4.1 基因突变可能引起性状改变 同步练（含答案） 2024-2025学年浙科版高中生物学必修2

4.1基因突变可能引起性状改变
一、单选题
1．B基因在人肝脏细胞中的表达产物是含100个氨基酸的B-100蛋白，而在小肠细胞中的表达产物是由前48个氨基酸构成的B-48蛋白。研究发现，小肠细胞中B基因转录出的mRNA靠近中间位置某-CAA密码子上的C被编辑成了U。以下解题思路推理错误的是( )
A.B-100蛋白前48个氨基酸序列与B-48蛋白相同
B.B-100蛋白和B-48蛋白的空间结构不同
C.肝脏和小肠细胞中的B基因结构有差异
D.小肠细胞中编辑后的mRNA第49位密码子是终止密码UAA
2．研究人员对数百种拟南芥植株的测序揭示了超过100万个突变，这些突变表现出一种与预期相反的非随机模式，即一些基因不容易突变而一些基因容易突变。下列说法正确的是( )
A.基因突变可以发生在拟南芥生长发育的任何阶段
B.基因突变属于可遗传变异，一定传给子代
C.基因突变一定会使生物产生适应环境的新性状
D.若发生基因突变，则其表达的蛋白质也会发生变化
3．囊性纤维病是由编码细胞膜上CFTR蛋白（主动转运氯离子的载体蛋白）的基因发生突变引起，该突变使得CFTR蛋白在第508位缺少了苯丙氨酸，进而导致氯离子运输障碍，使得离子在细胞内积累。下列有关该病叙述错误的是( )
A.该病体现了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
B.CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因可能发生了碱基对的缺失
C.编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的随机性
D.氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升致使细胞排出水分子受阻
4．下列有关细胞癌变的叙述正确的是( )
A.细胞癌变的本质是抑癌基因突变为原癌基因
B.原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞正常的生长和增殖
C.人和动物细胞的DNA上都存在着原癌基因和抑癌基因
D.癌细胞能够无限增殖，是因为细胞膜上的糖蛋白减少
5．从自然界中的生物体内分离得到的天然酶，在工业生产环境中催化效率往往较低。科研人员通过下图所示的流程改造天然酶，以改进酶的功能。对这一改造过程的解题思路，不合理的是( )
A.①过程产生的基因突变是随机的
B.②过程中受体菌应处理为感受态
C.③过程筛选突变酶依赖于抗生素
D.多次重复循环导致酶的定向进化
6．半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是( )
类型突变位点 ① ② ③ ④ ⑤
I +/+ +/- +/+ +/- -/-
Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+
注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体
A.若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
B.若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
C.若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
D.若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
7．基因A、B、C、D、E、F是位于果蝇2号染色体上位置很近的6个显性基因，科研人ESMB员通过人工诱导显性纯合体的2号染色体,使某一部分结构缺失,获得了四种缺失突变体，四种突变体分别与基因型为aabbccddeeff的个体杂交，突变体1的子代表现出a、c、f三种隐性基因控制的性状；突变体2的子代表现出b、c、f三种隐性探讨6个基因在染色体上的可能排序基因控制的性状;突变体3的子代表现出a、d、e、f四种隐性基因控制的性状;突变体4的子代表现出d、e两种隐性基因控制的性状。据此推测，这6个基因在染色体上的排列顺序可能为( )
