高中生物浙科版2019必修二人类遗传病是可以检测和预防的(课件共16张PPT)

(共16张PPT)
第4章 生物的变异
第四节人类遗传病是可以检测和预防的
风险计算
筛查项目
年龄风险
21-三体
18-三体
神经管缺陷
医生建议
样本信息
实验编号：255
采样日期： 2016-07-18
结果 72.21 23.10 4.71
单位
U/ml ng/ml
nmol/L
校 正MoM 2.185 0.960 1.898
MoM
2.616
1.216
2.030
截断值
临界风险
1:350-1:500
1:270-1:500
1:350-1:500
遗传病
筛查结果
低风险
低风险
低风险
高风险
唐氏筛查
风险值
1:816
1:10000
1:50000
2.616
检测日期： 2016-07-20
采样时孕周：15周0天
低风险
<1:500
<1:500
<1:500
高风险
≥1:350
≥1:270
≥1:350
标记物
AFP
Fβ hCG
FE3
样本状态： 正常 其他
AFP MoM<2.5
测试项目
由于生殖细胞或受精卵里的遗传 物质发生了改变，从而使发育成 的个体患病，这类疾病都称为遗 传性疾病，简称遗传病。大约1/4 的生理缺陷和3/5的成人疾病都是 遗传病，3/10的儿童死亡是由遗 传病造成的。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病
遗传病
单基因遗传病
1.概念： 染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
高胆固醇血症、多指、并指、软骨发
育不全、家族性心肌病
隐性：糖原沉积性1型、白化病、苯丙酮尿症
2.分类 显性：抗维生素D佝偻病
X染色体
性染色体 隐性：蚕豆病、血友病、红绿色盲
Y染色体外耳道多毛症
常染色体
显性：
遗传病
单基因遗传病
3.特点：人群中发病率较低。
4.判断：
( 1 ) 伴X染色体隐性遗传病人群中男性患者多于女性。
(2)近亲结婚会增加单基因隐性遗传病的患病风险。
遗传病
多基因遗传病
1.概念：是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
2.举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型 糖尿病、高血压和冠心病等。
3.特点：人群中的发病率大多超过1/1000。患者后代中的发病 率远低于1/2或1/4,大约只有1%-10%。
遗传病
染色体异常遗传病
1.概念：是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
2.举例：先天愚型、特那氏综合征、克兰费尔特综合征、猫叫 综合征等。
3.特点：只占遗传病的1/10。染色体异常造成的流产，占自发 性流产的50%以上。
出生 青春期 成年
图6-4 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
遗传病
受累个体数量
单基因遗传
多基因遗传
染色体
遗传病
与家族性疾病、先天性疾病的区别：
先天疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。
先天 性疾 病
家族 性疾 病
遗传病
遗传病
遗传咨询
遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、 诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈， 最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以 达到防治效果的过程。
遗传方式分析 发病率测算
图4-24 遗传咨询的基本程序
染色体/ 生化测定
提出防 治措施
病情诊断
系谱分析
1/290
1/880
20 25 30 35 40 45 母亲年龄
图4 - 26 母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线
提倡适龄生育
遗传检测
不同育龄母亲所生子女数目
先天愚型病相对发生率
相对值
1/100
1/46
胎 儿
用吸管插 入子宫颈
胎 盘 绒毛膜
羊膜腔穿刺时用注射器小心地插入 宫壁，抽取出羊水样品。羊水中含 有胎儿细胞，能够检测出是否出现 基因突变或染色体变异
遗传检测
生 化
检 测
数小时后
图4 - 28 绒毛细胞检查诊断胎儿是否患有遗传病
胚胎和胎儿周围分布 羊水，起到防震作用
图4 - 27 羊膜腔穿刺诊断胎儿是否患遗传病
胎儿细胞
数小时后
核型分析
遗传检测
1. 了解胎儿有无染色体异常
通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括
常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。
2.先天性代谢异常
通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定可确定胎儿有无代谢性疾病。
3. 产前诊断基因病
将沉淀的羊水细胞直接提取DNA, 以标记的特异探针检测，可发现有
无待测基因的缺失、部分缺失或突变。
人类基因组计划
人类基因组计划是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗
旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组 成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因 及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称 为三大科学计划，是人类科学史上的又一个伟大工程， 被誉为生命科学的“登月计划”。
人类基因组计划
应用价值：
(1)追踪疾病基因。
(2)估计遗传风险。
(3)用于优生优育。
(4)建立个体DNA档案。
·养成健康的生活方式
·积极预防遗传病，提高人口 素质
·关心关爱遗传病患者
·爱护环境，减少环境污染
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遗传与人类健康