因插入一对同源染色体上,遵循基因分离定律,基因Y与基因D在减数第一次分裂后期分离,产生两种配子(dY和Dy),故自交后代基因型及比例为DdYy∶ddYY∶DDYY=2∶1∶1,故后代表型及比例为金黄色∶橙色∶白色=2∶1∶1,后代黄金水稻比例为1/2;图Ⅲ中Y基因和D基因插入一条染色体上,自交后代基因型及比例为DdYy∶DDYY∶ddyy=2∶1∶1,故后代表型及比例为金黄色∶白色=
3∶1,后代黄金水稻比例为3/4;综上所述,3种水稻分别自交,子一代中黄金水稻个体比例最高的是图Ⅲ。
将八氢番茄红素合成酶基因(Y)和胡萝卜脱氢酶基因(D)导入水稻细胞(2n=24),插入、整合到水稻细胞染色体上(不考虑其他变异),并在胚乳细胞中表达。培育而成的转基因植株因具有β-胡萝卜素的合成能力而使胚乳呈金黄色,有“黄金水稻”之称。色素合成途径如图所示。
(4)若据自交结果判定基因Y与基因D的位置关系如图Ⅰ,现欲最快获得能稳定遗传的黄金水稻,可利用 育种方式。请写出育种的遗传图解(若染色体上没有插入基因Y、D,则分别用等位基因y、d表示)。
解析:(4)若要在较短时间内获得能稳定遗传的黄金水稻,可采用单倍体育种。
单倍体育种包括花药离体培养形成单倍体幼苗的过程和人工诱导单倍体幼苗细胞染色体数目加倍的过程。
单倍体
随堂检测
1.下列有关三倍体无籽西瓜的培育过程的叙述,错误的是(　 　)
A.三倍体无籽西瓜的形成,属于可遗传的变异
B.四倍体植株与二倍体植株杂交,结出的为三倍体西瓜
C.以二倍体种子为起点,要获得三倍体无籽西瓜,至少需要两年
D.三倍体雌花接受二倍体花粉刺激,子房发育成果实
解析:三倍体无籽西瓜的形成原理是染色体数目变异,属于可遗传的变异;四倍体植株与二倍体植株杂交,结出的西瓜种子种植后长成的植株所结的西瓜为三倍体西瓜;获得三倍体无籽西瓜的常规方法是第一年用秋水仙素诱导普通二倍体西瓜种子发育成的幼苗,使其染色体加倍形成四倍体植株,然后使其与普通二倍体西瓜杂交获得种子,第二年将种子种下去获得三倍体植株,结出三倍体无籽西瓜,所以至少需要两年;植株所结的西瓜果实是由子房发育而来的,三倍体雌花接受二倍体花粉刺激,促进子房发育成果实。
B
2.如图甲为某动物的一个细胞中两条染色体及其上的基因分布图,图乙为其子细胞的染色体和基因分布图。下列有关叙述错误的是(　 　)
A.图甲中的两条染色体完全一样,是由一条染色体经复制形成的
B.图乙所示细胞中发生的变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中
C.从图中可以看出,基因在染色体上呈线性排列
D.图乙所示的变异在光学显微镜下是可以被观察到的
A
解析:图甲中的两条染色体完全一样,可能是由一条染色体经复制形成的,也可能是同源染色体上的基因恰好相同;图乙所示细胞中发生的变异属于染色体结构的变异,可发生在有丝分裂和减数分裂过程中;从图中可以看出,基因在染色体上呈线性排列;图乙所示的变异属于染色体的结构变异,在光学显微镜下是可以被观察到的。
3.为获得纯合高蔓抗病番茄植株,采用了如图所示的育种方法,高蔓对矮蔓为显性,抗病对感病为显性,且两对相对性状独立遗传。据图分析下列叙述错误的是(　 　)
A.过程①②③所示的是杂交育种,F2的高蔓抗病植株中纯合子占1/9
B.过程③的自交代数越多,纯合高蔓抗病植株的比例越高
C.过程①④⑤组合是单倍体育种,利用该育种方法得到纯合高蔓抗病植株只需2年
D.过程④获得单倍体需经过减数分裂形成愈伤组织阶段,过程⑤可用秋水仙素诱导染色体数目加倍
D
解析:①②③表示杂交育种,F1自交获得的F2中,高蔓抗病植株的比例及基因型为1/16AABB、2/16AaBB、2/16AABb、4/16AaBb,其中纯合子占1/9;过程③的自交代数越多,纯合高蔓抗病植株的比例越高;过程①④⑤组合是单倍体育种,利用该育种方法得到纯合高蔓抗病植株只需2年,能明显缩短育种年限;过程④花药离体培养过程中,花粉经过多次有丝分裂形成愈伤组织,再经诱导愈伤组织形成单倍体植株,过程⑤可用秋水仙素诱导染色体数目加倍。
4.关于小麦演化的传统观点是一粒野生小麦(2n=14)和拟斯卑尔脱山羊草(2n=14)发生天然杂交,幸运地被加倍后形成了二粒小麦。二粒小麦偶然与节节麦(2n=14)发生天然杂交后染色体自然加倍,最终形成了起源于这三个物种的普通小麦。下列叙述正确的是(　 　)
A.二粒小麦是二倍体,其体细胞内有28条染色体
B.普通小麦体细胞有42条染色体,大多数基因只有2个基因座位
C.普通小麦的花粉培育出的植株细胞内有三组染色体,是三倍体
D.普通小麦是六倍体,减数分裂时三组染色体与另三组随机分离
B
解析:二粒小麦是异源四倍体,其体细胞内有28条染色体;普通小麦体细胞有42条染色体,大多数基因只有2个基因座位;单倍体是由配子直接发育而来的,普通小麦的花粉培育出的植株细胞内有三组染色体,是单倍体;普通小麦是异源六倍体,减数分裂时同源染色体随机分离。
5.果蝇的残翅和长翅由基因A、a控制,果蝇的红眼和白眼由基因B、b控制,两对基因均不位于Y染色体上。已知含1条X染色体(XY,XYY)的果蝇为雄性,含2条X染色体(XX,XXY)的果蝇为雌性,其余性染色体组成异常的果蝇均胚胎致死。现有两组杂交实验,结果如表:
残翅
(1)果蝇的翅形中隐性性状是　　　　,该性状的遗传遵循孟德尔的　　　　定律。
解析:(1)由实验一,子代表型全为长翅,可知残翅为隐性性状,一对相对性状的遗传遵循基因的分离定律,故该性状的遗传遵循分离定律。
分离
(2)实验一和实验二说明,控制眼色的基因位于　　染色体上。实验一F2的基因型有　　　种,雄果蝇中长翅红眼的个体占　　 　。实验二中亲本长翅白眼♀产生的配子基因型是　　　　。
5.果蝇的残翅和长翅由基因A、a控制,果蝇的红眼和白眼由基因B、b控制,两对基因均不位于Y染色体上。已知含1条X染色体(XY,XYY)的果蝇为雄性,含2条X染色体(XX,XXY)的果蝇为雌性,其余性染色体组成异常的果蝇均胚胎致死。现有两组杂交实验,结果如表:
X
12
3/8　
AXb
解析:(2)由实验一、二可以看出眼色的遗传与性别有关,所以控制眼色的基因在X染色体上。由分析可知实验一双亲基因型为aaXBXB、AAXbY,子一代基因型则为AaXBXb、AaXBY,这样F2的基因型有3×4=12(种),雄果蝇中长翅红眼的个体占3/4(长翅概率)×1/2(雄果蝇中红眼概率)=3/8。实验二中亲本长翅白眼的基因型为AAXbXb,故正常产生的配子为AXb。
5.果蝇的残翅和长翅由基因A、a控制,果蝇的红眼和白眼由基因B、b控制,两对基因均不位于Y染色体上。已知含1条X染色体(XY,XYY)的果蝇为雄性,含2条X染色体(XX,XXY)的果蝇为雌性,其余性染色体组成异常的果蝇均胚胎致死。现有两组杂交实验,结果如表:
(3)实验二F1中有一只变异产生的长翅白眼雌果蝇,变异类型可能是基因突变或染色体数目变异。为探究其眼色的变异类型,让该果蝇与实验一F1中红眼雄果蝇杂交,若变异是染色体数目异常,则子代雄果蝇的表型及比例是　 。
若变异是基因突变,则子代的雄果蝇全是白眼,请用遗传图解解释。
解析:(3)若为染色体数目异常,子一代长翅白眼雄果蝇的基因型是AaXbXbY,仅考虑眼色基因,能产生的配子类型为Xb∶XbY∶XbXb∶Y=2∶2∶1∶1,与实验一F1中红眼雄果蝇XBY杂交,子代的雄果蝇基因型之比为2XbY∶2XbYY∶XBY,故子代雄果蝇的表型及比例是红眼∶白眼=1∶4。若变异是基因突变,则子代的雄果蝇全是白眼,遗传图解见答案。
答案:(3)红眼∶白眼=1∶4(共43张PPT)
第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
素养导学
内容梳理
概念突破
随堂检测
素养导学
教学内容 教学要求 素养归属
1.遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 (1)认识遗传病发生的本质,感悟生物体结构与功能的关系 生命观念
(2)通过归纳与概括,比较不同类型遗传病的特点 科学思维
2.遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 (1)通过归纳与分析,概括遗传咨询的概念、适用对象等 科学思维
(2)比较各遗传病在不同发育阶段的发病特点,并能提出合适的优生措施 科学思维
3.人类基因组计划可用于基因检测和治疗 明确人类基因组计划的意义及应用,感悟科技发展对人类社会的重要性 社会责任
1.遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
(1)遗传性疾病概念
凡是由于 或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
(2)遗传病类型
内容梳理
生殖细胞
类型 病因 常考病例
单基
因遗
传病 染色体上 .
异常 显性
遗传病 常染色体 多指、并指、软骨发育不全等
X连锁遗传 抗维生素D佝偻病等
隐性
遗传病 常染色体 白化病、苯丙酮尿症等
X连锁遗传 红绿色盲、血友病等
Y连锁遗传 外耳道多毛症
单个基因
多基
因遗
传病 和许多种环境因素共同影响 高血压、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等
染色
体异
常遗
传病 的数目、形态或结构异常 数目
异常 ①唐氏综合征,原因是患者细胞内多了一条21号染色体
②特纳综合征,原因是患者细胞核型为(45,XO)
结构
异常 猫叫综合征,原因是第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段
许多个基因
染色体
2.遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
(1)遗传咨询
①概念
遗传咨询又称遗传学指导,其可以为 或 .及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状 发生的可能性,并详细解答有关病因、 、表现程度、 、预后情况及再发风险等问题。
②基本程序
遗传病患者
遗传性异常性状表现者
再度
遗传方式
诊治方法
系谱分析
染色体
发病率测算
提出防治措施
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:
①一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现 。
③各种遗传病在 的发病率很低。
④ 遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
单基因病和多基因病
青春期
多基因
(3)降低遗传病发病风险的措施
① :有效降低先天畸形率。
②禁止近亲结婚:有效降低 的发生概率。 和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
③产前诊断
a.羊膜腔穿刺,用于确诊胎儿是否患染色体异常、 缺陷,以及某些能在 中反映出来的遗传性代谢疾病。
b. ,通过吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查。
c.通过检测母体外周血 ,来预测胎儿常见染色体异常病。
④终止妊娠:通过检查发现胎儿确有缺陷的,应及时终止妊娠。
(4)畸形胎产生的原因有 和 两类。
适龄生育
隐性遗传病
直系血亲
神经管
羊水
绒毛细胞检查
胎儿游离DNA
遗传
环境
3.人类基因组计划可用于基因检测和治疗
(1)人类基因组计划的意义
①是一项希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解控制 基因密码的国际性科学研究工程。
②用15年的时间构建详细的人类基因组 和物理图,并期望通过分析人类每个基因的功能和 上的位置,使医学专家们了解疾病的 机制。
(2)人类基因组计划的应用价值
①追踪疾病 。
②估计遗传风险。
③用于 优育。
④建立个体 档案。
⑤用于基因治疗。
各种疾病
遗传图
基因在染色体
分子
基因
优生
DNA
概念突破
概念一　遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
[概念情境]
染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定的规定,人为地对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。如图表示对某人进行染色体核型分析的结果。已知此人的父亲和母亲染色体组成都正常,但其父亲是红绿色盲患者,母亲不患此病。请回答下列相关问题。
(1)需要选取什么时期的细胞摄影,以便进行染色体核型分析
提示:有丝分裂中期时,染色体均匀排列在赤道面上,此时摄影便于染色体的核型观察和分析。
(2)据图还可以推断此人患有染色体异常遗传病,此人患病的原因可能是其父母之一在减数分裂的过程中发生异常,那么发生异常分裂的可能原因有哪几种
提示:比正常人多了一条21号染色体,叫作21-三体综合征。此人患病的原因可能是其父母之一在减数分裂的过程中发生异常,那么发生异常分裂的可能原因有4种,即父亲或母亲细胞减数第一次分裂或第二次分裂时,21号染色体没有正常分到子细胞中。
(3)据图分析可知,此人的性别是男还是女 此人产生生殖细胞的过程中可能形成几个四分体
提示: XX染色体为女性特有。当发生减数分裂时,因为有23对同源染色体,可以产生23个四分体,多出来的一条21号染色体不配对。
(4)综合此人的染色体核型分析结果和双亲的遗传性状能否确定此人是红绿色盲患者 请判断并说明理由。
提示:由染色体核型分析无法判断基因的类型;由父亲患红绿色盲母亲不患病判断,此人可能是携带者,也可能是红绿色盲患者,故综合此人的染色体核型分析结果和双亲的遗传性状无法确定此人是红绿色盲患者。
突破点1
遗传病的类型及特点
[典例1] 抗维生素D佝偻病是一种单基因遗传病。调查发现,患病男性与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病。下列叙述正确的是(　 　)
A.该病属于常染色体隐性遗传病
B.男性患者体内所有细胞都只含有一个该病的致病基因
C.女性患者能产生不含该致病基因的卵细胞
D.女性患者与正常男性婚配,所生女儿都正常,儿子都患病
C
解析:结合题意分析可知,抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病;男性患者的体细胞中只含有一个抗维生素D佝偻病基因,但复制后有的细胞含有2个该病的致病基因,而有的精子中可能不含该病的致病基因;如果女性患者的基因型是XBXb(设基因为B、b),则产生的卵细胞中有一半不含该致病基因;患病女性与正常男性婚配,有可能所生的孩子都患病,如XbY×XBXB→XBXb(患病女性)、XBY(患病男性)。
[拓展延伸] 人类常见的遗传病的类型及比较
分类 常见病例 遗传特点
单基
因遗
传病 常染
色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病率相等
②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病 ①男女患病率相等
②隐性纯合发病,隔代遗传
X连
锁遗
传病 显性 抗维生素D佝偻病 ①女性患者多于男性
②连续遗传
隐性 红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性
②有交叉遗传现象
Y连锁遗传病 外耳道多毛症 具有“限雄遗传”的特点
多基因遗传病 唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症等 ①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
染色体异常
遗传病 唐氏综合征(即21-三体综合征)、猫叫综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征等 往往造成较严重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流产
[概念误区] 有关遗传病认识的几点误区
(1)单基因遗传病并不是单个基因控制的遗传病,而是受一对等位基因控制。
(2)多基因遗传病的致病原因比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分,患者后代中的发病率远低于1/2或1/4,但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。
(3)并不是所有的遗传病患者都携带致病基因,如染色体异常遗传病,是染色体数目或结构改变引起的疾病,不携带致病基因。
(4)调查遗传病的遗传方式,通常在患者家系中进行;而调查遗传病的发病率,则需要在人群中进行。
突破点2
遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系与区别
[典例2] 下列关于遗传病的说法中正确的是(　 　)
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病,非家族性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传物质的改变
D.遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病
C
解析:先天性疾病如果是由遗传物质改变引起的,则是遗传病,但若是由环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当,则不是遗传病;有的遗传病是由环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。
[拓展延伸] 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
分类 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现出同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因 可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质的改变无关 可能是遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关 遗传物质发生改变引起的
关系 ①先天性疾病不一定是遗传病
②家族性疾病不一定是遗传病
③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,但后天性疾病不一定是遗传病
举例 先天性遗传病:唐氏综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症等
先天性非遗传性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕
家族性疾病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员患夜盲症
突破点3
遗传病的系谱图分析
[典例3] 如图是某单基因遗传病的系谱图,下列说法正确的是(　 　)
A.该病肯定是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-4与Ⅱ-5基因型相同的概率为100%
C.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生患病女孩的概率为50%
D.Ⅲ-8与正常男性结婚,建议生男孩
B
解析:Ⅱ-5和Ⅱ-6正常,生下患病的Ⅲ-11,说明该病为隐性遗传病,但不能确定是否为伴X染色体隐性遗传病;无论是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,
Ⅱ-4 与Ⅱ-5基因型相同的概率都为100%;如果是常染色体隐性遗传病,Ⅱ-3 和
Ⅱ-4再生患病女孩的概率为25%;如果是常染色体隐性遗传病,则Ⅲ-8与正常男性结婚,生男生女正常的概率都是一样的。
[拓展延伸] 遗传病的系谱图分析
[概念情境]
苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,对某女性开展遗传咨询活动,其家庭成员病情诊断结果如表:
概念二　遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲
正常 患者 患者 正常 正常
母亲 姐姐 弟弟 某女
正常 患者 正常 正常
(1)根据表中信息在方框中绘制该家庭成员的遗传系谱图。
提示:根据表中信息在方框中绘制该家庭成员的遗传系谱图如下:
(2)该女孩和其弟弟是直系血亲还是旁系血亲的关系 通过遗传系谱图的分析可知,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,判断依据是什么
提示:该女孩和其弟弟是旁系血亲的关系;通过遗传系谱图的分析可知,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,判断依据是父亲和母亲正常,生了一个患病女儿,故为隐性遗传,女儿患病,其父亲正常,故其控制基因位于常染色
体上。
(3)我国法律规定禁止近亲结婚,其意义是什么
提示:近亲结婚会提高遗传病发病风险,我国法律规定禁止近亲结婚,其意义是降低隐性遗传病的发病率。
[典例1] 通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效监测和预防。下列相关叙述不正确的是(　 　)
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B.通过遗传咨询能有效降低唐氏综合征的发病率
C.可通过羊膜腔穿刺的检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
突破点1
遗传咨询与优生措施
B
解析:通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式,大致推算出该病的发病率;遗传咨询可推算出后代的再发风险率,但不能降低发病率;可通过羊膜腔穿刺的检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病;产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病,如染色体异常的遗传病。
[概念误区] 遗传咨询并不能治疗遗传病,而是估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
[典例2] 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是(　 　)
A.新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病
B.中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升
C.青少年患遗传病的风险很大
D.畸形胎儿产生的原因有遗传和环境两类
突破点2
各种遗传病的发病风险
C
解析:分析曲线图可知,新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病;中老年人随着年龄的增长,多基因遗传病的发病率增加;根据曲线信息可知,青春期患各种遗传病的概率均较低。
[概念误区] 染色体异常遗传病随着年龄的增长,患病人数逐渐减少,并不是患者被治愈,而是该类型疾病的致死率高,多数个体寿命不长。
[概念情境]
有关国家曾联合实施一项名为“人类基因组计划”的工程。这项计划的目标是绘制四张图,每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体,具体情况如下:两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置(其中一张图用遗传单位表示基因间的距离,另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离);一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序;还有一张是基因转录图。参加这项计划的有美国、英国、日本、法国、德国和中国的科学家,他们在2000年5月完成计划的90%,2003年将该计划全部
完成。
概念三　人类基因组计划可用于基因检测和治疗
参加这项计划的英国科学家宣布,已在人类第22号染色体上定位679个基因,其中55%是新发现的。这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤等有关。此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。参加这项计划的中国科学家宣布,在完成基因组计划之后,将重点转向研究中国人的基因,特别是与疾病相关的基因;同时还将应用人类基因组大规模测定碱基顺序的技术,测定出猪、牛等哺乳动物基因组的全部碱基顺序。
试根据以上材料回答下列问题。
(1)“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。
试指出是哪24条染色体。
提示:“人类基因组计划”需要测定人类的22条常染色体和X、Y两条性染色体,共24条染色体的基因和碱基顺序。
(2)你认为完成“人类基因组计划”有哪些意义
提示:①追踪疾病基因;②估计遗传风险;③用于优生优育;④建立个体DNA档案;⑤用于基因治疗。
突破点
人类基因组计划及应用
[典例] 人类基因组计划测定了24条染色体上DNA的碱基序列。每条染色体上有一个DNA分子。这24个DNA分子大约含有31.6亿个碱基对,其中构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。下列说法正确的是(　 　)
A.人类基因组计划需要测定22条常染色体和X、Y染色体上的碱基序列
B.生物体的DNA分子数目和基因数目相同,基因碱基总数小于DNA分子的碱基总数
C.基因的碱基数目虽然所占比例较小,但基因在DNA分子上是连续分布的
D.基因的碱基包括A、T、G、C、U 5种
解析:人类基因组计划需要测定22条常染色体和X、Y染色体上的碱基序列;基因是有遗传效应的DNA片段,因此生物体的DNA分子数目和基因数目不相同,基因碱基总数小于DNA分子的碱基总数;基因在DNA分子上不是连续分布的;人类基因的本质为DNA,DNA的基本组成单位是脱氧核苷酸,没有碱基U。
A
[概念误区] 测定人类染色体上DNA的碱基序列时,由于X和Y染色体上存在非同源区段,基因差异较大,因此共需要对24条染色体进行测序分析。
素养提升
研究小组发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的家系,调查并绘制出如图所示的遗传系谱图(其中甲遗传病由基因B、b控制,LNS遗传病由基因D、d控制)。研究发现在表现正常人群中Bb的基因型频率为10-4,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。请分析并回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是 遗传,LNS的遗传方式是 遗传。
解析:(1)根据系谱图分析可知,患者的父母均无病,因此两病均为隐性遗传。由于Ⅱ2患甲病,说明甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,由于Ⅱ1患LNS,且Ⅰ1不携带LNS致病基因,因此LNS的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
常染色体隐性
伴X染色体隐性
研究小组发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的家系,调查并绘制出如图所示的遗传系谱图(其中甲遗传病由基因B、b控制,LNS遗传病由基因D、d控制)。研究发现在表现正常人群中Bb的基因型频率为10-4,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。请分析并回答下列问题。
(2)Ⅱ4个体的基因型为 ,Ⅲ1个体的基因型为 。
解析:(2)由于Ⅲ2患有甲病,其基因型为bb,Ⅱ4不患病,但应有致病基因,故Ⅱ4对于甲病的基因型为Bb,Ⅱ4不患LNS,其对于LNS的基因型为XDY,故Ⅱ4个体的基因型为BbXDY;Ⅱ2患有甲病,基因型为bb,该个体不患LNS,又因为Ⅰ2基因型为XDXd,Ⅱ2的基因型为XDXD或XDXd,故Ⅲ1对于甲病的基因型为Bb,对于LNS的基因型为XDXD或XDXd,
综上所述,Ⅲ1个体的基因型为BbXDXD或BbXDXd。
BbXDY
BbXDXD或BbXDXd
研究小组发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的家系,调查并绘制出如图所示的遗传系谱图(其中甲遗传病由基因B、b控制,LNS遗传病由基因D、d控制)。研究发现在表现正常人群中Bb的基因型频率为10-4,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。请分析并回答下列问题。
(3)若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,同时患两种病的概率是 。
解析:(3)Ⅱ2患甲病,基因型为bb,故Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为Bb,则Ⅱ6个体甲病基因型为1/3BB、2/3Bb,LNS基因型为1/2XDXD、1/2XDXd,Ⅱ7Bb基因型频率为10-4,LNS基因型为XDY,若他们生了一个男孩,则同时患两种病的概率=2/3×1/2×1/10 000×
1/4×1/2=1/240 000。
1/240 000
研究小组发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的家系,调查并绘制出如图所示的遗传系谱图(其中甲遗传病由基因B、b控制,LNS遗传病由基因D、d控制)。研究发现在表现正常人群中Bb的基因型频率为10-4,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。请分析并回答下列问题。
(4)遗传病不仅给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成负担。通过 .和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的发展。产前诊断的手段包括羊膜腔穿刺、B超检查、 以及基因诊断等。