A.BCFAED B.DEBFCA C.CAFEDB D.ACFBDE
8．研究人员对数百种拟南芥植株的测序揭示了超过100万个突变，这些突变表现出一种与预期相反的非随机模式，即一些基因不容易突变而一些基因容易突变。下列说法正确的是( )
A.基因突变可以发生在拟南芥生长发育的任何阶段
B.基因突变属于可遗传变异，一定传给子代
C.基因突变一定会使生物产生适应环境的新性状
D.若发生基因突变，则其表达的蛋白质也会发生变化
9．2024年12月，FDA一次批准了两个针对镰状细胞贫血的基因治疗方法，其中包括首个基于CRISPR/Cas9基因编辑技术的疗法一Casgevy。已知胎儿的血红蛋白由两条α链与两条γ链构成（α2γ2），成人的血红蛋白由两条α链与两条B链构成（α2β2）。镰状细胞贫血患者体内β链结构和功能异常，使红细胞呈镰刀状，而增加血红蛋白γ链的表达能治疗镰状细胞贫血。研究发现，BCL11A蛋白促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变。Casgevy疗法即通过调控BCLl1A的含量达到治疗镰状细胞贫血的目的。下列说法正确的是( )
A.镰状细胞贫血患者体内编码血红蛋白β链的基因发生了碱基（对）的增添或缺失
B.胎儿与成人体内血红蛋白构成不同，主要是因为成人体内编码血红蛋白γ链的基因缺失
C.BCL11A可能通过促进血红蛋白γ链的合成而促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变
D.Casgevy疗法可能通过降低BCL11A基因的表达而增加患者体内α2γ2型血红蛋白的比例
10．科研人员在小鼠体内制造了缺乏MFSDK（一种蛋白质）的癌细胞，研究发现，没有MFSD1的癌细胞移动速度加快，且对“饥饿”的抵抗力变强。下列说法错误的是( )
A.癌细胞表面糖蛋白减少，黏着性下降，容易扩散和转移
B.细胞内的正常基因突变或过量表达可能引起细胞癌变
C.在“饥饿”胁迫下，缺乏MFSD1的癌细胞存活时间较短
D.MFSD1可能阻碍了小鼠体内癌细胞的转移
11．尿黑酸尿症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是( )
A.该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点
B.该患者致病基因突变前后的长度和碱基序列均发生了变化
C.上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式
D.该患者体细胞中最多可存在8个突变位点
12．癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一，下列生活方式不利于预防癌症的( )
A.经常食用烤焦的食品 B.经常食用新鲜的蔬菜
C.保持积极乐观心态 D.适度进行体育锻炼
13．若基因突变使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子，这种突变称为无义突变；若突变使原密码子变成另一种氨基酸的密码子，这种突变称为错义突变。校正tRNA可通过改变反密码子区来校正基因突变，如一种携带精氨酸但是识别甲硫氨酸密码子的tRNA（X）。下列叙述错误的是( )
A.在真核生物中，tRNA可在细胞核中转录得到
B.校正tRNA在校正过程中必须与正常的tRNA竞争结合密码子
C.X可以对应两种氨基酸，体现密码子的简并性，提高容错率
D.X参与合成的多肽链中，原来甲硫氨酸的位置可被替换为精氨酸
14．研究者得到B基因突变体小鼠，P基因突变体小鼠和B、P基因双突变体小鼠，持续在高剂量紫外线照射条件下培养上述三组小鼠，一段时间后统计小鼠皮肤上的黑色素瘤（一种皮肤癌）的数目，结果如图所示。下列相关叙述错误的是( )
A.癌细胞表面的糖蛋白减少导致癌细胞易扩散和转移
B.高剂量紫外线照射会损伤染色体的结构从而引起基因突变
C.P基因和B基因表达的蛋白质可能是细胞正常增殖所必需的
D.B基因可能属于抑癌基因，双基因突变会加快细胞癌变
