4.3染色体畸变可能引起性状改变第一课时课件(共26张PPT)2022-2023学年高一下学期生物浙科版必修2

(共26张PPT)
第四章 生物的变异
第三节 染色体畸变可能引起性状改变
染色体结构变异
各种生物体的染色体结构和数量都具有遗传的稳定性，但在自然条件或人为因素的影响下，染色体可能发生片段的断裂。
染色体断端具有“粘性”可以原位重接而愈合。
如果染色体片段发生错接，染色体的结构会有什么改变？
E
A
B
C
D
F
电离辐射
化学药剂
病毒感染
温度骤变
染色体结构变异
模式生物（Model Qrganism）:作为实验模型以研究特定生物学现象，揭示某种具有普遍规律的生命现象的生物
果蝇
概念：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
染色体结构变异
类型：
（依据：染色体断裂后片段的连接方式）
①缺失：染色体片段的丢失，引起片段上所带基因随之丢失的现象。
染色体结构变异——缺失
实例：猫叫综合征
病因 ：人的5号染色体某一片段缺失引起
症状 ：患儿哭声轻，音调高，像猫叫，存在着严重的智力障碍，发育迟缓，并有小头、眼距高、耳位低等体征。
人5号染色体短臂缺失
染色体结构变异——缺失
辨析：染色体缺失与碱基对缺失
染色体片段缺失
碱基对缺失
染色体中1个或多个基因缺失
染色体上基因数目减少
基因中的碱基对数缺失，改变基因种类，但是不改变染色体上基因数目。
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因a
AATATG
TTATAC
②重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。
染色体结构变异——重复
果蝇棒状眼
（图为电镜照片）
果蝇正常眼
实例：果蝇X染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系
野生型（卵圆型） 棒眼 重棒眼
数量效应
染色体结构变异——重复
正常
二次重复
三次重复
辨析：染色体重复与碱基对插入
染色体片段重复
碱基对插入
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因a1
AATCGCGATCATG
TTAGCGCTAGTAC
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
染色体结构变异——重复
染色体上基因数目增加、
排列顺序发生改变
不改变染色体上基因数目及排列顺序
③倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。
染色体结构变异——倒位
染色体结构变异——倒位
实例：习惯性流产
病因：9号染色体倒位
染色体结构变异——易位
④易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
染色体结构变异——易位
易位前
易位后
易位
交叉互换：同源染色体的
非姐妹染色单体上
辨析：染色体易位与交叉互换
染色体结构变异——易位
实例：慢性粒细胞性白血病
病因：一般认为与费城染色体有关，即在人类9号和22号染色体之间发生了易位
正常9号染色体
正常22号染色体
衍生染色体
费城染色体
q
n
p
m
q
n
p
m
（2017.9温州选考一模）
若染色体发生了结构变异，那么在减Ⅰ前期同源染色体联会时会出现什么现象？
能通过光学显微镜观察到基因突变和染色体畸变吗？
在有丝分裂什么时期最容易观察到？
思考·讨论
？
可以
不可以
染色体发生结构变异，减Ⅰ前期同源染色体联会时的现象
（1）缺失
（2）重复
（3）倒位
缺失环
E
F
重复环
（4）易位
倒位圈
E
D
C
A
B
B
A
F
F
G
H
G
H
E
D
C
十字型构型
染色体结构变异
染色体结构的变异，使位于染色体上的基因数目和排列顺序发生改变，从而改变生物性状。
染色体数目变异
1.非整倍体变异
举例：21-三体综合征（先天愚型or唐氏综合征）
症状：智力低下，身体发育迟缓(常伴有先天性心脏病)；
有特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张舌常伸出口外。
个别染色体增加或减少
正常人的染色体
患者的染色体
分析21-三体综合征形成原因
正常
卵细胞
精细胞
受精卵
患者
思考·讨论
探究·活动
？
分析21-三体综合征形成原因（精细胞异常）
思考·讨论
探究·活动
？
精细胞
2.情况二
1.情况一
精细胞
减数第二次分裂
减数第一次分裂
减一前期
初级精母细胞
减数第一次分裂
减数第二次分裂
精细胞
分析21-三体综合征形成原因（精细胞异常）
思考·讨论
探究·活动
？
减数第一次分裂
减数第二次分裂
配子
分析21-三体综合征形成原因（精细胞异常）
思考·讨论
探究·活动
？
个别染色体的增加或减少往往是减数分裂过程中染色体的不正常分离所导致的。
染色体数目变异——非整倍体变异
举例：克兰费尔特 (Klinfelter)综合征（先天性睾丸发育不全or克氏综合征）
症状：男性睾丸发育不全，性功能较差。
约半数患者两侧乳房肥大。智力发育正常或略低。
(47，XXY)
举例：特纳（Turner）综合征（先天性卵巢发育不良综合征）
症状：外观表现为女性，但性腺发育不良。身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。
(45，XO)
染色体数目变异——非整倍体变异
大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。
分析XXY形成原因
卵原细胞
减数分裂异常
XXY（克兰费尔特 (Klinfelter)综合征形成原因
XXY
XX + Y
减Ⅰ后期 同源染色体X、X未分离
X + XY
精原细胞
减数分裂异常
染色体数目变异——非整倍体变异
减Ⅱ后期 姐妹染色单体X、X未分离
减Ⅰ后期 同源染色体X、Y未分离
染色体数目变异
染色体成倍的增加和减少，是以什么为单位？
染色体组