解析:(4)对遗传病的检测和预防可通过遗传咨询和产前诊断等手段进行检测预防;产前诊断的手段包括羊膜腔穿刺、B超检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等。
遗传咨询
绒毛细胞检查
随堂检测
1.(2020·浙江1月选考)下列疾病中不属于遗传病的是(　 　)
A.流感 B.唇裂
C.白化病 D.21-三体综合征
解析:流感属于传染病,不属于遗传病;唇裂属于多基因遗传病;白化病属于单基因遗传病;21-三体综合征属于染色体异常遗传病。
A
2.下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　 　)
A.先天性的疾病由于是出生时就有的,都属于遗传病
B.一个女性患血友病,那么她的父亲和儿子均患血友病
C.精神分裂症的发病率成人比青春期低
D.多基因遗传病易受环境影响,基因的传递不遵循孟德尔定律
B
解析:先天性疾病不一定是遗传病,如孕妇怀孕期间因病毒感染,导致胎儿心脏畸形,不属于遗传病;女性血友病患者的基因型为XhXh(设其控制基因为h),所以其父亲和儿子均患血友病,基因型都为XhY;精神分裂症的发病率成人比青春期高;多基因遗传病不一定遵循孟德尔定律。
3.下列有关人类基因组计划的叙述,错误的是(　 　)
A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传
信息
B.人类基因组计划要测定24条染色体上的核苷酸顺序
C.由于X、Y染色体为非同源染色体,故人类基因组计划要对其分别测定
D.人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义
C
解析:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息;人类基因组计划要测定24条染色体(22条常染色体+X+Y)上的核苷酸顺序;X、Y染色体是同源染色体;人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义。
4.遗传病影响人类的生存和健康,下列关于遗传病的叙述错误的是(　 　)
A.单基因遗传病的发病率,婴儿和儿童高于成人
B.患者后代的发病率,单基因遗传病高于多基因遗传病
C.21-三体综合征是由染色体结构异常造成的,患者智力低于正常人
D.遗传咨询可以为遗传病患者及其家属服务,估测后代的再发风险
C
解析:婴儿和儿童容易表现单基因遗传病,所以单基因遗传病的发病率婴儿和儿童高于成人;患者后代中,多基因遗传病的发病率远远低于单基因遗传病的发病率;21-三体综合征是由染色体数目异常造成的,患者智力低于正常人;遗传咨询可以为遗传病患者及其家属服务,估测后代的再发风险。
5.如图是某家族中两种遗传病的系谱图,其中一种是伴性遗传病。分别由等位基因R和r、M和m(M和m位于性染色体上)控制。试回答下列问题。
(1)基因R和r、M和m位于　 对同源染色体上,其中基因R、M为　 　 　　。
解析:(1)由题意可知一个是常染色体遗传病、一个是伴性遗传病,基因R和r、M和m位于2对同源染色体上,其中基因R、M为非等位基因。
2
非等位基因
5.如图是某家族中两种遗传病的系谱图,其中一种是伴性遗传病。分别由等位基因R和r、M和m(M和m位于性染色体上)控制。试回答下列问题。
(2)据图判断,乙病的遗传方式是　　　　　 　 　。Ⅱ-3 基因型是　 　　,
Ⅲ-8基因型有　　　　种可能。
解析:(2)由Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-7推知甲为常染色体显性遗传,则乙为伴性遗传,由Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-6可知乙病是隐性遗传病,故乙病遗传方式为伴X染色体隐性遗传。由Ⅲ-3推知Ⅱ-3甲病基因型为Rr,所以Ⅱ-3的基因型是RrXmY。Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型分别是RrXMXm、RrXMY,由此可推出Ⅲ-8基因型有RRXMXm、RrXMXm、RRXMXM、RrXMXM,共4种可能。
伴X染色体隐性遗传
RrXmY
4
5.如图是某家族中两种遗传病的系谱图,其中一种是伴性遗传病。分别由等位基因R和r、M和m(M和m位于性染色体上)控制。试回答下列问题。
(3)试用遗传图解说明Ⅲ-7号个体与一个男性结婚能否生出患乙病女儿。
解析:(3)就乙病而言,Ⅲ-7个体基因型是XMXm或XMXM,女儿患病的基因型是XmXm。XMXM的后代不可能有患病者,XMXm与XmY的男性结婚可能生出患乙病女儿。据此画出遗传图解,如答案所示。
答案:(3)能,遗传图解如图:(共50张PPT)
第四章　生物的变异
第一节　基因突变可能引起性状改变
素养导学
内容梳理
概念突破
随堂检测
素养导学
教学内容 教学要求 素养归属
1.碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变 通过归纳与概括,分析并比较基因突变时碱基序列改变的方式 科学思维
2.基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质 (1)通过提炼与分析,归纳基因突变引起生物性状改变的机理,并形成结构与功能观 生命观念、
科学思维
(2)通过归纳与概括,总结基因突变的特点 科学思维
3.有些因素能提高基因突变概率 举例分析影响基因突变的因素,并比较自发突变与诱发突变 科学思维
4.某些基因突变能导致细胞分裂失控 (1)归纳分析癌变的原因,认同癌变是内因与外因共同作用的结果 科学思维
(2)收集恶性肿瘤方面的资料,并能解答与之相关的问题 社会责任
5.基因突变可应用于诱变
育种 (1)总结诱变育种的操作,并分析诱变育种的优缺点 科学思维
(2)分析诱变育种的实例,并能对相关的社会现象及应用提出个人见解 社会责任
1.碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
(1)基因突变的概念
基因内部特定 发生改变的现象或过程。
(2)基因突变的方式
若DNA片段中某一位点插入或缺失非 倍数的几个碱基对,会造成插入或缺失位点 的一系列编码顺序发生错位。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。
替换
内容梳理
缺失
插入
核苷酸序列
3
以后
比较项目 内容分析
类型 ① 突变:主要影响生物的形态结构,可从表型的明显差异来识别
② 突变:影响生物的代谢过程,导致某个特定生化功能的改变或丧失
③ 突变:导致个体活力下降,甚至死亡
④ 突变:突变体在某些条件下可以成活,而在另一些条件下致死
2.基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
形态
生化
致死
条件致死
特点
② 性:基因A可突变为基因a1、a2、a3……
③ 性:在自然状态下,生物的基因突变频率一般是很低的
④ 性:显性基因可以突变为隐性基因,隐性基因也可突变为显性基因
⑤多数 性:大多数的基因突变会给生物带来不利的影响
意义 是生物变异的 ,也是 的原材料
普遍
多方向
稀有
可逆
有害
根本来源
生物进化
3.有些因素能提高基因突变概率
(1)诱发基因突变的主要因素
① 因素,如X射线、 等各种射线的照射、温度剧变等。
② 因素,各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物,如亚硝酸、碱基类似物等。
③ 因素,如麻疹病毒等,它们的毒素或代谢产物对DNA分子都有诱变作用。
(2)自发突变与诱发突变
①自发突变: 下发生的基因突变。
②诱发突变: 下诱发的基因突变。
物理
紫外线
化学
生物
自然状态
人工条件
项目 原癌基因 抑癌基因
功能 控制细胞 . 其编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的 因子
突变
(或异常) 突变或 引起正常细胞发生癌变 突变后丧失其细胞增殖的 作用,导致细胞周期失控而发生癌变
生长和分裂
4.某些基因突变能导致细胞分裂失控
(1)原癌基因与抑癌基因
负调控
过量表达
负调控
(2)致癌因子与癌症的发生
物理
病毒
多
5.基因突变可应用于诱变育种
(1)概念:利用 或 诱导生物发生基因突变,进而选育新品种的过程。
(2)原理: 。
(3)方法
①物理方法:利用X射线、 、紫外线、激光等物理因素来处理生物。
②化学方法:利用 、硫酸二乙酯等化学因素来处理生物。
(4)特点
①优点
a.提高 概率。
物理因素
化学因素
基因突变
γ射线
亚硝酸
突变
b.能在 时间内有效地改良生物品种的某些性状。
c.改良作物品质,增强 。
②不足
实际操作中需处理 的材料,并具有一定的 。
较短
抗逆性
大量
盲目性
概念突破
概念一　碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
[概念情境]
如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d 表示4种基因突变。a丢失T/A,b由T/A变为C/G,c由T/A变为G/C,d由G/C变为A/T,假设4种突变都单独发生。
请思考并回答以下问题。
注:还可能用到密码子天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),终止密码(UAG)。
(1)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是什么
提示:a丢失碱基对T/A,突变后转录的mRNA的碱基序列为GACUAUGGUAUG,决定的氨基酸序列为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。
(2)在a突变点附近至少再丢失几个碱基对,对氨基酸序列的影响最小
提示:密码子是由3个相邻的碱基构成的,因此为了不破坏其他密码子的完整性,再减少2个碱基对,对氨基酸序列的影响最小。
突破点
基因突变的类型
[典例] DNA的基因片段的启动部位之后的DNA序列中缺失了一对碱基G—C,该突变可能引起的变化不包括下列哪一种(　 　)
A.RNA聚合酶无法发挥作用
B.核糖体无法翻译相应mRNA
C.翻译产生的肽链变得更长
D.突变点后的氨基酸序列完全改变
A
解析:DNA的基因片段的启动部位之后的DNA序列中缺失了一对碱基G—C,不会影响RNA聚合酶发挥作用;DNA的基因片段的启动部位之后的DNA序列中缺失了一对碱基G—C,该突变可能会改变mRNA上的起始密码子,导致核糖体无法翻译相应mRNA;该突变可能会改变mRNA上的终止密码子,导致翻译产生的肽链变得更长;该突变可能导致突变点后的氨基酸序列完全改变。
[拓展延伸] 基因突变对生物性状的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变,
也可使翻译提前终止
插入 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
插入或缺
失相邻3个
碱基 小 插入或缺失的位置插入或缺失一个氨基酸
[概念情境]
如图表示人类镰刀形细胞贫血症的病因(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)。
概念二　基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
请思考并回答以下问题。
(1)分析图示,α链与β链的碱基组成分别是什么
提示:据图示可知,镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是DNA上的碱基对发生替换,使DNA一条链上的碱基组成由CTT变为CAT(α链),进而使mRNA上的碱基组成由GAA变为GUA(β链)。
(2)②过程的名称及发生所需的条件是什么
提示:②表示转录。发生转录需要RNA聚合酶、核糖核苷酸、能量、模板等。
(3)若如图中正常基因中的CTT/GAA突变为CTC/GAG,但控制的性状并未发生改变,其原因最可能是什么
提示:若图中正常基因片段中CTT突变为CTC,由此控制的生物性状不改变,原因可能是密码子由GAA变为GAG,改变后与原密码子编码的是同一种氨基酸,仍是谷氨酸,故翻译形成的氨基酸没有改变,生物性状不变。
突破点1
基因突变影响生物性状的机理
[典例1] 枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:
B
枯草
杆菌 核糖体S12蛋白
第55～58位的
氨基酸序列 链霉素与核糖体的
结合　　 在含链霉素的培养基中的存活率
野生型 …P— K —K—P… 能 0
突变型 …P— R —K—P… 不能 100%
注:P为脯氨酸;K为赖氨酸;R为精氨酸。
下列叙述正确的是(　 　)
A.S12蛋白结构改变是其产生链霉素抗性的根本原因
B.突变型的产生是碱基对的替换所致
C.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
D.突变型通过翻译产生的多肽链的第一个氨基酸一定为甲硫氨酸
解析:产生链霉素抗性的根本原因是基因突变;突变型的产生是碱基对的替换所致;链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能;突变型通过翻译产生的多肽链需进行加工,第一个氨基酸一般不为甲硫氨酸。
[拓展延伸] 基因突变的“质”“量”及对性状的影响
(1)“质”与“量”的变化
基因突变一定造成DNA核苷酸序列的改变,改变基因的“质”,但不会改变基因的“量”。
(2)性状变化
①基因突变后性状改变:一般情况下,基因突变改变基因的核苷酸序列,进而造成转录产生的mRNA上密码子改变,造成翻译的蛋白质改变,最终造成生物性状改变。
②基因突变后性状不变:a.由于密码子具有简并性,基因突变不一定造成生物性状的改变;b.显性纯合子发生隐性突变,突变为杂合子,生物性状不发生改变。
突破点2
基因突变的特点
[典例2] 关于基因突变,下列叙述正确的是(　 　)
A.基因突变都是有利的
B.基因突变不可逆
C.基因突变频率很高
D.基因突变具有多方向性
解析:基因突变具有多数有害性;基因突变具有可逆性;基因突变具有稀有性;基因突变具有多方向性。
D
[概念误区] 有关基因突变特点
(1)基因突变的普遍性是指各种生物均可发生基因突变,但是对于核DNA而
言,发生在分裂的S期,细胞质中DNA基因突变也是发生在DNA复制时期。
(2)多方向性指基因可以向不同的方向突变为该基因的等位基因,而不是突变为随意的基因。
[概念情境]
癌细胞产生是基因突变的结果,某同学罗列了一些因素,如下所示:
A.紫外线 B.甘油
C.肝炎病毒 D.煤焦油及其衍生物、苯
E.葡萄糖 F.尼古丁
G.丙酮酸 H.核辐射
上述因素能引起基因突变的是哪些
提示:A、C、D、F、H。
概念三　有些因素能提高基因突变概率
突破点
提高基因突变概率的因素
[典例] 科学家在实验中发现,用X射线处理果蝇后,短时间内即得到了几百个突变体。同样条件下,受高剂量X射线处理的果蝇的突变率比未处理的高150倍左右。下列
叙述正确的是(　 　)
A.选择必须处于繁殖期的果蝇
B.果蝇的突变性状一定能够遗传
C.高剂量X射线未明显提高突变率
D.未经X射线处理的果蝇也发生了突变
解析:基因突变具有普遍性,选择的果蝇不一定是处于繁殖期;基因突变若发生在体细胞中,一般不能遗传;由题可知,高剂量X射线明显提高了突变率;未经X射线处理的果蝇也发生了突变。
D
[知识储备] 诱发突变的频率增高是相对于自发突变而言的,相比较而言,基因突变的总体频率都比较低。
[概念情境]
癌细胞的特点包括细胞的无休止和无序的分裂,并有侵袭性(向周围组织浸润)
和转移性。癌症是一种疾病,其特征为异常细胞的失控生长,并由原发部位向他处扩散,这种扩散如果不能控制,将侵犯要害器官并引起衰竭,最后导致死亡。在过去的几十年中出现了多种癌症治疗方法,主要包括手术治疗、放射治疗、化学治疗、激素治疗、基因治疗和免疫治疗等。请思考并回答以下有关癌症及其治疗的问题。
概念四　某些基因突变能导致细胞分裂失控
(1)癌细胞产生的根本原因是什么
提示:细胞癌变的机理是在物理、化学、病毒等致癌因子的影响下,原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
(2)化学治疗时采用的烷化剂如二氯甲二乙胺能够与DNA发生反应,从而阻止参与DNA复制的酶与DNA的相互作用,此类药品作用于癌细胞细胞周期的什么时期
提示:该类药品的作用机理是通过阻止参与DNA复制的酶与DNA的相互作用而抑制DNA复制,DNA复制发生在细胞分裂间期。
(3)在体外培养10个癌细胞,36 h后,癌细胞数目达到了80个,据此推测这种癌细胞的细胞周期时长。
提示:由题意可知,由10个癌细胞,经36 h培养后达到了80个,故为原来的8倍,假设复制了n代,则2n=8,n=3,即复制了3代,故细胞周期为36÷3=12(h)。
突破点1
细胞癌变的机理
[典例1] 人细胞内的原癌基因可以控制细胞的生长和分裂进程,如图是导致正常细胞成为癌细胞的三种途径。下列有关说法错误的是(　 　)
A.原癌基因发生突变或移位均可能导致细胞发生癌变
B.若图示的三个过程发生在体细胞中,则癌症一般不会遗传给后代
C.图示三个过程都会导致基因表达发生改变从而使细胞无限增殖
D.原癌基因需要在致癌因子的诱发下才能进行表达
D
解析:由题图可知,原癌基因通过在基因内突变、基因多拷贝、基因移位可以导致正常细胞成为癌细胞;亲代的遗传信息需通过性细胞(精子、卵细胞)的结合遗传给后代,故癌变发生在体细胞时,癌症一般不会遗传给后代;由题图可知,三个过程都会导致基因表达产物蛋白质的活性或蛋白质的数量发生改变,从而使细胞无限增殖;由题图可知,原癌基因在没有致癌因子诱发的条件下也能进行表达。
[知识储备] 癌变的产生是内因与外因共同作用的结果。原癌基因与抑癌基因不是一种基因,而是一类基因,两者均为细胞内的正常基因,并且癌变是在致癌因子的作用下多基因突变累积的结果。
突破点2
癌症的预防
[典例2] 已知Bcl-2基因和Bax基因为细胞凋亡相关基因。如表是用鼻咽癌细胞作为实验材料探究三羟基异黄酮诱导癌细胞凋亡的数据。下列相关说法不正确的是
(　 　)
A
三羟基异黄酮浓度 Bcl-2基因表达率 Bax基因表达率 鼻咽癌细胞凋亡率
0 μmol/L 90% 19% 0
5 μmol/L 75% 58% 15.72%
10 μmol/L 49% 67% 27.33%
15 μmol/L 22% 85% 35.48%
A.癌细胞和正常细胞中的基因相同,但基因表达率不同
B.本实验的无关变量有添加三羟基异黄酮的体积、培养时间
C.三羟基异黄酮能抑制Bcl-2基因表达,促进Bax基因表达
D.鼻咽癌细胞凋亡率与Bcl-2蛋白/Bax蛋白的值呈负相关
解析:癌细胞基因已经发生改变,和正常细胞中的基因不同;本实验的自变量是三羟基异黄酮的浓度,因变量是鼻咽癌细胞凋亡率,无关变量有添加三羟基异黄酮的体积、培养时间等;随着三羟基异黄酮浓度的增加,Bcl-2基因表达率降低,Bax基因表达率升高,表明三羟基异黄酮能抑制Bcl-2基因表达,促进Bax基因表达;Bcl-2基因表达率降低和Bax基因表达率升高
时,鼻咽癌细胞凋亡率升高,鼻咽癌细胞凋亡率与Bcl-2蛋白/Bax蛋白的值呈负相关。
[拓展延伸] 癌症的预防
(1)不吃含有致癌物质的食物。如发霉的食品。
(2)多吃含有抑制癌变的物质的食物。如富含维生素A的动物肝脏,富含维生素C、胡萝卜素的蔬菜水果等。
(3)戒烟。烟草中含有许多致癌物质,如尼古丁、焦油等。
(4)保持健康的心理。如果性格过于孤僻、经常压抑自己的情绪、不乐于与人交流,就会影响神经系统和内分泌系统的调节功能,增加癌症发生的可能性。
[概念情境]
1943年,青霉素产量只有20单位/mL,产量很低,不能满足要求。后来科学家用X射线、紫外线等照射青霉菌,结果大部分青霉菌死亡,少量生存下来。在存活下来的青霉菌中,青霉素的产量存在很大差异,其中有的青霉菌产生的青霉素的量提高了几百倍(目前已达到60 000单位/mL),从而选育出了高产青霉菌株。
概念五　基因突变可应用于诱变育种
请思考并回答以下问题。
(1)用射线照射青霉菌株,目的是什么
提示:诱发青霉菌发生基因突变。
(2)从分子水平看,发生上述变化的根本原因是什么
提示:射线照射使青霉菌的DNA分子中的某些基因结构发生改变,其中的个别碱基发生了改变,从而产生了新的性状。
(3)材料中的育种方式为何种育种方式 此育种方式的优点是什么
提示:材料所述育种方式为诱变育种。诱变育种能提高突变率;在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状;改良作物品质,增强抗逆性。
突破点
诱变育种
[典例] 下列关于诱变育种的理解正确的是(　 　)
A.诱变育种是诱导生物发生变异,通过人工选择获得生产上所需的新物种
B.基因突变具有多方向性,所以诱变育种不能在较短时间内改良生物品种的某些性状
C.通过对生物的不断诱变处理,不会实现将多个优良性状集中到一个个体身上
D.高产量的青霉菌株是通过诱变育种选育出来的
解析:诱变育种是诱导生物发生变异,通过人工选择获得生产上所需的新品种而不是新物种;基因突变是不定向的,但人工诱变能提高突变的频率,所以诱变育种能在较短时间内改良生物品种的某些性状;通过对生物的不断诱变处理,使变异得到积累,可能实现将多个优良性状集中到一个个体身上;青霉菌的产量最初是很低的,
通过诱变育种,结果选育出了产量提高了数千倍的高产菌株。
D
[知识储备] 诱变育种的原理为基因突变,采用诱发突变的形式诱导待选个体发生基因突变,然后在其后代中进行选育。由于基因突变的多数有害性及多方向性等特点,需要消耗大量实验材料,并且材料诱变之前需处于旺盛的细胞分裂阶段。
素养提升
果蝇是遗传学研究理想材料之一,通过诱发突变和人工选择可以培育许多新品种。请回答下列问题。
(1)利用合适的方法可诱发果蝇基因突变,基因突变的本质是 .
。
解析:(1)基因突变的本质是核酸分子核苷酸序列改变(DNA分子碱基序列改变),从而引起基因结构的改变。
酸序列改变(DNA分子碱基序列改变)
核酸分子核苷
果蝇是遗传学研究理想材料之一,通过诱发突变和人工选择可以培育许多新品种。请回答下列问题。
(2)如图为果蝇红眼基因一条链的部分碱基序列,及该基因编码的部分氨基酸序列。
红眼基因的表达需经过 过程。若图中的赖氨酸变成了谷氨酸,则可推知图中红眼基因发生的碱基变化是[ ] ([　]中填序号)。
转录和翻译
④
碱基由T变成C
解析:(2)基因表达是指基因经过转录和翻译形成蛋白质的过程。由题图可知,赖氨酸的密码子是AAA、AAG,谷氨酸的密码子是GAA、GAG,比较可推知,红眼基因的④号碱基由T变成C。
果蝇是遗传学研究理想材料之一,通过诱发突变和人工选择可以培育许多新品种。请回答下列问题。
(3)野生型雄果蝇(XWY)经诱变处理后出现了一只突变型(X-Y)雄果蝇,该突变可能是隐性突变、隐性致死突变(XY胚胎期致死)和无义突变(仍保持原有性状)。请设计杂交实验确定这只雄果蝇(X-Y)的突变类型,用遗传图解表示杂交实验过程。(表型不做要求,都为单对交配)
可能结果和相应结论:
①若 ,则说明发生了隐性突变。
②若 ,则说明发生无义突变。
③若 ,则说明发生了隐性致死突变。
F2中野生型占3/4(或雄性中有隐性突变体)
F2中全为野生型
F2中雌性和雄性个体之比为2∶1
解析:(3)该实验的目的是探究这只雄果蝇(X-Y)的突变类型,可以用野生型雌果蝇与该雄果蝇进行杂交,其遗传图解如下:
若发生了隐性突变,则F2中野生型占3/4(或雄性中有隐性突变体);若发生无义突变,则F2中全为野生型;若发生了隐性致死突变,则F2中雌性和雄性个体之比为2∶1。
随堂检测
1.下列关于基因突变的表述错误的是(　 　)
A.发生基因突变的生物,其性状随之改变
B.基因突变产生了新的基因
C.基因突变一般具有可逆性的特点
D.基因突变可以发生在RNA
解析:基因突变一定引起基因结构的改变,但由于密码子具有简并性,不一定改变生物性状;基因突变产生了新的基因;基因突变一般具有可逆性的特点;基因突变可以发生在RNA。
A
2.某高等植物A核基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对,下列叙述正确的是
(　 　)
A.该植物根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C.若该变异发生在基因中部,可能导致翻译过程提前终止
D.若在插入位点再缺失3个碱基对,对A编码的蛋白质结构影响最小
C
解析:基因突变一般发生在分裂间期,而根尖成熟区细胞已高度分化,不再分裂,因此该区细胞一般不会发生基因突变;某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对,即发生了基因突变,可能导致子代细胞中遗传信息发生改变;若该变异发生在基因中部,可能导致转录形成的 mRNA 上提前出现终止密码子,进而导致翻译过程提前终止;若在插入位点再缺失1个碱基对,对其编码的蛋白质结构影响最小。
3.成年人的血红蛋白由两条α肽链和两条β肽链构成。在16号染色体上有两个能独立控制α肽链合成的基因,在11号染色体上有一个控制β肽链合成的基因。地中海贫血症是由于患者α基因突变导致α肽链多31个氨基酸残基。当患者细胞内异常α肽链和正常α肽链同时存在时,可随机与β肽链结合形成血红蛋白,有异常α肽链参与构成的血红蛋白功能异常。相关基因型和表型的关系如表(每个正常的α基因记作“+”,突变后的α基因记作“-”)。下列说法错误的是(　 　)
D
类型 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
基因型 ++++ ++-- +--- ----
表型 正常 轻度贫血 中度贫血 重度贫血
(胎儿死亡)
A.患者的患病程度与正常α基因的数量有关
B.控制异常α肽链合成的mRNA上可能发生了终止密码延后
C.Ⅱ型地中海贫血症患者正常血红蛋白含量高于Ⅲ型
D.一对轻度贫血夫妇婚后所生的子女中,表现为轻度贫血的概率为2/3
解析:由表中数据可知,正常α基因的数量越多,患者的患病程度越轻;
患者α基因突变导致α肽链多31个氨基酸残基,可能是控制异常α肽链合成的mRNA发生了终止密码延后,导致肽链延长;Ⅱ型地中海贫血症患者正常α基因的数量比Ⅲ型地中海贫血症患者多,故合成的正常血红蛋白含量高于Ⅲ型;由于不能确定轻度贫血的个体所含有的2个α基因是位于一条染色体上还是位于一对同源染色体上,故无法计算后代轻度贫血的概率。
4.苦马豆素(SW)是从植物灰苦马豆中分离获得的一种生物碱 (分子式为C8H15NO3),被认为是“未来的肿瘤治疗药物”。研究人员发现,体外培养小鼠肝癌细胞时,施加适量的SW能引起癌细胞中凋亡蛋白——半胱天冬酶含量增加。下列相关叙述错误的是(　 　)
A.直接参与合成SW 的细胞器有核糖体、内质网和高尔基体
B.SW 可能是通过诱导凋亡蛋白基因的表达来抑制肿瘤生长
C.细胞中的半胱天冬酶基因不能表达时可能该细胞已经癌变
D.在小鼠生长发育各时期,部分细胞的半胱天冬酶活性可能会升高
A
解析:SW是一种生物碱,不是分泌蛋白,所以核糖体、内质网和高尔基体不能直接参与其合成;半胱天冬酶是一种凋亡蛋白,SW可以引起半胱天冬酶含量的增加,故可推测SW可通过诱导凋亡蛋白基因的表达来抑制肿瘤生长;细胞凋亡是基因调控的细胞自动结束生命的过程,若半胱天冬酶的基因不表达,则细胞不能凋亡,可能该细胞已经癌变;在小鼠发育的任何时期都可能会发生细胞凋亡,故在小鼠生长发育各时期,都可能会有部分细胞的半胱天冬酶活性升高。
5.如图表示某种育种方法(可能用到的密码子和氨基酸:GUC缬氨酸;CAG谷氨酰胺;GAC天冬氨酸),下列分析正确的是(　 　)
A.该育种方法的原理是染色体结构变异
B.该育种方法省时省力,产生有益突变体的频率高
C.通过该育种方法一定能获得人类需要的作物新品种
D.物种P→物种P′的原因是③处的氨基酸由天冬氨酸变成缬氨酸
D
解析:题图为诱变育种过程,其原理是基因突变;由于基因突变具有多方向性,产生有利变异的频率不一定高,且通过该育种方法不一定能获得人类需要的作物新品种;①链的碱基序列为CAG,若②是以①为模板合成的,则密码子由GAC变成GUC,因此③处的氨基酸由天冬氨酸变成了缬氨酸。第二节　基因重组使子代出现变异
教学内容 教学要求 素养归属
1.非同源染色体间的自由组合导致基因重组 基于模型与建模,建构减数分裂过程中非同源染色体自由组合的模型,进而分析基因重组 科学思维
2.同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重组 基于模型与建模,分析同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致的基因重组 科学思维
3.基因重组可应用于杂交育种 (1)举例分析基因重组原理在杂交育种中的应用,并分析杂交育种的优缺点 科学思维
(2)对杂交育种实践进行分析阐述,发表自己的看法 社会责任
4.转基因技术可以实现物种间的基因重组 (1)分析转基因技术的操作流程及应用实践,认同转基因技术在生物选育中的重要作用 科学思维
(2)关注转基因食品的安全性,能够对转基因技术的优缺点进行点评分析 社会责任
1.非同源染色体间的自由组合导致基因重组
(1)基因重组的概念
指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时,控制不同性状的基因重新组合,导致后代出现不同于亲本类型的现象或过程。
(2)非同源染色体间的自由组合
时期 图示 原因
中期Ⅰ 组合形式:AAbb和aaBB 或AABB和aabb 非同源染色体的自由组合,导致非同源染色体上的非等位基因也自由组合
2.同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重组
时期 图示 原因
前期Ⅰ 同源染色体非姐妹染色单体之间发生染色体片段的交换,使染色体上的基因产生重组
3.基因重组可应用于杂交育种
(1)杂交育种概念:有目的地将两个或多个品种的优良性状组合在一起,培育出更优良的新品种。一般可以通过杂交、选择、纯合化等手段培育出新品种。
(2)原理:基因重组。
(3)过程:双亲P(♀、)→杂交→F1→自交→F2→选出表型符合要求的个体自交→F3→……→选出能稳定遗传的个体推广种植。
4.转基因技术可以实现物种间的基因重组
(1)转基因技术概念:利用分子生物学和基因工程的手段,将某种生物的基因(外源基因)转移到其他生物物种中,使其出现原物种不具有的新性状的技术。
(2)原理:基因重组。
(3)转基因技术的操作流程(以植物转基因技术为例)
(4)转基因技术的优点和缺点
①优点
a.人为地增加生物变异的范围,实现种间遗传物质的交换。
b.针对性更强,效率更高,经济效益更明显。
②缺点
可能会带来如破坏生态环境、威胁人类健康等潜在危害。