15．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，严重威胁人类健康。下列叙述错误的是( )
A.正常结肠上皮细胞中也有原癌基因和抑癌基因
B.与正常细胞相比，癌细胞形态结构发生显著变化
C.远离致癌因子，就一定能避免癌症的发生
D.可用手术、化疗、放疗等方法来治疗结肠癌
16．水稻中粳稻比籼稻更耐低温。研究发现，两种稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致相应蛋白质中有1个氨基酸不同，造成这种差异的原因是( )
A.染色体结构变异 B.染色体数目变异
C.基因突变 D.基因重组
二、填空题
17．某红花植株群体中出现了一株白花植株，经检测发现出现的该白花植株只涉及一对等位基因的突变。请回答下列问题：
（1）基因突变指的是DNA分子中发生碱基对的_____，从而引起基因_____的改变。红花基因可以突变为白花基因或紫花基因等，这说明基因突变具有_____。
（2）若该白花植株的突变只涉及一对基因中的一个基因，突变后为杂合子，则该突变为_____（填“显性”或“隐性”）突变。
（3）经检测发现，红花基因突变为白花基因后，转录形成的mRNA长度不变，但翻译合成的肽链缩短，其原因可能是_____。
18．DNA分子中发生碱基对的增添、替换和缺失，___________，叫做基因突变。
19．“五谷者，万民之命，国之重宝。”某农科所现有水稻（2N=24）①高产晚熟（纯种）、②高产不耐盐碱（AAbb）、③低产耐盐碱（aaBB）等种子资源（基因A/a与B/b独立遗传）。回答下列问题：
（1）水稻高产基因和低产基因最本质区别是__________。
（2）科研人员在种植①品种的试验田中，偶然发现一株高产早熟水稻，他们推测该早熟水稻最可能是基因突变形成的。基因突变是指DNA分子中发生_________，而引起的基因碱基序列的改变。
（3）科研人员用②与③杂交得到F1，将F1的花药进行离体培养得到基因型为__________的单倍体幼苗，再用一定浓度秋水仙素处理幼苗后，筛选出能稳定遗传的高产耐盐碱水稻新品种。该过程中，秋水仙素的作用是__________。
20．水稻是严格的自花传粉植物。雄性不育株是指雄蕊发育不正常，但雌蕊发育正常，可以接受外来花粉而繁殖后代的植株，以上相关性状是由基因控制的。水稻野生型为雄性可育，突变体甲和突变体乙均为雄性不育（相关基因均只有一对基因与野生型不同）。下表为3个不同水稻杂交组合及其子代的表型及比例。请回答下列问题：
组合序号 杂交亲本 后代的表型及比例
一 野生型×突变体甲 全为雄性可育（杂种1）
二 野生型×突变体乙 全为雄性可育（杂种2）
三 杂种1×杂种2 全为雄性可育
（1）根据杂交组合一和二可知，雄性可育性状是由____性（“显性”或“隐性”）基因控制。根据杂交组合三，推测控制两个突变体的相关基因为____（填“等位基因”或“非等位基因”），该杂交组合子一代有种基因型。
（2）以上两突变体的产生体现了基因突变具有的____特点。
（3）已知突变体甲经低温处理可以恢复育性，利用突变体甲、乙进行以下实验：在低温条件下，以____作为父本，收获所结种子获得F1正常温度条件下种植F1并使其自交获得F2常温条件下种植F2，并统计其育性及比例（不考虑染色体片段的互换），其比例可能为___或____。
21．布氏田鼠是典型的草原鼠，染色体数为2n＝34该鼠的自然鼠群可以自由交配，鼠色性状由相关的复等位基因决定。相关基因A控制野生鼠色为黄色鼠，a1灰色鼠，a2黑色鼠，显隐性关系如下，A对a1、a2为显性，a1对a2为显性（注：AA纯合胚胎致死）请解题思路回答下列相关问题：
（1）布氏田鼠体细胞中有____条染色体，若对布氏田鼠的染色体基因组进行测序，则需要测量____条染色体。
（2）若两只亲本鼠的基因型为Aa1×Aa2，则其子代的表现型可能为____。比例为____。
（3）检测发现a1基因为常见的突变基因，且该基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为____。
参考答案
1．答案：C
