4.4人类遗传病是可以检测和预防的——2022-2023学年高一生物学浙科版（2019）必修二课时练习（有解析）

4.4人类遗传病是可以检测和预防的
【基础练习】
1.21三体综合征患者体细胞内的21号染色体比正常人多了一条，该病属于( )
A.单基因遗传病 B.传染病
C.多基因遗传病 D.染色体异常遗传病
2.人类白化病属于的类型是( )
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病
C.染色体异常遗传病 D.传染病
3.下列不属于单基因遗传病的是( )
A.青少年型糖尿病 B.抗维生素D佝偻病
C.苯丙酮尿症 D.先天性聋哑
4.下列人类遗传病中，属于多基因遗传病的是( )
A.青少年型糖尿病 B.猫叫综合征
C.唐氏综合征 D.血友病
5.一个患有抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）的男子与正常女子结婚，为防止生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的是( )
A.不要生育 B.只生男孩
C.妊娠期多吃含钙食品 D.偶然错误，不用顾虑
6.遗传病是危害人类健康造成人类死亡的重要因素。下列疾病不属于遗传病的是( )
A.白化病 B.道尔顿症 C.血友病 D.狂犬病
【能力提升】
7.下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病
C.人类所有的遗传病都是基因遗传病
D.多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
8.人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.调查某单基因遗传病的遗传方式，可选青少年型糖尿病患者家庭进行调查
B.基因检测能精确地诊断遗传病的病因，带致病基因的个体一定患遗传病
C.白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病
D.禁止近亲结婚、进行遗传咨询等方法可以降低患遗传病的概率
9.下列有关多基因遗传病的说法，正确的是( )
A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病
B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病
C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
10.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.与性别有关的遗传病均是由性染色体上的致病基因引起的
B.近亲结婚不影响其后代苯丙酮尿症的发病率
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.人群中红绿色盲的发病率等于该病致病基因的频率
（多选题）11.人的5q脊髓性肌萎缩症(5q-SMA)是由5号染色体上的SMN1(运动神经元生存蛋白1号)基因突变所引起的一种遗传病。下列相关叙述正确的是( )
A.5q脊髓性肌萎缩症在男女中患病概率相等 B.调查该遗传病的遗传方式应在人群中随机调查
C.可通过产前诊断确定胎儿是否患该病 D.可以借助显微镜观察SMN1基因是否发生突变
（多选题）12.下列关于人类遗传病及其研究的叙述，正确的是( )
A.多基因遗传病是受多对等位基因控制的疾病
B.不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病
C.在调查人类遗传病时，一般调查单基因遗传病
D.在人群中随机抽样调查并计算发病率，以确定该病的遗传方式
（多选题）13.一项关于21三体综合征(唐氏综合征)的调查结果如表，以下叙述正确的是( )
母亲年龄/岁 20~24 25~29 30~34 ≥35
唐氏患儿发生率/10-4 1.19 2.03 2.76 9.42
A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B.减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离可使子代患21三体综合征
C.新生儿患21三体综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
D.应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低21三体综合征患儿出生率
（多选题）14.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A.通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C.调查发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D.若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病
15.人们很早便知道，ABL基因所在染色体若发生如图甲所示的现象则会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D、d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等，图乙表示某家庭甲种遗传病的系谱图。
请回答下列问题：
（1）据图甲判断，导致白血病的变异类型是___________。
（2）据图乙判断，甲种遗传病的致病基因是___________（填“显性”或“隐性”）基因。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，以下措施中最准确的是______。
A.遗传咨询 B.染色体分析 C.B超检查 D.基因检测
（3）为了筛查致病基因，对图乙中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的个体是___________。
答案以及解析
1.答案：D
解析：21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目异常遗传病。故选D。
2.答案：A
解析：白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，A符合题意，
故选A。
3.答案：A
解析：A、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，A符合题意；