概念一　非同源染色体间的自由组合导致基因重组
[概念情境]
水稻的粳性与糯性是一对相对性状,由等位基因A、a控制,已知粳性花粉遇碘呈蓝紫色,糯性花粉遇碘呈红褐色,花粉形状的长形和圆形是另一对相对性状,由等位基因B、b控制。某生物小组同学获得了某一品系水稻的种子,为了较快地鉴定出这种水稻的基因型,他们将种子播种,开花后收集大量成熟花粉,将其置于载玻片上,滴加1滴碘液,盖上盖玻片,于光学显微镜下观察到花粉粒有长形蓝紫色、长形红褐色、圆形蓝紫色、圆形红褐色,且各占1/4。
(1)请画出两对等位基因Aa、Bb的位置图像。
提示:两对等位基因独立遗传,遵循基因的自由组合定律,因此位于两对同源染色体上,具体如图:
(2)基因自由组合定律的实质是什么 发生在什么时期
提示:基因自由组合定律的实质是形成配子时,等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。发生在中期Ⅰ。
非同源染色体上非等位基因自由组合
[典例] 一个基因型为AaBb的细胞(基因A和a,B和b 分别位于两对同源染色体上),当进入后期Ⅰ时,两对等位基因随染色体移向细胞两极。下列关于此细胞两对基因移向细胞两极的叙述中,错误的是(　A　)
A.既有基因A、a、B、b移向细胞的一极,也有基因A、a、B、b移向细胞的另一极
B.若基因A和B移向细胞的一极,则a和b移向细胞的另一极
C.若基因A和b移向细胞的一极,则a和B移向细胞的另一极
D.基因A与a、B与b分别随同源染色体的分开向两极移动
解析:在减数第一次分裂后期,同源染色体分离,等位基因分离,所以基因A与a、B与b分别随同源染色体的分开向两极移动;基因A和B移向细胞的一极,a和b移向细胞的另一极,或基因A和b移向细胞的一极,a和B移向细胞的另一极。
[知识储备] 非同源染色体上非等位基因自由组合发生的前提是同源染色体上等位基因分离,也就意味着两者发生在相同时期,即都发生在中期Ⅰ。
概念二　同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重组
[概念情境]
用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇杂交,F1都表现灰身长翅。用F1的雌果蝇与黑身残翅雄果蝇交配,测交后代的表型类型及其数目是21灰身长翅(42%),4灰身残翅(8%),4黑身长翅(8%),21黑身残翅(42%)。在上述测交子代群体中,亲本型(灰身长翅和黑身残翅)占84%,明显多于占16%的重组型(灰身残翅和黑身长翅)。说明F1雌果蝇产生的四种类型的配子数目是不等的,即亲本型配子远多于重组型配子。若用F1的雄蝇与黑身残翅雌蝇交配,测交后代的表型类型及比例是灰身长翅∶黑身残翅=1∶1。说明F1雄果蝇只产生两种类型的配子。如图:
请思考并回答以下问题。
(1)交叉互换发生在减数分裂的什么时期 请画出该时期细胞内染色体并标注发生了交叉互换后基因的位置图像。
提示:交叉互换发生在前期Ⅰ。图示如下:
或
(2)试计算雌果蝇中初级卵母细胞的互换率。
提示:雌果蝇与基因型为aabb的雄果蝇杂交实际上就是测交,由测交后代的基因型比例,可以推出雌果蝇减数分裂产生了AB∶Ab∶aB∶ab=42∶8∶8∶42的四种配子,又因为发生交叉互换后的初级卵母细胞产生上述配子的比例是相等的,即AB∶Ab∶aB∶ab=8∶8∶8∶8,因此初级卵母细胞的互换率为8%×4=32%。
(3)交叉互换的现象可以通过现代分子生物学技术中的荧光标记进行基因定位而形象地显示出来。利用荧光技术进行基因定位的思路是什么
提示:利用荧光技术进行基因定位的思路是用特定的分子与染色体上的某一个基因结合,这个分子又能被带有荧光标记的物质识别。
同源染色体上的非等位基因也能发生基因重组
[典例] 某同学观察到某高等动物(2n)睾丸中的某细胞的染色体出现了如图所示情况,以下说法错误的是(　C　)
A.此过程可导致染色体上的非等位基因发生基因重组
B.交叉是同源染色体的非姐妹染色单体发生片段交换的结果
C.处于减数第二次分裂的细胞含Y染色体的数目有两种可能
D.睾丸中的细胞染色体数目为4n时,不可能发生如图现象
解析:据题图分析,图中同源染色体发生了交叉互换,交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,导致非同源染色体上的非等位基因重新组合,属于基因重组;处于减数第二次分裂的细胞含Y染色体的数目可能是0、1或2条;睾丸中的细胞染色体数目为4n时,说明处于有丝分裂后期,而交叉互换发生在减数第一次分裂前期。
[知识储备] 交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。交换的结果造成染色体上遗传物质的多样性,对于交换后的染色体上DNA分子而言,核苷酸的序列发生改变;但对于交换的片段而言,核苷酸序列不变。
概念三　基因重组可应用于杂交育种
[概念情境]
从油菜种子中榨出的油因含有芥酸会使品质降低,其芥酸含量有高、中、低三种类型,受两对独立遗传的等位基因(H和h,G和g)控制,两种显性基因均可降低菜油的芥酸含量(H　G　为低芥酸,H　gg和hhG　为中芥酸,hhgg为高芥酸)。研究人员拟利用基因型为HHgg和hhGG的两个中芥酸品种培育低芥酸的纯合品种。
请思考并回答以下问题。
(1)题干中两个纯合中芥酸品种杂交所结种子中的芥酸含量表现如何
提示:基因型为HHgg和hhGG的两个中芥酸品种杂交所结种子的基因型为HhGg,所以芥酸含量表现为低芥酸。
(2)若让F1植株自交,所结种子表型及比例如何 再让F2植株自交,其中所结种子全为低芥酸的植株占F2的比例是多少
提示:让F1自交获得F2,F2表型为低芥酸(H　G　)、中芥酸(H　gg、hhG　)、高芥酸(hhgg),比例为9∶6∶1。让F2植株自交,HHGG植株所结种子芥酸含量全部为低芥酸,占F2的1/16。
(3)杂交到F2后,由于表现为低芥酸的种子种植后可能发生性状分离,不能保证后代的性状一致,需如何进行操作
提示:需要进行纯化才能得到稳定遗传的低芥酸纯合品种,具体操作如下:
F2人工选择(选出符合要求的个体)→自交→F3→人工选择→自交→……→性状稳定的优良品种。
杂交育种
[典例] 下列有关杂交育种的叙述,正确的是(　B　)
A.改变原有基因结构,从而导致新品种出现
B.可以将多个品种的优良性状组合在一起
C.育种过程中必须采取纯合化手段,通过连续自交才能实现
D.纯合子从F1就可以进行选择
解析:杂交育种的原理是基因重组,不改变原有基因的结构;培育显性纯合子必须采取纯合化手段,通过连续自交才能实现,如果是隐性纯合子,则不必连续自交进行纯合化处理;杂交育种培育新品种,F1是杂合子,隐性纯合子从F2就可以进行选择。
[拓展延伸] 杂交育种的一般选育步骤
(1)培育显性纯合子品种
植物:选取双亲(P)杂交(♀×)→F1F2→选出表型符合要求的个体F3……选出稳定遗传的个体推广种植。
动物:选择具有不同优良性状的亲本杂交,获得F1→F1雌雄个体交配→获得F2→鉴别、选择需要的类型与隐性类型测交,选择后代不发生性状分离的F2个体。
(2)培育隐性纯合子品种
选取双亲(P)杂交(♀×)→F1F2→选出表型符合要求的个体推广种植。
(3)培育杂合子品种
在农业生产上,可以将杂种一代作为种子直接利用,如水稻、玉米等。其特点是利用杂种优势,品种高产、抗性强,但种子只能种一年。培育基本步骤如下:
选取符合要求的纯种双亲(P)杂交(♀×)→F1(即为所需品种)。
概念四　转基因技术可以实现物种间的基因重组
[概念情境]
研究人员将大麦的抗旱基因(HVA)导入小麦,筛选出HVA基因成功整合到染色体上的抗旱植株(假定HVA基因都能正常表达)。某些植株体细胞含两个HVA基因,这两个基因在染色体上的整合情况有如图所示的三种类型。(黑点表示HVA基因的整合位点)
请思考并回答以下问题。
(1)培育抗旱小麦依据的原理是什么
提示:基因重组。
(2)将抗旱植株自交,若子代抗旱植株比例为100%,则两个HVA基因的整合位点属于图示中哪一类型 试说明原因。
提示:图示中的A类型。将抗旱植株自交,依据基因的分离定律和自由组合定律,结合图示可推知,图A、B、C三种情况下,子代抗旱植株所占比例分别为100%、75%和93.75%。
(3)图A所示植株减数分裂时,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生抗旱基因片段的交换,则子代抗旱植株比例将如何变化
提示:图A所示类型植株减数分裂时,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生抗旱基因片段的交换,可能会导致某些配子中没有抗旱基因,则子代抗旱植株比例将下降。
(4)若B类型抗旱植株基因型表示为IHVAI(I表示染色体),请以遗传图解的方式表示B类型植株测交的实验结果。
提示:已知B类型抗旱植株基因型表示为IHVAI,则与其测交的个体的基因型为II,遗传图解如下:
转基因技术
[典例] 图1、2、3表示三种基因重组类型,下列相关叙述错误的是(　C　)
A.图1所示基因重组发生在减数第一次分裂前期
B.图2所示基因重组发生在减数第一次分裂中期
C.图3所示基因重组只能发生于同种生物之间
D.图3所示基因重组只有在人工条件下才能实现
解析:图1所示为交叉互换型基因重组,该过程发生在减数第一次分裂前期(四分体时期);图2所示为自由组合型基因重组,该过程发生在减数第一次分裂中期;图3所示为基因工程(转基因)技术中产生的基因重组,该技术既能发生在同种生物之间,也能发生在不同种生物之间;图3所示为基因工程技术中产生的基因重组,只有在人工条件下才能实现。
[概念误区] 有关转基因技术的认知误区
(1)对于自然界而言,转基因技术未创造新基因,也未创造新性状。但对于转基因生物而言,其获得了新的基因,进而获得了新性状。
(2)转基因技术能够实现种间基因交流,克服生物种间杂交不亲和的障碍。
(3)生物的变异一般是不定向的,但是转基因技术定向改造了生物,所引起的生物变异属于定向变异。
水稻是自花传粉的二倍体植物(2n=24)。我国在杂交水稻培育方面的研究处于国际领先水平。稻瘟病是由稻瘟病菌侵染水稻引起的病害,严重危害水稻的生产。回答下列问题。
(1)杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过杂交(交配)集中在一起,再经过选择和培育,获得新品种的方法。杂交育种依据的主要遗传学原理是基因重组。
(2)现有甲、乙两个水稻抗稻瘟病品种(彼此不含有对方的抗性基因),将其分别与易感稻瘟病水稻进行杂交实验,结果如表:
组别 亲本组合 F1 F2
抗稻 瘟病 易感 稻瘟病 抗稻 瘟病 易感 稻瘟病
实验 一 甲×易感稻瘟病 0 18 117 348
实验 二 乙×易感稻瘟病 15 0 274 91
据表分析,甲品种的抗稻瘟病性状为隐性性状,判断的依据是F1全为易感稻瘟病,但F2出现了抗稻瘟病。
(3)现提供纯合的甲和乙品种,请设计杂交实验探究两品种的抗稻瘟病相关基因是否位于一对同源染色体上。(写出实验方案并预期结果及结论,不考虑基因突变和染色体交叉互换)
实验方案一:选择纯合的甲与乙杂交,F1自交,统计 F2的性状分离比。
预期结果及结论:若F2中抗稻瘟病∶易感稻瘟病=13∶3,则甲、乙两品种的抗稻瘟病基因位于非同源染色体上;若F2全为抗稻瘟病,则甲、乙两品种的抗稻瘟病基因位于一对同源染色体上。
实验方案二:选择纯合的甲与乙杂交,F1 与甲测交,统计后代的性状分离比。
预期结果及结论:若后代中抗稻瘟病∶易感稻瘟病= 3∶1,则甲、乙两品种的抗稻瘟病基因位于非同源染色体上;若F2全为抗稻瘟病,则甲、乙两品种的抗稻瘟病基因位于一对同源染色体上。
解析:(1)杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过杂交(交配)集中在一起,再经过选择和培育,获得新品种的方法,其依据的遗传学原理是基因重组。
(2)由实验一甲(抗稻瘟病)×易感稻瘟病,F1均为易感稻瘟病,且F2中易感稻瘟病∶抗稻瘟病≈3∶1,可知甲品种的抗稻瘟病性状为隐性性状。
(3)设甲品种的抗稻瘟病基因为 a,乙品种的抗稻瘟病基因为B,要判断两对基因是否位于一对同源染色体上,可将纯合的甲(aabb)和乙(AABB)杂交,F1(AaBb)均为抗稻瘟病,F1自交得F2,若两对基因位于非同源染色体上,则F2A　B　(抗稻瘟病)∶A　bb(易感稻瘟病)∶aaB　 (抗稻瘟病)∶aabb(抗稻瘟病)=9∶3∶3∶1,即抗稻瘟病∶易感稻瘟病=13∶3;若两对基因位于一对同源染色体上,则 F2AABB(抗稻瘟病)∶AaBb(抗稻瘟病)∶aabb(抗稻瘟病)=1∶2∶1,均表现为抗稻瘟病。也可以将F1与甲测交,若两对基因位于非同源染色体上,则后代 AaBb(抗稻瘟病)∶ Aabb(易感稻瘟病)∶aaBb(抗稻瘟病)∶aabb(抗稻瘟病)=1∶1∶1∶1,即抗稻瘟病∶易感稻瘟病=3∶1;若两对基因位于一对同源染色体上,则后代 AaBb(抗稻瘟病)∶aabb(抗稻瘟病)=1∶1,均表现为抗稻瘟病。
1.下列关系中不可能发生基因重组的是(　A　)
A.同源染色体的一对等位基因之间
B.同源染色体的非等位基因之间
C.非同源染色体的非等位基因之间
D.不同类型细菌的基因之间
解析:同源染色体的一对等位基因之间只发生分离,不会发生基因重组;在前期Ⅰ,同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换,可导致非等位基因之间发生基因重组;在中期Ⅰ,非同源染色体的非等位基因之间自由组合,可导致基因重组;在肺炎链球菌转化中,不同类型细菌的基因之间可能发生基因重组,例如R型菌转化为S型菌。
2.如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是(　C　)
A.①基因突变　②基因突变　③基因突变
B.①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C.①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
解析:题图中①②分别表示有丝分裂的中期和后期,不会发生基因重组,A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的,所以图中①②的变异属于基因突变;③表示减数第二次分裂的后期,A与a的不同可能来自基因突变或基因重组(四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换)。
3.某生物兴趣小组用已知基因型为AAbb和aaBB(两对基因独立遗传)的某种植物进行杂交育种实验。下列关于他们实验设计思路的叙述,不合理的是(　C　)
A.要获取AaBb植株,可将亲本保留起来进行年年制种
B.要获取AaBb植株,可将亲代上所结的种子直接保存进行播种
C.要获取aabb植株,可从F1中直接选育出表型符合要求的个体
D.要获取AABB植株,可从F2中选出表型符合要求的个体连续自交
解析:要获取AaBb植株,可将亲本保留起来进行年年制种或将亲代上所结的种子直接保存进行播种;亲本基因型为AAbb和aaBB,子代基因型为AaBb,即F1中不能得到aabb的个体;要获取AABB植株,可从F2中选出表型符合要求的个体连续自交,直到后代不再发生性状分离为止。
4.转座子是一段可移动的DNA(基因)序列,可以从原位置上断裂下来,插入另一位点,破坏被插入的基因,此过程称转座。真核细胞中转座子可以在同一染色体的DNA上转移。玉米的籽粒颜色有紫色、白色和花斑之分,研究发现玉米籽粒花斑性状的出现与9号染色体上的C基因、Ds基因和Ac基因有关,不同颜色的玉米籽粒形成机理如图所示,据此判断下列说法不正确的是(　C　)
A.白色籽粒的出现是由于该染色体上Ac激活Ds,使Ds“跳离”原位置并插入C基因中,导致C基因被破坏
B.花斑籽粒(同时有白色和紫色)中紫色斑点出现的原因是种子形成过程中,某些细胞中Ac激活Ds从C基因处移走,C基因表达出现紫色
C.花斑籽粒中紫色斑点的大小由Ds从C基因上移走的早晚决定,与细胞分裂次数无关
D.转座过程涉及磷酸二酯键的形成和断裂
解析:从图中白色籽粒形成过程来看,其出现是由于该染色体上Ac激活Ds,使Ds“跳离”原位置并插入C基因中,导致C基因被破坏;从图中花斑籽粒形成过程来看,某些细胞中Ac激活Ds,使Ds从C基因处移走,所以C基因表达出现紫色;紫色斑点的大小是由Ds从C基因上移走的早晚(产生紫色斑点的细胞分裂次数)决定的;转座过程中(比如Ds基因插入到C基因的位置,C基因脱离原位置)涉及脱氧核苷酸间的连接和脱离,而连接脱氧核苷酸之间的化学键为磷酸二酯键,故转座过程涉及磷酸二酯键的形成和断裂。
5.研究人员通过转基因技术将抗虫基因导入棉花细胞内培育出了抗虫棉。如图表示两个抗虫基因在受体细胞的染色体上随机整合的三种情况,假设没有发生交叉互换和基因突变,据图回答下列问题。
(1)有丝分裂后期含四个抗虫基因的有　　　　　。
(2)减数第一次分裂的四分体时期含四个抗虫基因的有　　　　　。
(3)如果甲、乙、丙细胞都可以进行减数分裂,则乙细胞在后期Ⅱ时含四个抗虫基因的概率是　　　;丙细胞所在的生物体在后期Ⅱ时含四个抗虫基因的概率是　　　　。
(4)如果甲、乙、丙细胞都可以进行减数分裂,则产生的子细胞中可能含两个抗虫基因的有　　　　 。
(5)与诱变育种相比,基因工程育种的优越性是　　　　　　　　。
解析:(1)有丝分裂间期,细胞中进行了DNA的复制,因此有丝分裂后期,甲、乙、丙细胞中都含有四个抗虫基因。
(2)减数第一次分裂前的间期,细胞中进行了DNA的复制,因此减数第一次分裂的四分体时期,甲、乙、丙细胞中都含有四个抗虫基因。
(3)如果甲、乙、丙细胞都可以进行减数分裂,则乙细胞在减数第二次分裂时两个次级性母细胞中有一个细胞中含有抗虫基因,故后期Ⅱ时含四个抗虫基因的概率是0.5;丙细胞所在的生物体减数第一次分裂时两个抗虫基因重组到一个细胞的概率是0.25,故后期Ⅱ时含四个抗虫基因的概率是0.25。
(4)减数第一次分裂后期同源染色体分离,非同源染色体自由组合,故减数分裂形成的配子中可能含有两个抗虫基因的是乙、丙。
(5)与诱变育种相比,基因工程育种的优越性是能定向地改变生物的遗传性状。
答案:(1)甲、乙、丙
(2)甲、乙、丙
(3)0.5　0.25
(4)乙、丙
(5)能定向地改变生物的遗传性状
概念理解练
1.下列不属于杂交育种手段的是(　A　)
A.X射线处理 B.杂交
C.选择 D.纯合化
解析:通过X射线处理,诱发基因突变,属于诱变育种。
2.一对夫妇所生育的子女中,性状上差异很多,这种差异主要来自(　A　)
A.基因重组 B.基因突变
C.环境影响 D.疾病影响
解析:进行有性生殖的生物,子代之间性状差异主要来自基因重组。
3.为了培育节水、高产小麦品种,科学家将大麦中与抗旱、节水有关的基因导入小麦,得到的转基因小麦,其水分利用率提高20%。这项技术的遗传学原理是(　B　)
A.基因突变 B.基因重组
C.基因复制 D.基因分离
解析:将大麦中与抗旱、节水有关的基因导入小麦的过程采用了转基因技术,而转基因技术的原理是基因重组。
4.粳稻和籼稻均是我国大面积栽种的水稻,经研究发现,粳稻中的P基因能增强粳稻对低温的耐受性,籼稻P基因模板链中有1个核苷酸与粳稻不同,导致了两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异,使得籼稻不耐寒。下列说法中错误的是(　D　)
A.粳稻和籼稻中P基因的差异是由碱基的替换导致的
B.籼稻中P基因的变异类型是自然界中生物变异的根本来源
C.粳稻和籼稻的实例说明基因的改变可能会改变生物的表型
D.粳稻和籼稻的杂交后代在形成配子时会发生P基因的自由组合
解析:根据题文“籼稻P基因模板链中有1个核苷酸与粳稻不同,导致了两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异”可知,粳稻和籼稻的差异是由碱基的替换导致的;籼稻中P基因的变异类型属于基因突变,基因突变是自然界中生物变异的根本来源;粳稻和籼稻的实例说明基因的改变可能会改变生物的表型(粳稻耐寒,籼稻不耐寒);粳稻和籼稻的P基因为一对等位基因,不能发生自由组合,两对及以上的等位基因才能进行自由组合。
5.下列有关基因重组的叙述中正确的是(　A　)
A.同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换可能导致基因重组
B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C.基因型为Aa的个体自交,基因重组导致子代性状分离
D.造成同一个受精卵发育的两姐妹间性状上有差异的主要原因是基因重组
解析:减数第一次分裂前期,同源染色体上的非姐妹染色单体间的交叉互换可能导致基因重组;基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因突变;基因型为Aa的个体自交,等位基因分离导致子代性状分离;同卵双生姐妹间的基因型应该相同,所以她们之间性状的差异不是基因重组导致的,可能是基因突变或环境因素导致的。
6.下列关于杂交育种和诱变育种的叙述,正确的是(　B　)
A.诱变育种和杂交育种均可形成新基因
B.杂交育种的原理是基因重组,诱变育种的原理是基因突变
C.诱变育种一定能较快选育出新的优良品种
D.杂交育种可将不同物种的优良基因集中在一起
解析:杂交育种的原理是基因重组,不能形成新的基因,但能形成新的基因型;诱变育种的原理是基因突变,用这种方法可以提高突变率,可以改造某些性状;诱变育种的原理是基因突变,而基因突变具有多害少利性,因此该方法不一定能较快选育出新的优良品种;杂交育种难以克服远缘杂交不亲和的障碍,所以难以将不同物种的优良基因集中在一起。
7.下列关于基因重组的叙述,错误的是(　D　)
A.有性生殖过程中可发生基因重组
B.非等位基因的自由组合可能导致基因重组
C.非等位基因的互换可能导致基因重组
D.等位基因分离可导致基因重组
解析:非同源染色体的非等位基因之间发生的自由组合,以及四分体中非姐妹染色单体发生交叉互换(非等位基因的互换),都会导致基因重组,两个过程都在有性生殖过程中发生;等位基因的分离和非等位基因的自由组合同时进行可导致基因重组,若只含一对等位基因时则只有基因分离没有基因重组。
8.甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于(　D　)
A.基因重组,不遗传的变异
B.基因重组,基因突变
C.基因突变,不遗传的变异
D.基因突变,基因重组
解析:甲图中,细胞的基因型为AA,却产生了基因型为a的配子,说明发生了基因突变;乙图中细胞的基因型为AaBb,产生了AB和ab的配子,说明两对基因之间发生了基因重组。
9.水稻的有芒(A)对无芒(a)为显性,抗病(R)对不抗病(r)为显性,用有芒抗病(AARR)和无芒不抗病(aarr)的两种水稻作亲本,培育无芒抗病的水稻种子供农民使用。下列有关叙述不正确的是(　A　)
A.用杂交育种方法培育这一良种供农民大量使用至少需要3年
B.用杂交育种方法培育这一良种,第一年将有芒抗病与无芒不抗病两种水稻杂交
C.用杂交育种方法培育这一良种,第二年让F1植株进行自交,从而获得F2
D.用杂交育种方法培育这一良种,第三年让F2植株进行自交获得F3并进行筛选
解析:用杂交育种方法培育无芒抗病的良种水稻,第一年:将有芒抗病与无芒不抗病两种水稻进行杂交,获得F1种子;第二年:种植F1种子,让F1植株自交,获得F2种子;第三年:种植F2种子,让F2植株自交,选出纯系植株;第四年:将选出的无芒抗病纯系植株进行自交,进行扩大培养。因此用杂交育种方法培育这一良种供农民大量使用至少需要4年。
10.水稻(2n=24)是一种雌雄同株的植物。现有多个纯合优良水稻品种,其特点如表所示,某实验小组欲通过杂交育种将它们的优点集中起来。
品种 优良性状 基因 所在染色体
① 抗锈病 a Ⅰ
② 高产 B Ⅱ
③ 抗倒伏 C Ⅲ
④ 抗旱 d Ⅲ
回答下列问题。
(1)品种①和②杂交,所得F1的基因型为　 (只写出相关基因即可),
F1自交后代会出现　　　现象,因此育种过程繁杂而缓慢、效率低。
(2)品种③和④杂交,所得F1的表型为 (只写出相关表型即可),
F1自交得到的F2不符合 9∶3∶3∶1 的性状分离比,其原因是

　。
(3)若要培育出集合各优良性状的杂交水稻,需要开展长期的育种工作,F2性状多样性的来源(不考虑基因突变):
①在中期Ⅰ时,非同源染色体上非等位基因的自由组合,导致配子具有多样性。
②
　。
③
　。
解析:(1)品种①和②杂交,即抗锈病低产与不抗锈病高产杂交,亲本基因型为aabb与AABB,所得F1的基因型为AaBb,F1自交后代会出现性状分离现象。
(2)由表格可知,抗倒伏不抗旱属于显性性状,品种③和④杂交,所得F1的表型为抗倒伏不抗旱,由于控制相应性状的两对等位基因均位于Ⅲ号染色体上,F1在产生配子时相应的非等位基因不能自由组合,故F1自交得到的F2不符合9∶3∶3∶1 的性状分离比。
(3)F2性状多样性的来源有在前期Ⅰ时,同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换,导致配子具有多样性;在中期Ⅰ时,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,导致配子具有多样性;受精过程中,卵细胞和精子的随机结合,导致受精卵的多样性。
答案:(1)AaBb　性状分离
(2)抗倒伏不抗旱　控制相应性状的两对等位基因均位于Ⅲ号染色体上,F1在产生配子时相应的非等位基因不能自由组合
(3)②在前期Ⅰ时,同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换,导致配子具有多样性
③受精过程中,卵细胞和精子的随机结合,导致受精卵的多样性
素养提升练
11.(2021·金华期末)袁隆平院士利用水稻雄性不育系(该品系最早发现于野外)成功培育了具有耐盐、耐碱性状的高产杂交“海水稻”。下列叙述错误的是(　D　)
A.杂交育种的原理是基因重组
B.杂交育种具有操作简单能够集优等优点
C.杂交育种通常需经过杂交、选择、纯合化等过程
D.“海水稻”的培育必须经过去雄、套袋、授粉、套袋等操作
解析:杂交育种是通过有性生殖将不同亲本控制不同优良性状的基因组合在一起,因而属于基因重组;杂交育种是最常规的育种方法,操作简便,能够将双亲的优点汇聚一体;杂交育种需要将双亲的优良性状汇聚一体,一般需经过杂交、选择、纯合化等过程;根据题干信息,“海水稻”的培育利用了“水稻雄性不育系”,因而培育过程不需要去雄操作。
12.下列关于基因重组的说法,不正确的是(　C　)
A.生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合属于基因重组
B.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能
C.减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间含非等位基因的片段交换可导致基因重组
D.在中期Ⅰ时,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因
重组
解析:生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合属于基因重组;一般情况下,水稻花药内进行减数分裂,可发生基因重组,而根尖细胞只能进行有丝分裂,所以不能发生基因重组;减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间含等位基因的片段交换可导致基因重组;在中期Ⅰ时,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组。
13.运用现代生物技术的育种方法,将抗菜青虫的Bt基因转移到优质油菜中,培育出转基因抗虫的油菜品种,这一品种在生长过程中,对菜青虫有显著抗性,能大大减轻菜青虫对油菜的危害,提高油菜产量,减少农药使用,据以上信息,判断下列叙述正确的是(　C　)
A.Bt基因化学成分是蛋白质
B.种植该抗虫的油菜可减少化肥使用,减少对环境的污染
C.转基因抗虫油菜有杀虫作用是因为具有Bt基因表达出杀虫蛋白
D.转基因抗虫油菜有杀虫作用是因为菜青虫吃了转移到优质油菜中的Bt基因
解析:基因是有遗传效应的DNA片段,因此Bt基因的化学成分不是蛋白质;该品种对菜青虫有显著抗性,因此种植该抗虫的油菜可减少农药的使用,但不能减少化肥的使用;基因控制生物的性状,将抗菜青虫的Bt基因转移到油菜中,培育出对菜青虫有显著抗性的转基因抗虫油菜,是因为该品种能产生特异的杀虫蛋白;转基因抗虫油菜有杀虫作用并不是因为菜青虫吃了转移到优质油菜中的Bt基因,而是因为菜青虫吃了Bt基因表达出的杀虫蛋白。
14.果蝇的灰身(B)对黑身(b)为显性,长翅(V)对残翅(v)为显性。现有一基因型为BbVv的雌性果蝇,在减数分裂时产生四种配子,但四种配子的数量不完全相等(其中BV和bv数量相等,Bv和bV数量也相等,但BV和bv的数量都明显多于Bv和bV的数量),由此不能得出的结论是(　C　)
A.两对基因的遗传不遵循基因自由组合定律
B.两对基因位于一对同源染色体上
C.两对基因位于两对同源染色体上,但非同源染色体上的非等位基因并不能自由组合
D.在减数分裂的四分体时期可能有同源染色体间非姐妹染色单体的交叉互换
解析:根据题意分析可知,两对基因位于一对同源染色体上,由于控制果蝇体色和翅形的基因位于一对同源染色体上,所以两对基因的遗传不遵循基因自由组合定律;两对基因位于一对同源染色体上,但同源染色体上的非姐妹染色单体可以通过交叉互换进行基因重新组合;位于一对同源染色体上的两对基因Bb和Vv,在减数第一次分裂的四分体时期,同源染色体间非姐妹染色单体发生了交叉互换,产生了Bv和bV配子。
15.(2020·山东等级考)玉米是雌雄同株异花植物,利用玉米纯合雌雄同株品系M培育出雌株突变品系,该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts,Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基因A转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉米螟抗性的植株,但由于A基因插入的位置不同,甲植株的株高表现正常,乙植株矮小。为研究A基因的插入位置及其产生的影响,进行了以下实验:
实验一:品系M(TsTs)×甲(Atsts)→F1中抗螟∶非抗螟约为1∶1
实验二:品系M(TsTs)×乙(Atsts)→F1中抗螟矮株∶非抗螟正常株高约为1∶1
(1)实验一中作为母本的是　　　,实验二的F1中非抗螟植株的性别表现为　　　　(填“雌雄同株”“雌株”或“雌雄同株和雌株”)。
(2)选取实验一的F1抗螟植株自交,F2中抗螟雌雄同株∶抗螟雌株∶非抗螟雌雄同株约为2∶1∶1。由此可知,甲中转入的A基因与ts基因　　　　(填“是”或“不是”)位于同一条染色体上,F2中抗螟雌株的基因型是　　　 　。若将F2中抗螟雌雄同株与抗螟雌株杂交,子代的表型及比例为　 。