解析：A、B-100蛋白前48个氨基酸序列与B-48蛋白相同，A正确；B、B-100蛋白和B-48蛋白由于氨基酸数量不同，空间结构也不同，B正确；C、同一生物体内的不同体细胞都是由同一个受精卵有丝分裂而来的，含有相同的DNA，所以肝脏和小肠细胞中B基因结构相同，C错误；D、小肠细胞中B基因转录出的mRNA靠近中间位置某一CAA密码子上的C被编辑成了U，导致形成B-48蛋白，可见，编辑后的mRNA第49位密码子是终止密码UAA，D正确。故选C。
2．答案：A
解析：基因突变可以发生在拟南芥生长发育的任何阶段，A正确；基因突变属于可遗传变异，但不一定会传给子代，B错误；突变是不定向的，基因突变不一定会使生物产生适应环境的新性状，也可能是有害突变，C错误；由于密码子的简并，基因突变后所表达的蛋白质不一定发生变化，D错误。
3．答案：C
解析：A、CFTR蛋白是细胞膜上主动转运氯离子的载体蛋白，为结构蛋白，因此该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A正确；B、CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸，其他氨基酸序列并没有发生改变，说明编码的基因发生了三个碱基对的缺失，B正确；C、编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的不定向性，C错误；D、囊性纤维病患者的CFTR蛋白异常，导致氯离子运输障碍，使得离子在细胞内积累，进而导致细胞内液渗透压上升致使细胞排出水分子受阻，D正确。故选C。
4．答案：C
解析：A、细胞癌变的本质是原癌基因和抑癌基因发生突变，A错误；B、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，B错误；C、原癌基因和抑癌基因在人体和动物正常细胞中普遍存在，防止细胞发生癌变，C正确；D、癌细胞能够无限增殖，是因为癌细胞遗传物质中的原癌基因和抑癌基因发生突变，D错误。故选C。
5．答案：C
解析：A、①过程产生的基因突变是随机的，A正确；
B、②过程中导入受体菌时，应用钙离子处理为感受态状态，B正确；
C、③过程筛选突变酶依赖于抗原-抗体杂交，C错误；
D、多次重复循环导致酶的定向进化，使酶的活性越来越高，D正确。
故选C。
6．答案：B
解析：A、若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误；
B、若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/4，B正确；
C、若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/2，C错误；
D、若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。
故选：B。
7．答案：A
解析：根据题意可知，突变体1测交子代表现出a、c、f三种隐性基因控制的性状，说明突变体1中A、C、F这3个基因缺失，A、C、F这三个基因相邻：突变体2测交子代表现出b、c、f三种隐性基因控制的性状，可知B、C、F这三个基因相邻：同理，由突变体3测交子代表现出a、d、e、f四种隐性基因控制的性状可知，A、D、E、F这四个基因相邻，由突变体4测交子代表现出d、e两种隐性基因控制的性状可知，D、E这两个基因相邻。综上解题思路可知，这6个基因在染色体上的排列顺序可能是BCFAED,A符合题意。
8．答案：A
解析：基因突变可以发生在拟南芥生长发育的任何阶段，A正确；基因突变属于可遗传变异，但不一定会传给子代，B错误；突变是不定向的，基因突变不一定会使生物产生适应环境的新性状，也可能是有害突变，C错误；由于密码子的简并，基因突变后所表达的蛋白质不一定发生变化，D错误。
9．答案：D
解析：
抓情境中关键信息 综合解题思路 判断
镰状细胞贫血患者体内β链结构和功能异常 结合教材知识解题思路可知，镰状细胞贫血患者体内编码血红蛋白B链的基因发生了碱基（对）的替换，而非增添或缺失 A项错误