BCD、抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，都属于单基因遗传病，BCD不符合题意。
故选A。
4.答案：A
解析：青少年型糖尿病受多对基因控制，属于多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失导致的，属于染色体结构变异导致的遗传病，唐氏综合征是21号染色体多了一条导致的，属于染色体数目异常遗传病，血友病是伴X隐性遗传病，属于单基因遗传病。
故选A。
5.答案：B
解析：患抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）的男子，致病基因在X染色体上，传给女儿的是X染色体，致病基因会随X染色体传给女儿，传给儿子的是Y染色体.因此不会传给儿子。
6.答案：D
解析：A、白化病是常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，属于遗传病，A不符合题意；
BC、道尔顿症和血友病是伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，属于遗传病，BC不符合题意；
C、狂犬病是一种急性病毒性传染性疾病，遗传物质没有发生改变，不属于传染病，D符合题意。
故选D。
7.答案：B
解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；唐氏综合征是一种染色体数目异常遗传病，B正确；类遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性致病基因引起的遗传病，而白化病是由隐性致病基因引起的遗传病，D错误。
8.答案：D
解析：A、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式，不能选青少年型糖尿病等患者家庭进行调查，A错误；
B、基因检测无法诊断染色体异常引起的遗传病，带有致病基因的个体可能是隐性致病基因的携带者，并不患病，B错误；
C、白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，C错误；
D、对遗传病的监测和预防的措施有禁止近亲结婚、进行遗传咨询和产前诊断等方法，这些方法可以降低患遗传病的几率，D正确。
故选D。
9.答案：C
解析：多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病，A项错误；唐氏综合征(又称21三体综合征)，属于染色体数目异常遗传病，B项错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C项正确；染色体异常遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D项错误。
10.答案：C
解析：与性别有关的遗传病可能由性染色体上的致病基因引起，也可能由常染色体上的致病基因引起，如从性遗传，A错误；苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，若近亲结婚，夫妻双方都含有隐性致病基因的概率较大，从而使子代患病的可能性增大，B错误；猫叫综合征为染色体结构异常所致的遗传病，可以通过羊水检查等产前诊断手段来观察胎儿的染色体结构是否正常，从而判断胎儿是否患此病，C正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，其在女性群体中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，在男性群体中发病率与致病基因的基因频率相等，D错误。
11.答案：AC
解析：控制5q脊髓性肌萎缩症的基因位于5号染色体上，因此该病为常染色体遗传病，故在男女中患病概率相等， A正确；调查人类遗传病的遗传方式应在患者的家系中进行，B错误；可通过产前诊断确定胎儿是否患该病，C正确；用显微镜可观察染色体变异，无法观察到SMN1基因是否发生突变，D错误。
12.答案：ABC
解析：多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，A正确；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B正确；在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C正确；确定遗传病的遗传方式需要通过家系调查的方式，绘制出遗传病的系谱图才能确定，确定遗传病的发病率，一般釆用在人群中随机抽样调查的方式，D错误。
13.答案：ABD
解析：抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性，A正确；减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离可导致配子中多一条21号染色体，可使子代患21三体综合征，B正确；新生儿患21三体综合征与母亲年龄有关，与父亲年龄也有关，C错误；由表可知，35岁以上孕妇生出21三体综合征患儿的概率较高，因此应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低21三体综合征患儿出生率，D正确。
14.答案：BCD
解析：通过羊水检查可检测胎儿细胞中染色体是否异常，从而确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，不能计算其在人群中的发病率，B错误；调查发病率应在广大人群中调查，以获得足够大的群体调查数据，而不是对多个患者家系进行调查，C错误；若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性溃传病，D错误。
15.答案：（1）染色体变异（或易位或染色体结构变异）
（2）显性；D
（3）5号、6号
解析：（1）分析题图甲，9号染色体上的ABL基因片段拼接到22号染色体上，这属于染色体结构变异中的易位。
（2）据题图乙判断，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此甲病为常染色体显性遗传病。5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，可对胎儿进行基因检测，故选D。
（3）由于该病为常染色体显性遗传病，题图中7号个体基因型为dd，则5号和6号的基因型为Dd，是杂合子，基因D和d有不同的碱基序列，因此为了筛查致病基因，对题图乙中个体进行基因测序时，5号和6号肯定会出现两种碱基序列。
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