(3)选取实验二的F1抗螟矮株自交,F2中抗螟矮株雌雄同株∶抗螟矮株雌株∶非抗螟正常株高雌雄同株∶非抗螟正常株高雌株约为3∶1∶3∶1,由此可知,乙中转入的A基因　　　　(填“位于”或“不位于”)
2号染色体上,理由是　 　。
F2中抗螟矮株所占比例低于预期值,说明A基因除导致植株矮小外,还对F1的繁殖造成影响,结合实验二的结果推断这一影响最可能是　　。F2抗螟矮株中ts基因的频率为　　　　,为了保存抗螟矮株雌株用于研究,种植F2抗螟矮株使其随机授粉,并仅在雌株上收获籽粒,籽粒种植后发育形成的植株中抗螟矮株雌株所占的比例为　　　　。
解析:(1)据题干信息可知,品系M为雌雄同株,甲为雌株突变品系,因此实验一中作为母本的是甲。实验二的F1中非抗螟植株的基因型为Tsts,Ts对ts为显性,因此该植株为雌雄同株。 (2)实验一中F1抗螟植株的基因型为ATsts,F2中抗螟雌雄同株∶抗螟雌株∶非抗螟雌雄同株≈2∶1∶1,说明甲中转入的A基因与ts基因位于同一条染色体上。F1抗螟植株中A和ts位于一条染色体上,另一条染色体上的基因为Ts,F1抗螟植株自交产生的F2中抗螟雌株的基因型为AAtsts,其产生的配子为Ats,抗螟雌雄同株的基因型为ATsts,其产生的配子为1/2Ats、1/2Ts,二者杂交,子代的基因型及比例为AAtsts∶ATsts=1∶1,表型及比例为抗螟雌株∶抗螟雌雄同株=1∶1。(3)实验二中F1抗螟矮株基因型为ATsts,F2中抗螟矮株雌雄同株∶抗螟矮株雌株∶非抗螟正常株高雌雄同株∶非抗螟正常株高雌株≈3∶1∶3∶1,是(1∶1) (3∶1)的组合,说明两对基因独立遗传,因此乙中转入的A基因不位于2号染色体上。分析F2中性状表现可知,抗螟∶非抗螟≈1∶1,雌雄同株∶雌株≈3∶1,由此可判断含A基因的雌配子或含A基因的雄配子不育,再结合实验二信息(乙可产生正常配子)可推断含A基因的雄配子不育。F2中抗螟矮株的基因型为1/4ATsTs、2/4ATsts、1/4Atsts,
ts基因的频率为1/2。F2中抗螟矮株雌株的基因型为Atsts,抗螟矮株雌雄同株的基因型为1/3ATsTs、2/3ATsts,又含A基因的雄配子不育,因此能授粉的雄配子的基因型为2/3Ts、1/3ts,因此F3中抗螟矮株雌株占1/6。
答案:(1)甲　雌雄同株
(2)是　AAtsts　抗螟雌雄同株∶抗螟雌株=1∶1
(3)不位于　抗螟性状与性别性状间是自由组合的,因此A基因不位于Ts、ts基因所在的2号染色体上　含A基因的雄配子不育　1/2　1/6第三节　染色体畸变可能引起性状改变
教学内容 教学要求 素养归属
1.染色体结构变异可能导致生物性状的改变 通过归纳与概括,总结染色体结构变异的类型,并能进行实例分析 科学思维
2.染色体数目变异能导致生物性状的改变 (1)通过概括与分析,比较染色体数目的整倍体变异与非整倍体变异 科学思维
(2)明确染色体组的概念,并能举例分析单倍体与多倍体的区别 科学思维
(3)尝试解答与染色体数目变异相关的问题 社会责任
3.染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种 (1)通过归纳与概括,分析染色体变异在单倍体及多倍体育种中的应用,并对两者进行比较 科学思维
(2)对染色体变异的育种及实践应用作出解释和判断 社会责任
1.染色体结构变异可能导致生物性状的改变
(1)染色体畸变定义:指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
(2)类型:包括染色体数目变异和染色体结构变异。
(3)染色体结构变异
①概念:染色体发生断裂后,在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
②类型和结果
③实例分析
a.人类第五条染色体的部分缺失可引起猫叫综合征。
b.果蝇X染色体上某个区段发生重复时,果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”。
2.染色体数目变异能导致生物性状的改变
(1)概念:生物细胞中染色体数目的增加或减少。
(2)类型
(3)单倍体、二倍体和多倍体
①染色体组:一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组,其中包含了该种生物的一整套遗传物质。
②单倍体:由配子不经受精,直接发育而来,其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
③二倍体:由体细胞发育而来,具有两个染色体组的个体。
④多倍体:通常把体细胞中所含染色体组数超过两个的生物称为多倍体。
(4)实例分析
①人类的卵巢发育不全症,也称为特纳综合征,致病原因:缺少一条性染色体。
②多一条21号染色体,导致21-三体综合征。
3.染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
(1)单倍体育种
①概念:利用单倍体作为中间环节产生具有优良性状的可育纯合子的育种方法。
②原理:基因重组和染色体数目变异。
③过程:用杂交方法获得杂种F1→F1经花药离体培养→单倍体幼苗→经秋水仙素处理→纯合植株→新品种。
④特点:缩短育种年限;能排除显隐性干扰,提高效率。
⑤单倍体植株特点:一般植株小而弱,而且高度不育。
(2)多倍体育种
①方法:人们利用物理、化学因素来诱导多倍体的产生,目前效果较好的方法是用秋水仙素处理萌发的种子、幼苗等,使它们的染色体加倍。
②原理:染色体数目变异。
③多倍体植株特点:细胞通常比较大,细胞内有机物的含量高、抗逆性强。
④实例:三倍体无籽西瓜的培育、异源八倍体小黑麦。
(3)生物变异类型的综合分析
比较项目 可遗传的变异 不遗传的变异
遗传物质 发生改变 不发生改变
遗传情况 能在后代中 再次出现 仅限于当代表型
应用价值 是生物进化和育种的原始材料,能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种 无育种价值,但在生产上可利用改良环境条件来影响性状的表现,以获取高产优质产品
联系
概念一　染色体结构变异可能导致生物性状的改变
[概念情境]
　染色体结构变异有如图所示的几种类型,其中字母表示相关基因。
请思考以下问题。
(1)人类患猫叫综合征的原因属于图示中的哪种类型
提示:人类患猫叫综合征的原因是第五号染色体的部分缺失,与图示中的甲属于同一类型变异。
(2)图示丙发生的变异类型属不属于交叉互换现象 试阐明理由。
提示:交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,而不是非同源染色体之间,因此图示丙发生的变异类型不属于交叉互换。
(3)图示丁发生的变异是否导致染色体上碱基对数目改变 试阐明理由。
提示:图示丁发生的变异是基因突变,而基因突变中碱基对的替换,不会导致染色体上碱基对数目改变,但增添或缺失会导致染色体上碱基对数目改变,因此不一定改变染色体上碱基对数目。
(4)图示乙和戊发生的变异分别属于染色体结构变异中的什么类型 两者发生的共性是什么
提示:图示乙表示重复,戊表示倒位。两者的共性是均需要染色体断裂,在断裂处发生错误的连接。
染色体的结构变异
[典例] (2018·浙江11月选考)某种染色体结构变异如图所示。下列叙述正确的是(　B　)
A.染色体片段发生了颠倒
B.染色体发生了断裂和重新组合
C.该变异是由染色单体分离异常所致
D.细胞中的遗传物质出现了重复和缺失
解析:根据图示可知,染色体结构变异发生在非同源染色体之间,说明染色体片段发生了易位;染色体片段从一条染色体易位到另一条非同源染色体上,所以发生了断裂和重新组合;细胞中的遗传物质没有出现重复和缺失。
[拓展延伸] 染色体结构变异及其与基因突变中的缺失、基因重组中的交叉互换的区别
项目 缺失 重复 倒位 易位
图 解
联会图像
结 果 ①染色体结构变异的机理是染色体上某一片段断裂后,发生了缺失或错误的连接,使位于染色体上的基因数目和排列顺序发生改变,进而改变生物的性状,其对生物体一般是不利的。 ②在光学显微镜下可见,可进一步通过分析染色体组型来区别类型
(1)染色体结构变异中的缺失是指染色体片段的丢失,从而引起片段上多个基因也随之丢失;而基因突变中的缺失是指基因中少数碱基对的丢失,从而引起基因结构的改变。换言之,前者的发生将导致整个基因的丢失,基因数量减少;后者的发生将某基因变成其等位基因,基因数量不变。
(2)染色体结构变异中的易位发生在非同源染色体之间,基因在染色体上的排列顺序发生改变;而基因重组的交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,基因的数目和排列顺序没有改变。
(3)基因突变、基因重组和染色体结构变异都能导致DNA分子结构的改变,但能改变基因的“质”的仅是基因突变。
概念二　染色体数目变异能导致生物性状的改变
[概念情境]
番茄是二倍体植物(染色体2N=24)。有一种三体番茄,其第6号染色体的同源染色体有3条(比正常番茄多了1条 6号染色体)。如图为三体番茄的减数分裂联会示意图,3条同源染色体中任意2条随机配对,另1条染色体不能配对;减数第一次分裂后期,配对的2条同源染色体正常分离,余下的1条染色体随机地移向细胞任意一极。
请思考并回答以下问题。
(1)从变异角度分析,三体番茄的形成属于何种变异
提示:染色体数目变异。
(2)设三体番茄的基因型为aaBbb,其产生花粉的基因型及比例与根尖分生区细胞连续分裂2次所得子细胞的基因型分别是什么
提示:花粉的基因型及比例为aB∶ab∶aBb∶abb=1∶2∶2∶1。根尖分生区细胞连续分裂2次所得子细胞的基因型均为aaBbb。
(3)以马铃薯叶型(cc)的二倍体番茄为父本,与正常叶的三体番茄为母本(纯合体)进行杂交。若C(或c)基因在第6号染色体上,使F1的三体植株自交,自交子代叶型表型及比例为多少
提示:由于C(或c)基因在第6号染色体上,马铃薯叶型(cc)的二倍体番茄为父本,与正常叶(CCC)的三体番茄为母本(纯合子)进行杂交,则F1三体植株的基因型为CCc,其减数分裂产生的配子为CC∶Cc∶C∶c=1∶2∶2∶1,因此,让F1三体植株自交,得到的F2的叶型及比例为正常叶∶马铃薯叶=[5×(1+2+2+1)+1+2+2]∶1=35∶1。
染色体组、单倍体、二倍体及多倍体概念理解
[典例1] 下列有关细胞所含染色体的描述中,正确的是(　C　)
A.①代表的生物一定是二倍体,其每个染色体组含4条染色体
B.②代表的生物可能是三倍体,其配子中有3条染色体
C.③代表的生物可能是单倍体,其配子中有2个染色体组
D.④代表的生物可能是单倍体,其基因型可以写成AaBB的形式
解析:①所示的细胞中有2个染色体组,每个染色体组含4条染色体,若它是受精卵发育而来的个体的体细胞,则代表二倍体,若是配子发育而来的,则是单倍体;②所示的细胞中有3个染色体组,每个染色体组含2条染色体,若它是受精卵发育而来的个体的体细胞,则代表三倍体,其减数分裂联会紊乱,不会出现可育配子;③所示的细胞中有4个染色体组,每个染色体组含2条染色体,若它是配子发育而来的个体的体细胞,则代表单倍体,其配子中有2个染色体组;④所示的细胞中有1个染色体组,含4条染色体,可能代表单倍体,其基因型可以写成ABCD的形式。
[拓展延伸] 染色体组数判断方式及认识误区
(1)根据染色体形态判断
细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。如图所示的细胞中,形态相同的染色体在a中有三条、b中两两相同、c中各不相同,则可判定它们分别含三个、二个、一个染色体组。
(2)根据基因型判断
控制同一性状的基因出现几次,就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位基因或相同基因,如图所示,在d～g中依次含四个、二个、三个、一个染色体组。
(3)根据染色体数/形态数的值判断
染色体数/形态数的值意味着每种形态染色体数目的多少,每种形态染色体有几条,即含几个染色体组。如该比值为8条/4种形态=2个,则含两个染色体组。
(4)单体、三体与三倍体的区别:“单体”是指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体缺失一条染色体的个体,常用2n-1来表示,如人类中的特纳综合征(XO型,45);在染色体变异中,如果一对同源染色体多出一条染色体,那么称之为“三体”,常用2n+1来表示,如人类中的21-三体综合征(47);如果所有同源染色体均多出一条,则称之为“三倍体”。
(5)染色体组与染色体组型的区别:染色体组是指细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息;而染色体组型是描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图像,人们常用染色体组型分析方法,来描述染色体组在有丝分裂中期的特征。
细胞分裂图示中生物变异类型分析
[典例2] 如图为某生物(2N=4)一个基因型为AaXBY的细胞分裂示意图,下列叙述错误的是(　A　)
A.该细胞为次级精母细胞或第一极体
B.该细胞分裂过程中有等位基因的分离
C.该细胞变异来源是基因重组和染色体畸变
D.与该细胞同时产生的另一细胞的基因组成为Aa
解析:根据该生物的基因型可知该生物的性别为雄性,该细胞处于后期Ⅱ,为次级精母细胞;由题图可知,该细胞中含有等位基因,其在减数分裂过程中有等位基因的分离;根据染色体颜色可知,该细胞中存在A和a的原因是发生了基因重组,同时该细胞中多出两条染色体,说明发生了染色体畸变;由图可知,在前期Ⅰ时发生了交叉互换,在后期Ⅰ时X和Y染色体未分离,移向了同一极,因此与该细胞同时产生的另一细胞的基因组成为Aa。
[拓展延伸] 细胞分裂图示中生物变异类型的判断技巧
(1)通过基因型变化进行判断
①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或基因重组(交叉互换)。
(2)通过细胞分裂方式进行判断
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或基因重组(交叉互换)。
③若是非同源染色体上出现等位基因,则发生了染色体畸变(易位)。
(3)通过直接分析细胞分裂图判断
①如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。
②如果是后期Ⅱ图像,两条子染色体(同白或同黑,颜色一致)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。
③如果是后期Ⅱ图像,两条子染色体(颜色不一致,其B处颜色为“灰色”)上的两基因不同,则为基因重组(交叉互换)的结果,如图丙。
④若是分裂过程中,非同源染色体上存在等位基因,则为染色体畸变(如图丁);若是分裂过程中,出现染色体未正常分离,则为染色体畸变(如图戊)。
概念三　染色体变异可应用于单倍体育种和多倍体育种
[概念情境]
　在生物体细胞中,染色体数目既可以成倍增加,也可以成倍减少,因此,育种工作者常常采用单倍体育种和多倍体育种的方法来获取新品种,流程如图。
请思考并回答以下问题。
(1)图示中A、B分别表示什么过程 C过程需要如何处理
提示:A过程表示减数分裂,B过程表示花药离体培养,C过程常用秋水仙素处理幼苗。
(2)单倍体育种的优势是什么
提示:缩短育种年限;排除显隐性干扰,提高效率。
(3)三倍体无籽西瓜培育时,无法产生种子的原因是什么
提示:三倍体在进行减数分裂时,染色体配对紊乱而不能形成正常的配子,因此不能进行正常的有性繁殖产生种子。
单倍体育种操作
[典例1] 如图是利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合矮秆抗病小麦(ddEE)的过程示意图,下列有关叙述错误的是(　C　)
A.①过程要先去雄后授粉
B.②过程出现基因重组
C.③过程称为单倍体育种
D.④过程常用一定浓度秋水仙素处理幼苗
解析:①过程是杂交,要先去雄后授粉;②过程是减数分裂,会出现基因重组;③过程是花药离体培养,是单倍体育种的一个环节;④常用一定浓度的秋水仙素处理幼苗,使其染色体数目加倍。
[概念误区] 单倍体育种操作的易错点
(1)单倍体育种的原理是基因重组和染色体畸变,其中基因重组发生的时期不是亲本杂交时,而是F1进行减数分裂产生配子时。
(2)单倍体育种时,若是进行花药离体培养,该过程为植物组织培养阶段,细胞只进行有丝分裂,不进行减数分裂,因此不能发生基因重组,可发生基因突变或染色体畸变等变异。
(3)二倍体的单倍体高度不育,因此,花药离体培养之后获得单倍体植株进行秋水仙素处理时,处理的是单倍体幼苗,不是萌发的种子。
多倍体育种
[典例2] 三倍体无籽西瓜培育原理及流程如图所示,请分析并回答下列问题。
(1)无籽西瓜的培育方法叫作　　　　　　,三倍体西瓜高度不育的原因是其在前期Ⅰ时染色体　　　　　。秋水仙素的作用是　 　。
(2)四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交,由受精卵发育成的种子含有　　　个染色体组,即得到　　　倍体的种子。
(3)三倍体西瓜应授以二倍体西瓜成熟的花粉,其目的是　　　　　。
(4)从产生的原因及变异的种类看,无籽西瓜和无籽番茄的区别是前者是　　　　　　　　　　而导致的可遗传的变异;后者是生长素作用而引起的　　　　　　的变异。
解析:(1)题图所示无籽西瓜的培育方法为多倍体育种,其原理是染色体数目变异。三倍体西瓜高度不育的原因是其在前期Ⅰ时染色体联会紊乱。秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成,使细胞中染色体数目加倍。
(2)四倍体含有4个染色体组,二倍体含有2个染色体组,杂交形成的受精卵发育成的种子含有3个染色体组,即得到三倍体的种子。
(3)三倍体的西瓜在开花时,其雌蕊要用正常二倍体西瓜的成熟花粉授粉,以刺激其子房发育成果实。
(4)无籽西瓜是由染色体数目变异而导致的可遗传的变异;无籽番茄是由生长素作用而引起的不遗传的变异。
答案:(1)多倍体育种　联会紊乱　抑制纺锤体的形成,使细胞中染色体数目加倍
(2)3　三
(3)刺激子房发育成果实
(4)染色体数目变异　不遗传
[拓展延伸] (1)多倍体育种的一般选育步骤
正在萌发的种子或幼苗抑制纺锤体的形成着丝粒分裂后的子染色体不分离细胞中染色体数目加倍多倍体植物。
(2)单倍体育种与多倍体育种的比较
①花药离体培养获得的是单倍体植株,而单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理,一般情况下获得可育纯合子。
②单倍体育种能够明显缩短育种年限是针对显性纯合子而言的,若选育的对象为隐性个体,最简单和最快速的方法均为杂交育种。
③多倍体育种,若处理的是萌发的种子,发育成的植株染色体数目都加倍,若处理的是幼苗,则根部细胞染色体未加倍。
五种育种方式的综合比较
[典例3] 如图是以二倍体水稻(2N=24)为亲本的几种不同育种方法示意图,请据图回答下列问题。
(1)A→D表示的育种方法称为　　　　　　,与A→B→C 表示的育种方法相比,后者的优点表现在　　　　　　　　　　　　　　。
(2)育种方法　　 　(用图中字母表示)称为诱变育种,它能在短时间内有效地改良生物的某些性状。
(3)E表示的育种方法是　　　　　,该育种技术人为地增加了生物变异的范围,实现　　　　　遗传物质的交换。
(4)如果培育一个能够稳定遗传的隐性性状品种,则最快捷的育种方法是　　　　　　(用图中字母与箭头表示);如果培育一个能够稳定遗传的显性性状品种,则最快捷的育种方法是　　　 　　(用图中字母与箭头表示);培育无籽西瓜一般采用的育种方法是　　　(用图中字母表示)。
(5)为了有效培育抗旱水稻新品种可采用的育种方法是　　　或　　　(用图中字母表示)。
解析:(1)由题图可知,A→D表示杂交育种,A→B→C表示单倍体育种,杂交育种与单倍体育种相比,单倍体育种能明显缩短育种年限;能排除显隐性干扰,提高效率。
(2)G为诱变育种,它能在短时间内有效地改良生物的某些性状。
(3)E表示采用的育种方法为转基因技术,该育种技术人为地增加了生物变异的范围,实现不同物种遗传物质的交换。
(4)单倍体育种能明显缩短育种年限,因此如果培育一个能够稳定遗传的隐性性状品种,则最快捷的育种方法是杂交育种,即A→D;如果要培育一个稳定遗传的显性性状水稻品种,最简单的育种方法是单倍体育种,即图中过程A→B→C;培育无籽西瓜一般采用多倍体育种的方法,即F。
(5)为了有效培育抗旱水稻新品种可采用诱变育种或转基因技术的方法,即E或G。
答案:(1)杂交育种　明显缩短育种年限;能排除显隐性干扰,提高效率
(2)G
(3)转基因技术　不同物种
(4)A→D　A→B→C　F
(5)E　G
[拓展延伸] 五种育种方式的比较
名称 原理 方法 优点 缺点 应用
杂交 育种 基因 重组 杂交→ 选择→ 纯合化等手段 使分散在同一物种不同品种中的多个优良性状集中于同一个体 育种时间长;局限于同一物种或亲缘关系较近的品种 用纯种高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦培育出矮秆抗病小麦
诱变 育种 基因 突变 ①物理:紫外线、X射线或γ射线等处理,再筛选;②化学:亚硝酸、硫酸二乙酯等处理,再选择 提高突变概率,加快育种进程,大幅度改良某些性状 有利变异少,需大量处理实验材料(有很大盲目性) 高产青霉菌,“黑农五号”大豆品种等的培育
单倍 体育 种 染色 体数 目变 异、 基因 重组 ①先花药离体培养,培养出单倍体幼苗;②将单倍体幼苗经一定浓度的秋水仙素处理,获得纯合植株;③从中选择优良性状的植株 明显缩短育种年限,子代均为纯合子,加速育种进程 技术复杂且需与杂交育种配合 用纯种高秆抗病小麦与矮秆不抗病小麦快速培育矮秆抗病小麦
多倍 体育 种 染色 体数 目变 异 用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 多倍体细胞大,细胞内有机物含量丰富,抗逆性强 所获品种发育延迟,结实率低,一般只适用于植物 三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦
转基 因技 术 基因 重组 提取目的基因→装入运载体→导入受体细胞→目的基因的检测与表达→筛选出符合要求的新品种　　 目的性强,育种周期短,克服了远缘杂交不亲和的障碍 技术复杂,安全性问题多,有可能引起生态危机 转基因抗虫棉
　将八氢番茄红素合成酶基因(Y)和胡萝卜脱氢酶基因(D)导入水稻细胞(2n=24),插入、整合到水稻细胞染色体上(不考虑其他变异),并在胚乳细胞中表达。培育而成的转基因植株因具有β-胡萝卜素的合成能力而使胚乳呈金黄色,有“黄金水稻”之称。色素合成途径如图所示。
(1)转基因植株黄金水稻的变异类型是基因重组。
(2)基因Y与基因D的根本区别是碱基的排列顺序不同。
(3)现有一种黄金水稻品系(细胞内只含一个Y基因和一个D基因),基因Y与基因D在染色体上的位置关系有3种情况,如图Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ所示。
若3种水稻分别自交,子一代中黄金水稻个体比例最高的是Ⅲ,其中图Ⅰ所示水稻自交产生的子一代的表型及比例是金黄色∶橙色∶白色=9∶3∶4。若基因的位置如图Ⅱ所示,则减数分裂过程中基因Y与基因D的分离发生在减数第一次分裂后期。
(4)若据自交结果判定基因Y与基因D的位置关系如图Ⅰ,现欲最快获得能稳定遗传的黄金水稻,可利用单倍体育种方式。请写出育种的遗传图解(若染色体上没有插入基因Y、D,则分别用等位基因y、d表示)。
解析:(1)转基因植株“黄金水稻”属于基因重组的范畴,不会产生新的基因,是将原来存在的基因从一种生物的细胞中转移到另一种生物的细胞中。
(2)基因中脱氧核苷酸(碱基)的排列顺序就是遗传信息,不同基因所含的遗传信息不同,这是基因Y与基因D的根本区别。
(3)图Ⅰ中Y基因、D基因插入非同源染色体上,遗传遵循基因自由组合定律,染色体上没有插入基因Y、D,则分别用等位基因y、d表示,转基因水稻的基因型是DdYy,自交后代的基因型及比例是D　Y　∶D　yy∶ddY　∶ddyy=9∶3∶3∶1,D　Y　含有2种转基因,表现为金黄色,ddY　表现为橙色,D　yy、ddyy均为白色,故后代表型及比例为金黄色∶橙色∶白色=9∶3∶4,后代黄金水稻比例为9/16;图Ⅱ中Y基因、D基因插入一对同源染色体上,遵循基因分离定律,基因Y与基因D在减数第一次分裂后期分离,产生两种配子(dY和Dy),故自交后代基因型及比例为DdYy∶ddYY∶DDYY=2∶1∶1,故后代表型及比例为金黄色∶橙色∶白色=2∶1∶1,后代黄金水稻比例为1/2;图Ⅲ中Y基因和D基因插入一条染色体上,自交后代基因型及比例为DdYy∶DDYY∶ddyy=2∶1∶1,故后代表型及比例为金黄色∶白色=3∶1,后代黄金水稻比例为3/4;综上所述,3种水稻分别自交,子一代中黄金水稻个体比例最高的是图Ⅲ。
(4)若要在较短时间内获得能稳定遗传的黄金水稻,可采用单倍体育种。单倍体育种包括花药离体培养形成单倍体幼苗的过程和人工诱导单倍体幼苗细胞染色体数目加倍的过程。
1.下列有关三倍体无籽西瓜的培育过程的叙述,错误的是(　B　)
A.三倍体无籽西瓜的形成,属于可遗传的变异
B.四倍体植株与二倍体植株杂交,结出的为三倍体西瓜
C.以二倍体种子为起点,要获得三倍体无籽西瓜,至少需要两年
D.三倍体雌花接受二倍体花粉刺激,子房发育成果实
解析:三倍体无籽西瓜的形成原理是染色体数目变异,属于可遗传的变异;四倍体植株与二倍体植株杂交,结出的西瓜种子种植后长成的植株所结的西瓜为三倍体西瓜;获得三倍体无籽西瓜的常规方法是第一年用秋水仙素诱导普通二倍体西瓜种子发育成的幼苗,使其染色体加倍形成四倍体植株,然后使其与普通二倍体西瓜杂交获得种子,第二年将种子种下去获得三倍体植株,结出三倍体无籽西瓜,所以至少需要两年;植株所结的西瓜果实是由子房发育而来的,三倍体雌花接受二倍体花粉刺激,促进子房发育成果实。
2.如图甲为某动物的一个细胞中两条染色体及其上的基因分布图,图乙为其子细胞的染色体和基因分布图。下列有关叙述错误的是(　A　)
A.图甲中的两条染色体完全一样,是由一条染色体经复制形成的
B.图乙所示细胞中发生的变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中
C.从图中可以看出,基因在染色体上呈线性排列
D.图乙所示的变异在光学显微镜下是可以被观察到的
解析:图甲中的两条染色体完全一样,可能是由一条染色体经复制形成的,也可能是同源染色体上的基因恰好相同;图乙所示细胞中发生的变异属于染色体结构的变异,可发生在有丝分裂和减数分裂过程中;从图中可以看出,基因在染色体上呈线性排列;图乙所示的变异属于染色体的结构变异,在光学显微镜下是可以被观察到的。
3.为获得纯合高蔓抗病番茄植株,采用了如图所示的育种方法,高蔓对矮蔓为显性,抗病对感病为显性,且两对相对性状独立遗传。据图分析下列叙述错误的是(　D　)
A.过程①②③所示的是杂交育种,F2的高蔓抗病植株中纯合子占1/9
B.过程③的自交代数越多,纯合高蔓抗病植株的比例越高
C.过程①④⑤组合是单倍体育种,利用该育种方法得到纯合高蔓抗病植株只需2年
D.过程④获得单倍体需经过减数分裂形成愈伤组织阶段,过程⑤可用秋水仙素诱导染色体数目加倍
解析:①②③表示杂交育种,F1自交获得的F2中,高蔓抗病植株的比例及基因型为1/16AABB、2/16AaBB、2/16AABb、4/16AaBb,其中纯合子占1/9;过程③的自交代数越多,纯合高蔓抗病植株的比例越高;过程①④⑤组合是单倍体育种,利用该育种方法得到纯合高蔓抗病植株只需2年,能明显缩短育种年限;过程④花药离体培养过程中,花粉经过多次有丝分裂形成愈伤组织,再经诱导愈伤组织形成单倍体植株,过程⑤可用秋水仙素诱导染色体数目加倍。
4.关于小麦演化的传统观点是一粒野生小麦(2n=14)和拟斯卑尔脱山羊草(2n=14)发生天然杂交,幸运地被加倍后形成了二粒小麦。二粒小麦偶然与节节麦(2n=14)发生天然杂交后染色体自然加倍,最终形成了起源于这三个物种的普通小麦。下列叙述正确的是(　B　)
A.二粒小麦是二倍体,其体细胞内有28条染色体
B.普通小麦体细胞有42条染色体,大多数基因只有2个基因座位
C.普通小麦的花粉培育出的植株细胞内有三组染色体,是三倍体
D.普通小麦是六倍体,减数分裂时三组染色体与另三组随机分离
解析:二粒小麦是异源四倍体,其体细胞内有28条染色体;普通小麦体细胞有42条染色体,大多数基因只有2个基因座位;单倍体是由配子直接发育而来的,普通小麦的花粉培育出的植株细胞内有三组染色体,是单倍体;普通小麦是异源六倍体,减数分裂时同源染色体随机分离。
5.果蝇的残翅和长翅由基因A、a控制,果蝇的红眼和白眼由基因B、b控制,两对基因均不位于Y染色体上。已知含1条X染色体(XY,XYY)的果蝇为雄性,含2条X染色体(XX,XXY)的果蝇为雌性,其余性染色体组成异常的果蝇均胚胎致死。现有两组杂交实验,结果如表:
实验 亲本(P) 子一代(F1) 子二代(F2)
一 残翅红眼♀×长翅白眼 长翅红眼♀:长翅红眼=920∶927
二 长翅白眼♀×残翅红眼 长翅红眼♀∶长翅白眼∶长翅白眼♀=931∶929∶1
注:亲本都是纯合子;F2是F1雌雄随机交配产生的子代。
(1)果蝇的翅形中隐性性状是　　　 　,该性状的遗传遵循孟德尔的　　　　定律。
(2)实验一和实验二说明,控制眼色的基因位于　　　　染色体上。实验一F2的基因型有　　　种,雄果蝇中长翅红眼的个体占　　　　。实验二中亲本长翅白眼♀产生的配子基因型是　　　　。
(3)实验二F1中有一只变异产生的长翅白眼雌果蝇,变异类型可能是基因突变或染色体数目变异。为探究其眼色的变异类型,让该果蝇与实验一F1中红眼雄果蝇杂交,若变异是染色体数目异常,则子代雄果蝇的表型及比例是　 。
若变异是基因突变,则子代的雄果蝇全是白眼,请用遗传图解解释。
解析:(1)由实验一,子代表型全为长翅,可知残翅为隐性性状,一对相对性状的遗传遵循基因的分离定律,故该性状的遗传遵循分离定律。
(2)由实验一、二可以看出眼色的遗传与性别有关,所以控制眼色的基因在X染色体上。由分析可知实验一双亲基因型为aaXBXB、AAXbY,子一代基因型则为AaXBXb、AaXBY,这样F2的基因型有3×4=12(种),雄果蝇中长翅红眼的个体占3/4(长翅概率)×1/2(雄果蝇中红眼概率)=3/8。实验二中亲本长翅白眼的基因型为AAXbXb,故正常产生的配子为AXb。
(3)若为染色体数目异常,子一代长翅白眼雄果蝇的基因型是AaXbXbY,仅考虑眼色基因,能产生的配子类型为Xb∶XbY∶XbXb∶Y=2∶2∶1∶1,与实验一F1中红眼雄果蝇XBY杂交,子代的雄果蝇基因型之比为2XbY∶2XbYY∶XBY,故子代雄果蝇的表型及比例是红眼∶白眼=1∶4。若变异是基因突变,则子代的雄果蝇全是白眼,遗传图解见答案。
答案:(1)残翅　分离　(2)X　12　3/8　AXb　(3)红眼∶白眼=1∶4
概念理解练