胎儿的血红蛋白由两条α链与两条γ链构成（α2γ2），成人的血红蛋白由两条α链与两条β链构成（α2β2）；增加血红蛋白γ链的表达能治疗镰状细胞贫血；BCL11A蛋白促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变；Casgevy…的目的 成人体内同样存在编码血红蛋白γ链的基因 B项错误
BCL11A可能通过抑制血红蛋白γ链的合成而促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变 C项错误
降低BCL11A基因的表达可能会增加患者体内α2γ2型血红蛋白的比例 D项正确
10．答案：C
解析：癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内扩散和转移，A正确。原癌基因表达的蛋白质是细胞生长和增殖所必需的，这类基因突变或过量表达就可能引起细胞癌变，B正确。没有MFSD1的癌细胞对“饥饿”抵抗力强，所以在“饥饿”胁迫下，存活时间更长，C错误。没有MFSD1的癌细胞移动速度加快，MFSD1可能阻碍了小鼠体内癌细胞的转移，D正确。
11．答案：D
解析：A、由题干信息可知，对病患者经过基因测序，发现致病基因上不同位点的碱基发生改变，说明基因突变具有随机性，A错误；B、该患者致病基因发生的是碱基对的替换，突变前后碱基序列发生了变化，而突变前后的长度未发生变化，B错误；C、该患者致病基因发生的是碱基对的替换，但DNA的碱基互补配对方式不变，C错误；D、由题干信息可知，尿黑酸尿症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，且每个致病基因上存在2个突变位点，所以患者的2个致病基因存在4个突变位点，含2个致病基因的某条染色体复制后存在4个致病基因，存在8个突变位点，D正确。故选D。
12．答案：A
解析：A、烤焦的食品中含有致癌因子，因此经常食用烤焦的食品不利于预防癌症，A符合题意；
BCD、经常食用新鲜的蔬菜、保持积极乐观心态和适度进行体育锻炼均是健康的生活方式，均有利于预防癌症，BCD不符合题意。
故选A。
13．答案：C
解析：A、tRNA是由DNA转录得到的，可发生在真核细胞的细胞核中，A正确；
B、校正tRNA在校正过程中与正常的tRNA识别的密码子一样，因此二者必须竞争结合密码子，B正确；
C、X使甲硫氨酸的密码子既可对应甲硫氨酸又可对应精氨酸，表现为一种密码子对应两种氨基酸，这不是密码子的简并性（一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象称为密码子的简并性），C错误；
D、X上携带的是精氨酸，但是识别甲硫氨酸的遗传密码，所以X参与合成的多肽链中，原来甲硫氨酸的位置可被替换为精氨酸，D正确。
14．答案：B
解析：A、癌细胞的特征之一是细胞膜表面发生变化，糖蛋白减少导致癌细胞易扩散和转移，A正确;
B、高剂量紫外线照射会损伤DNA的结构从而引起基因突变，B错误;
C、B、P基因双突变小鼠，一段时间后统计小鼠皮肤上黑色素瘤(一种皮肤癌)的数目，其数目最高接近于12，数目增加的较多，可以推测P基因和B基因表达的蛋白质可能是细胞正常增殖所必需的，C正确;
D、原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，B基因突变的小鼠，一段时间后统计小鼠皮肤上黑色素瘤(一种皮肤癌)的数目接近于2，数目增多，推测B基因可能属于抑癌基因,B、P基因双突变小鼠，一段时间后统计小鼠皮肤上黑色素瘤(一种皮肤癌)的数目，其数目最高接近于12所以双基因突变会加快细胞癌变，D正确。
故选B。
15．答案：C
解析：A、原癌基因和抑癌基因是细胞内正常的基因，正常结肠上皮细胞中也有原癌基因和抑癌基因，A正确；B、与正常细胞相比，癌细胞的遗传物质发生改变，形态结构发生显著变化，B正确；C、致癌因子能提高癌症发生的概率，但不是唯一的致病因素，C错误；D、治疗结肠癌的主要方法是手术治疗，化疗、放疗、免疫治疗、靶向药物治疗、生物治疗、肝细胞移植治疗，中西医结合治疗等，D正确。故选C。
16．答案：C
解析：根据题意解题思路可知，两种稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同(碱基发生了替换)，从而导致相应蛋白质中有1个氨基酸不同说明粳稻和籼稻的差异是基因突变的结果，C符合题意。