1.野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼,是由于某个染色体中发生了如图所示变化,a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的(　B　)
A.缺失 B.重复
C.易位 D.倒位
解析:分析图示可知,与正常眼相比,棒眼的染色体上重复了一个b片段,超棒眼的染色体上重复了两个b片段,因此棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体结构变异中的重复,即染色体上增加了某个相同片段。
2.在一个蜂群内,蜂王和工蜂为二倍体,体细胞内都含有32条染色体,雄蜂为单倍体。下列叙述错误的是(　A　)
A.雄蜂的体细胞中有8对染色体
B.工蜂的体细胞中有16对染色体
C.雄蜂的体细胞中只含1个染色体组
D.雄蜂的体型通常比蜂王的体型小
解析:雄蜂是由未经受精的卵细胞直接发育的,体细胞中有16条染色体,只有1个染色体组,不含同源染色体;工蜂是由受精卵发育的,体细胞中有16对染色体;雄蜂(单倍体)的体型通常比蜂王的体型小。
3.(2020·浙江1月选考)某条染色体经处理后,其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于(　B　)
A.缺失 B.倒位
C.重复 D.易位
解析:分析题图所示可知,相关基因排列顺序发生180°颠倒,为染色体畸变中的倒位。
4.下列关于染色体组的叙述正确的是(　A　)
A.染色体组内不存在同源染色体
B.染色体组只存在于生殖细胞中
C.染色体组只存在于体细胞中
D.染色体组在减数分裂过程中消失
解析:染色体组内的染色体在形态和功能上各不相同,不存在同源染色体;体细胞和生殖细胞中都存在染色体组;染色体组在减数分裂过程中不会消失,仍然存在。
5.将宽叶不抗病(AAbb)和窄叶抗病(aaBB)两个烟草品种杂交得到F1,
F1再进行花药离体培养,得到能稳定遗传的宽叶抗病烟草植株的概率为(　D　)
A.1/4 B.1/9
C.1/16 D.0
解析:将宽叶不抗病(AAbb)和窄叶抗病(aaBB)两个烟草品种杂交得到F1,基因型为AaBb,其可以产生AB、Ab、aB、ab四种配子,则F1再进行花药离体培养后获得的四种后代的基因型为AB、Ab、aB、ab,比例是1∶1∶1∶1,因此能稳定遗传的宽叶抗病烟草植株AABB的概率为0。
6.果蝇的一条X染色体正常的片段排列顺序为abc·defgh,中间黑点代表着丝粒。下列叙述正确的是(　B　)
A.若异常染色体结构为abc·dfgh,则该变异可能是基因中的碱基对缺失引起的
B.若异常染色体结构为abc·deffgh,则果蝇的复眼由正常眼变成棒眼属于该变异类型
C.若异常染色体结构为abc·fghde,则该染色体上基因座位和基因数量未改变
D.若异常染色体结构为abc·defpq,则该变异是同源染色体间的交叉互换造成的
解析:若异常染色体结构为abc·dfgh,与正常染色体结构比较可知,该变异是染色体片段缺失引起的;若异常染色体结构为abc·deffgh,与正常染色体结构比较可知,该变异是染色体片段重复引起的,果蝇的复眼由正常眼变成棒眼属于该变异类型;若异常染色体结构为abc·fghde,与正常染色体结构比较可知,该染色体上基因座位改变,基因数量未改变;若异常染色体结构为abc·defpq,与正常染色体结构比较可知,该变异是非同源染色体间的易位造成的。
7.假设A、b代表玉米的优良基因,这两种基因是自由组合的。现有AABB、aabb两个品种,为培育出优良品种AAbb,可采用的方法如下:
方法一:AABB×aabb→F1(自交)→F2→AAbb
方法二:AABB×aabb→F1→取F1的花药进行离体培养→AAbb
下列有关此育种方法的叙述,错误的是(　C　)
A.方法一是杂交育种,要获得AAbb,需要进行不断自交直至不发生性状分离
B.方法二所用原理是基因重组和染色体数目变异,该方法能明显缩短育种年限
C.方法二中还需用一定浓度的秋水仙素处理单倍体种子或幼苗
D.用X射线、紫外线综合处理AABB或aabb也可获得优良品种AAbb
解析:方法一是杂交育种,由于F2中Aabb与AAbb性状相同,且Aabb自交后代会出现性状分离,所以要获得AAbb,需要进行不断自交直至不发生性状分离;方法二是单倍体育种,所用原理是基因重组和染色体数目变异,该方法获得的个体是纯合体,自交后代不出现性状分离,所以能明显缩短育种年限;由于该题中单倍体只含一个染色体组,表现为高度不育,不结种子,所以方法二常用一定浓度的秋水仙素处理单倍体的幼苗而不是种子;X射线、紫外线能诱导细胞发生基因突变,所以用X射线、紫外线综合处理AABB或aabb也可获得优良品种AAbb。
8.二倍体植物甲(2N=10)和二倍体植物乙(2n=10)进行有性杂交,得到的F1不育。以物理撞击的方法使F1在减数分裂时整套的染色体分配至同一个配子中,再让这样的雌雄配子结合产生F2。下列有关叙述正确的是(　C　)
A.植物甲和乙能进行有性杂交,得到的F1为单倍体
B.F1体细胞中含有四个染色体组,其染色体组成为2N+2n
C.若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗,则长成的植株是可育的
D.物理撞击的方法导致配子中染色体数目加倍,产生的F2为二倍体
解析:根据题意可知,植物甲和乙能进行有性杂交,得到的F1体细胞中含有两个染色体组,其染色体组成为N+n,是异源二倍体;若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗,可使染色体加倍,则长成的植株是可育的;物理撞击的方法导致配子中染色体数目加倍,产生的F2为异源四倍体。
9.如图为甲、乙两只果蝇的染色体组成示意图,下列相关叙述正确的是(　D　)
A.甲图中的1个染色体组由Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ构成
B.甲图中2个染色体组所携带的遗传信息完全相同
C.乙图中2个染色体组所携带的基因数量完全相等
D.乙图中1个染色体组内各染色体形态大小完全不同
解析:甲图中的一个染色体组由Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和X构成;同源染色体上可能存在等位基因或其他变异,故甲图中2个染色体组所携带的遗传信息不一定相同;由于X与Y染色体不同,所以乙图中2个染色体组所携带的基因数量不相等;一般而言,在一个染色体组中不含同源染色体,各染色体形态大小完全不同。
10.如下A、B、C分别表示三种培育水稻新品种的方法(水稻体细胞染色体数2n=24)。请回答下列问题。
A.水稻幼苗新品种
B.高秆抗病DDTT×矮秆易染病ddtt→F1F2→能稳定遗传的矮秆抗病品种
C.高秆抗病DDTT×矮秆易染病ddtt→F1配子幼苗能稳定遗传的矮秆抗病品种
(1)A所示的育种方法叫作　　　育种,所依据的原理是　　　　　　。培育出的水稻新品种的体细胞含有　　　 条染色体。
(2)B所示的育种方法是　　　育种。所依据的原理是　　　　　。在F2中选出符合要求的新品种,反复自交得到能稳定遗传的矮秆抗病品种的基因型是　　 　。
(3)C所示的育种方法是　　　 　育种,F1产生配子的过程中进行　　 　　分裂,F1产生的配子基因型有　　 　种。过程②获得幼苗的一般方法是　　　　　 　 　　　。与方法B相比,方法C获得新品种的时间　　 　。过程③中所用药物的原理是　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
解析:(1)方法A表示用秋水仙素处理获得多倍体的多倍体育种,所依据的原理是染色体数目变异,培育出的水稻新品种的体细胞含有2×24=48(条)染色体。
(2)方法B为杂交育种,原理是基因重组。在F2中选出符合要求的新品种ddT　,因此要不断自交直到不再发生性状分离,得到能稳定遗传的基因型是ddTT。
(3)方法C为单倍体育种,可以明显缩短育种年限,F1(DdTt)产生的配子基因型有2×2=4(种)。过程②表示花药离体培养获得单倍体的过程。与方法B相比,方法C获得新品种的时间短。过程③中所用药物的原理是抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍。
答案:(1)多倍体　染色体数目变异　48
(2)杂交　基因重组　ddTT
(3)单倍体　减数　4　花药离体培养　短　抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍
素养提升练
11.下列关于三倍体无籽西瓜培育的叙述,错误的是(　C　)
A.可用秋水仙素处理二倍体的种子或幼苗获得四倍体植株
B.二倍体花粉为四倍体植株传粉的目的是获得三倍体种子
C.三倍体植株细胞中无同源染色体,不能形成可育的配子
D.三倍体植株上结的三倍体西瓜无籽,该无籽性状为可遗传变异
解析:秋水仙素可抑制分裂前期纺锤体的形成,使染色体数目加倍,从而使二倍体种子或幼苗成为四倍体;用二倍体花粉为四倍体植株传粉的目的是二倍体与四倍体杂交获得三倍体种子;三倍体植株细胞中有同源染色体,但减数分裂时同源染色体联会紊乱,不能形成可育的配子;三倍体植株上结的三倍体西瓜无籽,这属于多倍体育种,其原理是染色体变异,属于可遗传的变异,因此该无籽性状为可遗传的变异。
12.如图甲、乙是小麦(6n=42)的两个纯种品系的部分染色体及基因组成。乙品系是由普通小麦甲与近缘种偃麦草杂交后经过多代选育而来(图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段,不能与原小麦中的任何染色体联会)。丙是某一突变种细胞中的部分染色体组成。下列叙述错误的是(　C　)
A.普通小麦的一个染色体组中含有7条染色体
B.若甲、乙杂交,F1个体在减数分裂时能观察到细胞中有20个正常的四分体
C.丙产生突变的原因不是染色体数目变异,而是染色体结构变异中的易位
D.丙突变的产生与环境条件的影响有关,可以发生在细胞分裂的各个时期
解析:普通小麦是六倍体,体细胞内含有42条染色体,每个染色体组中含有7条不同的染色体;由于杂交得到的F1六倍体有42条染色体,正常情况下减数第一次分裂前期形成21个四分体,但是由于减数分裂中Ⅰ甲与Ⅰ乙不能正常配对,因此F1个体在减数分裂时能观察到细胞中有20个正常的四分体;由图可知,丙是由于Ⅰ号染色体(参考图甲Ⅰ号染色体)中的一条染色体缺失了部分片段,属于染色体结构变异中的缺失;丙突变的产生与环境条件的影响有关,可以发生在细胞分裂的各个时期。
13.某高等动物的一个DNA分子片段如图所示,a、b、c分别是DNA上的基因。下列叙述正确的是(　D　)
A.基因重组和染色体畸变只改变基因排列,不改变基因数量
B.DNA分子中少数核苷酸对缺失引起a、b、c中任何一个不表达,属于染色体畸变
C.若a基因中缺失或替换了某个碱基对,则该基因编码的肽链长度就会发生改变
D.基因突变和基因重组均有可能使得该DNA上的基因c变为C
解析:基因重组既不改变基因排列,也不改变基因数量,染色体畸变既可改变基因排列,也能改变基因数量;DNA分子中少数核苷酸对缺失引起a、b、c中任何一个不表达,属于基因突变;若a基因中缺失了某个碱基对,则该基因编码的肽链长度可能变短也可能延长;若a基因中替换了某个碱基对,如果转录后不提前出现终止密码,则该基因编码的肽链长度不发生改变;基因突变有可能使得该DNA上的基因c变为C,基因重组中的交叉互换也可能使该DNA上的基因c变为C。
14.研究发现,二倍体曼陀罗11号染色体为3条时会导致果实发育为球形。为研究其遗传特性,用球形果曼陀罗和正常果曼陀罗进行杂交实验,结果如表所示。
杂交 母本 父本 子代球形果比例
1 球形果 正常 25%
2 正常 球形果 0
由此推测,球形果曼陀罗自花授粉的子代中,正常果的比例约为(　B　)
A.25% B.75%
C.50% D.100%
解析:曼陀罗是二倍体,因此含有2个染色体组。球形果曼陀罗的11号染色体含有3条,可形成的配子类型是含有一条11号染色体的配子和含有两条11号染色体的配子。如果两者育性相同,两种配子比例为1∶1,球形果与正常果杂交,后代球形果∶正常果=1∶1。表格信息显示,母本球形果×父本正常,后代球形果∶正常果=1∶3,说明含两条11号染色体的雌配子∶含一条11号染色体的雌配子=1∶3,两者育性不同。同理,母本正常×父本球形果,后代无球形果,说明球形果父本形成的含两条11号染色体的雄配子无育性。球形果曼陀罗自花授粉,子代正常果∶球形果=3∶1,球形果在子代中占25%,正常果占75%。
15.水稻雌雄同株,从高秆不抗病植株甲(核型2n=24)选育出矮秆不抗病植株乙和高秆抗病植株丙。甲和乙杂交、甲和丙杂交获得的F1均为高秆不抗病,乙和丙杂交获得的F1为高秆不抗病和高秆抗病。高秆和矮秆、不抗病和抗病两对相对性状独立遗传,分别由等位基因A(a)、B(b)控制,基因B(b)位于11号染色体上,某对染色体缺少1条或2条的植株能正常存活。甲、乙和丙均未发生染色体结构变异,甲、乙和丙体细胞的染色体DNA相对含量如图所示(甲的染色体DNA相对含量记为1.0)。
回答下列问题。
(1)为分析乙的核型,取乙植株根尖,经固定、酶解处理、染色和压片等过程,显微观察分裂中期细胞的染色体,乙的核型为　　　　　。
(2)甲和乙杂交获得F1,F1自交获得F2。F1基因型有　　　 　种,
F2中核型为2n-2=22的植株所占的比例为　　　　 。
(3)利用乙和丙通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻,育种过程是

　。
(4)甲和丙杂交获得F1,F1自交获得F2。写出F1自交获得F2的遗传图解。
解析:(1)该水稻核型为2n=24,则染色体可分为12组,每组含有2条,分析题图可知,乙的11号染色体减少一半,推测其11号染色体少了一条,故乙的核型为2n-1=23。
(2)结合分析可知,甲基因型为AABB,基因B(b)位于11号染色体上,乙缺失一条11号染色体,且表现为矮秆不抗病,故其基因型为aaBO,则甲(AABB)与乙(aaBO)杂交,F1为AaBB∶AaBO=1∶1,共2种;F1自交,其中AaBB自交,子代核型均为2n=24;其中AaBO(产生配子为AB、AO、aB、aO)自交,子代核型为2n-2=22的植株(即缺失两条染色体的植株)所占比例为1/2×1/4=1/8。
(3)利用乙aaBO(矮秆不抗病植株)与丙AAbb(高秆抗病植株)通过杂交育种可培育纯合的矮秆抗病水稻(aabb),可通过以下步骤实现:乙和丙杂交获得F1(AaBb),取F1中高秆不抗病的植株进行自交,从F2中选取矮秆抗病植株(aabb),即为所选育类型。
(4)甲植株基因型为AABB,丙植株基因型为AAbb,两者杂交,F1基因型为AABb,F1自交获得F2的遗传图解见答案。
答案:(1)2n-1=23　(2)2　1/8　(3)乙和丙杂交获得F1,取F1中高秆不抗病的植株进行自交,从F2中选取矮秆抗病植株
(4)第四节　人类遗传病是可以检测和预防的
教学内容 教学要求 素养归属
1.遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 (1)认识遗传病发生的本质,感悟生物体结构与功能的关系 生命观念
(2)通过归纳与概括,比较不同类型遗传病的特点 科学思维
2.遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 (1)通过归纳与分析,概括遗传咨询的概念、适用对象等 科学思维
(2)比较各遗传病在不同发育阶段的发病特点,并能提出合适的优生措施 科学思维
3.人类基因组计划可用于基因检测和治疗 明确人类基因组计划的意义及应用,感悟科技发展对人类社会的重要性 社会责任
1.遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
(1)遗传性疾病概念
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体患病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。
(2)遗传病类型
类型 病因 常考病例
单基 因遗 传病 染色体上单个基因异常 显性 遗传病 常染 色体 多指、并指、软骨发育不全等
X连锁 遗传 抗维生素D佝偻病等
隐性 遗传病 常染 色体 白化病、苯丙酮尿症等
X连锁 遗传 红绿色盲、血友病等
Y连锁遗传 外耳道多毛症
多基 因遗 传病 许多个基因和许多种环境因素共同影响 高血压、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等
染色 体异 常遗 传病 染色体的数目、形态或结构异常 数目 异常 ①唐氏综合征,原因是患者细胞内多了一条21号染色体 ②特纳综合征,原因是患者细胞核型为(45,XO)
结构 异常 猫叫综合征,原因是第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段
2.遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
(1)遗传咨询
①概念
遗传咨询又称遗传学指导,其可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
②基本程序
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
由图可分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:
①一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的发病率很低。
④多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
(3)降低遗传病发病风险的措施
①适龄生育:有效降低先天畸形率。
②禁止近亲结婚:有效降低隐性遗传病的发生概率。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
③产前诊断
a.羊膜腔穿刺,用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
b.绒毛细胞检查,通过吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查。
c.通过检测母体外周血胎儿游离DNA,来预测胎儿常见染色体异常病。
④终止妊娠:通过检查发现胎儿确有缺陷的,应及时终止妊娠。
(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。
3.人类基因组计划可用于基因检测和治疗
(1)人类基因组计划的意义
①是一项希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程。
②用15年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图,并期望通过分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置,使医学专家们了解疾病的分子机制。
(2)人类基因组计划的应用价值
①追踪疾病基因。
②估计遗传风险。
③用于优生优育。
④建立个体DNA档案。
⑤用于基因治疗。
概念一　遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
[概念情境]
　染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定的规定,人为地对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。如图表示对某人进行染色体核型分析的结果。已知此人的父亲和母亲染色体组成都正常,但其父亲是红绿色盲患者,母亲不患此病。请回答下列相关问题。
(1)需要选取什么时期的细胞摄影,以便进行染色体核型分析
提示:有丝分裂中期时,染色体均匀排列在赤道面上,此时摄影便于染色体的核型观察和分析。
(2)据图还可以推断此人患有染色体异常遗传病,此人患病的原因可能是其父母之一在减数分裂的过程中发生异常,那么发生异常分裂的可能原因有哪几种
提示:比正常人多了一条21号染色体,叫作21-三体综合征。此人患病的原因可能是其父母之一在减数分裂的过程中发生异常,那么发生异常分裂的可能原因有4种,即父亲或母亲细胞减数第一次分裂或第二次分裂时,21号染色体没有正常分到子细胞中。
(3)据图分析可知,此人的性别是男还是女 此人产生生殖细胞的过程中可能形成几个四分体
提示:XX染色体为女性特有。当发生减数分裂时,因为有23对同源染色体,可以产生23个四分体,多出来的一条21号染色体不配对。
(4)综合此人的染色体核型分析结果和双亲的遗传性状能否确定此人是红绿色盲患者 请判断并说明理由。
提示:由染色体核型分析无法判断基因的类型;由父亲患红绿色盲母亲不患病判断,此人可能是携带者,也可能是红绿色盲患者,故综合此人的染色体核型分析结果和双亲的遗传性状无法确定此人是红绿色盲患者。
遗传病的类型及特点
[典例1] 抗维生素D佝偻病是一种单基因遗传病。调查发现,患病男性与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病。下列叙述正确的是(　C　)
A.该病属于常染色体隐性遗传病
B.男性患者体内所有细胞都只含有一个该病的致病基因
C.女性患者能产生不含该致病基因的卵细胞
D.女性患者与正常男性婚配,所生女儿都正常,儿子都患病
解析:结合题意分析可知,抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病;男性患者的体细胞中只含有一个抗维生素D佝偻病基因,但复制后有的细胞含有2个该病的致病基因,而有的精子中可能不含该病的致病基因;如果女性患者的基因型是XBXb(设基因为B、b),则产生的卵细胞中有一半不含该致病基因;患病女性与正常男性婚配,有可能所生的孩子都患病,如XbY×XBXB→XBXb(患病女性)、XBY(患病男性)。
[拓展延伸] 人类常见的遗传病的类型及比较
分类 常见病例 遗传特点
单基 因遗 传病 常染 色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病率相等 ②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病 ①男女患病率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传
X连 锁遗 传病 显性 抗维生素D佝偻病 ①女性患者多于男性 ②连续遗传
隐性 红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象
Y连锁遗 传病 外耳道多毛症 具有“限雄遗传”的特点
多基因遗传病 唇裂、腭裂、高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症等 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
染色体异常 遗传病 唐氏综合征(即21-三体综合征)、猫叫综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征等 往往造成较严重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流产
[概念误区] 有关遗传病认识的几点误区
(1)单基因遗传病并不是单个基因控制的遗传病,而是受一对等位基因控制。
(2)多基因遗传病的致病原因比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分,患者后代中的发病率远低于1/2或1/4,但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。
(3)并不是所有的遗传病患者都携带致病基因,如染色体异常遗传病,是染色体数目或结构改变引起的疾病,不携带致病基因。
(4)调查遗传病的遗传方式,通常在患者家系中进行;而调查遗传病的发病率,则需要在人群中进行。
遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系与区别
[典例2] 下列关于遗传病的说法中正确的是(　C　)
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病,非家族性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传物质的改变
D.遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病
解析:先天性疾病如果是由遗传物质改变引起的,则是遗传病,但若是由环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当,则不是遗传病;有的遗传病是由环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病,有的则不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。
[拓展延伸] 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
分类 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现出同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因 可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质的改变无关 可能是遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关 遗传物质发生改变引起的
关系 ①先天性疾病不一定是遗传病 ②家族性疾病不一定是遗传病 ③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,但后天性疾病不一定是遗传病
举例 先天性遗传病:唐氏综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症等 先天性非遗传性疾病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留有瘢痕 家族性疾病:由于饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员患夜盲症
遗传病的系谱图分析
[典例3] 如图是某单基因遗传病的系谱图,下列说法正确的是(　B　)
A.该病肯定是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-4与Ⅱ-5基因型相同的概率为100%
C.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生患病女孩的概率为50%
D.Ⅲ-8与正常男性结婚,建议生男孩
解析:Ⅱ-5和Ⅱ-6正常,生下患病的Ⅲ-11,说明该病为隐性遗传病,但不能确定是否为伴X染色体隐性遗传病;无论是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ-4 与Ⅱ-5基因型相同的概率都为100%;如果是常染色体隐性遗传病,Ⅱ-3 和Ⅱ-4再生患病女孩的概率为25%;如果是常染色体隐性遗传病,则Ⅲ-8与正常男性结婚,生男生女正常的概率都是一样的。
[拓展延伸] 遗传病的系谱图分析
概念二　遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
[概念情境]
　苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,对某女性开展遗传咨询活动,其家庭成员病情诊断结果如表:
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲
正常 患者 患者 正常 正常
母亲 姐姐 弟弟 某女
正常 患者 正常 正常
(1)根据表中信息在方框中绘制该家庭成员的遗传系谱图。
提示:根据表中信息在方框中绘制该家庭成员的遗传系谱图如下:
(2)该女孩和其弟弟是直系血亲还是旁系血亲的关系 通过遗传系谱图的分析可知,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,判断依据是什么
提示:该女孩和其弟弟是旁系血亲的关系;通过遗传系谱图的分析可知,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传,判断依据是父亲和母亲正常,生了一个患病女儿,故为隐性遗传,女儿患病,其父亲正常,故其控制基因位于常染色体上。
(3)我国法律规定禁止近亲结婚,其意义是什么
提示:近亲结婚会提高遗传病发病风险,我国法律规定禁止近亲结婚,其意义是降低隐性遗传病的发病率。
遗传咨询与优生措施
[典例1] 通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效监测和预防。下列相关叙述不正确的是(　B　)
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B.通过遗传咨询能有效降低唐氏综合征的发病率
C.可通过羊膜腔穿刺的检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
解析:通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式,大致推算出该病的发病率;遗传咨询可推算出后代的再发风险率,但不能降低发病率;可通过羊膜腔穿刺的检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病;产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病,如染色体异常的遗传病。
[概念误区] 遗传咨询并不能治疗遗传病,而是估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
各种遗传病的发病风险
[典例2] 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是(　C　)
A.新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病
B.中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升
C.青少年患遗传病的风险很大
D.畸形胎儿产生的原因有遗传和环境两类
解析:分析曲线图可知,新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病;中老年人随着年龄的增长,多基因遗传病的发病率增加;根据曲线信息可知,青春期患各种遗传病的概率均较低。
[概念误区] 染色体异常遗传病随着年龄的增长,患病人数逐渐减少,并不是患者被治愈,而是该类型疾病的致死率高,多数个体寿命不长。
概念三　人类基因组计划可用于基因检测和治疗
[概念情境]
　有关国家曾联合实施一项名为“人类基因组计划”的工程。这项计划的目标是绘制四张图,每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体,具体情况如下:两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置(其中一张图用遗传单位表示基因间的距离,另一张图用核苷酸数目表示基因间的距离);一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序;还有一张是基因转录图。参加这项计划的有美国、英国、日本、法国、德国和中国的科学家,他们在2000年5月完成计划的90%,2003年将该计划全部完成。
参加这项计划的英国科学家宣布,已在人类第22号染色体上定位679个基因,其中55%是新发现的。这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤等有关。此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序。参加这项计划的中国科学家宣布,在完成基因组计划之后,将重点转向研究中国人的基因,特别是与疾病相关的基因;同时还将应用人类基因组大规模测定碱基顺序的技术,测定出猪、牛等哺乳动物基因组的全部碱基顺序。
试根据以上材料回答下列问题。
(1)“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪24条染色体。
提示:“人类基因组计划”需要测定人类的22条常染色体和X、Y两条性染色体,共24条染色体的基因和碱基顺序。
(2)你认为完成“人类基因组计划”有哪些意义
提示:①追踪疾病基因;②估计遗传风险;③用于优生优育;④建立个体DNA档案;⑤用于基因治疗。
人类基因组计划及应用
[典例] 人类基因组计划测定了24条染色体上DNA的碱基序列。每条染色体上有一个DNA分子。这24个DNA分子大约含有31.6亿个碱基对,其中构成基因的碱基数占碱基总数的比例不超过2%。下列说法正确的是(　A　)
A.人类基因组计划需要测定22条常染色体和X、Y染色体上的碱基序列
B.生物体的DNA分子数目和基因数目相同,基因碱基总数小于DNA分子的碱基总数
C.基因的碱基数目虽然所占比例较小,但基因在DNA分子上是连续分布的
D.基因的碱基包括A、T、G、C、U 5种
解析:人类基因组计划需要测定22条常染色体和X、Y染色体上的碱基序列;基因是有遗传效应的DNA片段,因此生物体的DNA分子数目和基因数目不相同,基因碱基总数小于DNA分子的碱基总数;基因在DNA分子上不是连续分布的;人类基因的本质为DNA,DNA的基本组成单位是脱氧核苷酸,没有碱基U。
[概念误区] 测定人类染色体上DNA的碱基序列时,由于X和Y染色体上存在非同源区段,基因差异较大,因此共需要对24条染色体进行测序分析。
　研究小组发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的家系,调查并绘制出如图所示的遗传系谱图(其中甲遗传病由基因B、b控制,LNS遗传病由基因D、d控制)。研究发现在表现正常人群中Bb的基因型频率为10-4,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。请分析并回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,LNS的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(2)Ⅱ4个体的基因型为BbXDY,Ⅲ1个体的基因型为BbXDXD或BbXDXd。
(3)若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,同时患两种病的概率是1/240 000。
(4)遗传病不仅给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的发展。产前诊断的手段包括羊膜腔穿刺、B超检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等。
解析:(1)根据系谱图分析可知,患者的父母均无病,因此两病均为隐性遗传。由于Ⅱ2患甲病,说明甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,由于Ⅱ1患LNS,且Ⅰ1不携带LNS致病基因,因此LNS的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(2)由于Ⅲ2患有甲病,其基因型为bb,Ⅱ4不患病,但应有致病基因,故Ⅱ4对于甲病的基因型为Bb,Ⅱ4不患LNS,其对于LNS的基因型为XDY,故Ⅱ4个体的基因型为BbXDY;Ⅱ2患有甲病,基因型为bb,该个体不患LNS,又因为Ⅰ2基因型为XDXd,Ⅱ2的基因型为XDXD或XDXd,故Ⅲ1对于甲病的基因型为Bb,对于LNS的基因型为XDXD或XDXd,综上所述,Ⅲ1个体的基因型为BbXDXD或BbXDXd。
(3)Ⅱ2患甲病,基因型为bb,故Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为Bb,则Ⅱ6个体甲病基因型为1/3BB、2/3Bb,LNS基因型为1/2XDXD、1/2XDXd,Ⅱ7Bb基因型频率为10-4,LNS基因型为XDY,若他们生了一个男孩,则同时患两种病的概率=2/3×1/2×1/10 000×1/4×1/2=1/240 000。
(4)对遗传病的检测和预防可通过遗传咨询和产前诊断等手段进行检测预防;产前诊断的手段包括羊膜腔穿刺、B超检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等。
1.(2020·浙江1月选考)下列疾病中不属于遗传病的是(　A　)
A.流感 B.唇裂
C.白化病 D.21-三体综合征
解析:流感属于传染病,不属于遗传病;唇裂属于多基因遗传病;白化病属于单基因遗传病;21-三体综合征属于染色体异常遗传病。
2.下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　B　)
A.先天性的疾病由于是出生时就有的,都属于遗传病
B.一个女性患血友病,那么她的父亲和儿子均患血友病
C.精神分裂症的发病率成人比青春期低
D.多基因遗传病易受环境影响,基因的传递不遵循孟德尔定律
解析:先天性疾病不一定是遗传病,如孕妇怀孕期间因病毒感染,导致胎儿心脏畸形,不属于遗传病;女性血友病患者的基因型为XhXh(设其控制基因为h),所以其父亲和儿子均患血友病,基因型都为XhY;精神分裂症的发病率成人比青春期高;多基因遗传病不一定遵循孟德尔定律。
3.下列有关人类基因组计划的叙述,错误的是(　C　)
A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息
B.人类基因组计划要测定24条染色体上的核苷酸顺序
C.由于X、Y染色体为非同源染色体,故人类基因组计划要对其分别测定
D.人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义
解析:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息;人类基因组计划要测定24条染色体(22条常染色体+X+Y)上的核苷酸顺序;X、Y染色体是同源染色体;人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义。
4.遗传病影响人类的生存和健康,下列关于遗传病的叙述错误的是(　C　)
A.单基因遗传病的发病率,婴儿和儿童高于成人
B.患者后代的发病率,单基因遗传病高于多基因遗传病
C.21-三体综合征是由染色体结构异常造成的,患者智力低于正常人
D.遗传咨询可以为遗传病患者及其家属服务,估测后代的再发风险
解析:婴儿和儿童容易表现单基因遗传病,所以单基因遗传病的发病率婴儿和儿童高于成人;患者后代中,多基因遗传病的发病率远远低于单基因遗传病的发病率;21-三体综合征是由染色体数目异常造成的,患者智力低于正常人;遗传咨询可以为遗传病患者及其家属服务,估测后代的再发风险。
5.如图是某家族中两种遗传病的系谱图,其中一种是伴性遗传病。分别由等位基因R和r、M和m(M和m位于性染色体上)控制。试回答下列问题。
(1)基因R和r、M和m位于　　 　对同源染色体上,其中基因R、M为　　　　　　　　。
(2)据图判断,乙病的遗传方式是　　　　　　　。Ⅱ-3 基因型是　　 　,Ⅲ-8基因型有　　 　种可能。
(3)试用遗传图解说明Ⅲ-7号个体与一个男性结婚能否生出患乙病女儿。
解析:(1)由题意可知一个是常染色体遗传病、一个是伴性遗传病,基因R和r、M和m位于2对同源染色体上,其中基因R、M为非等位基因。
(2)由Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-7推知甲为常染色体显性遗传,则乙为伴性遗传,由Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-6可知乙病是隐性遗传病,故乙病遗传方式为伴X染色体隐性遗传。由Ⅲ-3推知Ⅱ-3甲病基因型为Rr,所以Ⅱ-3的基因型是RrXmY。Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型分别是RrXMXm、RrXMY,由此可推出Ⅲ-8基因型有RRXMXm、RrXMXm、RRXMXM、RrXMXM,共4种可能。
(3)就乙病而言,Ⅲ-7个体基因型是XMXm或XMXM,女儿患病的基因型是XmXm。XMXM的后代不可能有患病者,XMXm与XmY的男性结婚可能生出患乙病女儿。据此画出遗传图解,如答案所示。
答案:(1)2　非等位基因
(2)伴X染色体隐性遗传　RrXmY　4
(3)能,遗传图解如图:
概念理解练
1.下列疾病中不属于遗传病的是(　A　)
A.新型冠状病毒引起的肺炎
B.高胆固醇血症
C.高血压
D.猫叫综合征
解析:新型冠状病毒引起的肺炎属于传染病,不属于遗传病;高胆固醇血症属于单基因遗传病;高血压属于多基因遗传病;猫叫综合征属于染色体异常遗传病。
2.唐氏综合征发生率与母亲年龄的关系如图所示,据图分析预防该遗传病的措施是(　C　)
A.禁止近亲结婚 B.遗传咨询
C.适龄生育 D.产前诊断
解析:从曲线图分析可知,随着母亲年龄的增长,唐氏综合征患儿的发病率越来越高。由此可见,降低该遗传病发病率的主要措施是已婚女性适龄生育。
3.(2019·浙江4月选考)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是(　A　)
A.在青春期的发病率很低
B.由多个基因的异常所致
C.可通过遗传咨询进行治疗
D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
解析:单基因遗传病在青春期的发病率很低;单基因遗传病是由染色体上单个基因异常所引起的疾病;可通过遗传咨询进行预防但不能治疗;禁止近亲结婚是预防该病的措施之一。
4.抗维生素D佝偻病是一种人类伴性遗传病,由位于X染色体上的显性基因(D)控制。该病的遗传特点是(　D　)
A.只有男性患病
B.只有女性患病
C.男性患者多于女性患者
D.女性患者多于男性患者
解析:抗维生素D佝偻病男性患者的基因型为XDY,女性患者的基因型为XDXD、XDXd,男女都可能患病;抗维生素D佝偻病的特点之一是女性患者多于男性患者。
5.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(　D　)
A.遗传病都是由致病基因引起的
B.红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病
C.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
D.与其他发育阶段相比,遗传病的发病率在青春期很低
解析:遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病,因此不携带致病基因的个体也可能会患染色体异常遗传病;红绿色盲是一种单基因遗传病,属于伴X染色体隐性遗传病;Y连锁遗传病表现为“传男不传女”,如外耳道多毛症,X连锁遗传病既可以传给女儿,也可以传给儿子;各类遗传病在青春期发病风险都很低,多基因遗传病在成年人中发病风险最高,染色体异常遗传病在出生前发病风险最高,单基因遗传病在婴儿和儿童时期发病风险最高。
6.某校学生在学校内调查了所有学生的舌头两侧能否上卷成圆筒状的遗传情况。他们以年级为单位,对各班级的卷舌情况进行了统计和汇总。下列分析最不合理的是(　A　)
A.卷舌与不卷舌是一对相对性状,由一对等位基因控制
B.该类调查可以得出在校学生的卷舌比率
C.若要调查显隐性关系,则需要调查具体几个家庭的遗传情况
D.若卷舌情况女生明显多于男生,则该性状是伴X的显性遗传可能性比较大
解析:根据调查结果的统计与汇总,并不能得出卷舌与不卷舌是否由一对等位基因控制;该类调查可以得出在校学生的卷舌比率;若要调查显隐性关系,则需要调查具体几个家庭的遗传情况;若卷舌情况女生明显多于男生,则该性状是伴X的显性遗传可能性比较大。
7.下列关于人类优生的叙述,正确的是(　C　)
A.禁止近亲结婚是为了预防基因遗传病和染色体异常遗传病的发生
B.可对绒毛细胞进行细胞学检查来筛查苯丙酮尿症患儿
C.近亲结婚所生育的子女死亡率高,畸形率高,智力落后率高
D.经羊膜腔穿刺获取羊水,羊水经离心获得的上清液用于染色体分析
解析:禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率;苯丙酮尿症形成的原因是基因突变,在光学显微镜下观察不到,因此不能通过对绒毛细胞进行细胞学检查来筛查苯丙酮尿症患儿;近亲结婚所生育的子女死亡率高,畸形率高,智力落后率高;羊膜腔穿刺获得的羊水细胞可用来进行染色体分析。
8.下列关于爱德华氏综合征(18三体综合征)的叙述,正确的是(　C　)
A.患者体细胞中含有三个染色体组
B.应在患者的家系中调查该病的遗传方式
C.可以利用羊膜腔穿刺确诊胎儿是否患此病
D.禁止近亲婚配是防止该病产生的有效措施之一
解析:患者体细胞中含有2个染色体组,只是第18号染色体多了一条;该病的遗传不遵循孟德尔遗传定律,因此在患者的家系中无法调查该病的遗传方式;该病属于染色体数目异常遗传病,可以利用羊膜腔穿刺确诊胎儿是否患此病;禁止近亲婚配是防止隐性遗传病的有效措施之一,而该病为染色体异常遗传病。
9.在如图所示的遗传病系谱图中,最可能属于伴X染色体隐性遗传病的是(　C　)
解析:A项系谱图中,所有男性都患病,最有可能是伴Y染色体遗传病;伴X隐性遗传病的特点是女性患者的父亲和儿子一定患病,故图B、图D不可能是伴X染色体隐性遗传病;由C项系谱图可知,有3位男性患者,无女性患者,并且属于隐性遗传病,同时也可直接看出,男性患者多于女性患者,最可能是伴X染色体隐性遗传病。
10.如图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答问题。
(1)甲病的致病基因位于　　　　染色体上,为　　　　遗传。
(2)Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭无乙病病史,则乙病的致病基因可能位
于　　　　染色体上,为　　　　遗传。
(3)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施如下:
A.染色体数目检测 B.性别检测
C.基因检测 D.无须进行上述检测
请根据系谱图分析:
①Ⅲ11采取什么措施 　　　　(填序号),原因是
　。
②Ⅲ12采取什么措施 　　　　(填序号),原因是
　。
解析:由Ⅱ3、Ⅱ4患甲病却生下正常的女儿Ⅲ11,可确定甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ8的家庭无乙病病史,Ⅱ7、Ⅱ8不患乙病,而Ⅲ13患乙病,可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅱ3不含有乙病致病基因,因此Ⅲ11不含乙病致病基因,也不含甲病致病基因,其与正常男性结婚后,可直接生育,而不必进行题述检测;由于Ⅱ7为乙病致病基因携带者,Ⅲ12也可能是乙病致病基因携带者,其与正常男性结婚所怀孩子应进行性别鉴定,若为女性则表现正常,若为男性,应进行基因检测,以便确定是否患有乙病。
答案:(1)常　显性　(2)X　隐性　(3)①D　Ⅲ11基因型为aaXBXB,与正常男性结婚,后代均正常 ②B和C　Ⅲ12基因型为aaXBXB或aaXBXb,所生女孩均表现正常,男孩有可能患乙病(先进行性别检测,若是男孩,再进行基因检测)
素养提升练
11.下列关于人类遗传病调查和优生的叙述,错误的是　(　B　)
A.近亲结婚可导致基因纯合化,使得隐性基因所控制的性状得以表现
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚婚晚育和进行产前诊断等
C.羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些遗传性代谢疾病
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但仍有可能患遗传病
解析:近亲结婚可导致基因纯合化,使得隐性基因所控制的性状得以表现,所以禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率;常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等;羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些遗传性代谢疾病;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病。
12.(2021·宁波期末)将人类致病基因所在位置分为四个区域:
①区——常染色体上、②区——X染色体非同源区段、③区——Y染色体非同源区段、④区——XY染色体同源区段。结合某家庭遗传系谱图, 下列推断错误的是(　D　)
A.若致病基因位于①区且为显性基因,则个体5与 6再生一个患病男孩的概率为1/4
B.若致病基因位于②区且为隐性基因,则7号个体致病基因的来源是4→6→7
C.若致病基因位于③区,则患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2
D.若致病基因位于④区且为隐性基因,则个体3的Y染色体一定不含致病基因
解析:若致病基因位于①区且为显性基因,则个体2、3、4和6的基因型均为aa,个体5的基因型为Aa,个体5与6再生一个患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4;若致病基因位于②区且为隐性基因(设为a),
则男性的致病基因只能随X染色体传给女儿,且只能来自母亲,所以个体7的致病基因来自个体6,由于个体3(XAY)不携带致病基因,所以个体6的致病基因来自个体4;若致病基因位于③区,患者只有男性,患病个体的生殖细胞中含有Y染色体才有致病基因,由于男性产生的生殖细胞含X的和含Y的各占1/2,所以患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2;若致病基因位于④区,即X、Y染色体的同源区段,且为隐性基因,则个体3的Y染色体可能含致病基因。
13.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是(　A　)
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常遗传病的发生
解析:X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交,故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列;据图可知妻子性染色体组成为XXX,属于染色体异常遗传病,但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病;妻子患有性染色体数目异常遗传病,其双亲可能正常,患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常,产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子;遗传时染色体数目异常并不与性别相联系,故选择性别并不能降低发病率,该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常遗传病。
14.人类有红绿色盲和蓝色盲。某海岛正常居民中约有44%为蓝色盲基因携带者,如图为该岛一家族系谱图。下列有关说法正确的是(　D　)
A.Ⅳ15体内细胞最多有4个红绿色盲基因
B.Ⅲ11和Ⅲ12生一个两病兼患男孩的概率为1/24
C.中期Ⅰ进行显微摄影可用于人的染色体组型分析
D.若Ⅳ16与该岛某表型正常的男性结婚,后代患蓝色盲的概率是11%
解析:由图中Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ8的关系可知,蓝色盲的遗传方式是常染色体隐性遗传。设有关蓝色盲的基因为A、a,有关红绿色盲的基因为B、b,由图可推知Ⅳ15的基因型是AaXbY,体内细胞在有丝分裂时最多有
2个红绿色盲基因;由图可知,Ⅲ11的基因型是1/3AAXBXb或2/3AaXBXb,Ⅲ12的基因型是aaXBY,生一个两病兼患男孩的概率为2/3×1/2×
1/4=1/12;有丝分裂中期进行显微摄影可用于人的染色体组型分析,比用减数分裂容易操作选材;由于Ⅲ12的基因型是aa,则Ⅳ16的基因型是Aa,该岛某表型正常的男性基因型是Aa的概率是44%,若Ⅳ16与该岛某表型正常的男性结婚,后代患蓝色盲的概率是44%×1/4=11%。
15.图1为某家族两种遗传病的系谱图,这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A、a及性染色体上的基因B、b控制。分析有关遗传病的资料,回答下列问题。
(1)Ⅲ14的X染色体来自第Ⅰ代中的　　 　　。
(2)甲病的致病基因位于　　　　染色体上,是　　　　性遗传病。
(3)若Ⅲ14与一个和图2中Ⅲ15基因型完全相同的女子结婚,他们的后代患甲病的概率是　　　　。
(4)假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚,若a卵子与e精子受精,发育出的Ⅳ16患两种病,则Ⅳ16的基因型是　　　　　。若a卵子与b精子受精,则发育出的Ⅳ17的基因型是　　　　,表型是　 。
若Ⅳ17与一个双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚,其后代不患病的概率是　　　 　。
(5)采取　　　　 　　措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
解析:(1)Ⅲ14的X染色体一定来自Ⅱ9,Ⅱ9的X染色体来自Ⅰ3或Ⅰ4。
(2)根据Ⅱ8、Ⅱ9与Ⅲ13的表型,即双亲正常,女儿患甲病,可以判断甲病为常染色体隐性遗传病。根据题干可知,乙病必为伴性遗传病,由图Ⅱ5患乙病而Ⅲ11不患乙病,可推出乙病为伴X染色体显性遗传病。
(3)仅考虑甲病,Ⅲ14的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),与之婚配的女子基因型为Aa,他们的后代患甲病的概率为2/3×1/4=1/6。
(4)根据图示和两种遗传病的性质,可确定Ⅲ11的基因型应为AaXbY,Ⅳ16为同时患两种病的男性,其基因型应为aaXBY,a卵子的基因组成为aXB;e精子中含有Y染色体,则b、c中含有X染色体,基因组成为AXb,a卵子与b精子受精,则发育出的Ⅳ17基因型是AaXBXb,表型为仅患乙病的女性;双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常男性的基因型应为1/3AAXbY或2/3AaXbY,Ⅳ17与之结婚,后代患甲病的概率为2/3×1/4=1/6,患乙病的概率为1/2,则不患病的概率为5/6×
1/2=5/12。
(5)采取遗传咨询措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
答案:(1)Ⅰ3或Ⅰ4(3或4)　(2)常　隐
(3)1/6　(4)aaXBY　AaXBXb　仅患乙病的女性　5/12　(5)遗传咨询
第四章　章末检测
(时间:60分钟　分值:100分)
一、选择题(本大题共20小题,每小题3分,共60分。每小题列出的四个备选项中,只有一个是符合题目要求的,不选、多选、错选均不得分)
1.强直性肌营养不良症的特征是渐进性肌肉退化,控制其症状的基因中含有50～2 000个CAG重复碱基对,而正常人体内该区段只含有
5～30个CAG重复碱基对。强直性肌营养不良症的变异类型是(　A　)
A.基因突变 B.染色体结构变异
C.染色体数目变异 D.基因重组
解析:基因突变是指DNA分子中碱基对的插入、缺失或替换,从而引起基因结构的改变。由题意可知,与健康人的基因相比,引起强直性肌营养不良的基因中的重复序列多了,这种变异类型属于基因突变。
2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　C　)
A.单基因遗传病在出生后发病率较高,随后逐渐降低
B.人类遗传病是生殖细胞或受精卵中含致病基因引起的
C.遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属需进行遗传咨询
D.羊膜腔穿刺技术仅用于诊断胎儿是否患染色体异常遗传病
解析:单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰,随着年龄的增长逐渐降低,青春期后略有回升;人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,因此遗传病不一定是致病基因引起的;遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属需进行遗传咨询;羊膜腔穿刺技术可用来诊断胎儿是否患有染色体异常及其他遗传性代谢疾病。
3.下列关于基因突变的叙述,错误的是(　C　)
A.基因突变可以发生在RNA上
B.基因突变可以发生在个体发育的任何时期
C.基因突变会改变基因的位置
D.基因突变会引起遗传信息的改变
解析:某些病毒的遗传物质是RNA,病毒可以发生变异,因此基因突变可以发生在RNA上;基因突变具有随机性,可以发生在个体发育的任何时期;基因突变会改变基因的种类,但是基因在染色体上的位置并不发生改变;遗传信息是DNA上特定的核苷酸序列,基因突变一定会引起遗传信息的改变。
4.下列关于生物变异的叙述正确的是(　A　)
A.果蝇的红眼性状突变为白眼,是形态突变,也是生化突变
B.单对基因杂交实验后代出现新的表型,是基因重组的结果
C.同一花生植株上的果实大小不同是因为基因型不同
D.果蝇的棒眼是多了一条X染色体造成的
解析:果蝇的红眼突变为白眼可以认为是基因突变类型中的生化突变,并导致形态突变;单对基因杂交实验后代出现新的表型,是基因分离的结果;同一花生植株上的果实基因型相同;果蝇的棒眼是其X染色体上含有棒眼基因造成的。
5.下列有关遗传病的说法,错误的是(　B　)
A.唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体,表现为智能落后、生长发育障碍
B.猫叫综合征起因于第五号染色体长臂上片段的缺失,患儿哭声似
猫叫
C.特纳综合征患者的性染色体组成为XO,表现为女性卵巢和乳房等发育不良
D.克兰费尔特综合征为性染色体异常的男性患者,表现为睾丸发育
不全
解析:唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体,表现为智能落后、生长发育障碍;猫叫综合征起因于第五号染色体短臂上部分片段的缺失,患儿哭声似猫叫;特纳综合征患者的性染色体组成为XO,表现为女性的卵巢和乳房等发育不良;克兰费尔特综合征为性染色体异常的男性患者,表现为睾丸发育不全。
6.除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体,敏感和抗性是一对相对性状。下列关于突变体的叙述,正确的是(　C　)
A.若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型
B.若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因一定不能编码肽链
C.若为染色体片段缺失所致,则该抗性基因一定是隐性基因
D.若为染色体易位所致,则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换
解析:基因突变具有不定向性,敏感基因可以突变成为抗性基因,抗性基因也可以突变为敏感基因;若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因可能不编码肽链,也可能编码的肽链发生改变;除草剂敏感型的小麦经辐射获得抗性突变体,突变体若为一条染色体片段缺失所致,则缺失片段中含有敏感基因,说明该抗性基因一定为隐性基因;若为染色体易位所致,则发生在非同源染色体之间,四分体时期非姐妹染色单体片段交换发生在同源染色体之间。
7.下列关于遗传与变异的叙述,正确的是(　C　)
A.染色体断裂后必导致其结构变异
B.果蝇的复眼由椭圆形变成“棒眼”是基因突变的结果
C.不同个体任何细胞内均可发生基因突变,体现了其普遍性特点
D.AAaa自交出现35∶1的性状分离比,这是基因重组和配子随机结合的结果
解析:染色体断裂后不一定导致其结构变异,如同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换;果蝇X染色体上某个区段发生重复,增加了某个相同的片段,导致其复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”,这属于染色体结构变异中的重复;基因突变在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生,这说明基因突变具有普遍性;AAaa自交出现35∶1的性状分离比,这是等位基因分离和配子随机结合的