故选C。
17．答案：（1）增添、缺失或替换；碱基序列；不定向性
（2）显性
（3）DNA分子中发生了碱基对的改变，导致终止密码子提前出现
解析：(1)基因突变指的是DNA分子中发生碱基对的增添、替换和缺失,从而引起基因结构的改变。红花基因可以突变为白花基因或紫花基因等,这说明基因突变具有不定向性。
(2)若白花植株的突变只涉及一对基因中的一个基因,则该突变为显性突变。若该白花植株的突变涉及两个基因同时突变,为突变纯合子,判断该花色显隐性的方法为:让该白花植株和红花植株杂交,若后代全开白花,则白花为显性性状;若后代全开红花,则红花为显性性状。
(3)红花基因突变为白花基因后,DNA 分子中发生了碱基对的替换,终止密码子提前出现,因此转录形成的mRNA长度不变,但翻译合成的肽链缩短。
18．答案：引起基因中碱基序列的改变
解析：DNA分子中发生碱基对的增添、替换和缺失,引起基因中碱基序列的改变,叫做基因突变。
19．答案： （1）碱基排列顺序不同
（2）碱基的替换、增添或缺失
（3）AB、Ab、aB、ab；抑制纺锤体的形成
解析：（1）基因是有遗传效应的DNA片段，水稻高产基因和低产基因最本质的区别是碱基排列顺序的不同。
（2）科研人员在种植①品种的试验田中，偶然发现一株高产早熟水稻，他们推测该早熟水稻最可能是基因突变形成的。基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失和替换，从而引起的基因碱基序列的改变。
（3）科研人员用②高产不耐盐碱（AAbb）和③低产耐盐碱（aaBB)杂交得到子一代，基因型为AaBb，将F1的花药进行离体培养得到基因型为AB、Ab、aB、ab的单倍体幼苗，将基因型为AB的单倍体幼苗经过秋水仙素处理，得到能稳定遗传的高产耐盐碱水稻新品种，基因型为AABB，在该过程中，秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，从而使染色体不能移向细胞的两极，最终导致染色体数目加倍。
20．答案：（1）显；非等位基因；4
（2）随机性
（3）突变体甲；9∶7；1∶1
解析：(1)后代表现型全与野生型表现型相同,而由于自花传粉,野生型为纯合子,不可能为隐性,故野生型可育性状只能为显性基因控制。若为等位基因,杂交组合三中必有雄性不可育,由于结果没有育性不育植株,只能为非等位基因。若相关基因用A/a、B/b表示,则杂合体1是基因型为AaBB,杂合体为AABb,则杂交组合三,后代有四种基因型,分别是AaBBAABBAABb AaBb。
(2)以上两突变体发生在DNA的不同的位置,体现了基因突变具有随机性的特点。
(3)据题意:甲经低温处理可以恢复育性,则突变体甲可充当作父本,突变体乙只能当母本。强调在低温条件下培养,以后收获后的种子正常温度条件下种植,可采用自交法。收获所结种子获得F1,正常温度条件下种植F1,并使其自交获得F2,常温条件下种植F2,并统计其育性及比例(不考虑染色体片段的互换)。若F2中雄性可育与雄性不育植株数量比约为9:7,则两对基因位于非同源染色体上;若F2中雄性可育与雄性不育植株数量比约为1:1,则两对基因位于同一对同源染色体上。
21．答案：（1）34；18
（2）黄色、灰色；2：1
（3）核苷酸数量减少/缺失
解析：（1）已知布氏田鼠的染色体数为2n=34，因此其体细胞中有34条染色体，其中常染色体有16对，性染色体有1对，故进行染色体基因组测序需要测量16+2=18条染色体。
（2）已知基因A控制野生鼠色为黄色鼠，a1灰色鼠，a2黑色鼠，且A对a1、a2为显性，a1对a2为显性，若两只亲本鼠的基因型为Aa1、Aa2，其子代中的AA胚胎致死，剩余的子代基因型及其比例为Aa1：Aa2：a1a2=1：1：1，故其表现型为黄色和灰色，比例为黄色：灰色=2：1。
（3）检测发现a1基因为常见的突变基因，且该基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，则推测a1基因的核苷酸数量较野生型基因核苷酸数量少，故其相关基因发生的变化为核苷酸数量减少/缺失。