结果。
8.某昆虫由未受精的卵细胞发育而成,该个体属于(　C　)
A.一倍体 B.二倍体
C.单倍体 D.多倍体
解析:结合单倍体的概念可判断,昆虫未受精的卵细胞(配子)直接发育成的个体称为单倍体。
9.原癌基因和抑癌基因能控制细胞的生命活动,其中原癌基因可控制细胞的生长和分裂进程。癌细胞的发生与原癌基因、抑癌基因的变异有关,如表是原癌基因变异导致正常细胞成为癌细胞的三种类型。下列叙述错误的是(　B　)
类型 原癌基因变化 具体表现
类型一 在基因内突变 产生活性异常高的蛋白质
类型二 基因多拷贝 产生蛋白质的数量比正常多
类型三 基因移位到染色体的其他位置 产生蛋白质的数量比正常多
A.人体的肝脏细胞内存在原癌基因和抑癌基因
B.表中的三种原癌基因变化均需要致癌因子的诱变
C.若类型二发生在造血干细胞中,则癌症一般不会遗传给后代
D.表中的三种类型均会使基因表达发生改变,从而使细胞结构发生
改变
解析:人体几乎所有的细胞内都存在原癌基因和抑癌基因;原癌基因变化不一定需要致癌因子的诱变,也可能自发产生;造血干细胞是体细胞,若类型二发生在造血干细胞中,则癌症一般不会遗传给后代;分析表格可知,表中的三种类型均会使基因表达发生改变,从而使蛋白质的活性或数量发生改变,使细胞结构发生改变。
10.如图表示将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③做进一步处理。对此分析错误的是(　C　)
A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组
B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍
C.若③的基因型是AaBbdd,则⑨的基因型可能是aaBBdd
D.③至④的过程中,所产生的变异不一定都有利于生产
解析:由⑤得到⑥的育种方式属于杂交育种,原理是基因重组;图中秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍;若③的基因型是AaBbdd,能产生4种配子,则⑨的基因型可能是aBd,也可能是ABd、Abd或abd;基因突变具有多害少利性,所以由③至④过程中产生的变异大多数不利于生产。
11.某植物的花色由一对等位基因(C/c)控制,C控制红色素合成,若只含1个C基因,红色素表现不足为粉红色。经X射线照射的红花品系,其自交后代中出现了几株开粉红花的植株和几株开白花的植株。下列叙述错误的是(　B　)
A.基因突变或染色体畸变都可能引起该植物的花色变异
B.各种类型的白花植株经X射线照射均有可能产生红花植株
C.后代粉红花植株体细胞中可能只含有C基因,不含有c基因
D.未经X射线照射的粉红花品系自交也可能产生红花后代
解析:基因突变或染色体畸变都可能引起基因型CC植株的C基因突变为c基因或缺失,从而导致花色变异;变异是不定向的,各种类型的白花植株经X射线照射不一定能产生红花植株;后代粉红花植株体细胞中只含1个C基因,不一定含有c基因;如果粉红花品系Cc自交,后代能出现基因型CC的红花植株。
12.果蝇的一个精原细胞在减数分裂过程中只发生了一次变异,产生的4个精细胞如图所示,下列叙述正确的是(　D　)
A.该精原细胞发生了染色体缺失
B.N基因最可能位于X染色体上
C.该精原细胞的基因型为MmNn
D.次级精母细胞的基因型可能为mm
解析:从图示分析,一个次级精母细胞基因型是MMNn,另一个是mm,由此不能确定该精原细胞的基因型;果蝇的X染色体比Y染色体小,N基因最可能位于Y染色体上;从精细胞基因分析,该精原细胞可能发生了基因重组,也可能发生了基因突变。
13.水稻的高秆、矮秆是一对相对性状,非糯性、糯性是另一对相对性状,两对相对性状独立遗传。现有一纯种高秆糯性水稻与一纯种矮秆非糯性水稻杂交,F1全是高秆非糯性,下列叙述正确的是(　D　)
A.要培育矮秆糯性水稻,只需让F1连续自交、选优,6代后纯合子就能占95%以上
B.要培育矮秆糯性水稻,利用射线诱变矮秆非糯性水稻的原理是基因突变,而利用F1个体进行单倍体育种的原理为染色体结构变异
C.要培育高秆非糯性水稻,只需要对F1的花药离体培养,再从所得幼苗中选取所需个体即可
D.要培育高秆非糯性水稻,若将F1培育成四倍体并进行花药离体培养,得到所需品种的理论概率为1/36
解析:由于矮秆糯性水稻为隐性性状个体,只需让F1自交,F2中直接选取即可;要培育矮秆糯性水稻,利用射线诱变矮秆非糯性水稻的原理是基因突变,而利用F1个体进行单倍体育种的原理为染色数目变异;如果对F1的花药离体培养,由于水稻为二倍体植株,其单倍体高度不育,所以无法进行育种的选取;如果将F1培育成四倍体即 AaBb→AAaaBBbb,再进行花药离体培养,对每对性状单独分析,AAaa产生配子的种类及比例为AA∶Aa∶aa=1∶4∶1,同样,BBbb产生配子的种类及比例为BB∶Bb∶bb=1∶4∶1,这样得到所需品种即AABB的理论概率为1/6×1/6=1/36。
14.如图表示细胞有丝分裂、减数分裂和受精作用过程中核DNA含量的变化示意图,下列叙述不正确的是(　D　)
A.B→C,核DNA的含量增加一倍,是DNA复制的结果
B.H→I,核DNA的含量增加一倍,是受精作用的结果
C.R→P,核DNA的含量减少一半,是着丝粒分裂,姐妹染色单体分开,分别进入到两个子细胞中的结果
D.D→E,核DNA的含量减少一半,原因与 R→P的过程相同
解析:由B→C,核DNA的含量增加一倍,是DNA复制的结果,为减数分裂前的间期;由H→I,核DNA的含量增加一倍,是精子和卵细胞结合而发生受精作用的结果;由R→P,核DNA的含量减少一半,是有丝分裂过程中,着丝粒分裂,姐妹染色单体分开,分别进入到两个子细胞中的结果;由D→E,核DNA的含量减少一半,原因是同源染色体分离,分别进入两个子细胞中,和R→P过程不相同。
15.一对色觉正常的夫妇生了一个红绿色盲的男孩。男孩的外祖父、外祖母和祖母色觉都正常,祖父为色盲。该男孩的色盲基因来自(　D　)
A.祖父 B.祖母
C.外祖父 D.外祖母
解析:已知红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,设红绿色盲由b基因控制,则该红绿色盲男孩的基因型是XbY,其致病基因Xb一定来自他的妈妈(而与父亲无关),但是妈妈正常,所以妈妈的基因型是XBXb,由题干已知外祖父和外祖母色觉都正常,外祖父传给妈妈的一定是XB,则妈妈的色盲基因肯定来自外祖母(XBXb)。
16.短指由显性基因 A 控制,白化病由隐性基因 b 控制,这两种病遗传符合自由组合定律。现父亲短指,母亲表现正常,婚后生过一个手指正常患白化病儿子,不考虑变异,下列叙述错误的是(　D　)
A.父亲的基因型是 AaBb,母亲的基因型是 aaBb
B.这对夫妇再生一个与母亲基因型相同个体的概率是 1/4
C.这对夫妇再生一个既短指又白化病的女儿的概率是 1/16
D.父亲的一个精原细胞可以产生 AB、Ab、aB、ab 四种精子
解析:由题意可知,父亲的基因型为A　B　,母亲的基因型为aaB　,婚后生育一个手指正常患白化病的孩子(aabb),故父母的基因型分别为AaBb、aaBb;这对夫妇再生一个与母亲基因型相同个体(aaBb)的概率为1/2×1/2=1/4;这对夫妇再生一个既短指又白化病的女儿(基因型A　bb的女儿)概率是1/2×1/4×1/2=1/16;父亲的基因型为AaBb,正常情况下,他的一个精原细胞只能产生2种精子。
17.西瓜是夏季的重要水果,病毒病是影响其品质和产量的重要原因之一。如图是某科研小组以二倍体西瓜(aa)为实验材料培育抗病毒无籽西瓜新品种的过程,以下分析正确的是(　D　)
A.②⑥过程均发生了基因重组
B.③⑦过程只有使用秋水仙素才能实现抗病毒无籽新品种的培育
C.基因型为AAAA和AAAB的植株杂交,产生的子代有2种基因型
D.基因型为AAaa的植株可产生比例为1∶4∶1的3种配子
解析:基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合,②过程可以是自交,可通过多代培养获得可以稳定遗传的纯合子,不属于基因重组,⑥过程导入了外源基因B,为转基因技术,属于基因重组;③⑦过程可以使用秋水仙素,也可以通过细胞融合的方式获得;因⑥过程导入了1个外源基因B,因此由基因型为AAA的三倍体植株通过⑥过程形成的植株,其体细胞内含有的染色体组数不变,仍然是3个,该植株在减数分裂形成配子的过程中,因同源染色体联会紊乱,不能产生可育的配子;AAaa是四倍体,其产生的配子类型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶4∶1。
18.果蝇卷翅(Cy)是野生型(Cy+)的显性突变基因,位于常染色体上。CyCy+雄果蝇经辐射诱变后与Cy+Cy+雌果蝇杂交获得F1,F1中卷翅雄果蝇再与野生型雌果蝇单对杂交,其中某一对果蝇的杂交子代如表。根据统计结果判断该过程中最可能发生的变异是(　A　)
卷翅雄性 野生型雄性 卷翅雌性 野生型雌性
146 0 0 163
A.易位 B.缺失 C.重复 D.倒位
解析:CyCy+雄果蝇经辐射诱变后与Cy+Cy+雌果蝇杂交获得F1,F1中卷翅雄果蝇与野生型雌果蝇单对杂交的后代中出现雌雄个体性状差异,说明控制翅形的基因最可能与性染色体出现关联,根据子代的表现情况可初步确定Cy基因易位到Y染色体上。
19.(2021·金华期末)决定玉米籽粒有色(C)和无色(c)、淀粉质(Wx)和蜡质(wx)的基因位于9号染色体上,结构异常的9号染色体一端有染色体结节,另一端有来自8号染色体的片段。下列有关玉米染色体的说法,正确的是(　B　)
A.异常9号染色体的产生称为基因重组
B.异常的9号染色体可为C和Wx的基因重组提供细胞学标记
C.图2中的母本在减数分裂形成配子时,这两对基因所在的染色体不能发生联会
D.图2中的亲本杂交,F1出现无色蜡质个体,说明亲代母本在形成配子时,同源染色体的姐妹染色单体间发生了交叉互换
解析:9号染色体一端有来自8号染色体的片段,属于染色体结构变异;可根据9号染色体一端有染色体结节和另一端有8号染色体的片段,判断9号染色体上的基因,因此异常的9号染色体可为C和Wx的基因重组提供细胞学标记;图2中母本的2条9号染色体有相同的片段可联会;F1出现了无色蜡质个体,说明双亲都能产生cwx的配子,说明母本在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换。
20.大量临床研究表明,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生。β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是(　D　)
A.21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症
B.阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变
C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常
分离
D.调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
解析:21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症;根据题意可知,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生,由此可推知阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变;21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体,产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离;调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机调查。
二、非选择题(本大题共4小题,共40分)
21.(11分)油菜的种子可用于榨油。油菜①(2n=20)与油菜②(2n=18)杂交可产生幼苗③,对③作如图所示的处理获得植株④～⑦。已知①的染色体和②的染色体在减数分裂中不会相互配对。请回答下列问题。
(1)从③到④的育种方法称为　　　 　育种,在育种过程中要避免　 对人体的伤害。
(2)植株⑤为　　　　倍体生物,该植株　　　　　　(填“可育”或“高度不育”)。
(3)秋水仙素通过抑制分裂细胞中　　　　的形成,导致染色体加倍。植株⑥的体细胞中含有　　　 　对同源染色体。
(4)若抗虫基因要在植株⑦的细胞中表达,需先通过　　 　　过程合成相应的mRNA,再通过　　　 　过程合成相应的蛋白质。合成mRNA过程中需　　　　　 　酶催化,合成蛋白质过程中需借助　　　　转运氨基酸。
解析:(1)由题图可知,从③到④的育种方法称为诱变育种,在育种过程中要避免诱导基因突变的物理因素和化学因素对人体的伤害。
(2)已知植株⑤是由油菜①(2n=20)与油菜②(2n=18)杂交产生的幼苗③自然生长形成的,故植株⑤为二倍体,由于油菜①与油菜②为不同物种,故该植株高度不育。
(3)秋水仙素通过抑制分裂细胞中纺锤体的形成,导致染色体加倍。油菜①含有10对同源染色体,油菜②含9对同源染色体,所以植株⑥的体细胞中含有19对同源染色体。
(4)若抗虫基因要在植株⑦的细胞中表达,基因的表达包括转录和翻译,需先通过转录过程合成相应的mRNA,再通过翻译过程合成相应的蛋白质。合成mRNA过程中需RNA聚合酶催化,合成蛋白质过程中需借助tRNA转运氨基酸。
答案:(除标注外,每空1分)
(1)诱变　诱导基因突变的物理因素和化学因素(2分)
(2)二　高度不育
(3)纺锤体　19
(4)转录　翻译　RNA聚合　tRNA
22.(11分)调查发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如图1;图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图。研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题。
(1)甲病的遗传病类型是　　　　　　 　　,乙病的遗传方式为　　　　　　　　　　　　　　。
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因,请回答以下问题。
①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型
有　　　　种。
②Ⅱ5的基因型为　　　　　　　　。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为　　　 　。
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为　　　　。
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为　　 。
(3)从优生优育的角度出发,现要检测Ⅱ6是否为致病基因的携带者,可采取的措施是　　　　　;若要调查某地区乙病的发病率,调查过程中要做到　 。
解析:(1)由题意分析可知,甲病受一对等位基因控制,故为单基因遗传病;根据系谱图,Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ1,乙病是隐性遗传病,基因可能位于常染色体或X染色体上,故乙病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因,Ⅱ9患乙病,说明乙病属于伴X染色体隐性遗传病。
①图2细胞表示的个体的基因型为HhXTXt,产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有3种,分别是hXT、HXt、hXt。
②根据Ⅱ1患乙病,Ⅱ2患甲病可知,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,故Ⅱ5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY。同理Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,故Ⅱ6两对性状的基因型分别为1/3HH、2/3Hh,
1/2XTXT、1/2XTXt。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚,则所生男孩患甲病(hh)的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,患乙病的概率为1/2×1/2=1/4,故该男孩同时患两种遗传病的概率为1/9×1/4=1/36。
③Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,Ⅱ7甲病的基因型为1/3HH、2/3Hh;Ⅱ8是携带者Hh的概率是10-4,Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿,则女儿患甲病(即hh)的概率为2/3×10-4×1/4=1/60 000。
④如果Ⅱ5(1/3HH、2/3Hh)与h基因携带者即Hh结婚,后代中hh的概率=2/3×1/4=1/6,HH的概率=1/3×1/2+2/3×1/4=2/6,因此Hh的概率=1-1/6-2/6=3/6,因此后代中HH∶Hh∶hh=2∶3∶1,所生表型正常的儿子的基因型为HH∶Hh=2∶3,其携带h基因(即为Hh)的概率为3/5。
(3)可以通过基因诊断等手段检测Ⅱ6是否为致病基因的携带者;若要调查某地区乙病的发病率,调查过程中要做到随机取样、所取样本要足够大,以减小误差。
答案:(除标注外,每空1分)
(1)单基因遗传病　常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传(2分)
(2)①3　②HHXTY或HhXTY　1/36
③1/60 000　④3/5　(3)基因诊断　随机取样、所取样本要足够大
(2分)
23.(8分)玉米(2n=20)非糯性基因(A)对糯性基因(a)是显性,植株紫色基因(B)对植株绿色基因(b)是显性,这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。玉米非糯性籽粒及花粉遇碘液变蓝色,糯性籽粒及花粉遇碘液变棕色。现有非糯性紫株、非糯性绿株和糯性紫株三个纯种品系供实验选择。请回答下列问题。
(1)若采用花粉鉴定法验证基因分离定律,应选择非糯性紫株
与　　　　　　杂交。如果用碘液处理F2所有花粉,在显微镜下观察到花粉颜色及比例为　　　　　　　　。
(2)若要验证基因的自由组合定律,则两亲本基因型为　　 　　　。如果筛选糯性绿株品系,需在第　　 　年选择糯性籽粒留种,下一年选择　 　自交留种即可。
(3)当用X射线照射亲本中非糯性紫株玉米花粉并授予非糯性绿株的个体上,发现在F1的734株玉米中有2株为绿株。经细胞学的检查表明,这是第6号染色体载有紫色基因(B)区段缺失导致的。已知第6号染色体区段缺失的雌、雄配子可育,而缺失纯合体(两条同源染色体均缺失相同片段)致死。
①请在图中选择恰当的基因位点标出F1绿株的基因组成。
②在做细胞学的检查之前,有人认为F1出现绿株的原因是经X射线照射的少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b),导致F1绿株产生。某同学设计了以下杂交实验,探究X射线照射花粉产生的变异类型。
实验步骤:
第一步:选F1绿色植株与亲本中的紫株杂交,得到种子(F2)。
第二步:F2植株自交,得到种子(F3)。
第三步:观察并记录F3植株颜色及比例。
结果预测及结论:
若F3植株的紫色∶绿色=　　　,说明花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b),没有发生第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失。
若F3植株的紫色∶绿色=　　　　,说明花粉中第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失。
解析:(1)由于玉米非糯性籽粒及花粉遇碘液变蓝色,糯性籽粒及花粉遇碘液变棕色,所以采用花粉鉴定法验证基因分离定律,只能选择非糯性紫株与糯性紫株杂交。F2植株的基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,则用碘液处理F2所有花粉,在显微镜下观察到花粉颜色及比例为蓝色∶棕色=1∶1。
(2)若要验证基因的自由组合定律,则应选择非糯性绿株和糯性紫株两个纯种品系进行杂交,其基因型为AAbb和aaBB,由于玉米是一年生植物,第二年种下去的植株的基因型是AaBb,所以要筛选糯性绿株品系需在第二年选择糯性籽粒留种,下一年选择绿株自交留种即可得到纯合的糯性绿株品系。
(3)①由于第6号染色体载有紫色基因(B)区段缺失导致F1出现2株绿色玉米,所以F1绿株的基因组成为bb,b基因所在位点应该是图中基因位点
。
②若要探究X射线照射花粉产生的变异类型,需要选F1绿色植株与亲本中的紫株杂交,得到种子(F2);将F2植株自交,得到种子(F3),如果F3植株的紫色∶绿色为3∶1,则说明花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b),没有发生第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失;如果花粉中第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失,BB×bO→Bb、BO,让其分别自交,BO的后代为BB、2BO、OO(致死),Bb的后代为BB、2Bb、bb,则自交后代F3的表型及比例为紫色∶绿色为6∶1。
答案:(每空1分)
(1)糯性紫株　蓝色∶棕色=1∶1
(2)AAbb、aaBB　二　绿株
(3)①
②3∶1　6∶1
24.(10分)香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。
(1)香稻品种甲的香味性状受隐性基因(a)控制,其香味性状的表现可能是因为 　　　　 　　　　,导致香味物质积累。
(2)水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病(B)对感病(b)为显性。为选育抗病香稻新品种,进行了一系列杂交实验。其中,无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示,则两个亲代的基因型是　　　　　　　　　。上述杂交的子代自交,后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为　　　 　。
(3)用纯合无香味植株作母本与香稻品种甲进行杂交,在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出两种合理的解释:
①　 。
②　 。
解析:(1)隐性基因a纯合时,可能使参与香味物质代谢的某种酶缺失,香味物质不被分解而进行积累,从而使水稻表现出香味性状。
(2)据图中杂交结果分析,无香味∶有香味=3∶1,抗病∶感病=1∶1,可知亲本的基因型为Aabb(无香味感病)、AaBb(无香味抗病),则F1基因型为1/8AABb、1/8AAbb、1/4AaBb、1/4Aabb、1/8aaBb、1/8aabb,其中只有AaBb、aaBb的植株自交才能获得能稳定遗传的有香味抗病植株(aaBB),有香味抗病植株所占比例为1/4×1/4×1/4+1/8×
1×1/4=3/64。
(3)由题干可知,后代本应该全为无香味植株,即基因型为Aa,而后代却出现有味植株(aa),可能的原因有无香味植株母本发生基因突变产生a基因,或某一雌配子形成时,含A基因的染色体片段缺失,与含a基因的雄配子结合产生的后代将是有香味植株。
答案:(每空2分)
(1)a基因纯合,参与香味物质代谢的某种酶缺失
(2)Aabb、AaBb　3/64
(3)某一雌配子形成时,A基因突变为a基因　某一雌配子形成时,含A基因的染色体片段缺失第四章　生物的变异
第一节　基因突变可能引起性状改变
教学内容 教学要求 素养归属
1.碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变 通过归纳与概括,分析并比较基因突变时碱基序列改变的方式 科学思维
2.基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质 (1)通过提炼与分析,归纳基因突变引起生物性状改变的机理,并形成结构与功能观 生命观念、 科学思维
(2)通过归纳与概括,总结基因突变的特点 科学思维
3.有些因素能提高基因突变概率 举例分析影响基因突变的因素,并比较自发突变与诱发突变 科学思维
4.某些基因突变能导致细胞分裂失控 (1)归纳分析癌变的原因,认同癌变是内因与外因共同作用的结果 科学思维
(2)收集恶性肿瘤方面的资料,并能解答与之相关的问题 社会责任
5.基因突变可应用于诱变育种 (1)总结诱变育种的操作,并分析诱变育种的优缺点 科学思维
(2)分析诱变育种的实例,并能对相关的社会现象及应用提出个人见解 社会责任
1.碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
(1)基因突变的概念
基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。
(2)基因突变的方式
若DNA片段中某一位点插入或缺失非 3倍数的几个碱基对,会造成插入或缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。
2.基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
比较项目 内容分析
类型 ①形态突变:主要影响生物的形态结构,可从表型的明显差异来识别 ②生化突变:影响生物的代谢过程,导致某个特定生化功能的改变或丧失 ③致死突变:导致个体活力下降,甚至死亡 ④条件致死突变:突变体在某些条件下可以成活,而在另一些条件下致死
特点 ①普遍性 ②多方向性:基因A可突变为基因a1、a2、a3…… ③稀有性:在自然状态下,生物的基因突变频率一般是很低的 ④可逆性:显性基因可以突变为隐性基因,隐性基因也可突变为显性基因 ⑤多数有害性:大多数的基因突变会给生物带来不利的影响
意义 是生物变异的根本来源,也是生物进化的原材料
3.有些因素能提高基因突变概率
(1)诱发基因突变的主要因素
①物理因素,如X射线、紫外线等各种射线的照射、温度剧变等。
②化学因素,各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物,如亚硝酸、碱基类似物等。
③生物因素,如麻疹病毒等,它们的毒素或代谢产物对DNA分子都有诱变作用。
(2)自发突变与诱发突变
①自发突变:自然状态下发生的基因突变。
②诱发突变:人工条件下诱发的基因突变。
4.某些基因突变能导致细胞分裂失控
(1)原癌基因与抑癌基因
项目 原癌基因 抑癌基因
功能 控制细胞生长和分裂 其编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子
突变 (或异常) 突变或过量表达引起正常细胞发生癌变 突变后丧失其细胞增殖的负调控作用,导致细胞周期失控而发生癌变
(2)致癌因子与癌症的发生
外因
内因
多个基因突变
癌变
5.基因突变可应用于诱变育种
(1)概念:利用物理因素或化学因素诱导生物发生基因突变,进而选育新品种的过程。
(2)原理:基因突变。
(3)方法
①物理方法:利用X射线、γ射线、紫外线、激光等物理因素来处理生物。
②化学方法:利用亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素来处理生物。
(4)特点
①优点
a.提高突变概率。
b.能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。
c.改良作物品质,增强抗逆性。
②不足
实际操作中需处理大量的材料,并具有一定的盲目性。
概念一　碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变
[概念情境]
如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d 表示4种基因突变。a丢失T/A,b由T/A变为C/G,c由T/A变为G/C,d由G/C变为A/T,假设4种突变都单独发生。
请思考并回答以下问题。
注:还可能用到密码子天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),终止密码(UAG)。
(1)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是什么
提示:a丢失碱基对T/A,突变后转录的mRNA的碱基序列为GACUAUGGUAUG,决定的氨基酸序列为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。
(2)在a突变点附近至少再丢失几个碱基对,对氨基酸序列的影响最小
提示:密码子是由3个相邻的碱基构成的,因此为了不破坏其他密码子的完整性,再减少2个碱基对,对氨基酸序列的影响最小。
基因突变的类型
[典例] DNA的基因片段的启动部位之后的DNA序列中缺失了一对碱基G—C,该突变可能引起的变化不包括下列哪一种(　A　)
A.RNA聚合酶无法发挥作用
B.核糖体无法翻译相应mRNA
C.翻译产生的肽链变得更长
D.突变点后的氨基酸序列完全改变
解析:DNA的基因片段的启动部位之后的DNA序列中缺失了一对碱基G—C,不会影响RNA聚合酶发挥作用;DNA的基因片段的启动部位之后的DNA序列中缺失了一对碱基G—C,该突变可能会改变mRNA上的起始密码子,导致核糖体无法翻译相应mRNA;该突变可能会改变mRNA上的终止密码子,导致翻译产生的肽链变得更长;该突变可能导致突变点后的氨基酸序列完全改变。
[拓展延伸] 基因突变对生物性状的影响
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变,也可使翻译提前终止
插入 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列
插入或缺 失相邻3个 碱基 小 插入或缺失的位置插入或缺失一个氨基酸
概念二　基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质
[概念情境]
如图表示人类镰刀形细胞贫血症的病因(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)。
请思考并回答以下问题。
(1)分析图示,α链与β链的碱基组成分别是什么
提示:据图示可知,镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是DNA上的碱基对发生替换,使DNA一条链上的碱基组成由CTT变为CAT(α链),进而使mRNA上的碱基组成由GAA变为GUA(β链)。
(2)②过程的名称及发生所需的条件是什么
提示:②表示转录。发生转录需要RNA聚合酶、核糖核苷酸、能量、模板等。
(3)若如图中正常基因中的CTT/GAA突变为CTC/GAG,但控制的性状并未发生改变,其原因最可能是什么
提示:若图中正常基因片段中CTT突变为CTC,由此控制的生物性状不改变,原因可能是密码子由GAA变为GAG,改变后与原密码子编码的是同一种氨基酸,仍是谷氨酸,故翻译形成的氨基酸没有改变,生物性状不变。
基因突变影响生物性状的机理
[典例1] 枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表:
枯草 杆菌 核糖体S12蛋白 第55～58位的 氨基酸序列 链霉素与 核糖体的 结合　　 在含链霉素的培养基中的存活率
野生型 …P—K—K—P… 能 0
突变型 …P—R—K—P… 不能 100%
注:P为脯氨酸;K为赖氨酸;R为精氨酸。
下列叙述正确的是(　B　)
A.S12蛋白结构改变是其产生链霉素抗性的根本原因
B.突变型的产生是碱基对的替换所致
C.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
D.突变型通过翻译产生的多肽链的第一个氨基酸一定为甲硫氨酸
解析:产生链霉素抗性的根本原因是基因突变;突变型的产生是碱基对的替换所致;链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能;突变型通过翻译产生的多肽链需进行加工,第一个氨基酸一般不为甲硫氨酸。
[拓展延伸] 基因突变的“质”“量”及对性状的影响
(1)“质”与“量”的变化
基因突变一定造成DNA核苷酸序列的改变,改变基因的“质”,但不会改变基因的“量”。
(2)性状变化
①基因突变后性状改变:一般情况下,基因突变改变基因的核苷酸序列,进而造成转录产生的mRNA上密码子改变,造成翻译的蛋白质改变,最终造成生物性状改变。
②基因突变后性状不变:a.由于密码子具有简并性,基因突变不一定造成生物性状的改变;b.显性纯合子发生隐性突变,突变为杂合子,生物性状不发生改变。
基因突变的特点
[典例2] 关于基因突变,下列叙述正确的是(　D　)
A.基因突变都是有利的
B.基因突变不可逆
C.基因突变频率很高
D.基因突变具有多方向性
解析:基因突变具有多数有害性;基因突变具有可逆性;基因突变具有稀有性;基因突变具有多方向性。
[概念误区] 有关基因突变特点
(1)基因突变的普遍性是指各种生物均可发生基因突变,但是对于核DNA而言,发生在分裂的S期,细胞质中DNA基因突变也是发生在DNA复制时期。
(2)多方向性指基因可以向不同的方向突变为该基因的等位基因,而不是突变为随意的基因。
概念三　有些因素能提高基因突变概率
[概念情境]
癌细胞产生是基因突变的结果,某同学罗列了一些因素,如下所示:
A.紫外线 B.甘油
C.肝炎病毒 D.煤焦油及其衍生物、苯
E.葡萄糖 F.尼古丁
G.丙酮酸 H.核辐射
上述因素能引起基因突变的是哪些
提示:A、C、D、F、H。
提高基因突变概率的因素
[典例] 科学家在实验中发现,用X射线处理果蝇后,短时间内即得到了几百个突变体。同样条件下,受高剂量X射线处理的果蝇的突变率比未处理的高150倍左右。下列叙述正确的是(　D　)
A.选择必须处于繁殖期的果蝇
B.果蝇的突变性状一定能够遗传
C.高剂量X射线未明显提高突变率
D.未经X射线处理的果蝇也发生了突变
解析:基因突变具有普遍性,选择的果蝇不一定是处于繁殖期;基因突变若发生在体细胞中,一般不能遗传;由题可知,高剂量X射线明显提高了突变率;未经X射线处理的果蝇也发生了突变。
[知识储备] 诱发突变的频率增高是相对于自发突变而言的,相比较而言,基因突变的总体频率都比较低。
概念四　某些基因突变能导致细胞分裂失控
[概念情境]
癌细胞的特点包括细胞的无休止和无序的分裂,并有侵袭性(向周围组织浸润)和转移性。癌症是一种疾病,其特征为异常细胞的失控生长,并由原发部位向他处扩散,这种扩散如果不能控制,将侵犯要害器官并引起衰竭,最后导致死亡。在过去的几十年中出现了多种癌症治疗方法,主要包括手术治疗、放射治疗、化学治疗、激素治疗、基因治疗和免疫治疗等。请思考并回答以下有关癌症及其治疗的问题。
(1)癌细胞产生的根本原因是什么
提示:细胞癌变的机理是在物理、化学、病毒等致癌因子的影响下,原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
(2)化学治疗时采用的烷化剂如二氯甲二乙胺能够与DNA发生反应,从而阻止参与DNA复制的酶与DNA的相互作用,此类药品作用于癌细胞细胞周期的什么时期
提示:该类药品的作用机理是通过阻止参与DNA复制的酶与DNA的相互作用而抑制DNA复制,DNA复制发生在细胞分裂间期。
(3)在体外培养10个癌细胞,36 h后,癌细胞数目达到了80个,据此推测这种癌细胞的细胞周期时长。
提示:由题意可知,由10个癌细胞,经36 h培养后达到了80个,故为原来的8倍,假设复制了n代,则2n=8,n=3,即复制了3代,故细胞周期为36÷3=12(h)。
细胞癌变的机理
[典例1] 人细胞内的原癌基因可以控制细胞的生长和分裂进程,如图是导致正常细胞成为癌细胞的三种途径。下列有关说法错误的是(　D　)
A.原癌基因发生突变或移位均可能导致细胞发生癌变
B.若图示的三个过程发生在体细胞中,则癌症一般不会遗传给后代
C.图示三个过程都会导致基因表达发生改变从而使细胞无限增殖
D.原癌基因需要在致癌因子的诱发下才能进行表达
解析:由题图可知,原癌基因通过在基因内突变、基因多拷贝、基因移位可以导致正常细胞成为癌细胞;亲代的遗传信息需通过性细胞(精子、卵细胞)的结合遗传给后代,故癌变发生在体细胞时,癌症一般不会遗传给后代;由题图可知,三个过程都会导致基因表达产物蛋白质的活性或蛋白质的数量发生改变,从而使细胞无限增殖;由题图可知,原癌基因在没有致癌因子诱发的条件下也能进行表达。
[知识储备] 癌变的产生是内因与外因共同作用的结果。原癌基因与抑癌基因不是一种基因,而是一类基因,两者均为细胞内的正常基因,并且癌变是在致癌因子的作用下多基因突变累积的结果。
癌症的预防
[典例2] 已知Bcl-2基因和Bax基因为细胞凋亡相关基因。如表是用鼻咽癌细胞作为实验材料探究三羟基异黄酮诱导癌细胞凋亡的数据。下列相关说法不正确的是(　A　)
三羟基异 黄酮浓度 Bcl-2基因 表达率 Bax基因 表达率 鼻咽癌细 胞凋亡率
0 μmol/L 90% 19% 0
5 μmol/L 75% 58% 15.72%
10 μmol/L 49% 67% 27.33%
15 μmol/L 22% 85% 35.48%
A.癌细胞和正常细胞中的基因相同,但基因表达率不同
B.本实验的无关变量有添加三羟基异黄酮的体积、培养时间
C.三羟基异黄酮能抑制Bcl-2基因表达,促进Bax基因表达
D.鼻咽癌细胞凋亡率与Bcl-2蛋白/Bax蛋白的值呈负相关
解析:癌细胞基因已经发生改变,和正常细胞中的基因不同;本实验的自变量是三羟基异黄酮的浓度,因变量是鼻咽癌细胞凋亡率,无关变量有添加三羟基异黄酮的体积、培养时间等;随着三羟基异黄酮浓度的增加,Bcl-2基因表达率降低,Bax基因表达率升高,表明三羟基异黄酮能抑制Bcl-2基因表达,促进Bax基因表达;Bcl-2基因表达率降低和Bax基因表达率升高时,鼻咽癌细胞凋亡率升高,鼻咽癌细胞凋亡率与Bcl-2蛋白/Bax蛋白的值呈负相关。
[拓展延伸] 癌症的预防
(1)不吃含有致癌物质的食物。如发霉的食品。
(2)多吃含有抑制癌变的物质的食物。如富含维生素A的动物肝脏,富含维生素C、胡萝卜素的蔬菜水果等。
(3)戒烟。烟草中含有许多致癌物质,如尼古丁、焦油等。
(4)保持健康的心理。如果性格过于孤僻、经常压抑自己的情绪、不乐于与人交流,就会影响神经系统和内分泌系统的调节功能,增加癌症发生的可能性。
概念五　基因突变可应用于诱变育种
[概念情境]
1943年,青霉素产量只有20单位/mL,产量很低,不能满足要求。后来科学家用X射线、紫外线等照射青霉菌,结果大部分青霉菌死亡,少量生存下来。在存活下来的青霉菌中,青霉素的产量存在很大差异,其中有的青霉菌产生的青霉素的量提高了几百倍(目前已达到60 000单位/mL),从而选育出了高产青霉菌株。
请思考并回答以下问题。
(1)用射线照射青霉菌株,目的是什么
提示:诱发青霉菌发生基因突变。
(2)从分子水平看,发生上述变化的根本原因是什么
提示:射线照射使青霉菌的DNA分子中的某些基因结构发生改变,其中的个别碱基发生了改变,从而产生了新的性状。
(3)材料中的育种方式为何种育种方式 此育种方式的优点是什么
提示:材料所述育种方式为诱变育种。诱变育种能提高突变率;在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状;改良作物品质,增强抗逆性。
诱变育种
[典例] 下列关于诱变育种的理解正确的是(　D　)
A.诱变育种是诱导生物发生变异,通过人工选择获得生产上所需的新物种
B.基因突变具有多方向性,所以诱变育种不能在较短时间内改良生物品种的某些性状
C.通过对生物的不断诱变处理,不会实现将多个优良性状集中到一个个体身上
D.高产量的青霉菌株是通过诱变育种选育出来的
解析:诱变育种是诱导生物发生变异,通过人工选择获得生产上所需的新品种而不是新物种;基因突变是不定向的,但人工诱变能提高突变的频率,所以诱变育种能在较短时间内改良生物品种的某些性状;通过对生物的不断诱变处理,使变异得到积累,可能实现将多个优良性状集中到一个个体身上;青霉菌的产量最初是很低的,通过诱变育种,结果选育出了产量提高了数千倍的高产菌株。
[知识储备] 诱变育种的原理为基因突变,采用诱发突变的形式诱导待选个体发生基因突变,然后在其后代中进行选育。由于基因突变的多数有害性及多方向性等特点,需要消耗大量实验材料,并且材料诱变之前需处于旺盛的细胞分裂阶段。
果蝇是遗传学研究理想材料之一,通过诱发突变和人工选择可以培育许多新品种。请回答下列问题。
(1)利用合适的方法可诱发果蝇基因突变,基因突变的本质是核酸分子核苷酸序列改变(DNA分子碱基序列改变)。
(2)如图为果蝇红眼基因一条链的部分碱基序列,及该基因编码的部分氨基酸序列。
红眼基因的表达需经过转录和翻译过程。若图中的赖氨酸变成了谷氨酸,则可推知图中红眼基因发生的碱基变化是[④]碱基由T变成C([　]中填序号)。
(3)野生型雄果蝇(XWY)经诱变处理后出现了一只突变型(X-Y)雄果蝇,该突变可能是隐性突变、隐性致死突变(XY胚胎期致死)和无义突变(仍保持原有性状)。请设计杂交实验确定这只雄果蝇(X-Y)的突变类型,用遗传图解表示杂交实验过程。(表型不做要求,都为单对交配)
可能结果和相应结论:
①若F2中野生型占3/4(或雄性中有隐性突变体),
则说明发生了隐性突变。
②若F2中全为野生型,则说明发生无义突变。
③若F2中雌性和雄性个体之比为2∶1,则说明发生了隐性致死突变。
解析:(1)基因突变的本质是核酸分子核苷酸序列改变(DNA分子碱基序列改变),从而引起基因结构的改变。
(2)基因表达是指基因经过转录和翻译形成蛋白质的过程。由题图可知,赖氨酸的密码子是AAA、AAG,谷氨酸的密码子是GAA、GAG,比较可推知,红眼基因的④号碱基由T变成C。
(3)该实验的目的是探究这只雄果蝇(X-Y)的突变类型,可以用野生型雌果蝇与该雄果蝇进行杂交,其遗传图解如下:
若发生了隐性突变,则F2中野生型占3/4(或雄性中有隐性突变体);若发生无义突变,则F2中全为野生型;若发生了隐性致死突变,则F2中雌性和雄性个体之比为2∶1。
1.下列关于基因突变的表述错误的是(　A　)
A.发生基因突变的生物,其性状随之改变
B.基因突变产生了新的基因
C.基因突变一般具有可逆性的特点
D.基因突变可以发生在RNA
解析:基因突变一定引起基因结构的改变,但由于密码子具有简并性,不一定改变生物性状;基因突变产生了新的基因;基因突变一般具有可逆性的特点;基因突变可以发生在RNA。
2.某高等植物A核基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对,下列叙述正确的是(　C　)
A.该植物根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C.若该变异发生在基因中部,可能导致翻译过程提前终止
D.若在插入位点再缺失3个碱基对,对A编码的蛋白质结构影响最小
解析:基因突变一般发生在分裂间期,而根尖成熟区细胞已高度分化,不再分裂,因此该区细胞一般不会发生基因突变;某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对,即发生了基因突变,可能导致子代细胞中遗传信息发生改变;若该变异发生在基因中部,可能导致转录形成的 mRNA 上提前出现终止密码子,进而导致翻译过程提前终止;若在插入位点再缺失1个碱基对,对其编码的蛋白质结构影响最小。
3.成年人的血红蛋白由两条α肽链和两条β肽链构成。在16号染色体上有两个能独立控制α肽链合成的基因,在11号染色体上有一个控制β肽链合成的基因。地中海贫血症是由于患者α基因突变导致α肽链多31个氨基酸残基。当患者细胞内异常α肽链和正常α肽链同时存在时,可随机与β肽链结合形成血红蛋白,有异常α肽链参与构成的血红蛋白功能异常。相关基因型和表型的关系如表(每个正常的α基因记作“+”,突变后的α基因记作“-”)。下列说法错误的是(　D　)
类型 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
基因型 ++++ ++-- +--- ----
表型 正常 轻度贫血 中度贫血 重度贫血 (胎儿死亡)
A.患者的患病程度与正常α基因的数量有关
B.控制异常α肽链合成的mRNA上可能发生了终止密码延后
C.Ⅱ型地中海贫血症患者正常血红蛋白含量高于Ⅲ型
D.一对轻度贫血夫妇婚后所生的子女中,表现为轻度贫血的概率为2/3
解析:由表中数据可知,正常α基因的数量越多,患者的患病程度越轻;患者α基因突变导致α肽链多31个氨基酸残基,可能是控制异常α肽链合成的mRNA发生了终止密码延后,导致肽链延长;Ⅱ型地中海贫血症患者正常α基因的数量比Ⅲ型地中海贫血症患者多,故合成的正常血红蛋白含量高于Ⅲ型;由于不能确定轻度贫血的个体所含有的2个α基因是位于一条染色体上还是位于一对同源染色体上,故无法计算后代轻度贫血的概率。
4.苦马豆素(SW)是从植物灰苦马豆中分离获得的一种生物碱 (分子式为C8H15NO3),被认为是“未来的肿瘤治疗药物”。研究人员发现,体外培养小鼠肝癌细胞时,施加适量的SW能引起癌细胞中凋亡蛋白——半胱天冬酶含量增加。下列相关叙述错误的是(　A　)
A.直接参与合成SW 的细胞器有核糖体、内质网和高尔基体
B.SW 可能是通过诱导凋亡蛋白基因的表达来抑制肿瘤生长
C.细胞中的半胱天冬酶基因不能表达时可能该细胞已经癌变
D.在小鼠生长发育各时期,部分细胞的半胱天冬酶活性可能会升高
解析:SW是一种生物碱,不是分泌蛋白,所以核糖体、内质网和高尔基体不能直接参与其合成;半胱天冬酶是一种凋亡蛋白,SW可以引起半胱天冬酶含量的增加,故可推测SW可通过诱导凋亡蛋白基因的表达来抑制肿瘤生长;细胞凋亡是基因调控的细胞自动结束生命的过程,若半胱天冬酶的基因不表达,则细胞不能凋亡,可能该细胞已经癌变;在小鼠发育的任何时期都可能会发生细胞凋亡,故在小鼠生长发育各时期,都可能会有部分细胞的半胱天冬酶活性升高。
5.如图表示某种育种方法(可能用到的密码子和氨基酸:GUC缬氨酸;CAG谷氨酰胺;GAC天冬氨酸),下列分析正确的是(　D　)
A.该育种方法的原理是染色体结构变异
B.该育种方法省时省力,产生有益突变体的频率高
C.通过该育种方法一定能获得人类需要的作物新品种
D.物种P→物种P′的原因是③处的氨基酸由天冬氨酸变成缬氨酸
解析:题图为诱变育种过程,其原理是基因突变;由于基因突变具有多方向性,产生有利变异的频率不一定高,且通过该育种方法不一定能获得人类需要的作物新品种;①链的碱基序列为CAG,若②是以①为模板合成的,则密码子由GAC变成GUC,因此③处的氨基酸由天冬氨酸变成了缬氨酸。
概念理解练
1.利用射线处理培育新品种过程,需要大量的生物材料是因为基因突变具有(　B　)
A.可逆性 B.多方向性
C.普遍性 D.稀有性
解析:基因突变是碱基对的插入、缺失或替换,引起的基因结构的改变,利用射线处理培育新品种的原理是基因突变,由于基因突变具有多方向性,故需要大量的生物材料。
2.研究表明,美人鱼综合征发生的内因可能是基因的某些碱基对发生了改变,引起早期胚胎出现了不正常的发育,患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。该实例不能说明(　B　)
A.该变异属于致死突变
B.基因突变是可逆的
C.碱基对的改变会导致遗传信息改变
D.生物体的性状受基因控制
解析:由于患病的新生儿出生后只能够存活几个小时,说明该变异属于致死突变;美人鱼综合征发生的内因可能是基因的某些碱基对发生了改变,其发病原因是基因突变,不能说明基因突变具有可逆性的特点;美人鱼综合征发生的内因可能是基因的某些碱基对发生了改变,引起早期胚胎出现了不正常的发育,说明碱基对的改变会导致基因中遗传信息发生改变;同时也能说明基因能控制生物性状。
3.下列有关基因突变的说法,不正确的是(　D　)
A.基因突变是可遗传的变异的根本来源
B.基因突变可以产生新基因,同时产生新的基因型
C.一个基因可以向多个方向突变
D.基因中一个碱基对发生改变,一定改变生物的性状
解析:基因突变会产生新基因,是从“无”到“有”的过程,所以是可遗传变异的根本来源,同时产生新的基因和基因型。基因突变具有多方向性,但由于密码子改变时决定的氨基酸不一定改变,故生物性状不一定改变。
4.人类常染色体上β珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子,这对夫妻可能(　C　)
A.都是纯合子
B.都携带隐性突变基因
C.都是杂合子
D.都不携带显性突变基因
解析:人类常染色体上β珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),即显隐性关系为A、A+、a,两种突变基因均可导致地中海贫血(A　、aa)。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个表现正常(A+　)的孩子,孩子基因型A+A+,父母基因型AA+×AA+;孩子基因型A+a,父母基因型AA+×aa或AA+×Aa,共三种可能。
5.下列有关基因突变的叙述,正确的是(　C　)
A.已分化的细胞不再发生基因突变
B.细胞癌变就是原癌基因突变为癌基因的结果
C.基因突变产生的新基因不一定会遗传给后代
D.基因突变是DNA分子中的碱基对插入、缺失和替换引起核苷酸序列的变化
解析:基因突变一般发生在细胞分裂间期,但由于基因突变具有普遍性,不分裂的细胞也能发生基因突变;细胞癌变是原癌基因或抑癌发生基因突变的结果;体细胞突变一般不遗传给子代,生殖细胞突变一般可以遗传给子代,因此,基因突变产生的新基因不一定会遗传给后代;基因突变是指DNA分子中的碱基对插入、缺失和替换,引起核苷酸序列的改变。
6.人类镰刀形细胞贫血症的发病原因是基因突变,即控制血红蛋白的基因中一个碱基对A—T被替换成了T—A。下列关于这一现象的叙述中,错误的是(　C　)
A.基因结构发生改变
B.产生新的基因
C.说明基因突变具有可逆性的特点
D.说明基因能控制生物性状
解析:人类镰刀形细胞贫血症的发病原因是基因突变,说明基因结构发生了改变;基因突变能产生新的基因;人类镰刀形细胞贫血症的发病原因是基因突变,不能说明基因突变具有可逆性的特点;人类镰刀形细胞贫血症的致病机理是基因突变→转录形成的密码子改变→翻译形成的蛋白质中的氨基酸种类改变→蛋白质结构改变,说明基因能控制生物性状。
7.下列关于真核细胞中遗传信息表达过程的叙述,正确的是(　B　)
A.若mRNA中的一个碱基发生改变,则其决定的氨基酸一定改变
B.转录与翻译均遵循碱基互补配对原则,且均有氢键的形成与断裂
C.若mRNA中缺失一个碱基,则其控制合成的多肽链一定变短
D.细胞核中转录的mRNA需经核孔运至细胞质,随后再加工成熟
解析:若mRNA中的一个碱基发生改变,由于存在密码子的简并性,所以其决定的氨基酸不一定改变;转录是以DNA一条链为模板按照碱基互补配对原则合成RNA的过程,形成的RNA要从DNA模板链上脱离下来,而翻译是以mRNA为模板形成蛋白质的过程,该过程需要tRNA搬运氨基酸并与mRNA发生碱基互补配对,所以转录和翻译均发生氢键的形成与断裂,且均遵循碱基互补配对原则;若mRNA中缺失一个碱基,则终止密码子的位置可能不变,提前出现,可能是延后出现,故其控制合成的多肽链可能不变,可能是变短,也可能是变长;细胞核中转录的mRNA需在细胞核加工成熟以后再经核孔运至细胞质。
8.利用物理因素或化学因素处理某种生物,基因A突变为基因a,下列有关叙述不正确的是(　C　)
A.碱基类似物通过改变核酸的碱基序列使基因A突变为基因a
B.基因A突变为基因a,两者的碱基对数目可能不同
C.与基因A比较,基因a的结构不一定改变
D.用紫外线再次处理该生物,基因a不一定突变为基因A
解析:碱基类似物(化学因素)通过改变核酸的碱基,即改变基因结构使基因A突变为等位基因a;基因突变是指基因中碱基对的插入、缺失或替换,则基因突变中碱基对的插入、缺失使得等位基因中碱基对数目不同;基因突变能改变基因结构,形成等位基因,则与基因A比较,基因a的结构发生改变;由于基因突变的多方向性、低频性,则用紫外线再次处理该生物,基因a不一定突变为基因A。
9.如果一个基因的中部缺失了一个核苷酸对,不可能的后果是(　A　)
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
解析:对于基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列,若在其中部缺失一个核苷酸对,经转录后,在信使RNA上可能提前形成终止密码,使翻译过程在基因缺失位置终止,使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸;或者因基因的中部缺失一个核苷酸对,使相应信使RNA上从缺失部位开始向后的密码子都发生改变,从而使合成的蛋白质中,在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化。
10.研究人员在正常开紫花的紫罗兰植株中发现一株白花突变体,检测发现突变植株中查尔酮合酶表达水平显著下降,突变株和正常植株查尔酮合酶基因分析结果如图所示。
(1)由图可知,白花突变体查尔酮合酶基因发生了碱基对的　　　　,在　　　　　　的催化下合成mRNA,其中一个密码子突变为　　　　,进而通过②过程　　　　合成的多肽链中的一个精氨酸变为丝氨酸,导致该酶　　　　　　改变,丧失活性。
(2)为进一步验证查尔酮合酶基因功能,研究人员在矮牵牛花中转入反义查尔酮合酶基因(其模板链上的部分碱基序列如表所示),使牵牛花由紫色变为白色。推测原因是反义查尔酮合酶基因通过　　　　过程形成的反义mRNA,与查尔酮合酶基因的mRNA依据　　　　　原则相结合形成双链复合物,并被RNA酶降解,从而抑制了查尔酮合酶基因的正常表达。
查尔酮合酶基因DNA模板链上的部分序列 反义查尔酮合酶基因DNA模板链上的部分序列
TAA…CGT ATT…GCA
(3)进一步研究发现查尔酮合酶是植物花色素合成途径的一个关键酶,并且其表达量的多少可以影响花的颜色,这体现了基因可以通过
控制　　　　　　,进而控制生物体的性状。
解析:(1)由题图可知,白花突变体查尔酮合酶基因发生了碱基对的替换,G∥C变成T∥A,在RNA聚合酶的催化下合成mRNA,其中一个密码子突变为AGU,进而通过②过程翻译合成的多肽链中的一个精氨酸变为丝氨酸,导致该酶空间结构改变,丧失活性。
(2)反义查尔酮合酶基因通过转录过程形成的反义mRNA,与查尔酮合酶基因的mRNA依据碱基互补配对原则相结合形成双链复合物,并被RNA酶降解,从而抑制了查尔酮合酶基因的正常表达。
(3)查尔酮合酶是植物花色素合成途径的一个关键酶,并且其表达量的多少可以影响花的颜色。体现了基因可以通过控制酶的合成控制生物体内的生物化学反应,从而控制生物体的性状。
答案:(1)替换　RNA聚合酶　AGU　翻译　空间结构
(2)转录　碱基互补配对
(3)酶的合成
素养提升练
11.AID酶是一类胞嘧啶脱氧核苷酸脱氨酶,能引起碱基替换,机理如图所示。下列相关叙述中不正确的是(　A　)
A.两个子代DNA均发生了碱基对替换
B.子代DNA再复制后会出现T—A碱基对
C.两个子代DNA转录生成的RNA不同
D.两个子代DNA表达的蛋白可能不同
解析:据题图可知,亲代DNA分子中只有一个碱基发生了替换,所以复制一次后,只有一个子代DNA分子发生了碱基对的替换;由于在复制一次时,U与A配对,所以子代DNA再复制后会出现T—A碱基对;由于复制一次后,产生的两个子代DNA碱基序列不同了,所以转录后生成的RNA不同;由于复制一次后,产生的两个子代DNA碱基序列不同了,所以两个子代DNA表达的蛋白可能不同。
12.在人的HD基因中,存在一段以三个相邻核苷酸(CAG)为单位的重复序列。亨廷顿舞蹈症患者的HD基因中,CAG的重复序列异常扩增,且重复次数越多,病情越严重。下列叙述错误的是(　B　)
A.引起该疾病的变异为基因突变
B.该疾病不会影响人的正常生活
C.该变异在减数分裂和有丝分裂过程中均可发生
D.HD基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
解析:基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、插入和缺失,而引起的核苷酸序列(基因结构)的变化。据题干信息分析,引起该疾病的变异为基因突变;该疾病会影响人的正常生活;基因突变在减数分裂和有丝分裂过程中均可发生;在人的HD基因中,存在一段以三个相邻核苷酸(CAG)为单位的重复序列,因此HD基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现。
13.甲基磺酸乙酯(EMS)可用来创建突变体库,EMS主要通过鸟嘌呤烷基化后与胸腺嘧啶配对进而引发突变,在植物组织培养中,利用EMS处理获得突变体是育种的重要手段。下列叙述正确的是(　C　)
A.EMS处理获得的突变大多是有利突变
B.EMS诱变处理导致基因中发生碱基对缺失
C.EMS处理正在分裂的组织以获得较多突变体
D.组织培养过程中细胞在分化时最易诱发突变
解析:EMS处理使植物细胞突变率提升,获得更多突变体,但是基因突变具有多数有害性,得到的突变大多是有害突变,还需再筛选出我们需要的突变;鸟嘌呤原本是与胞嘧啶配对,而EMS使得鸟嘌呤烷基化后与胸腺嘧啶配对,这是错误配对导致碱基对替换;由于基因突变主要发生在DNA复制时期,具有持续的分裂能力的细胞处理后可获得较多突变体;细胞分化的细胞再进行细胞分裂的能力低,相对来说,细胞分裂时期最易诱发突变。
14.如图为细胞癌变过程中细胞形态和部分染色体上基因变化示意图。下列相关描述正确的是(　C　)
A.图示中与细胞癌变有关的基因互为等位基因
B.图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的
C.癌细胞的产生涉及多个基因突变,是一种累积效应
D.上述基因突变可传递给子代细胞从而一定传给子代个体
解析:题图表示与细胞癌变有关的基因位于不同对的同源染色体上,不是等位基因;图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机的和多方向性的;题图表示癌细胞的产生涉及多个基因突变,是一种累积效应;题图中染色体上的基因变化是可遗传变异,但不一定会传给子代,因为体细胞突变一般不遗传给子代。
15.以一个有正常叶舌的小麦纯系种子为材料,进行辐射处理,处理后将种子单独隔离种植,发现其中有两株(甲、乙)的后代分离出无叶舌突变株,且正常株与突变株的分离比例均接近3∶1,这些叶舌突变型都能遗传。请回答下列问题。
(1)辐射处理正常叶舌的小麦纯系种子,其后代分离出无叶舌突变株,该育种方式是　　　　　。该过程需要用到大量的种子,其原因是基因突变具有　　　　　和稀有性。甲和乙的后代均出现3∶1的分离比,表明辐射处理最可能导致甲、乙中各有　　　　(填“一”“二”或“多”)个基因发生突变。
(2)无叶舌突变基因在表达时,与基因启动部位结合的酶是　　　　。如图是正常叶舌基因中的部分碱基序列,其编码的蛋白质中部分氨基酸序列为“…甲硫氨酸—丝氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸—酪氨酸…”(甲硫氨酸的密码子是AUG,丝氨酸的密码子是UCU、UCC、UCA、UCG,酪氨酸的密码子是UAC、UAU,终止密码子是UAA、UAG、UGA)。
研究发现,某突变株的形成是由于该片段方框2处的C∥G替换成了
A∥T,结果导致基因表达时　　　　　　　　。
(3)现要研究甲、乙两株叶舌突变是发生在一对基因上,还是分别发生在独立遗传的两对基因上,可选甲、乙后代的无叶舌突变株进行单株杂交,统计F1的表型及比例进行判断:
①若　　　　　　　,则甲、乙两株叶舌突变是发生在一对基因上。
②若　　　　　　,则甲、乙两株叶舌突变是发生在两对基因上。
请用遗传图解说明第②种情况。(基因符号用A/a,B/b表示,要求写出配子)
解析:(1)辐射处理正常叶舌的小麦纯系种子,其后代分离出无叶舌突变株,该育种方式是诱变育种。该过程需要用到大量的种子,其原因是基因突变具有多方向性和稀有性。自交的性状分离比例均为3∶1,说明符合一对等位基因的分离定律,表明辐射处理导致甲、乙中各有一个基因发生突变。
(2)由分析可知,1处碱基对C∥G替换成了A∥T,密码子由UCC变成UCU,编码的氨基酸序列不发生改变,2处碱基对C∥G替换成了A∥T,则转录后密码子由UAC变成UAA,UAA是终止密码子,翻译会提前终止。
(3)①如果甲、乙两株叶舌突变是发生在一对基因上,则甲、乙后代中无叶舌的基因型是aa、aa,杂交后代都是aa,表现为无叶舌。
②如果甲、乙两株叶舌突变是发生在两对基因上,则甲、乙后代中无叶舌的基因型是aaBB、AAbb,杂交后代的基因型是AaBb,都表现为有叶舌,遗传图解见答案。
答案:(1)诱变育种　多方向性　一
(2)RNA聚合酶　提早出现终止密码子
(3)①F1全为无叶舌突变株
②F1全为正常叶舌植株
遗传图解: